專題03人類遺傳病與生物的進(jìn)化目錄目錄第一部分明晰學(xué)考要求·精準(zhǔn)復(fù)習(xí)第二部分基礎(chǔ)知識(shí)梳理·全面提升第三部分考點(diǎn)精講精練·對(duì)點(diǎn)突破考點(diǎn)01人類遺傳病考點(diǎn)02生物的進(jìn)化第四部分實(shí)戰(zhàn)能力訓(xùn)練·滿分必刷知識(shí)內(nèi)容考試目標(biāo)層次學(xué)考預(yù)測(cè)A（了解水平）B（理解水平）C（應(yīng)用水平）考點(diǎn)01人類遺傳病√考點(diǎn)1中主要考察遺傳方式的綜合分析、判斷；考點(diǎn)2中主要考察基因頻率和基因型頻率的計(jì)算。考點(diǎn)02生物的進(jìn)化√知識(shí)點(diǎn)一、人類遺傳病一、人類遺傳病

1.人類常見遺傳病類型(1)人類遺傳?。和ǔＪ侵赣蛇z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。(2)類型①單基因遺傳?。褐甘芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。如：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。②多基因遺傳?。褐甘軆蓪?duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病。多基因遺傳病在群體中發(fā)病率比較高。③染色體異常遺傳?。褐赣扇旧w變異引起的遺傳病。如：唐氏綜合征（又稱21三體綜合征）、貓叫綜合征。注：攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如白血病基因攜帶者(Aa)不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病，如染色體異常遺傳病。(3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查項(xiàng)目?jī)?nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型2.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。①預(yù)防措施：通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防。②產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)等確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。開展產(chǎn)前診斷時(shí)，羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳病；B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血?。换驒z測(cè)可以檢測(cè)基因異常病。③基因檢測(cè)：是指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。④基因治療：指用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。知識(shí)點(diǎn)二、生物的進(jìn)化一、生物有共同祖先的證據(jù)1.達(dá)爾文的生物進(jìn)化論的主要組成(1)共同由來學(xué)說：指出地球上所有的生物都是由原始的共同祖先進(jìn)化來的。(2)自然選擇學(xué)說：揭示了生物進(jìn)化的機(jī)制，解釋了適應(yīng)的形成和物種形成的原因。2.生物有共同祖先的證據(jù)(1)地層中陳列的證據(jù)——化石①概念：通過自然作用保存在地層中的古代生物的遺體、遺物或生活痕跡等。②作用：是研究生物進(jìn)化最直接、最重要的證據(jù)。(2)當(dāng)今生物體上進(jìn)化的印跡——其他方面的證據(jù)①比較解剖學(xué)證據(jù)：蝙蝠的翼、鯨的鰭、貓的前肢、人的上肢都有一些共同特點(diǎn)。②胚胎學(xué)證據(jù)：人和其他脊椎動(dòng)物在胚胎發(fā)育早期都有彼此相似的階段。③細(xì)胞和分子水平的證據(jù)a．細(xì)胞有共同的物質(zhì)基礎(chǔ)和結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)等。b．不同生物的DNA和蛋白質(zhì)等生物大分子既有共同點(diǎn)，又存在差異性。二、自然選擇與適應(yīng)的形成1.適應(yīng)的普遍性和相對(duì)性(1)適應(yīng)的含義：一是指生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)適合于完成一定的功能，二是指生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)及其功能適合于該生物在一定的環(huán)境中生存和繁殖。(2)適應(yīng)的特點(diǎn)：普遍性和相對(duì)性。提示：適應(yīng)的相對(duì)性的三點(diǎn)警示a.生物適應(yīng)環(huán)境是暫時(shí)性的，因?yàn)榄h(huán)境是不斷變化的。b.生物保護(hù)性適應(yīng)是不完善的，因?yàn)檫m應(yīng)的產(chǎn)生是自然選擇的結(jié)果，自然選擇是一個(gè)漫長(zhǎng)的過程。c.生物的適應(yīng)依賴于環(huán)境，有些生物的形態(tài)結(jié)構(gòu)完全取決于環(huán)境的差異。2.適應(yīng)是自然選擇的結(jié)果(1)拉馬克的進(jìn)化學(xué)說內(nèi)容①當(dāng)今所有的生物都是由更古老的生物進(jìn)化而來，各種生物的適應(yīng)性特征并不是自古以來就是如此的，而是在進(jìn)化過程中逐漸形成的。