三明市人民醫(yī)院「生長(zhǎng)激素缺乏癥」診斷與治療考核一、單選題（共10題，每題2分）1.三明地區(qū)兒童生長(zhǎng)激素缺乏癥（GHD）的常見(jiàn)病因是？A.特發(fā)性B.肢體性生長(zhǎng)激素缺乏C.腎上腺皮質(zhì)功能減退D.甲狀腺功能減退2.診斷GHD時(shí)，生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)中，胰島素低血糖試驗(yàn)（ISS）的峰值應(yīng)達(dá)到多少才能確診？A.≥10μg/LB.≥15μg/LC.≥20μg/LD.≥25μg/L3.三明市人民醫(yī)院兒科常用生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)包括哪些？A.胰島素低血糖試驗(yàn)+左旋多巴試驗(yàn)B.胰島素低血糖試驗(yàn)+精氨酸試驗(yàn)C.左旋多巴試驗(yàn)+精氨酸試驗(yàn)D.地塞米松抑制試驗(yàn)+胰島素低血糖試驗(yàn)4.GHD患兒治療期間，家長(zhǎng)應(yīng)多久監(jiān)測(cè)一次生長(zhǎng)速度？A.每月1次B.每季度1次C.每半年1次D.每年1次5.三明地區(qū)GHD患兒生長(zhǎng)激素替代治療的常用劑量是多少？A.0.1IU/kg/dB.0.2IU/kg/dC.0.3IU/kg/dD.0.4IU/kg/d6.GHD患兒治療過(guò)程中，以下哪種情況需暫停生長(zhǎng)激素治療？A.生長(zhǎng)速度＜0.5cm/月B.生長(zhǎng)速度達(dá)預(yù)期目標(biāo)C.出現(xiàn)輕度頭痛D.血壓輕度升高7.三明市人民醫(yī)院建議GHD患兒治療多久后評(píng)估療效？A.3個(gè)月B.6個(gè)月C.9個(gè)月D.12個(gè)月8.GHD患兒合并Turner綜合征時(shí)，生長(zhǎng)激素治療應(yīng)特別注意什么？A.劑量需加倍B.需聯(lián)合使用胰島素C.需監(jiān)測(cè)心臟功能D.需避免使用糖皮質(zhì)激素9.三明地區(qū)GHD患兒隨訪時(shí)，以下哪項(xiàng)指標(biāo)最敏感？A.身高標(biāo)準(zhǔn)差（SDS）B.骨齡C.血清IGF-1水平D.靜息態(tài)能量消耗10.GHD患兒治療過(guò)程中，若出現(xiàn)抗體陽(yáng)性，應(yīng)如何處理？A.立即停藥B.調(diào)整劑量C.聯(lián)合使用免疫抑制劑D.繼續(xù)治療，定期監(jiān)測(cè)抗體二、多選題（共5題，每題3分）1.三明市人民醫(yī)院兒科GHD的鑒別診斷包括哪些？A.特發(fā)性矮小（ISS缺乏）B.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥C.垂體腫瘤D.甲狀腺功能減退E.營(yíng)養(yǎng)不良2.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)的禁忌證包括哪些？A.嚴(yán)重肝腎功能不全B.未控制的糖尿病C.嚴(yán)重心血管疾病D.活動(dòng)性肝炎E.過(guò)敏體質(zhì)3.GHD患兒治療期間，家長(zhǎng)需注意哪些不良反應(yīng)？A.甲狀腺功能亢進(jìn)B.水腫C.關(guān)節(jié)疼痛D.糖尿病風(fēng)險(xiǎn)增加E.骨骼畸形4.三明地區(qū)GHD患兒治療前的評(píng)估項(xiàng)目包括哪些？A.骨齡測(cè)定B.血清IGF-1檢測(cè)C.頭顱MRID.生長(zhǎng)速度監(jiān)測(cè)E.家族史調(diào)查5.GHD患兒治療后的長(zhǎng)期隨訪項(xiàng)目包括哪些？