基因檢測咨詢師崗位招聘考試試卷及答案一、填空題（每題1分，共10分）1.基因的基本組成單位是________。2.DNA分子由兩條________鏈反向平行盤旋而成。3.PCR技術的全稱是________鏈式反應。4.基因檢測最常用的人體樣本是________。5.遺傳咨詢的核心原則之一是________，即不向咨詢者下達指令。6.SNP的中文全稱是________多態(tài)性。7.人類最常見的染色體三體綜合征是________三體綜合征。8.基因表達的最終產物包括蛋白質和________。9.產前無創(chuàng)基因檢測（NIPT）主要篩查胎兒________染色體異常。10.腫瘤基因檢測中，EGFR是________肺癌的常見靶點。二、單項選擇題（每題2分，共20分）1.基因檢測最常用的樣本是（）A.唾液B.血液C.毛發(fā)D.尿液2.遺傳咨詢首要倫理原則是（）A.知情同意B.保密C.非指令性D.尊重自主3.PCR核心步驟不包括（）A.變性B.退火C.延伸D.連接4.屬于常染色體隱性遺傳病的是（）A.多指癥B.紅綠色盲C.白化病D.血友病A5.基因檢測報告解讀關鍵是（）A.數(shù)據(jù)統(tǒng)計B.臨床關聯(lián)C.技術說明D.樣本信息6.不適合新生兒基因檢測的樣本是（）A.足跟血B.臍帶血C.羊水D.唾液7.SNP指基因組中（）A.單個堿基替換B.大片段插入C.重復序列擴展D.拷貝數(shù)變異8.遺傳咨詢對象不包括（）A.遺傳病家族史者B.健康體檢者C.生育過病兒者D.腫瘤患者9.可檢測拷貝數(shù)變異的技術是（）A.Sanger測序B.qPCRC.常規(guī)PCRD.電泳10.基因檢測禁止的是（）A.隱私保護B.知情同意C.基因歧視D.尊重自主三、多項選擇題（每題2分，共20分）1.基因檢測應用領域包括（）A.遺傳病診斷B.腫瘤個體化治療C.產前篩查D.ancestry檢測2.遺傳咨詢基本步驟包括（）A.明確診斷B.評估風險C.提供信息D.幫助決策3.有效基因檢測樣本有（）A.抗凝血液B.唾液C.帶毛囊毛發(fā)D.腦脊液4.Sanger測序特點是（）A.準確率高B.讀長短C.適合單基因檢測D.成本低（批量）5.遺傳咨詢原則包括（）A.知情同意B.保密C.非指令性D.公平公正6.腫瘤常見靶點有（）A.EGFRB.BRCA1/2C.KRASD.HER27.產前基因檢測類型包括（）A.NIPTB.羊水穿刺C.絨毛活檢D.臍帶血檢測8.基因檢測報告核心內容包括（）A.樣本信息B.檢測方法C.結果解讀D.咨詢建議9.遺傳咨詢關注人群包括（）A.遺傳病家族史夫婦B.高危孕婦C.腫瘤患者D.易感基因檢測者10.基因檢測倫理挑戰(zhàn)包括（）A.隱私泄露B.基因歧視C.知情同意不足D.技術濫用四、判斷題（每題2分，共20分）1.基因檢測僅能診斷遺傳?。ǎ?.PCR可特異性擴增目標DNA（）3.遺傳咨詢需專業(yè)資質人員（）4.SNP是罕見遺傳變異（）5.羊水穿刺屬于有創(chuàng)檢測（）6.BRCA突變僅與乳腺癌相關（）7.報告解讀無需結合臨床病史（）8.咨詢可下達治療指令（）9.唾液DNA含量高于血液（）10.NIPT可檢測所有染色體異常（）五、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述遺傳咨詢的核心原則。2.簡述3種基因檢測常見樣本及適用場景。3.簡述腫瘤基因檢測在個體化治療中的作用。4.簡述產前基因檢測的主要類型及適用人群。六、討論題（每題5分，共10分）1.討論基因檢測中隱私保護的重要性及應對措施。2.討論遺傳咨詢“非指令性原則”的內涵及實踐要點。---答案部分一、填空題答案1.脫氧核苷酸2.脫氧核苷酸3.多聚酶4.抗凝血液5.非指令性6.單核苷酸7.21-（唐氏）8.RNA9.常見三體（21、18、13）10.非小細胞二、單項選擇題答案1.B2.A3.D4.C5.B6.C7.A8.B9.B10.C三、多項選擇題答案1.ABCD2.ABCD3.ABC4.ABC5.ABC6.ABCD7.ABCD8.ABCD9.ABCD10.ABCD四、判斷題答案1.×2.√3.√4.×5.√6.×7.×8.×9.×10.×五、簡答題答案1.核心原則：①知情同意（明確告知風險、內容）；②保密（保護遺傳隱私）；③非指令性（不干預決策）；④尊重自主（支持自主選擇）；⑤公平公正（避免基因歧視）。2.樣本及場景：①抗凝血液（各類檢測首選）；②唾液（健康易感/ancestry檢測）；③羊水（產前診斷，高危孕婦）。3.作用：①指導靶向治療（如EGFR突變用靶向藥）；②評估預后（BRCA突變提示復發(fā)風險）；③監(jiān)測耐藥（如T790M突變調整方案）；④遺傳風險評估（胚系突變提示家族風險）。4.類型及人群：①NIPT（普通孕婦，篩查三體）；②羊水穿刺（高危孕婦，診斷遺傳?。?；③PGT（遺傳病夫婦，篩選正常胚胎）。六、討論題答案1.重要性：遺傳信息泄露可能導致就業(yè)/保險歧視、心理壓力。措施：①技術加密數(shù)