②適應(yīng)的形成是都是由于用盡廢退和獲得性遺傳。③拉馬克的進(jìn)化學(xué)說的意義：徹底否定了物種不變論。(2)達(dá)爾文的自然選擇學(xué)說①達(dá)爾文提出的自然選擇學(xué)說對(duì)生物的進(jìn)化和適應(yīng)的形成作出了合理解釋。他認(rèn)為適應(yīng)的來源是可遺傳的變異，適應(yīng)是自然選擇的結(jié)果。②自然選擇學(xué)說的主要內(nèi)容：a.過度繁殖：選擇的基礎(chǔ)b.生存斗爭(zhēng)：生物進(jìn)化的動(dòng)力和選擇手段c.遺傳和變異：生物進(jìn)化的內(nèi)因d.適者生存：自然選擇的結(jié)果(3)自然選擇學(xué)說的貢獻(xiàn)：使生物學(xué)第一次擺脫了神學(xué)的束縛，步入了科學(xué)的軌道。揭示了生物界的統(tǒng)一性是由于所有的生物都有共同的祖先，而生物的多樣性和適應(yīng)性是進(jìn)化的結(jié)果。4.自然選擇學(xué)說的不足：對(duì)于遺傳和變異的認(rèn)識(shí)還局限于性狀水平，不能科學(xué)地解釋遺傳和變異的本質(zhì)。三、種群基因組成的變化與物種的形成1.種群基因組成的變化（1）種群和種群基因庫(kù)①種群的概念：生活在一定區(qū)域的同種生物全部個(gè)體的集合叫做種群。②基因庫(kù)的概念：一個(gè)種群中全部個(gè)體所含有的全部基因，叫做這個(gè)種群的基因庫(kù)。③基因頻率的概念：在一個(gè)種群基因庫(kù)中，某個(gè)基因占全部等位基因數(shù)的比值，叫做基因頻率。（2）種群基因頻率的變化①基因突變產(chǎn)生新的等位基因，這就可以使種群基因頻率發(fā)生變化。②可遺傳的變異提供了生物進(jìn)化的原材料。③可遺傳的變異來源于基因突變、基因重組和染色體變異。其中，基因突變和染色體變異統(tǒng)稱為突變。基因突變產(chǎn)生的新的等位基因，通過有性生殖過程中的基因重組，可以形成多種多樣的基因型，從而使種群中出現(xiàn)多種多樣可遺傳的變異類型。（3）自然選擇對(duì)種群基因頻率變化的影響在自然選擇的作用下，種群的基因頻率會(huì)發(fā)生定向改變，導(dǎo)致生物朝著一定的方向不斷進(jìn)化。2.隔離在物種形成中的作用（1）物種的概念：能夠在自然狀態(tài)下相互交配并且產(chǎn)生可育后代的一群生物稱為一個(gè)物種。（2）隔離及其在物種形成中的作用①隔離的類型：地理隔離和生殖隔離。②生殖隔離：不同物種之間一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能產(chǎn)生可育后代。③地理隔離：同種生物由于地理障礙而分成不同的種群，使得種群間不能發(fā)生基因交流的現(xiàn)象。④隔離:不同群體間的個(gè)體，在自然條件下基因不能自由交流的現(xiàn)象。⑤新物種形成的標(biāo)志：產(chǎn)生了生殖隔離。⑥新物種形成的過程：同一物種→地理隔離→自然選擇→生殖隔離→不同物種⑦隔離是物種形成的必要條件。四、協(xié)同進(jìn)化與生物多樣性的形成1.協(xié)同進(jìn)化①概念：不同物種之間、生物與環(huán)境之間在相互影響中不斷進(jìn)化和發(fā)展。②關(guān)于捕食者在進(jìn)化中的作用，美國(guó)生物學(xué)家斯坦利提出“收割理論”：捕食者往往捕食個(gè)體數(shù)量多的物種，這樣就會(huì)避免出現(xiàn)一種或者幾種生物在生態(tài)系統(tǒng)中占絕對(duì)優(yōu)勢(shì)的局面，為其他物種的形成騰出空間。捕食者的存在有利于增加物種多樣性。2.生物多樣性的形成①生物多樣性的層次：遺傳多樣性（基因多樣性）、物種多樣性和生態(tài)系統(tǒng)多樣性。②研究生物進(jìn)化歷程的主要依據(jù)：化石。3.生物進(jìn)化理論在發(fā)展①現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的核心：自然選擇學(xué)說。②現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的主要內(nèi)容：適應(yīng)是自然選擇的結(jié)果；種群是生物進(jìn)化的基本單位；突變和基因重組提供進(jìn)化的原材料，自然選擇導(dǎo)致種群基因頻率的定向改變，進(jìn)而通過隔離形成新物種；生物進(jìn)化的過程實(shí)際上是生物與生物、生物與無機(jī)環(huán)境協(xié)同進(jìn)化的過程；生物多樣性是協(xié)同進(jìn)化的結(jié)果?？键c(diǎn)01人類遺傳病【典型例題1】（2023·江蘇·高考真題）由三條21號(hào)染色體引起的唐氏綜合征是一種常見遺傳病，患者常伴有自身免疫病。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A．病因主要是母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離B．通過分析有絲分裂中期細(xì)胞的染色體組型進(jìn)行產(chǎn)前診斷C．患者性母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)會(huì)紊亂不能形成可育配子D．降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀對(duì)點(diǎn)專攻1．下圖是一個(gè)Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的家系系譜圖，經(jīng)過檢測(cè)Ⅳ1同時(shí)是一個(gè)Tumer綜合征患者（XO，只含一條X染色體），Ⅱ1不含致病基因，相關(guān)敘述正確的是（

