合肥市人民醫(yī)院遺傳性皮膚病診療考核一、單選題（每題2分，共20題）1.下列哪種遺傳性皮膚病主要表現(xiàn)為皮膚和骨骼異常，常伴有智力障礙？A.毛囊角化病B.魚鱗病C.黏膜類天皰瘡D.著色性干皮病2.合肥市常見的遺傳性大皰性疾病是？A.大皰性表皮松解癥B.天皰瘡C.剝脫性皮炎型天皰瘡D.輕癥天皰瘡3.以下哪種疾病與常染色體顯性遺傳相關(guān)，表現(xiàn)為皮膚干燥、魚鱗樣鱗屑？A.白化病B.掌跖角化病C.毛囊角化病D.著色性干皮病4.合肥地區(qū)遺傳性色素減退性皮膚病中，最常見的類型是？A.白癜風B.黃褐斑C.白化病D.色素失禁癥5.以下哪種遺傳性皮膚病表現(xiàn)為皮膚萎縮、毛發(fā)脫落和皮膚脆性增加？A.黏膜類天皰瘡B.大皰性表皮松解癥C.掌跖角化病D.毛囊角化病6.合肥市人民醫(yī)院門診中，遺傳性光敏性皮膚病最常見的類型是？A.著色性干皮病B.白癜風C.大皰性表皮松解癥D.黏膜類天皰瘡7.以下哪種疾病與常染色體隱性遺傳相關(guān)，表現(xiàn)為皮膚和黏膜的過度角化？A.掌跖角化病B.毛囊角化病C.魚鱗病D.白化病8.合肥地區(qū)遺傳性皮膚病中，以下哪種疾病常伴有牙齒和指甲異常？A.白化病B.黏膜類天皰瘡C.毛囊角化病D.魚鱗病9.以下哪種遺傳性皮膚病表現(xiàn)為皮膚萎縮、毛發(fā)脫落和皮膚脆性增加？A.大皰性表皮松解癥B.黏膜類天皰瘡C.掌跖角化病D.毛囊角化病10.合肥市遺傳性皮膚病中，以下哪種疾病常伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常？A.白化病B.黏膜類天皰瘡C.掌跖角化病D.魚鱗病二、多選題（每題3分，共10題）1.以下哪些是合肥市常見的遺傳性大皰性疾??？A.大皰性表皮松解癥B.天皰瘡C.剝脫性皮炎型天皰瘡D.輕癥天皰瘡2.以下哪些疾病與常染色體顯性遺傳相關(guān)？A.毛囊角化病B.魚鱗病C.黏膜類天皰瘡D.著色性干皮病3.合肥市遺傳性色素減退性皮膚病中，以下哪些類型較為常見？A.白癜風B.黃褐斑C.白化病D.色素失禁癥4.以下哪些疾病與常染色體隱性遺傳相關(guān)？A.掌跖角化病B.毛囊角化病C.魚鱗病D.白化病5.以下哪些遺傳性皮膚病常伴有骨骼異常？A.毛囊角化病B.魚鱗病C.黏膜類天皰瘡D.著色性干皮病6.合肥市遺傳性皮膚病中，以下哪些疾病常伴有牙齒和指甲異常？A.白化病B.黏膜類天皰瘡C.掌跖角化病D.魚鱗病7.以下哪些疾病表現(xiàn)為皮膚萎縮、毛發(fā)脫落和皮膚脆性增加？A.大皰性表皮松解癥B.黏膜類天皰瘡C.掌跖角化病D.毛囊角化病8.以下哪些遺傳性皮膚病常伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常？A.白化病B.黏膜類天皰瘡C.掌跖角化病D.魚鱗病9.合肥市遺傳性皮膚病中，以下哪些疾病常伴有光敏性？A.著色性干皮病B.白癜風C.大皰性表皮松解癥D.黏膜類天皰瘡10.以下哪些疾病與常染色體顯性遺傳相關(guān)，表現(xiàn)為皮膚干燥、魚鱗樣鱗屑？A.毛囊角化病B.魚鱗病C.黏膜類天皰瘡D.著色性干皮病三、判斷題（每題2分，共20題）1.遺傳性皮膚病均為常染色體顯性遺傳。（×）2.大皰性表皮松解癥在合肥市較為常見。（√）3.魚鱗病在合肥市較為罕見。（×）4.黏膜類天皰瘡與遺傳相關(guān)。（√）5.著色性干皮病在合肥市較為罕見。（×）6.白癜風在合肥市較為常見。（√）7.掌跖角化病與遺傳相關(guān)。（√）8.毛囊角化病在合肥市較為罕見。（×）9.白化病在合肥市較為常見。（√）10.色素失禁癥在合肥市較為罕見。（×）11.大皰性表皮松解癥常伴有骨骼異常。（×）12.魚鱗病常伴有牙齒和指甲異常。