《重癥肌無力診斷和治療指南》詳細(xì)解讀2026Contents目錄**一、指南更新與核心要點****二、臨床表現(xiàn)與分型****三、診斷標(biāo)準(zhǔn)與鑒別診斷****四、治療目標(biāo)與分層策略****五、治療推薦意見詳述****六、治療注意事項與禁忌****七、總結(jié)****一、指南更新與核心要點**本指南基于2015至2020年間的最新研究，為重癥肌無力的治療提供科學(xué)依據(jù)。近5年循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的整合結(jié)合了MGFA共識等國際權(quán)威指南，確保治療建議符合全球醫(yī)療標(biāo)準(zhǔn)。國際指南的參考與融合納入利妥昔單抗、依庫珠單抗及免疫檢查點抑制劑等最新藥物研究結(jié)果，更新治療方案。生物制劑和胸腺切除新證據(jù)更新依據(jù)：循證醫(yī)學(xué)證據(jù)整合010203血清抗體分型更新特殊人群管理分型系統(tǒng)與評分標(biāo)準(zhǔn)指南更新了AChR-MG、MuSK-MG、LRP4-MG和抗體陰性MG的分類。新增眼肌型MG、伴胸腺瘤MG和老年MG的管理建議，優(yōu)化治療策略。采用MGFA臨床分型和QMGS評分，量化疾病嚴(yán)重度和肌無力程度。關(guān)鍵更新：血清抗體分型及特殊人群管理010203新治療建議：生物制劑和胸腺切除利妥昔單抗和依庫珠單抗用于難治性重癥肌無力，特別是MuSK-MG和AChR(+)患者。生物制劑在重癥肌無力中的應(yīng)用強(qiáng)烈推薦胸腺瘤相關(guān)MG進(jìn)行胸腺切除，非胸腺瘤AChR(+)全身型MG也適用此方法。胸腺切除的新證據(jù)胸腔鏡或機(jī)器人輔助胸腺切除術(shù)優(yōu)于傳統(tǒng)開放手術(shù)，提高了手術(shù)的安全性和效果。胸腺切除手術(shù)方式的優(yōu)化**二、臨床表現(xiàn)與分型**010203波動性骨骼肌無力定義癥狀表現(xiàn)首發(fā)癥狀表現(xiàn)為肌肉力量的不穩(wěn)定，隨時間、活動量或環(huán)境因素變化而波動?；颊叱＝?jīng)歷早晨輕、傍晚重的癥狀，活動后加重，休息后減輕。多數(shù)患者首次出現(xiàn)眼外肌受累，如上瞼下垂和復(fù)視。臨床特征：波動性骨骼肌無力中國的重癥肌無力患病率為0.68/10萬，顯示出該疾病的相對罕見性。重癥肌無力患者的住院死亡率為14.69‰，主要死因是呼吸衰竭和感染。重癥肌無力的發(fā)病年齡呈現(xiàn)出兩個高峰，分別是30歲（女性為主）和50歲（男性為主）。中國患病率住院死亡率發(fā)病年齡雙峰流行病學(xué)：中國患病率與發(fā)病年齡分布分型系統(tǒng)：MGFA臨床分型與QMGS評分MGFA臨床分型系統(tǒng)通過量化疾病嚴(yán)重度，為重癥肌無力患者提供更精確的分類。MGFA臨床分型介紹QMGS評分是一種定量評估肌無力程度的工具，用于輔助MGFA臨床分型，提高診斷準(zhǔn)確性。QMGS評分的應(yīng)用MGFA臨床分型與QMGS評分的結(jié)合有助于制定個體化治療方案，優(yōu)化治療效果。分型與治療的關(guān)系**三、診斷標(biāo)準(zhǔn)與鑒別診斷**新斯的明肌注，20分鐘改善率≥60%為陽性。