）

A．Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳方式是常染色體隱性遺傳B．Ⅲ3和Ⅲ4再生一個(gè)患Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良男孩的概率是1/8C．Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良和Turner綜合征患者的遺傳物質(zhì)均發(fā)生改變D．產(chǎn)前診斷時(shí)可通過核型分析判斷胎兒是否患Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良和Turner綜合征2.人類的遺傳性疾病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素。某家系某種遺傳病調(diào)查結(jié)果如圖1所示。通常通過羊水檢測(cè)、B超檢查、DNA測(cè)序分析等診斷手段來確定胎兒是否患有遺傳病，圖2為部分個(gè)體DNA（控制該遺傳病的一對(duì)等位基因）電泳圖。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）

A．該遺傳病為伴X染色體隱性遺傳病B．2號(hào)、3號(hào)、5號(hào)個(gè)體基因型相同C．7號(hào)與9號(hào)基因型相同的概率是1/4D．基因診斷技術(shù)可預(yù)防遺傳病產(chǎn)生考點(diǎn)02生物的進(jìn)化【典型例題1】（2021·江蘇·高考真題）下列關(guān)于生物種群敘述正確的是（

）A．不同種群的生物之間均存在生殖隔離B．種群中個(gè)體的遷入與遷出會(huì)影響種群的基因頻率C．大量使用農(nóng)藥導(dǎo)致害蟲種群產(chǎn)生抗藥性，是一種共同進(jìn)化的現(xiàn)象D．水葫蘆大量生長(zhǎng)提高了所在水體生態(tài)系統(tǒng)的物種多樣性對(duì)點(diǎn)專攻1．馬利筋（一種植物）的次生產(chǎn)物強(qiáng)心苷對(duì)多數(shù)動(dòng)物有毒，但斑蝶卻可以食用馬利筋。有人做過一個(gè)實(shí)驗(yàn)，用白菜喂斑蝶，食蟲鳥吃斑蝶后沒有不適現(xiàn)象；若用馬利筋喂斑蝶，食蟲鳥吃斑蝶12分鐘后出現(xiàn)嘔吐，30分鐘后又恢復(fù)正常，從此該食蟲鳥不再吃斑蝶，甚至與斑蝶相似的其他蝶類也不吃。下列有關(guān)說法正確的是（

）A．該食蟲鳥不再吃斑蝶屬于非條件反射B．題干中的食物鏈至少涉及三個(gè)營(yíng)養(yǎng)級(jí)C．強(qiáng)心苷從馬利筋到斑蝶再到食蟲鳥，發(fā)生了生物富集現(xiàn)象D．馬利筋和斑蝶之間發(fā)生了協(xié)同進(jìn)化2.范瓦倫法則認(rèn)為：一個(gè)物種始終難逃滅絕，這是由于它始終在和其他物種競(jìng)賽之中，它永遠(yuǎn)無法通過進(jìn)化提高自己生存的概率。例如，獵豹隨著進(jìn)化越跑越快，但由于它們捕殺的羚羊也隨著進(jìn)化越跑越快，獵豹捕捉到生存所需獵物的可能性并沒有提高。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．獵豹的捕捉使羚羊不斷產(chǎn)生跑得更快的變異B．羚羊在獵豹越跑越快的進(jìn)化中發(fā)揮了選擇作用C．捕殺羚羊難度的增加使獵豹種群跑得慢的基因頻率下降D．當(dāng)物種不能發(fā)生與其他競(jìng)賽物種相適應(yīng)的進(jìn)化，生存概率將下降3．現(xiàn)代生物進(jìn)化理論認(rèn)為，種群是進(jìn)化的單位。下列敘述正確的是（

