淮安市中醫(yī)院神經(jīng)肌肉接頭病診斷考核一、選擇題（每題2分，共20題）說(shuō)明：每題只有一個(gè)最佳答案。1.患者女，40歲，漸起四肢近端無(wú)力3年，蹲起困難，肌酸酶輕度升高。肌電圖顯示低頻重復(fù)神經(jīng)刺激時(shí)動(dòng)作電位幅值遞減明顯，最可能的診斷是：A.周期性癱瘓B.原發(fā)性膽堿酯酶缺乏癥C.重癥肌無(wú)力D.多發(fā)性肌炎2.重癥肌無(wú)力患者禁用的藥物是：A.氯化銨B.新斯的明C.普萘洛爾D.丙酰苯肼3.以下哪項(xiàng)是重癥肌無(wú)力危象的典型表現(xiàn)？A.眼瞼下垂B.呼吸肌無(wú)力導(dǎo)致呼吸困難C.肌肉假性肥大D.肌肉無(wú)力晨輕暮重4.哪種抗體陽(yáng)性提示胸腺瘤可能性較大？A.AChR抗體B.MuSK抗體C.anti-Jo-1抗體D.anti-Hu抗體5.下列哪種疾病屬于先天性肌??？A.重癥肌無(wú)力B.線粒體肌病C.硅沉著病D.遠(yuǎn)端肌病6.兒童期發(fā)病，表現(xiàn)為進(jìn)行性眼外肌無(wú)力，伴肌強(qiáng)直，最可能是：A.重癥肌無(wú)力B.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥C.肌強(qiáng)直性肌病D.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）7.低頻重復(fù)神經(jīng)刺激試驗(yàn)中，動(dòng)作電位幅度遞減幅度＜10%提示：A.肌肉病B.神經(jīng)源性損傷C.正常變異D.重癥肌無(wú)力8.以下哪項(xiàng)檢查對(duì)重癥肌無(wú)力診斷價(jià)值最高？A.血清肌酸激酶（CK）B.肌電圖C.胸腺影像學(xué)檢查D.AChR抗體檢測(cè)9.重癥肌無(wú)力患者出現(xiàn)吞咽困難，應(yīng)立即采取的措施是：A.口服溴吡斯的明B.靜脈注射糖皮質(zhì)激素C.立即行氣管切開(kāi)D.肌肉注射新斯的明10.哪種藥物可誘發(fā)重癥肌無(wú)力危象？A.碳酸鋰B.普萘洛爾C.硫酸鎂D.地西泮二、填空題（每空1分，共10空）說(shuō)明：請(qǐng)根據(jù)題意填寫正確答案。1.重癥肌無(wú)力患者典型的肌力變化是________，即晨輕暮重。2.周期性癱瘓根據(jù)血鉀水平分為_(kāi)_______、________和________。3.MuSK抗體陽(yáng)性的重癥肌無(wú)力屬于________型。4.肌電圖顯示運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限延長(zhǎng)，幅度降低，提示________。5.先天性肌病中，________表現(xiàn)為肌纖維內(nèi)玻璃樣變。6.重癥肌無(wú)力危象分為_(kāi)_______、________和________三種類型。7.胸腺切除術(shù)后，重癥肌無(wú)力患者復(fù)發(fā)率約為_(kāi)_______。8.低鉀型周期性癱瘓患者補(bǔ)鉀后，肌無(wú)力通常在________小時(shí)內(nèi)緩解。9.先天性肌病中，________表現(xiàn)為進(jìn)行性近端肌無(wú)力伴心臟異常。10.肌肉活檢發(fā)現(xiàn)肌纖維內(nèi)空泡形成，提示________。三、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）說(shuō)明：請(qǐng)簡(jiǎn)要回答下列問(wèn)題。1.簡(jiǎn)述重癥肌無(wú)力的臨床表現(xiàn)。2.重癥肌無(wú)力患者如何進(jìn)行藥物治療？3.低頻重復(fù)神經(jīng)刺激試驗(yàn)有哪些臨床意義？4.先天性肌病與神經(jīng)肌肉接頭病的鑒別要點(diǎn)有哪些？四、案例分析題（每題10分，共2題）說(shuō)明：請(qǐng)根據(jù)病例進(jìn)行分析并回答問(wèn)題。案例1：患者男，25歲，因“進(jìn)行性四肢無(wú)力3年，近端重于遠(yuǎn)端，伴易疲勞”就診。查體：Gower征陽(yáng)性，股四頭肌假性肥大，肌張力增高，腱反射亢進(jìn)。肌電圖顯示肌源性損傷。問(wèn)題：（1）最可能的診斷是什么？（2）如何進(jìn)一步確診？案例2：患者女，32歲，因“眼瞼下垂伴復(fù)視1年，加重伴吞咽困難3天”就診。查體：左眼瞼下垂，提睪肌力3級(jí)，新斯的明試驗(yàn)陽(yáng)性。肌電圖顯示低頻重復(fù)神經(jīng)刺激時(shí)動(dòng)作電位遞減。問(wèn)題：（1）最可能的診斷是什么？（2）治療首選藥物是什么？如何調(diào)整治療方案？答案與解析一、選擇題答案與解析1.C-解析：患者表現(xiàn)為近端無(wú)力、蹲起困難，符合重癥肌無(wú)力的典型癥狀；肌電圖低頻重復(fù)神經(jīng)刺激時(shí)動(dòng)作電位遞減是重癥肌無(wú)力的特征性表現(xiàn)。