池州市人民醫(yī)院「消化系統(tǒng)罕見病」識(shí)別與轉(zhuǎn)診考核一、單選題（每題2分，共20題）1.患者男，32歲，反復(fù)上腹痛伴黑便3年，胃鏡檢查示胃黏膜多發(fā)糜爛，幽門螺桿菌（Hp）陽(yáng)性。為排除自身免疫性胃炎，應(yīng)首選檢查項(xiàng)目是？A.血清抗壁細(xì)胞抗體（ACA）B.胃泌素-17（G-17）檢測(cè)C.胃動(dòng)素（MOT）水平測(cè)定D.胰腺超聲檢查2.患者女，45歲，長(zhǎng)期腹瀉、腹痛，便常規(guī)示脂肪球陽(yáng)性。實(shí)驗(yàn)室檢查示總膽固醇和甘油三酯顯著升高，應(yīng)高度懷疑的疾病是？A.炎癥性腸?。↖BD）B.胰腺外分泌功能不全C.腸易激綜合征（IBS）D.小腸吸收不良綜合征3.患者男，28歲，突發(fā)右上腹痛伴寒戰(zhàn)高熱，肝功能檢查示ALT、AST、膽紅素顯著升高，外周血WBC計(jì)數(shù)升高。應(yīng)首先考慮的診斷是？A.膽囊炎B.藥物性肝損傷C.自身免疫性肝炎D.肝膿腫4.患者女，50歲，長(zhǎng)期便秘，近半年出現(xiàn)進(jìn)行性加重的黑便，腸鏡檢查示降結(jié)腸息肉，病理確診為腺瘤性息肉。其一級(jí)親屬中應(yīng)重點(diǎn)篩查的疾病是？A.潰瘍性結(jié)腸炎B.家族性腺瘤性息肉?。‵AP）C.克羅恩病D.血管畸形綜合征5.患者男，60歲，長(zhǎng)期飲酒史，近期出現(xiàn)黃疸伴尿色加深，肝活檢示假小葉形成。應(yīng)高度警惕的并發(fā)癥是？A.肝硬化B.原發(fā)性肝癌C.門脈高壓D.肝性腦病6.患者女，38歲，反復(fù)腹痛伴便血，腸鏡檢查示直腸黏膜糜爛，病理示非干酪性肉芽腫。應(yīng)首先考慮的診斷是？A.潰瘍性結(jié)腸炎B.結(jié)腸克羅恩病C.血管畸形綜合征D.腸道感染7.患者男，25歲，確診克羅恩病5年，長(zhǎng)期使用柳氮磺吡啶（SSZ）治療，近期出現(xiàn)口腔潰瘍、關(guān)節(jié)炎。應(yīng)警惕的藥物不良反應(yīng)是？A.藥物性肝損傷B.血管炎C.白細(xì)胞減少癥D.腸穿孔8.患者女，55歲，長(zhǎng)期腹瀉，便常規(guī)示隱血陽(yáng)性，CEA明顯升高。應(yīng)高度懷疑的疾病是？A.腸易激綜合征B.直腸息肉C.結(jié)直腸癌D.腸道菌群失調(diào)9.患者男，40歲，突發(fā)上腹痛伴嘔血，胃鏡檢查示賁門黏膜撕裂（Mallory-Weiss綜合征）。其潛在病因可能是？A.胃潰瘍B.門脈高壓C.胃食管反流D.應(yīng)激性潰瘍10.患者女，30歲，反復(fù)發(fā)作的膽絞痛，超聲檢查示膽囊壁增厚，但無(wú)明顯結(jié)石。應(yīng)首先考慮的診斷是？A.慢性膽囊炎B.膽囊腺肌增生癥C.膽囊癌D.膽囊結(jié)石二、多選題（每題3分，共10題）11.以下哪些是自身免疫性肝病的典型臨床表現(xiàn)？A.皮膚瘙癢B.脾腫大C.高γ-球蛋白血癥D.肝掌E.黃疸12.患者男，50歲，長(zhǎng)期便秘，近期出現(xiàn)黑便，腸鏡檢查示乙狀結(jié)腸多發(fā)息肉。可能的遺傳綜合征包括？A.家族性腺瘤性息肉?。‵AP）B.林奇綜合征（Lynchsyndrome）C.Peutz-Jeghers綜合征D.腸道淀粉樣變性E.結(jié)腸息肉綜合征13.胰腺炎的并發(fā)癥可能包括？A.胰腺假性囊腫B.腎上腺皮質(zhì)功能減退C.胰腺癌D.肺部感染E.門脈高壓14.潰瘍性結(jié)腸炎的藥物治療方案可能包括？A.柳氮磺吡啶（SSZ）B.羥氯喹C.羥氨芐青霉素D.環(huán)孢素E.甲基強(qiáng)的松龍15.膽道梗阻的典型癥狀可能包括？A.惡心嘔吐B.腹痛C.皮膚瘙癢D.尿色加深E.腹瀉16.克羅恩病的腸道外表現(xiàn)可能包括？A.關(guān)節(jié)炎B.肺部病變C.腎結(jié)石D.皮膚紅斑E.肝炎17.腸道易激綜合征的典型癥狀可能包括？A.腹痛B.腹脹C.糞便習(xí)慣改變D.食欲不振E.體重減輕18.藥物性肝損傷的常見臨床表現(xiàn)包括？A.肝酶升高B.黃疸C.脂肪肝D.肝硬化E.皮疹19.門脈高壓的并發(fā)癥可能包括？A.脾腫大B.肝性腦病C.胃底靜脈曲張D.腹水E.肝癌20.消化系統(tǒng)罕見病的轉(zhuǎn)診指征可能包括？A.疑診遺傳性消化系統(tǒng)疾病B.治療無(wú)效的疑難疾病C.需要內(nèi)鏡下復(fù)雜操作D.