）A．種群中突變的基因不會(huì)在種群中擴(kuò)展B．種群之間的雙向遷移，會(huì)引起各種群內(nèi)變異量增大C．若種群的基因頻率發(fā)生改變，則種群一定發(fā)生適應(yīng)性進(jìn)化D．一個(gè)大的隨機(jī)交配的種群總是保持著遺傳平衡基因頻率、基因型頻率的相關(guān)計(jì)算地理隔離與生殖隔離的比較項(xiàng)目地理隔離生殖隔離概念同種生物由于地理障礙而分成不同的種群，使得種群間不能發(fā)生基因交流的現(xiàn)象不同物種之間一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能產(chǎn)生可育的后代特點(diǎn)自然條件下不進(jìn)行基因交流種群間不進(jìn)行基因交流聯(lián)系①地理隔離是物種形成的量變階段，生殖隔離是物種形成的質(zhì)變階段；②一般經(jīng)過長(zhǎng)期的地理隔離，然后形成生殖隔離，也可能不經(jīng)過地理隔離直接形成生殖隔離，如多倍體的產(chǎn)生；③只有地理隔離不一定形成生殖隔離，但能產(chǎn)生亞種，如東北虎和華南虎；④生殖隔離是物種形成的標(biāo)志，是物種形成的最后階段，是物種間的真正界限物種形成與生物進(jìn)化的比較比較內(nèi)容物種形成生物進(jìn)化標(biāo)志出現(xiàn)生殖隔離基因頻率改變變化后生物與原生物的關(guān)系屬于不同物種可能屬于同一物種二者關(guān)系①生物進(jìn)化的實(shí)質(zhì)是種群基因頻率的改變，這種改變可大可小，不一定會(huì)突破物種的界限，即生物進(jìn)化不一定導(dǎo)致新物種的形成，進(jìn)化是量變，物種形成是質(zhì)變；②新物種的形成是長(zhǎng)期進(jìn)化的結(jié)果1．某種蝴蝶（2n=56）性別決定方式是ZW型。長(zhǎng)口器和短口器由等位基因D/d控制，翅色黃色和紫色由等位基因F/f控制，兩對(duì)等位基因不位于Z、W同源區(qū)段上。兩只表型相同的雌雄蝴蝶交配，產(chǎn)生數(shù)量較多的F1，F(xiàn)1表型及比例為長(zhǎng)口器紫色雌：長(zhǎng)口器黃色雌：短口器紫色雌：短口器黃色雌：長(zhǎng)口器紫色雄：短口器紫色雄=4:4:2:2:8:4。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（

）A．測(cè)定蝴蝶的基因組序列，需測(cè)29條染色體上DNA的脫氧核苷酸序列B．該種蝴蝶的長(zhǎng)口器對(duì)短口器為顯性，且基因型為DD的該種蝴蝶致死C．基因F/f位于Z染色體上，F(xiàn)1代中長(zhǎng)口器紫色翅雄蝴蝶有1種基因型D．可根據(jù)黃色翅雄蝴蝶與紫色翅雌蝴蝶雜交產(chǎn)生后代的翅色來判斷性別2．某單基因遺傳病通常在30歲以后發(fā)病，某家庭中父親和大女兒均患有該病，母親和兒子表型正常。研究人員對(duì)該家庭中控制該病的等位基因表達(dá)的蛋白質(zhì)（正?；虮磉_(dá)的蛋白質(zhì)由4303個(gè)氨基酸組成）進(jìn)行電泳分析，結(jié)果如圖。下列相關(guān)敘述正確的是（

）

注：條帶寬度代表蛋白質(zhì)的相對(duì)含量A．該遺傳病具有連續(xù)遺傳、男性發(fā)病率高于女性的特點(diǎn)B．該遺傳病的發(fā)病與是否含有致病基因有關(guān)，與致病基因的表達(dá)量無關(guān)C．該病致病基因中可能發(fā)生堿基對(duì)的缺失或增添導(dǎo)致基因中終止密碼子提前出現(xiàn)D．若正常表型女性與兒子婚配，他們所生孩子患病的概率可能大于正常的概率3．鐮狀細(xì)胞貧血是由一對(duì)基因（HbS/HbA）控制，患者出現(xiàn)嚴(yán)重貧血，發(fā)育不良等臨床癥狀，雜合體的人（HbAHbS）臨床表現(xiàn)正常，但是顯微鏡觀察血液，一部分紅細(xì)胞呈鐮刀狀，如圖（b）所示，下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．控制血紅蛋白的基因中堿基對(duì)發(fā)生替換，導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，從而引起紅細(xì)胞形態(tài)鐮狀化B．從臨床表現(xiàn)來看，基因HbA對(duì)基因Hbs為顯性；但是從紅細(xì)胞鐮狀化的數(shù)目來看，基因Hbs對(duì)基因HbA為共顯性C．雜合體的人（HbAHbs）部分紅細(xì)胞形態(tài)正常，臨床表現(xiàn)正常，但在特殊高原環(huán)境下也有可能出現(xiàn)貧血癥狀D．B超常規(guī)檢查是診斷胎兒鐮狀細(xì)胞貧血的常用方法，通過骨髓移植能達(dá)到治療效果4．囊性纖維病是常染色體隱性遺傳病，患者CFTR蛋白異常，其中70%的患者CFTR蛋白第508位苯丙氨酸缺失。利用探針1和2分別能檢測(cè)出決定第508位苯丙氨酸正常和缺失的CFTR基因，對(duì)兩個(gè)家系成員基因的檢測(cè)結(jié)果如下圖。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