重復(fù)神經(jīng)電刺激和單纖維肌電圖檢測，評估肌肉功能。AChR抗體、MuSK抗體和LRP4抗體檢測，輔助診斷重癥肌無力。藥理學(xué)試驗電生理檢查抗體檢測診斷流程與核心檢查010203新斯的明試驗重復(fù)神經(jīng)電刺激（RNS）單纖維肌電圖（SFEMG）新斯的明肌注后20分鐘改善率≥60%為陽性，用于重癥肌無力的初步診斷。低頻波幅遞減>10%提示重癥肌無力可能，是重要的輔助診斷手段。"jitter"增寬（>55μs）敏感度高達(dá)94%，有助于鑒別其他神經(jīng)肌肉疾病。藥理學(xué)試驗與電生理檢測010302抗體檢測是重癥肌無力（MG）診斷的關(guān)鍵步驟，能夠區(qū)分不同類型的MG。AChR抗體是MG最常見的自身抗體之一，其陽性結(jié)果有助于確認(rèn)AChR-MG的診斷。MuSK抗體和LRP4抗體的檢測對于識別特定類型的MG至關(guān)重要，尤其是在AChR抗體陰性的情況下。抗體檢測的重要性AChR抗體的檢測MuSK抗體與LRP4抗體的檢測抗體檢測與鑒別診斷**四、治療目標(biāo)與分層策略**達(dá)到微小狀態(tài)（MMS）避免危象治療副作用管理通過MGFA干預(yù)后狀態(tài)分級，患者應(yīng)無癥狀性功能受限，僅醫(yī)生查體發(fā)現(xiàn)肌無力。次要目標(biāo)是避免肌無力危象的發(fā)生，藥物副作用控制在CTCAE1級以內(nèi)，無需額外干預(yù)。確保治療過程中的副作用最小化，不超過CTCAE1級，以實現(xiàn)安全有效的治療目標(biāo)。治療目標(biāo)：達(dá)到微小狀態(tài)與避免危象溴吡斯的明作為基礎(chǔ)用藥，適用于所有MG患者，但需注意MuSK-MG、哮喘和腸梗阻患者禁用。糖皮質(zhì)激素是首選藥物，潑尼松劑量為0.5-1mg/(kg·d)，需監(jiān)測患者反應(yīng)及副作用。對于難治性MG，推薦使用生物制劑；強(qiáng)烈建議對胸腺瘤相關(guān)MG進(jìn)行胸腺切除，以改善預(yù)后。對癥治療策略免疫抑制治療原則生物制劑與胸腺切除指征治療原則分層：對癥治療與免疫抑制治療生物制劑在重癥肌無力中的應(yīng)用胸腺切除的指征手術(shù)方式的選擇利妥昔單抗和依庫珠單抗是治療MuSK-MG和AChR(+)難治性GMG的有效藥物。強(qiáng)烈推薦所有胸腺瘤相關(guān)MG（無論抗體狀態(tài)）和非胸腺瘤AChR(+)全身型MG（18-65歲，MGFAII-V級）進(jìn)行胸腺切除。胸腔鏡/機(jī)器人輔助手術(shù)優(yōu)于開放手術(shù)，為胸腺切除的首選方法。生物制劑和胸腺切除指征**五、治療推薦意見詳述**溴吡斯的明的基礎(chǔ)用藥地位溴吡斯的明的禁忌癥溴吡斯的明的使用劑量與頻率所有重癥肌無力（MG）患者均需使用溴吡斯的明作為基礎(chǔ)治療，每日口服60-120mg，分3-4次服用。溴吡斯的明不適用于MuSK-MG、哮喘和腸梗阻患者，可能加重這些患者的病情。溴吡斯的明的標(biāo)準(zhǔn)劑量為每日60-120mg，分3-4次口服，最大日劑量不超過480mg。對癥治療：溴吡斯的明使用糖皮質(zhì)激素的用法和注意事項硫唑嘌呤的應(yīng)用和監(jiān)測他克莫司的使用條件和劑量潑尼松0.5-1mg/(kg·d)晨頓服，最大100mg/d，2周起效，6-8周達(dá)峰。