A.每年復(fù)查骨齡B.每半年監(jiān)測(cè)血糖C.每年評(píng)估生活質(zhì)量D.每季度復(fù)查生長(zhǎng)激素抗體E.定期檢查肝腎功能三、判斷題（共10題，每題1分）1.GHD患兒的治療劑量需根據(jù)體重調(diào)整，三明地區(qū)常用0.3IU/kg/d。（√/×）2.胰島素低血糖試驗(yàn)是診斷GHD的金標(biāo)準(zhǔn)。（√/×）3.GHD患兒合并肥胖時(shí)，生長(zhǎng)激素治療效果可能減低。（√/×）4.生長(zhǎng)激素治療可完全治愈GHD的病因。（√/×）5.GHD患兒治療期間，若出現(xiàn)生長(zhǎng)速度突然停滯，需警惕垂體腫瘤。（√/×）6.三明地區(qū)GHD患兒的治療費(fèi)用需納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍。（√/×）7.生長(zhǎng)激素治療可增加GHD患兒成年后的身高，但無(wú)法改善最終身高潛力。（√/×）8.GHD患兒的治療需終身進(jìn)行。（√/×）9.生長(zhǎng)激素治療期間，需定期監(jiān)測(cè)肝腎功能和甲狀腺功能。（√/×）10.GHD患兒合并Turner綜合征時(shí)，生長(zhǎng)激素治療效果較差。（√/×）四、簡(jiǎn)答題（共5題，每題5分）1.簡(jiǎn)述三明市人民醫(yī)院GHD患兒生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)的流程。2.GHD患兒治療期間，家長(zhǎng)需如何配合醫(yī)生進(jìn)行隨訪？3.三明地區(qū)GHD患兒常見(jiàn)的治療誤區(qū)有哪些？4.生長(zhǎng)激素治療GHD的適應(yīng)癥和禁忌證分別是什么？5.GHD患兒合并其他內(nèi)分泌疾病時(shí)，治療需注意哪些問(wèn)題？五、案例分析題（共2題，每題10分）1.患兒，男，8歲，三明市某小學(xué)學(xué)生，主訴“身高落后于同齡人3年”。查體：身高128cm（-2.5SDS），體重26kg，骨齡12歲。生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)（胰島素低血糖試驗(yàn)）峰值10μg/L。家長(zhǎng)擔(dān)心“激素副作用”。問(wèn)題：（1）該患兒是否診斷為GHD？（2）如何向家長(zhǎng)解釋生長(zhǎng)激素治療的必要性和安全性？（3）若患兒治療后生長(zhǎng)速度＜0.5cm/月，下一步如何處理？2.患兒，女，10歲，三明市某中學(xué)學(xué)生，因“身材矮小伴乏力1年”就診。查體：身高135cm（-2.0SDS），體重32kg，骨齡14歲。血清IGF-1水平低。頭顱MRI提示“垂體柄纖細(xì)”。問(wèn)題：（1）該患兒可能是什么病因?qū)е碌腉HD？（2）生長(zhǎng)激素治療劑量如何選擇？（3）治療期間需監(jiān)測(cè)哪些指標(biāo)？若出現(xiàn)抗體陽(yáng)性怎么辦？答案與解析一、單選題答案與解析1.A解析：三明地區(qū)GHD患兒中，特發(fā)性占首位（約60%），其次為垂體腫瘤、外傷等。腎上腺皮質(zhì)功能減退和甲狀腺功能減退較少見(jiàn)。2.C解析：胰島素低血糖試驗(yàn)中，GHD患兒的生長(zhǎng)激素峰值通常＜20μg/L，若≥20μg/L可確診。峰值＜10μg/L可排除GHD。3.B解析：三明市人民醫(yī)院兒科常用胰島素低血糖試驗(yàn)（ISS）和精氨酸試驗(yàn)，左旋多巴試驗(yàn)因敏感性較低已較少使用。4.A解析：GHD患兒治療期間需每月監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)速度，以便及時(shí)調(diào)整劑量。