A．甲家系Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1均含有決定苯丙氨酸缺失的CFTR基因B．若甲家系Ⅱ-2表型正常，用探針1、2檢測(cè)出兩條帶的概率為1/2C．乙家系成員CFTR蛋白的第508位苯丙氨酸沒有缺失D．探針1、2不適用于對(duì)乙家系Ⅱ-2的CETR基因進(jìn)行產(chǎn)前診斷5．軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳病（完全顯性），色弱為伴X隱性遺傳病，遺傳性腎炎為伴X顯性遺傳?。ㄍ耆@性）。研究人員分別調(diào)查某地人群中這三種遺傳病的發(fā)病率，結(jié)果如下表所示：軟骨發(fā)育不全色弱遺傳性腎炎發(fā)病率人群中發(fā)病率為M男性中發(fā)病率為N男性中發(fā)病率為Z下列有關(guān)敘述，正確的是（

）A．該人群中，軟骨發(fā)育不全致病基因頻率為1—MB．軟骨發(fā)育不全患者，其父或母的表現(xiàn)型可以是正常的C．女性中，色弱的發(fā)病率為N，而遺傳性腎炎的發(fā)病率大于ZD．該人群中，色弱的基因頻率為N，遺傳性腎炎的基因頻率大于Z6．某地區(qū)高發(fā)的β-地中海貧血癥是一種常染色體遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)，患者體內(nèi)出現(xiàn)異常β-珠蛋白是由正?；蛲蛔兂芍虏』?qū)е碌模笾聶C(jī)理如下圖。已知AUG、UAG分別為起始密碼子和終止密碼子。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（

）A．β-地中海貧血癥在男女群體中的發(fā)病率基本相同B．該基因突變屬于堿基對(duì)的替換，基因在突變前后都可以表達(dá)C．異常β-珠蛋白和正常β-珠蛋白相比只改變了一個(gè)氨基酸D．該病可以通過基因治療或移植造血干細(xì)胞進(jìn)行治療7．先天性聾啞存在明顯的遺傳異質(zhì)性，多種基因的突變都會(huì)引起該病發(fā)生，且均可單獨(dú)致病。下圖是先天性聾啞遺傳病的某家系圖，經(jīng)檢測(cè)該家系涉及兩種致病基因，且Ⅱ-4不攜帶致病基因。若不考慮突變和染色體互換，下列有關(guān)敘述正確的是（）

A．Ⅰ-1和Ⅰ-2都可能含有兩種不同的致病基因B．Ⅱ-2和Ⅱ-3所患的聾啞都是常染色體隱性遺傳病C．Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一個(gè)孩子表現(xiàn)正常的概率是3/4D．Ⅲ-1表現(xiàn)正常的原因是沒有同時(shí)從雙親中獲得致病基因8．下列關(guān)于染色體變異類型、機(jī)制和遺傳效應(yīng)的說法，錯(cuò)誤的是（

）A．某染色體片段缺失，可能使雜合子表現(xiàn)出隱性性狀B．染色體片段的重復(fù)，可能是因?yàn)橥慈旧w發(fā)生不等長(zhǎng)交換導(dǎo)致的C．21三體綜合征患者的出現(xiàn)，往往是因?yàn)槠溥z傳了父母的致病基因D．利用多倍體育種，可以快速創(chuàng)造出具有優(yōu)良特性的新物種9．某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳?。ㄈ缦聢D），其中Ⅱ-5不攜帶乙病的致病基因，所有個(gè)體均未發(fā)生突變。相關(guān)分析正確的是（