40-50%患者2-3周內(nèi)短暫加重，建議重癥患者先IVIG/PE穩(wěn)定后再啟用。硫唑嘌呤作為激素助減劑，2-3mg/(kg·d)，3-6個月起效。前6個月每月血常規(guī)+肝功（白細(xì)胞<3×10?/L停藥）。他克莫司適用于激素/AZA無效或RyR抗體(+)者，0.05-0.1mg/(kg·d)，血藥谷濃度2-9ng/ml。免疫抑制治療：糖皮質(zhì)激素等藥物應(yīng)用123生物制劑與胸腺切除適應(yīng)癥利妥昔單抗和依庫珠單抗分別用于MuSK-MG和AChR(+)難治性GMG的治療，顯著提高了這些患者的治療效果。強(qiáng)烈推薦所有胸腺瘤相關(guān)MG患者接受胸腺切除，非胸腺瘤AChR(+)全身型MG患者也適合手術(shù)，特別是年輕至中年的患者。胸腔鏡或機(jī)器人輔助手術(shù)優(yōu)于傳統(tǒng)開放手術(shù)，提供了更好的術(shù)后恢復(fù)和較低的并發(fā)癥風(fēng)險。生物制劑在重癥肌無力中的作用胸腺切除的適應(yīng)癥胸腺切除的手術(shù)方式包括IVIG和PE治療，對呼吸衰竭患者進(jìn)行氣管插管。對于高風(fēng)險轉(zhuǎn)化為全身型的OMG患者，應(yīng)早期使用免疫抑制劑。停止ICI使用，采用大劑量甲強(qiáng)龍沖擊結(jié)合IVIG/PE治療，并密切監(jiān)測心肌炎。危象緊急處理措施OMG的早期干預(yù)策略ICI相關(guān)MG的治療調(diào)整危象管理與特殊人群治療**六、治療注意事項與禁忌**禁用藥物慎用藥物長期管理注意事項包括氨基糖苷類抗生素、β受體阻滯劑等，這些藥物可能加重重癥肌無力的癥狀。如奎尼丁、苯妥英鈉、青霉胺等，雖然不是嚴(yán)格禁用，但在使用時需要特別小心，因為它們可能影響病情。免疫抑制劑減量需緩慢進(jìn)行，同時注意預(yù)防骨質(zhì)疏松，通過補(bǔ)鈣和雙膦酸鹽等方式來管理。禁用/慎用藥物清單免疫抑制劑的減量管理骨質(zhì)疏松預(yù)防措施預(yù)后評估的重要性長期使用免疫抑制劑的患者需逐漸減少藥物劑量，每4-8周減5mg至維持量，以降低副作用并維持病情穩(wěn)定。長期服用免疫抑制劑可能導(dǎo)致鈣質(zhì)流失，需定期補(bǔ)鈣和雙膦酸鹽治療，以預(yù)防骨質(zhì)疏松癥的發(fā)生。早期進(jìn)行免疫治療可以顯著降低重癥肌無力危象的發(fā)生率，多數(shù)患者可以達(dá)到微小狀態(tài)（MMS）。長期管理與預(yù)后評估**七、總結(jié)**01.02.03.采用MGFA臨床分型，量化疾病嚴(yán)重度和肌無力程度。通過血清抗體分型，區(qū)分AChR-MG、MuSK-MG等不同類型。以達(dá)到MGFA定義的微小狀態(tài)（MMS）為治療終點，避免過度治療。MGFA分型系統(tǒng)的應(yīng)用血清亞組分類的引入治療目標(biāo)標(biāo)準(zhǔn)化本指南貢獻(xiàn)：精準(zhǔn)分型與標(biāo)準(zhǔn)化治療目標(biāo)盡管抗體陰性重癥肌無力（MG）的機(jī)制尚不明確，但針對這類患者的靶向治療策略正在研究中，以期提高治療效果并減少副作用。抗體