每季度或半年監(jiān)測(cè)可能錯(cuò)過(guò)早期療效不佳的信號(hào)。5.C解析：三明地區(qū)GHD患兒常用生長(zhǎng)激素劑量為0.3IU/kg/d，部分患兒可調(diào)整為0.2-0.4IU/kg/d。6.A解析：若治療3個(gè)月后生長(zhǎng)速度＜0.5cm/月，需評(píng)估是否需要調(diào)整劑量或暫停治療。7.B解析：GHD患兒治療需觀察6個(gè)月后評(píng)估療效，若生長(zhǎng)速度達(dá)預(yù)期目標(biāo)可繼續(xù)治療。8.C解析：Turner綜合征患兒合并GHD時(shí)，需密切監(jiān)測(cè)心臟功能，因生長(zhǎng)激素可能加重心臟負(fù)擔(dān)。9.A解析：身高標(biāo)準(zhǔn)差（SDS）是評(píng)估GHD治療效果最敏感的指標(biāo)，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)SDS變化可早期發(fā)現(xiàn)療效不佳。10.D解析：抗體陽(yáng)性不影響繼續(xù)治療，但需定期監(jiān)測(cè)抗體水平。調(diào)整劑量或停藥需根據(jù)抗體滴度決定。二、多選題答案與解析1.A,B,D,E解析：GHD需與特發(fā)性矮小、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲狀腺功能減退等鑒別。營(yíng)養(yǎng)不良可導(dǎo)致生長(zhǎng)遲緩，但骨齡正常。2.A,B,C,D解析：嚴(yán)重肝腎功能不全、未控制糖尿病、嚴(yán)重心血管疾病、活動(dòng)性肝炎均為激發(fā)試驗(yàn)禁忌證。過(guò)敏體質(zhì)需謹(jǐn)慎。3.B,C,D,E解析：GHD患兒治療期間可能出現(xiàn)水腫、關(guān)節(jié)疼痛、糖尿病風(fēng)險(xiǎn)增加、骨骼畸形等不良反應(yīng)。甲狀腺功能亢進(jìn)與GHD無(wú)直接關(guān)聯(lián)。4.A,B,C,D,E解析：GHD治療前需全面評(píng)估，包括骨齡、IGF-1、頭顱MRI、生長(zhǎng)速度和家族史。5.A,B,C,D解析：GHD治療后需每年復(fù)查骨齡、每半年監(jiān)測(cè)血糖、每年評(píng)估生活質(zhì)量、每季度復(fù)查生長(zhǎng)激素抗體。肝腎功能檢查每年1次即可。三、判斷題答案與解析1.√解析：三明地區(qū)GHD患兒常用生長(zhǎng)激素劑量為0.3IU/kg/d，但需個(gè)體化調(diào)整。2.√解析：胰島素低血糖試驗(yàn)是診斷GHD的金標(biāo)準(zhǔn)，敏感性高達(dá)90%以上。3.√解析：肥胖患兒脂肪組織可滅活生長(zhǎng)激素，導(dǎo)致療效減低。4.×解析：生長(zhǎng)激素治療僅能改善生長(zhǎng)速度，無(wú)法治愈病因（如垂體腫瘤）。5.√解析：生長(zhǎng)速度突然停滯需警惕垂體腫瘤進(jìn)展或其他并發(fā)癥。6.√解析：三明市醫(yī)保已納入兒童生長(zhǎng)激素治療報(bào)銷(xiāo)范圍，但需符合條件。7.×解析：生長(zhǎng)激素治療可增加GHD患兒成年后的身高，但最終身高潛力仍受遺傳和病因影響。8.×解析：GHD患兒治療通常持續(xù)至青春期結(jié)束或骨齡接近16歲。9.√解析：生長(zhǎng)激素治療期間需定期監(jiān)測(cè)肝腎功能、甲狀腺功能和血糖。10.×解析：Turner綜合征患兒合并GHD時(shí)，生長(zhǎng)激素治療效果仍較好，但需密切監(jiān)測(cè)。四、簡(jiǎn)答題答案與解析1.