）A．甲病是常染色體隱性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病B．通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可以杜絕人類遺傳病的發(fā)生C．Ⅱ-2的基因型有一種，Ⅲ-8的基因型有兩種可能D．若Ⅲ-4和Ⅲ-5婚配，則他們生育一個(gè)同時(shí)患兩種遺傳病孩子的概率是5/1210．成骨發(fā)育不全是一種以骨骼發(fā)育不全和骨脆性增加為主要特點(diǎn)的單基因遺傳病，現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)相關(guān)的致病基因有19種。某女性（Ⅱ-2）因SERPINF1基因突變導(dǎo)致成骨發(fā)育不全，對(duì)其家系患病情況調(diào)查如圖1，同時(shí)測(cè)定部分家庭成員SERPINF1基因?qū)?yīng)序列，結(jié)果如圖2.判斷以下說法錯(cuò)誤的是（）A．該女性SERPINF1基因突變屬于常染色體隱性突變B．該變異是由于正?；虬l(fā)生堿基對(duì)的替換，造成多肽鏈氨基酸改變所引起C．根據(jù)測(cè)序結(jié)果及患病原理，Ⅱ-1與Ⅱ-2所生小孩不會(huì)患成骨發(fā)育不全D．該疾病可通過B超檢查和基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷與治療11．下圖表示某一家庭四個(gè)成員關(guān)于某單基因遺傳病相關(guān)基因的電泳結(jié)果，其中1、2代表親代，3、4代表子代。不考慮基因突變，下列說法錯(cuò)誤的是（

）A．據(jù)圖可知,1、3為雜合子,2、4為純合子B．僅根據(jù)電泳圖，無法判斷致病基因的顯隱性C．若1、2為正常父母，則再生一個(gè)男孩正常的概率為.1D．若3、4為正常子代，則該致病基因只位于X染色體上12．科學(xué)家研究了生活在撒哈拉沙漠的狐屬不同種群對(duì)沙漠的適應(yīng)機(jī)制，發(fā)現(xiàn)路氏沙狐和耳廓狐含有缺水時(shí)能改變尿濃度的基因，該基因還擴(kuò)散到了北美赤狐的基因庫(kù)中。下列敘述正確的是（

）A．不同狐屬的定向變異能幫助其適應(yīng)環(huán)境改變B．路氏沙狐和耳廓狐的全部基因構(gòu)成一個(gè)基因庫(kù)C．基因遷移可增加狐屬種群內(nèi)的遺傳多樣性D．自然選擇直接作用于基因?qū)е露N群基因頻率改變13．適應(yīng)輻射現(xiàn)象表現(xiàn)為由一個(gè)祖先物種進(jìn)化產(chǎn)生各種各樣不同的新物種，從而適應(yīng)不同的環(huán)境，形成一個(gè)同源的輻射狀的進(jìn)化系統(tǒng)。為了探索鼠尾草屬部分植物的適應(yīng)輻射機(jī)制，科研小組對(duì)傳粉者熊蜂的體長(zhǎng)與鼠尾草花冠長(zhǎng)度的關(guān)系進(jìn)行了4組研究，統(tǒng)計(jì)結(jié)果如圖所示（以D組為例解釋：體長(zhǎng)大約為26mm到28mm之間的雄蜂，它的傳粉對(duì)象——鼠尾草的花冠長(zhǎng)度大約為30.0mm到30.5mm之間）。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．適應(yīng)輻射是自然選擇的結(jié)果，可遺傳的有利變異是適應(yīng)形成的必要條件之一B．蝙蝠以回聲定位捕食獵物，而燈蛾科昆蟲能發(fā)射超聲波使其失靈，該現(xiàn)象符合適應(yīng)輻射C．由圖可知熊蜂的體長(zhǎng)與花冠長(zhǎng)度大致呈負(fù)相關(guān)D．該圖產(chǎn)生的原因可能是熊蜂越大，越無法完全進(jìn)入花冠內(nèi)吸取花蜜，從而影響傳粉14．關(guān)于生物進(jìn)化理論，下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．化石為達(dá)爾文的共同由來學(xué)說提供了直接的證據(jù)B．生物的多樣性和適應(yīng)性是自然選擇的結(jié)果C．地理隔離是物種形成的必要條件D．捕食者的存在有利于增加物種的多樣性15．青藏高原隆升引起的生態(tài)地理隔離促進(jìn)了物種的形成。該地區(qū)某植物不同區(qū)域的兩個(gè)種群，進(jìn)化過程中出現(xiàn)了花期等性狀的分化，種群甲花期結(jié)束約20天后，種群乙才開始開花。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．花期隔離后種群甲和種群乙具有相同的基因庫(kù)B．甲、乙兩個(gè)種群長(zhǎng)期進(jìn)化過程中可能增加物種多樣性C．甲、乙種群間的個(gè)體在該自然條件下基因不能自由交流D．青藏高原新物種形成過程不一定要經(jīng)歷長(zhǎng)期的地理隔離16．研究發(fā)現(xiàn)，地球上現(xiàn)存的大部分脊椎動(dòng)物都具有頜骨。有頜類生物的出現(xiàn)與崛起，是脊椎動(dòng)物演化史上最關(guān)鍵的躍升之一。下列說法錯(cuò)誤的是（