2.A-解析：氯化銨可降低血氯，誘發(fā)重癥肌無(wú)力危象。其他藥物中，新斯的明為膽堿酯酶抑制劑，可改善肌無(wú)力；普萘洛爾可減少乙酰膽堿釋放；丙酰苯肼為免疫抑制劑。3.B-解析：重癥肌無(wú)力危象主要表現(xiàn)為呼吸肌無(wú)力，導(dǎo)致呼吸困難、吞咽困難等。眼瞼下垂、晨輕暮重為典型表現(xiàn)，但危象時(shí)呼吸衰竭最為兇險(xiǎn)。4.A-解析：AChR抗體陽(yáng)性提示胸腺瘤可能性較大，約60%~70%的重癥肌無(wú)力患者伴有胸腺瘤。MuSK抗體陽(yáng)性多見(jiàn)于眼肌型或全身型，伴胸腺瘤少見(jiàn)。5.B-解析：線粒體肌病屬于先天性肌病，表現(xiàn)為肌無(wú)力、肌紅蛋白尿等；其他選項(xiàng)中，重癥肌無(wú)力為自身免疫病，硅沉著病為職業(yè)中毒，遠(yuǎn)端肌病為神經(jīng)源性病變。6.C-解析：兒童期發(fā)病伴肌強(qiáng)直，符合肌強(qiáng)直性肌病的特征；重癥肌無(wú)力多成年起病，肌營(yíng)養(yǎng)不良癥表現(xiàn)為肌纖維溶解，CIDP多成年起病伴神經(jīng)傳導(dǎo)異常。7.C-解析：動(dòng)作電位幅度遞減＜10%為正常變異，＞10%提示重癥肌無(wú)力，＞30%提示神經(jīng)源性損傷。8.D-解析：AChR抗體檢測(cè)對(duì)重癥肌無(wú)力診斷特異性高，陽(yáng)性率可達(dá)80%~90%。其他檢查雖有一定價(jià)值，但不如抗體檢測(cè)敏感。9.C-解析：吞咽困難提示重癥肌無(wú)力危象可能，需立即行氣管切開(kāi)以防窒息。口服溴吡斯的明可改善肌力，但起效慢；激素需時(shí)間起效，新斯的明為擬膽堿藥，易加重危象。10.A-解析：碳酸鋰可抑制乙酰膽堿釋放，誘發(fā)重癥肌無(wú)力；普萘洛爾、硫酸鎂、地西泮均無(wú)此作用。二、填空題答案與解析1.肌力晨輕暮重-解析：這是重癥肌無(wú)力的典型表現(xiàn)，因夜間乙酰膽堿酯酶活性降低，晨起時(shí)肌力較好。2.高鉀型、正常鉀型、低鉀型-解析：周期性癱瘓根據(jù)血鉀水平分為三型，低鉀型最常見(jiàn)。3.MuSK型-解析：MuSK抗體陽(yáng)性的重癥肌無(wú)力屬于肌樣型，約占25%。4.肌源性損傷-解析：運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限延長(zhǎng)、幅度降低提示肌纖維病變，如肌病。5.線粒體肌病-解析：線粒體肌病可見(jiàn)肌纖維內(nèi)玻璃樣變和線粒體缺失。6.肌無(wú)力危象、呼吸危象、胸腺切除后危象-解析：危象按嚴(yán)重程度分類，呼吸危象最危險(xiǎn)。7.30%~50%-解析：胸腺切除術(shù)后，約30%~50%的重癥肌無(wú)力患者復(fù)發(fā)。8.6~12-解析：低鉀型周期性癱瘓補(bǔ)鉀后，肌無(wú)力通常在6~12小時(shí)內(nèi)緩解。9.肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（Duchenne型）-解析：Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥表現(xiàn)為近端無(wú)力，伴心臟病變。10.肌病-解析：肌纖維內(nèi)空泡形成常見(jiàn)于糖原累積病、線粒體肌病等。三、簡(jiǎn)答題答案與解析1.重癥肌無(wú)力的臨床表現(xiàn)-眼肌型：眼瞼下垂、復(fù)視最常見(jiàn)；-全身型：四肢近端無(wú)力，晨輕暮重；-危象：吞咽困難、呼吸困難；-其他：胸腺瘤、甲狀腺功能異常等。2.重癥肌無(wú)力藥物治療-擬膽堿藥：新斯的明（短期改善肌力）；-免疫抑制劑：糖皮質(zhì)激素（首選）、硫唑嘌呤；-抗膽堿酯酶藥：溴吡斯的明（長(zhǎng)期維持）。3.低頻重復(fù)神經(jīng)刺激試驗(yàn)的臨床意義-評(píng)估神經(jīng)肌肉接頭功能；-重癥肌無(wú)力時(shí)動(dòng)作電位遞減＞10%；-神經(jīng)源性損傷時(shí)遞減＞30%；-正常變異＜10%。4.先天性肌病與神經(jīng)肌肉接頭病的鑒別要點(diǎn)-起病年齡：先天性肌病嬰幼兒起病，神經(jīng)肌肉接頭病成年起?。?肌無(wú)力部位：先天性肌病近端為主，神經(jīng)肌肉接頭病眼肌或全身；-肌活檢：先天性肌病可見(jiàn)肌纖維病變，神經(jīng)肌肉接頭病見(jiàn)神經(jīng)末梢萎縮；-藥物試驗(yàn)：神經(jīng)肌肉接頭病對(duì)膽堿酯酶抑制劑敏感，先天性肌病無(wú)效。四、案例分析題答案與解析案例1：（1）最可能的診斷：肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（Duchenne型）-解析：Gower征、假性肥大、肌張力增高提示肌營(yíng)養(yǎng)不良；肌電圖肌源性損傷支持診斷。（2）進(jìn)一步確診方法：-肌活檢病理檢查；-肌電圖；-基因檢測(cè)（Dystrophin