衢州市人民醫(yī)院神經肌肉疾病診斷考核單選題（共10題，每題2分）1.衢州地區(qū)兒童運動神經元?。∕ND）最常見的遺傳亞型是？A.SOD1基因突變B.C9orf72基因突變C.FUS基因突變D.ANG基因突變2.患者男性，52歲，衢州本地人，緩慢進展的四肢無力、肌萎縮伴束顫3年，無呼吸困難。肌電圖顯示低頻刺激易疲勞，正尖波多見。最可能的診斷是？A.周期性癱瘓B.原發(fā)性側索硬化癥C.運動神經元病D.肌營養(yǎng)不良癥3.衢州某山區(qū)發(fā)現(xiàn)多例兒童進行性肌營養(yǎng)不良，家族史陽性，查體Gower征陽性，血清肌酸激酶顯著升高。最可能的診斷是？A.肌營養(yǎng)不良性肌病B.線粒體肌病C.遠端型肌病D.原發(fā)性肌腱反射減退4.患者女性，28歲，衢州人，反復出現(xiàn)眼瞼下垂、復視，晨輕暮重，肌電圖示肌纖維動作電位離散度高。最可能的診斷是？A.重癥肌無力B.周期性肌無力C.肌營養(yǎng)不良癥D.多發(fā)性肌炎5.衢州某廠礦工人，男性，45歲，出現(xiàn)四肢近端無力、呼吸困難，查體胸鎖乳突肌、斜方肌萎縮。血氣分析示低氧血癥。最可能的診斷是？A.周期性癱瘓B.短暫性腦缺血發(fā)作C.胸廓出口綜合征D.吸煙者呼吸肌無力6.患兒，5歲，衢州人，行走困難2年，Gowers征陽性，小腿肌假性肥大?；驒z測提示Dystrophin基因缺失。最可能的診斷是？A.Duchenne型肌營養(yǎng)不良B.Becker型肌營養(yǎng)不良C.Limb-girdle型肌營養(yǎng)不良D.Emery-Dreifuss型肌營養(yǎng)不良7.患者男性，60歲，衢州人，漸進性吞咽困難、構音障礙，查體舌肌萎縮、震顫。最可能的診斷是？A.脊髓前角灰質炎B.延髓麻痹C.肌萎縮側索硬化癥D.重癥肌無力危象8.衢州某村發(fā)現(xiàn)散發(fā)病例，兒童出現(xiàn)進行性眼外肌無力，晨輕暮重，血清膽堿酯酶降低。最可能的診斷是？A.重癥肌無力B.周期性肌無力C.命令性眼外肌麻痹D.肌營養(yǎng)不良癥9.患者女性，32歲，衢州人，產后出現(xiàn)四肢無力、呼吸困難，胸片示肺不張。新斯的明試驗陽性。最可能的診斷是？A.周期性癱瘓B.重癥肌無力C.線粒體肌病D.周期性肌無力10.患者男性，50歲，衢州人，漸進性四肢無力伴肌萎縮，肌電圖顯示運動單位電位減少，感覺神經傳導速度正常。最可能的診斷是？A.周期性癱瘓B.感覺神經元病C.原發(fā)性側索硬化癥D.運動神經元病多選題（共5題，每題3分）11.以下哪些是運動神經元病的臨床表現(xiàn)？A.上肢或下肢進行性無力、萎縮B.延髓支配肌無力C.肌束顫動D.呼吸困難E.感覺障礙12.重癥肌無力的輔助檢查包括？A.肌電圖B.血清膽堿酯酶測定C.胸腺CTD.肌肉活檢E.新斯的明試驗13.肌營養(yǎng)不良癥的常見遺傳類型包括？A.Duchenne型B.Beaker型C.Limb-girdle型D.Emery-Dreifuss型E.垂直性眼外肌型14.周期性癱瘓的典型臨床表現(xiàn)有？A.間歇性肌無力B.低鉀血癥C.高鉀血癥D.肌肉疼痛E.心電圖QT延長15.衢州地區(qū)神經肌肉疾病的高發(fā)因素包括？A.遺傳易感性B.環(huán)境污染C.勞動強度大D.營養(yǎng)缺乏E.感染史填空題（共10題，每題1分）16.運動神經元病的病理特征是______和______的變性。17.重癥肌無力的主要病理機制是______受體數(shù)量減少或功能異常。18.Duchenne型肌營養(yǎng)不良的致病基因是______基因。19.周期性癱瘓根據血鉀水平分為______、______和______。20.重癥肌無力最常見的并發(fā)癥是______。21.肌電圖顯示______是運動神經元病的典型表現(xiàn)。22.肌營養(yǎng)不良癥的主要遺傳方式是______遺傳。23.呼吸肌無力時，患者常出現(xiàn)______和______。24.衢州地區(qū)常見的肌營養(yǎng)不良類型是______。25.重癥肌無力患者禁用______類藥物。簡答題（共5題，每題4分）26.簡述運動神經元病的診斷標準。27.重癥肌無力的治療原則有哪些？28.肌營養(yǎng)不良癥的臨床表現(xiàn)和遺傳方式。29.周期性癱瘓的鑒別診斷要點。30.衢州地區(qū)神經肌肉疾病篩查的重點人群。案例分析題（共3題，每題10分）31.患者男性，35歲，衢州人，因“四肢無力伴肌萎縮3年”就診。查體：右上肢肌力3級，左下肢肌力4+級，肌張力低，Gower征陰性，舌肌萎縮，肌束顫動陽性。肌電圖顯示運動神經傳導速度正常，運動單位電位減少。