肝功能衰竭E.腸道穿孔三、案例分析題（每題10分，共5題）21.患者男，35歲，長(zhǎng)期腹瀉，便中帶血，體重下降5kg。腸鏡檢查示回腸末端黏膜潰瘍，病理示非干酪性肉芽腫。既往有吸煙史。問題：（1）初步診斷是什么？（2）需與哪些疾病鑒別？（3）治療方案可能包括哪些？22.患者女，45歲，長(zhǎng)期飲酒，近期出現(xiàn)皮膚鞏膜黃染，尿色加深，肝功能檢查示膽紅素顯著升高，AST/ALT比值>2。超聲檢查示肝內(nèi)回聲不均。問題：（1）可能的診斷是什么？（2）需警惕哪些并發(fā)癥？（3）轉(zhuǎn)診科室及理由？23.患者男，50歲，反復(fù)上腹痛，伴反酸、噯氣，胃鏡檢查示胃竇部潰瘍，幽門螺桿菌（Hp）陽(yáng)性。實(shí)驗(yàn)室檢查示維生素B12缺乏。問題：（1）可能的診斷是什么？（2）需與哪些疾病鑒別？（3）治療方案應(yīng)如何調(diào)整？24.患者女，28歲，確診克羅恩病3年，長(zhǎng)期使用美沙拉嗪治療，近期出現(xiàn)口腔潰瘍加重，伴外周關(guān)節(jié)炎。問題：（1）需警惕哪些藥物不良反應(yīng)？（2）治療方案可能如何調(diào)整？（3）需轉(zhuǎn)診至哪些專科？25.患者男，60歲，長(zhǎng)期便秘，近期出現(xiàn)黑便，腸鏡檢查示直腸黏膜多發(fā)息肉，病理為腺瘤性息肉。一級(jí)親屬中有結(jié)直腸癌患者。問題：（1）可能的遺傳綜合征是什么？（2）一級(jí)親屬的篩查建議？（3）該患者的隨訪頻率應(yīng)如何制定？答案與解析一、單選題答案與解析1.A解析：自身免疫性胃炎常伴ACA陽(yáng)性，而Hp陽(yáng)性需排除感染性胃炎。2.B解析：脂肪瀉是胰腺外分泌功能不全的典型表現(xiàn)，實(shí)驗(yàn)室檢查可輔助診斷。3.D解析：右上腹痛伴寒戰(zhàn)高熱、肝功能異常及外周血WBC升高，高度懷疑肝膿腫。4.B解析：腺瘤性息肉家族史者應(yīng)警惕FAP，需早期篩查結(jié)直腸癌。5.B解析：長(zhǎng)期飲酒肝損害者需警惕原發(fā)性肝癌，尤其伴有黃疸進(jìn)展時(shí)。6.B解析：非干酪性肉芽腫是克羅恩病的典型病理特征。7.B解析：長(zhǎng)期使用SSZ可能誘發(fā)血管炎，需密切監(jiān)測(cè)。8.C解析：CEA升高是結(jié)直腸癌的標(biāo)志物，便隱血陽(yáng)性需警惕結(jié)直腸癌。9.D解析：Mallory-Weiss綜合征多由劇烈嘔吐或咳嗽引起賁門黏膜撕裂。10.B解析：膽囊腺肌增生癥常表現(xiàn)為慢性膽囊炎癥狀，但無(wú)結(jié)石。二、多選題答案與解析11.A,C,D,E解析：自身免疫性肝病常伴皮膚瘙癢、高γ-球蛋白血癥、肝掌和黃疸。12.A,B,C解析：FAP、林奇綜合征和Peutz-Jeghers綜合征均與結(jié)腸息肉相關(guān)。13.A,B,C,D解析：胰腺炎并發(fā)癥包括假性囊腫、感染、癌變和肺部并發(fā)癥。14.A,D,E解析：SSZ、環(huán)孢素和激素是潰瘍性結(jié)腸炎的常用治療藥物。15.A,B,C,D解析：膽道梗阻典型癥狀包括惡心、腹痛、皮膚瘙癢和尿色加深。16.A,B,D,E解析：克羅恩病可累及關(guān)節(jié)、皮膚、肝臟等系統(tǒng)。17.A,B,C解析：IBS主要表現(xiàn)為腹痛、腹脹和排便習(xí)慣改變。18.A,B,E解析：藥物性肝損傷常表現(xiàn)為肝酶升高、黃疸和皮疹。19.A,B,C,D,E解析：門脈高壓并發(fā)癥包括脾腫大、肝性腦病、靜脈曲張等。20.A,B,C,D,E解析：罕見病轉(zhuǎn)診指征包括遺傳病、疑難病、復(fù)雜操作、肝衰竭和腸穿孔。三、案例分析題答案與解析21.（1）初步診斷：克羅恩病。（2）鑒別診斷：潰瘍性結(jié)腸炎、腸結(jié)核、淋巴瘤。（3）治療方案：柳氮磺吡啶、糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑。22.（1）可能診斷：酒精性肝硬化。（2）并發(fā)癥：原發(fā)性肝癌、肝性腦病、食管靜脈曲張。（3）轉(zhuǎn)診至：消化內(nèi)科或肝內(nèi)科，需進(jìn)一步評(píng)估肝臟儲(chǔ)備功能。23.（1）可能診斷：幽門螺桿菌相關(guān)性胃炎伴維生素B12缺乏。（2）鑒別診斷：萎縮性胃炎、胃癌。（3）治療方案：根除Hp治療，補(bǔ)充維生素B12。