）A．脊椎動(dòng)物都具有頜骨屬于比較解剖學(xué)證據(jù)B．該研究的發(fā)現(xiàn)為共同由來學(xué)說提供了依據(jù)C．定向突變導(dǎo)致生物朝著一定方向不斷演化D．脊椎動(dòng)物的演化是生物不斷適應(yīng)自然的過程17．未成熟的水果多為綠色，隱在樹葉中不易被發(fā)現(xiàn)，這時(shí)種子尚未發(fā)育成熟，動(dòng)物的介入只能給植物帶來?yè)p失。種子一旦成熟，果皮很快變黃，醒目的顏色吸引動(dòng)物前來取食水果，為植物傳播種子。下列說法錯(cuò)誤的是（

）A．水果的顏色變化是長(zhǎng)期自然選擇的結(jié)果B．水果的顏色變化過程與基因的選擇性表達(dá)有關(guān)C．乙烯在果實(shí)成熟的過程中發(fā)揮著重要作用D．果皮變黃后會(huì)被動(dòng)物吃掉，不利于果樹種群的繁衍18．一種能耐高溫的小魚生活在澳大利亞中部的沙漠中。該種小魚能夠在水流緩慢或靜止的區(qū)域生存，它們形成了不同的亞種。已知在某個(gè)孤立水體中，該種小魚的基因型頻率初始狀態(tài)時(shí)為CC38%、Cc42%、cc20%，最終穩(wěn)定狀態(tài)時(shí)為CC52%、Cc36%、cc12%。下列相關(guān)敘述合理的是（

）A．隨著世代的增多，該種群的基因庫(kù)中基因種類保持不變，該種群未發(fā)生進(jìn)化B．若該種小魚種群的基因型頻率趨于穩(wěn)定與捕食關(guān)系有關(guān)，則推測(cè)基因型為cc的個(gè)體更容易被捕食C．自然條件下，不同孤立水體中的該種小魚之間不能自由交配，均存在生殖隔離D．種群中個(gè)體的遷入和遷出會(huì)影響種群基因頻率，而突變不會(huì)影響種群基因頻率19．雷鳥在冬季來臨前將羽毛換成白色的，有利于在白雪皚皚的環(huán)境中保護(hù)自己，若下雪時(shí)間推遲則容易被天敵發(fā)現(xiàn)。這種現(xiàn)象說明（

）A．適應(yīng)具有相對(duì)性 B．適應(yīng)是自然選擇的結(jié)果C．適應(yīng)是普遍存在的 D．適應(yīng)的必要條件是可遺傳變異20．許多古詩(shī)文中蘊(yùn)含著豐富的生物學(xué)知識(shí)，下列關(guān)于古詩(shī)句中的生物學(xué)知識(shí)的敘述錯(cuò)誤的是（）A．“落紅不是無情物，化作春泥更護(hù)花”，“落紅”可為植物的生長(zhǎng)提供有機(jī)物B．“人間四月芳菲盡，山寺桃花始盛開”體現(xiàn)了溫度對(duì)植物生長(zhǎng)的影響C．“遠(yuǎn)芳侵古道，晴翠接荒城”說明生物能適應(yīng)環(huán)境，也能影響環(huán)境D．“稻花香里說豐年，聽取蛙聲一片”體現(xiàn)了生物種群的繁衍離不開信息傳遞21．變異是生物繁衍過程中的重要現(xiàn)象，它豐富了生物多樣性，推動(dòng)了生物進(jìn)化。下列有關(guān)敘述正確的是（

）A．生物的變異都能為種群的進(jìn)化提供原材料B．能使種群基因庫(kù)改變的因素是突變和基因重組C．生物有致病基因才會(huì)得遺傳病，沒有致病基因就不會(huì)得D．基因的堿基序列不發(fā)生改變，性狀也可發(fā)生可遺傳的變化22．科學(xué)家飼養(yǎng)了3000多條毛毛蟲，對(duì)其孵化成的蛾做了記號(hào)，以便重捕時(shí)易于辨認(rèn)。他們?cè)诔鞘泻娃r(nóng)村做了釋放和重捕實(shí)驗(yàn)，統(tǒng)計(jì)如下表（兩種顏色的蛾被重捕的概率相同）。下列相關(guān)敘述正確的是（

）地點(diǎn)淺色蛾數(shù)深色蛾數(shù)農(nóng)村釋放數(shù)496488重捕數(shù)6234城市釋放數(shù)137493重捕數(shù)18136A．釋放到農(nóng)村和城市的蛾的種群的基因庫(kù)相同B．城市環(huán)境的選擇作用導(dǎo)致蛾深色基因的頻率上升C．實(shí)驗(yàn)過程中蛾的體色仍有兩種，說明蛾沒有發(fā)生進(jìn)化D．長(zhǎng)期的不同環(huán)境的選擇作用會(huì)導(dǎo)致兩地的蛾都只有一種體色23．在一個(gè)隨機(jī)交配的群體中，基因型為AA的個(gè)體占18%，基因型為Aa的個(gè)體占82%，隱性個(gè)體會(huì)被全部淘汰。下列有關(guān)說法正確的是（