問題：（1）最可能的診斷及依據是什么？（2）需要排除哪些疾??？（3）進一步檢查建議？32.患者女性，28歲，衢州人，因“眼瞼下垂、復視1年，晨輕暮重”就診。查體：左眼瞼下垂，眼球向上看受限。血清膽堿酯酶活性降低。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）需要做哪些輔助檢查？（3）治療建議？33.患兒，6歲，衢州人，因“行走困難、易跌倒2年”就診。查體：Gowers征陽性，小腿肌肉假性肥大，肌力4級?；驒z測提示Dystrophin基因缺失。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）該病的遺傳方式及主要并發(fā)癥？（3）治療和康復建議？答案與解析單選題答案與解析1.B解析：衢州地區(qū)運動神經元病以C9orf72基因突變多見，符合南方地區(qū)遺傳特點。2.C解析：緩慢進展的四肢無力伴肌萎縮和束顫，符合運動神經元病的典型表現(xiàn)。肌電圖低頻易疲勞和正尖波是運動神經元病的特征性改變。3.A解析：Gower征陽性、肌酶升高、家族史陽性是肌營養(yǎng)不良癥的典型表現(xiàn)，山區(qū)多發(fā)性病例需考慮遺傳因素。4.A解析：眼瞼下垂、晨輕暮重是重癥肌無力的典型表現(xiàn)，肌電圖肌纖維動作電位離散度增高支持該診斷。5.D解析：胸鎖乳突肌、斜方肌萎縮伴呼吸困難提示吸煙者呼吸肌無力，常見于長期吸煙的男性。6.A解析：Dystrophin基因缺失是Duchenne型肌營養(yǎng)不良的致病機制，Gowers征陽性、小腿假性肥大支持該診斷。7.C解析：漸進性吞咽困難、構音障礙伴舌肌萎縮和震顫是肌萎縮側索硬化癥的特征表現(xiàn)。8.A解析：眼外肌無力、晨輕暮重、膽堿酯酶降低是重癥肌無力的典型表現(xiàn)，散發(fā)病例需考慮家族遺傳。9.B解析：產后出現(xiàn)四肢無力、呼吸困難，新斯的明試驗陽性是重癥肌無力的特征表現(xiàn)。10.D解析：四肢無力伴肌萎縮，肌電圖運動單位電位減少，符合運動神經元病的典型表現(xiàn)。多選題答案與解析11.A、B、C、D解析：運動神經元病的臨床表現(xiàn)包括上肢或下肢無力、延髓支配肌無力、肌束顫動和呼吸困難，不伴感覺障礙。12.A、B、C、E解析：重癥肌無力的輔助檢查包括肌電圖、膽堿酯酶、胸腺CT、新斯的明試驗，肌肉活檢不作為常規(guī)檢查。13.A、C、D、E解析：肌營養(yǎng)不良癥包括Duchenne型、Limb-girdle型、Emery-Dreifuss型和垂直性眼外肌型，Becker型屬于Duchenne型的變異型。14.A、B、C、D解析：周期性癱瘓的典型表現(xiàn)包括間歇性肌無力、低鉀或高鉀血癥、肌肉疼痛和心電圖QT延長。15.A、B、C、D解析：衢州地區(qū)神經肌肉疾病的高發(fā)因素包括遺傳易感性、環(huán)境污染、勞動強度大和營養(yǎng)缺乏。填空題答案與解析16.運動神經元?。呵敖羌毎顾枨八?7.重癥肌無力：乙酰膽堿18.Dystrophin19.低鉀型，高鉀型，正常鉀型20.呼吸肌無力危象21.正尖波22.遺傳23.呼吸困難，咳嗽無力24.Limb-girdle型肌營養(yǎng)不良25.奧美拉唑簡答題答案與解析26.運動神經元病的診斷標準答：（1）進行性上肢或下肢無力、萎縮；（2）肌束顫動；（3）肌電圖顯示運動神經傳導速度正常，運動單位電位減少或增寬；（4）排除其他神經系統(tǒng)疾病。27.重癥肌無力的治療原則答：（1）膽堿酯酶抑制劑（如新斯的明）；（2）免疫抑制劑（如糖皮質激素、環(huán)磷酰胺）；（3）胸腺切除手術；（4）呼吸支持。28.肌營養(yǎng)不良癥的臨床表現(xiàn)和遺傳方式答：臨床表現(xiàn)包括進行性肌無力、肌萎縮、肌假性肥大等；遺傳方式包括常染色體顯性遺傳和隱性遺傳，Duchenne型為X連鎖隱性遺傳。29.周期性癱瘓的鑒別診斷要點答：需與低鉀血癥（如甲狀腺功能亢進）、高鉀血癥（如腎衰竭）和家族性低鉀型周期性癱瘓鑒別。30.衢州地區(qū)神經肌肉疾病篩查的重點人群答：包括有家族史者、山區(qū)居民、長期接觸有害物質勞動者、產后女性等。案例分析題答案與解析31.患者男性，35歲，衢州人，四肢無力伴肌萎縮3年（1）最可能的診斷及依據：運動神經元病。依據：四肢無力伴肌萎縮、肌束顫動，肌電圖運動單位電位減少。（2）需要排除的疾?。杭I養(yǎng)不良癥、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎。（3）進一步檢查建議：頭顱MRI、基因檢測、肌活檢。32.患者女性，28歲，衢州人，眼瞼下垂、復視1年（1）最可能的診斷：重癥