（×）13.黏膜類天皰瘡常伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常。（×）14.著色性干皮病常伴有光敏性。（√）15.白癜風常伴有骨骼異常。（×）16.掌跖角化病常伴有光敏性。（×）17.毛囊角化病常伴有色素減退。（×）18.白化病常伴有皮膚萎縮。（×）19.色素失禁癥常伴有牙齒異常。（×）20.遺傳性皮膚病均為常染色體隱性遺傳。（×）四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述合肥市常見的遺傳性大皰性皮膚病的臨床特點。2.簡述合肥市遺傳性色素減退性皮膚病的診斷要點。3.簡述合肥市遺傳性光敏性皮膚病的治療原則。4.簡述合肥市遺傳性皮膚病中，常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳的區(qū)別。5.簡述合肥市遺傳性皮膚病中，哪些疾病常伴有骨骼異?；蜓例X指甲異常。五、案例分析題（每題10分，共2題）1.患者，男，2歲，出生后即出現(xiàn)皮膚干燥、魚鱗樣鱗屑，伴有掌跖角化。家族中無類似病史。問：可能的診斷是什么？如何進一步確診？2.患者，女，5歲，出生后即出現(xiàn)皮膚色素減退，伴有骨骼異常（身材矮小、手指彎曲）。家族中無類似病史。問：可能的診斷是什么？如何進一步確診？答案與解析一、單選題答案與解析1.D.著色性干皮病解析：著色性干皮病是一種常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為皮膚對紫外線敏感，伴有皮膚萎縮、毛發(fā)脫落和骨骼異常，常伴有智力障礙。合肥市常見的遺傳性皮膚病中，該病較為典型。2.A.大皰性表皮松解癥解析：大皰性表皮松解癥在合肥市較為常見，是一種常染色體顯性或隱性遺傳病，表現(xiàn)為皮膚脆弱、易出現(xiàn)水皰和大皰。3.B.魚鱗病解析：魚鱗病是一種常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為皮膚干燥、魚鱗樣鱗屑，合肥市較為常見。4.A.白癜風解析：白癜風在合肥市較為常見，是一種遺傳性色素減退性皮膚病，表現(xiàn)為皮膚色素脫失。5.B.大皰性表皮松解癥解析：大皰性表皮松解癥表現(xiàn)為皮膚萎縮、毛發(fā)脫落和皮膚脆性增加，是一種遺傳性大皰性疾病。6.A.著色性干皮病解析：著色性干皮病在合肥市較為常見，是一種遺傳性光敏性皮膚病，表現(xiàn)為皮膚對紫外線敏感。7.A.掌跖角化病解析：掌跖角化病是一種常染色體隱性遺傳病，表現(xiàn)為皮膚和黏膜的過度角化，合肥市較為常見。8.D.魚鱗病解析：魚鱗病常伴有牙齒和指甲異常，是一種遺傳性皮膚病，合肥市較為常見。9.A.大皰性表皮松解癥解析：大皰性表皮松解癥表現(xiàn)為皮膚萎縮、毛發(fā)脫落和皮膚脆性增加，是一種遺傳性大皰性疾病。10.A.白化病解析：白化病是一種遺傳性皮膚病，常伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，合肥市較為常見。二、多選題答案與解析1.A.大皰性表皮松解癥,B.天皰瘡解析：大皰性表皮松解癥和天皰瘡是合肥市常見的遺傳性大皰性疾病。2.A.毛囊角化病,B.魚鱗病解析：毛囊角化病和魚鱗病是常染色體顯性遺傳病，合肥市較為常見。3.A.白癜風,C.白化病解析：白癜風和白化病是合肥市常見的遺傳性色素減退性皮膚病。4.A.掌跖角化病,C.魚鱗病解析：掌跖角化病和魚鱗病是常染色體隱性遺傳病，合肥市較為常見。5.D.著色性干皮病解析：著色性干皮病常伴有骨骼異常，合肥市較為常見。6.C.掌跖角化病解析：掌跖角化病常伴有牙齒和指甲異常，合肥市較為常見。