）A．該群體個(gè)體隨機(jī)交配，得到的子一代中AA的基因型頻率是0.3481B．該群體在隨機(jī)交配過程中基因頻率發(fā)生變化，最終一定會(huì)出現(xiàn)新物種C．若該群體中遷入一些個(gè)體，則該群體中A的基因頻率和種群密度都增加D．若該群體數(shù)量較少，則多次隨機(jī)交配后a基因可能在群體中消失24．研究人員利用線粒體DNA檢測(cè)技術(shù)，在野豬和家豬起源方面開展大量研究。研究發(fā)現(xiàn)不同地區(qū)家豬間在線粒體DNA上遺傳差異較大，相同地區(qū)家豬和野豬間共同遺傳特征較多，說明不同地區(qū)家豬由當(dāng)?shù)匾柏i馴化而來。下列敘述正確的是（

）A．線粒體DNA檢測(cè)為家豬的進(jìn)化提供了細(xì)胞水平的證據(jù)B．線粒體DNA發(fā)生的突變可以為生物進(jìn)化提供原材料C．相同地區(qū)家豬和野豬基因庫(kù)沒有差異，不存在生殖隔離D．在野豬馴化為家豬的進(jìn)程中自然選擇決定了進(jìn)化的方向25．根據(jù)斯坦利提出的“收割理論”，在捕食者控制范圍內(nèi)，當(dāng)某被捕食者種群數(shù)量增加而超過某個(gè)閾值時(shí)，該物種就會(huì)受到捕食者的捕食，從而使該物種的種群數(shù)量下降；當(dāng)該種群數(shù)量下降到某個(gè)閾值時(shí)，捕食者會(huì)轉(zhuǎn)而捕食其他數(shù)量大的種群。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（

）A．上述捕食者具有食物種類多樣的特點(diǎn)B．捕食者和被捕食者之間難以協(xié)同進(jìn)化C．捕食者的存在有利于增加物種多樣性D．避免出現(xiàn)一種生物占絕對(duì)優(yōu)勢(shì)的局面26．下列關(guān)于生物進(jìn)化和育種的敘述，不正確的是（

）A．基因突變必然改變種群的基因頻率，導(dǎo)致新物種的形成B．二倍體西瓜與四倍體西瓜存在生殖隔離，不是同一物種C．誘變育種通過提高基因突變頻率，在較短時(shí)間內(nèi)產(chǎn)生所需性狀D．單倍體育種和多倍體育種常用秋水仙素或低溫處理使染色體加倍27．先天性全身性脂肪萎縮（CGL）是一種極其罕見的單基因遺傳病，表現(xiàn)為明顯的全身脂肪缺失。BSCL2基因突變導(dǎo)致的2型CGL是所有類型中最嚴(yán)重的。某醫(yī)院收治一名女性患者，攜帶BSCL2基因復(fù)合雜合突變（BSCL2基因不同位點(diǎn)發(fā)生突變，分別是p.Y187C和p.E189X），對(duì)患者家系分析如圖1。同時(shí)用組蛋白脫乙酰酶抑制劑（SAHA和Panobinostat）進(jìn)行實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如圖2?；卮鹣铝袉栴}：(1)CGL2型的突變基因BSCL2編碼內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上的一種跨膜蛋白SEIPIN，其調(diào)控細(xì)胞脂滴融合和脂質(zhì)儲(chǔ)存過程。CGL2型患者常表現(xiàn)為高血糖，一方面的原因是血糖去向之一的過程受阻。(2)據(jù)圖1分析，CGL2型的遺傳方式是；從遺傳的角度分析，圖中女性患者患病的原因是。圖中該對(duì)夫婦再生育一個(gè)完全正常孩子的概率是。(3)本研究使用組蛋白脫乙酰酶抑制劑（SAHA和Panobinostat）處理患者來源的成纖維細(xì)胞，觀察SEIPIN蛋白的表達(dá)，結(jié)果如圖2。SAHA和Panobinostat的作用機(jī)制是，從而達(dá)到的效果。該結(jié)果也為后續(xù)相關(guān)治療的研究提供思路。若該對(duì)夫婦想再生育第三胎，為了達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，主要通過確定胎兒是否患有CGL遺傳病。28．2024年對(duì)安徽淮南武王墩墓的考古無疑是本年度最重要的考古