三明市人民醫(yī)院GHD患兒生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)流程：（1）選擇試驗(yàn)類型：常用胰島素低血糖試驗(yàn)或精氨酸試驗(yàn)。（2）試驗(yàn)前禁食8-12小時(shí)，監(jiān)測(cè)基礎(chǔ)血糖和生長(zhǎng)激素水平。（3）胰島素注射后30分鐘、60分鐘、90分鐘和120分鐘抽血測(cè)定血糖和生長(zhǎng)激素。（4）觀察有無(wú)低血糖癥狀，必要時(shí)給予葡萄糖搶救。（5）根據(jù)峰值判斷是否GHD，峰值＜20μg/L可確診。2.GHD患兒家長(zhǎng)需配合的隨訪事項(xiàng)：（1）按醫(yī)囑每月測(cè)量身高和體重，記錄生長(zhǎng)曲線。（2）定期帶患兒復(fù)查，包括骨齡、血糖、肝腎功能等。（3）注意觀察不良反應(yīng)，如水腫、關(guān)節(jié)痛等及時(shí)反饋。（4）督促患兒按時(shí)按量注射生長(zhǎng)激素。（5）教育患兒正確生活方式，避免肥胖和過(guò)度運(yùn)動(dòng)。3.三明地區(qū)GHD患兒常見(jiàn)治療誤區(qū)：（1）誤認(rèn)為“激素是違禁品”，拒絕治療。（2）自行調(diào)整劑量或停藥，導(dǎo)致療效不佳。（3）過(guò)度擔(dān)心副作用，忽視長(zhǎng)期獲益。（4）未定期隨訪，錯(cuò)過(guò)最佳治療時(shí)機(jī)。（5）認(rèn)為治療無(wú)效，放棄治療。4.GHD治療適應(yīng)癥和禁忌證：適應(yīng)癥：確診GHD（生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)陽(yáng)性）、生長(zhǎng)速度＜4cm/年、骨齡落后≥2歲。禁忌證：嚴(yán)重肝腎功能不全、未控制糖尿病、嚴(yán)重心血管疾病、活動(dòng)性肝炎、惡性腫瘤、生長(zhǎng)激素抗體陽(yáng)性且滴度過(guò)高。5.GHD合并其他內(nèi)分泌疾病的治療注意事項(xiàng)：（1）合并糖尿病時(shí)，需調(diào)整胰島素劑量，監(jiān)測(cè)血糖。（2）合并甲狀腺功能減退時(shí)，需加用左甲狀腺素。（3）合并Turner綜合征時(shí)，需監(jiān)測(cè)心臟功能，避免高劑量生長(zhǎng)激素。（4）合并腎上腺皮質(zhì)功能減退時(shí)，需調(diào)整糖皮質(zhì)激素劑量。五、案例分析題答案與解析1.（1）該患兒是否診斷為GHD？是。胰島素低血糖試驗(yàn)峰值10μg/L＜20μg/L，符合GHD診斷標(biāo)準(zhǔn)。（2）如何向家長(zhǎng)解釋生長(zhǎng)激素治療的必要性和安全性？-必要性：生長(zhǎng)激素可促進(jìn)骨骼生長(zhǎng)，使患兒達(dá)到預(yù)期身高。若不治療，成年身高可能比正常矮10-15cm。-安全性：生長(zhǎng)激素是人體自身分泌的激素，副作用少見(jiàn)且可控。常見(jiàn)的不良反應(yīng)包括水腫、關(guān)節(jié)痛，通常較輕微。長(zhǎng)期使用未發(fā)現(xiàn)明確致癌風(fēng)險(xiǎn)。（3）若治療后生長(zhǎng)速度＜0.5cm/月，下一步如何處理？-檢查注射技術(shù)是否正確。-排除藥物相互作用或依從性問(wèn)題。-考慮增加劑量或更換其他激發(fā)試驗(yàn)（如精氨酸試驗(yàn)）。-排除其他合并癥（如甲狀腺功能減退）。-若仍無(wú)效，需重新評(píng)估是否GHD。2.（1）該患兒可能是什么病因?qū)е碌腉HD？可能是特發(fā)性GHD或垂體柄損傷（如空蝶鞍綜合征）。頭顱MRI提示垂體柄纖細(xì)，提示下丘腦或垂體stalk問(wèn)題。（2