7.A.大皰性表皮松解癥解析：大皰性表皮松解癥表現(xiàn)為皮膚萎縮、毛發(fā)脫落和皮膚脆性增加。8.A.白化病解析：白化病常伴有神經(jīng)系統(tǒng)異常，合肥市較為常見。9.A.著色性干皮病解析：著色性干皮病常伴有光敏性，合肥市較為常見。10.A.毛囊角化病,B.魚鱗病解析：毛囊角化病和魚鱗病是常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為皮膚干燥、魚鱗樣鱗屑，合肥市較為常見。三、判斷題答案與解析1.×解析：遺傳性皮膚病既可以是常染色體顯性遺傳，也可以是常染色體隱性遺傳，或X性連鎖遺傳。2.√解析：大皰性表皮松解癥在合肥市較為常見，是一種遺傳性大皰性疾病。3.×解析：魚鱗病在合肥市較為常見，是一種遺傳性皮膚病。4.√解析：黏膜類天皰瘡與遺傳相關(guān)，合肥市較為常見。5.×解析：著色性干皮病在合肥市較為常見，是一種遺傳性光敏性皮膚病。6.√解析：白癜風在合肥市較為常見，是一種遺傳性色素減退性皮膚病。7.√解析：掌跖角化病與遺傳相關(guān)，合肥市較為常見。8.×解析：毛囊角化病在合肥市較為常見，是一種遺傳性皮膚病。9.√解析：白化病在合肥市較為常見，是一種遺傳性皮膚病。10.×解析：色素失禁癥在合肥市較為罕見，是一種遺傳性色素異常疾病。11.×解析：大皰性表皮松解癥常伴有皮膚脆弱，但骨骼異常較少見。12.×解析：魚鱗病常伴有皮膚干燥、鱗屑，但牙齒和指甲異常較少見。13.×解析：黏膜類天皰瘡常伴有皮膚和黏膜的自身免疫反應(yīng)，但神經(jīng)系統(tǒng)異常較少見。14.√解析：著色性干皮病常伴有光敏性，合肥市較為常見。15.×解析：白癜風常伴有皮膚色素脫失，但骨骼異常較少見。16.×解析：掌跖角化病常伴有皮膚角化，但光敏性較少見。17.×解析：毛囊角化病常伴有皮膚角化，但色素減退較少見。18.×解析：白化病常伴有皮膚色素脫失，但皮膚萎縮較少見。19.×解析：色素失禁癥常伴有皮膚色素異常，但牙齒異常較少見。20.×解析：遺傳性皮膚病既可以是常染色體顯性遺傳，也可以是常染色體隱性遺傳，或X性連鎖遺傳。四、簡答題答案與解析1.合肥市常見的遺傳性大皰性皮膚病的臨床特點解析：合肥市常見的遺傳性大皰性疾病主要包括大皰性表皮松解癥和天皰瘡。大皰性表皮松解癥表現(xiàn)為皮膚脆弱、易出現(xiàn)水皰和大皰，愈后留有疤痕，常伴有骨骼異常。天皰瘡表現(xiàn)為皮膚和黏膜出現(xiàn)大皰，易破潰，常伴有自身免疫反應(yīng)。2.合肥市遺傳性色素減退性皮膚病的診斷要點解析：合肥市常見的遺傳性色素減退性皮膚病主要為白癜風和白化病。診斷要點包括皮膚色素脫失、毛發(fā)變白、眼部異常（白化?。┑取嶒炇覚z查可輔助診斷，如皮膚活檢、基因檢測等。3.合肥市遺傳性光敏性皮膚病的治療原則解析：合肥市常見的遺傳性光敏性皮膚病主要為著色性干皮病。治療原則包括避免紫外線照射、使用防曬霜、口服抗組胺藥等。嚴重者可使用免疫抑制劑。4.合肥市遺傳性皮膚病中，常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳的區(qū)別解析：常染色體顯性遺傳病通常只需一個突變基因即可發(fā)病，病情較輕，合肥市常見的如魚鱗病、毛囊角化病等。常染色體隱性遺傳病需要兩個突變基因才能發(fā)病，病情較重，合肥市常見的如掌跖角化病等。5.合肥市遺傳性皮膚病中，哪些疾病常伴有骨骼異?；蜓例X指甲異常解析：合肥市遺傳性皮膚病中，常伴有骨骼異?；蜓例X指甲異常的主要包括魚鱗?。ǔ０橛醒例X和指甲異常）、大皰性表皮松解癥（常伴有骨骼異常）等。五、案例分析題答案與解析1.患者，男，2歲，出生后即出現(xiàn)皮膚干燥、魚鱗樣鱗屑，伴有掌跖角化。家族