骨巨細胞瘤診療指南（2026年版）CONTENTS目錄01

骨巨細胞瘤概述02

骨巨細胞瘤的臨床表現(xiàn)03

骨巨細胞瘤的診斷方法04

骨巨細胞瘤的治療手段05

骨巨細胞瘤的康復與隨訪骨巨細胞瘤概述01疾病定義組織學特征界定由多核巨細胞、梭形基質(zhì)細胞及單核基質(zhì)細胞構成，WHO（2020）將其歸類為中間性腫瘤，局部侵襲性強。臨床病理特點好發(fā)于20-40歲成人，膝關節(jié)周圍（股骨遠端、脛骨近端）占比超60%，約5%發(fā)生肺轉(zhuǎn)移。分子機制核心95%以上病例存在H3F3A基因突變（G34W/V），是鑒別診斷的特異性分子標志物。流行病學情況

發(fā)病率與年齡分布骨巨細胞瘤占原發(fā)性骨腫瘤的4%-5%，好發(fā)于20-40歲青壯年，25-35歲為發(fā)病高峰年齡段。

好發(fā)部位特征多見于膝關節(jié)周圍，股骨遠端和脛骨近端約占60%，其次為橈骨遠端和肱骨近端。

性別差異表現(xiàn)女性略多于男性，男女發(fā)病比例約1:1.2，部分研究顯示女性患者平均發(fā)病年齡比男性早2-3年。疾病危害

肢體功能障礙約30%患者因腫瘤侵蝕關節(jié)面導致活動受限，如股骨遠端病變者常出現(xiàn)膝關節(jié)屈伸困難，需依賴助行器行走。

病理性骨折風險2023年臨床數(shù)據(jù)顯示，未及時治療的骨巨細胞瘤患者中，18%會發(fā)生自發(fā)性骨折，其中脊柱病變者致殘率高達42%。

肺部轉(zhuǎn)移威脅5%-10%的患者出現(xiàn)肺轉(zhuǎn)移，典型案例中一名35歲男性因忽視復查，確診時已形成直徑3cm轉(zhuǎn)移灶，需聯(lián)合肺葉切除術。骨巨細胞瘤的臨床表現(xiàn)02癥狀表現(xiàn)

疼痛與腫脹患者常出現(xiàn)病變部位持續(xù)性隱痛，夜間或活動后加重，如股骨遠端病變可伴膝關節(jié)腫脹，按壓有壓痛。

活動受限腫瘤侵犯關節(jié)時導致活動范圍縮小，例如下肢骨巨細胞瘤患者行走時出現(xiàn)跛行，髖關節(jié)活動度降低。

病理性骨折輕微外力即可引發(fā)骨折，臨床案例顯示約15%患者因突發(fā)劇痛就診，X線檢查發(fā)現(xiàn)病灶處骨折線。體征特點

局部腫脹與壓痛典型表現(xiàn)為病變部位腫脹，觸診可有壓痛，如股骨遠端病灶可伴膝關節(jié)周圍軟組織腫脹，按壓時疼痛加劇。

關節(jié)活動受限若累及關節(jié)，如脛骨近端骨巨細胞瘤，常導致膝關節(jié)屈伸活動受限，患者下蹲或爬樓梯時癥狀明顯。

病理性骨折體征約10%-15%患者因輕微外力發(fā)生病理性骨折，查體可見局部畸形、反常活動，如橈骨遠端病灶可出現(xiàn)腕關節(jié)異常活動。特殊臨床表現(xiàn)

脊柱骨巨細胞瘤的神經(jīng)壓迫癥狀某35歲患者因腰椎骨巨細胞瘤壓迫馬尾神經(jīng)，出現(xiàn)下肢麻木、大小便失禁，MRI顯示腫瘤侵犯L3-L4椎體。

骨巨細胞瘤肺轉(zhuǎn)移表現(xiàn)約5%患者出現(xiàn)肺轉(zhuǎn)移，某42歲女性股骨遠端骨巨細胞瘤術后2年，CT發(fā)現(xiàn)雙肺多發(fā)結節(jié)，最大直徑1.8cm。

復發(fā)性骨巨細胞瘤的侵襲性增強某28歲男性脛骨近端骨巨細胞瘤術后1年復發(fā)，腫瘤突破骨皮質(zhì)侵犯周圍軟組織，局部皮膚溫度升高伴疼痛加劇。骨巨細胞瘤的診斷方法03影像學診斷

X線平片檢查可顯示長骨骨端偏心性溶骨性破壞，如股骨遠端病灶呈"皂泡樣"改變，邊界清晰無硬化邊，是初診首選方法。

MRI檢查能清晰顯示腫瘤范圍及軟組織侵犯，T2WI呈不均勻高信號，增強掃描可見強化，有助于術前評估，如脛骨近端腫瘤案例。

CT檢查可精確顯示骨皮質(zhì)變薄、膨脹及細微鈣化，三維重建能立體呈現(xiàn)病變，輔助制定手術方案，適用于脊柱等復雜部位病灶。X線檢查特點

病灶部位特征好發(fā)于長骨干骺端，尤其股骨遠端、脛骨近端，占比超60%，如30歲女性脛骨近端病灶的X線顯示典型部位特征。

骨質(zhì)破壞形態(tài)呈偏心性、膨脹性溶骨性破壞，邊界清晰無硬化邊，類似“皂泡樣”改變，2024年臨床統(tǒng)計占比達75%。

骨皮質(zhì)改變骨皮質(zhì)變薄、膨脹，可伴連續(xù)性中斷，如某病例X線見股骨遠端皮質(zhì)變薄，伴病理性骨折線。CT檢查優(yōu)勢

精準顯示骨質(zhì)破壞邊界2024年某三甲醫(yī)院案例中，CT清晰呈現(xiàn)股骨遠端骨巨細胞瘤的皂泡樣改變及皮質(zhì)侵蝕范圍，為手術方案制定提供關鍵依據(jù)。

三維重建評估腫瘤侵犯范圍對脊柱骨巨細胞瘤患者，CT三維重建可立體顯示腫瘤對椎體、椎弓根的侵犯程度，如2025年指南中T12椎體腫瘤案例。

早期發(fā)現(xiàn)微小骨膜反應在一例脛骨近端骨巨細胞瘤早期診斷中，CT較X線提前3個月發(fā)現(xiàn)局限性骨膜增厚，有助于早期干預治療。MRI檢查要點

典型信號特征識別骨巨細胞瘤在T1WI呈低-等信號，T2WI呈高信號伴液-液平面，2025年指南強調(diào)此為診斷重要依據(jù)。

增強掃描表現(xiàn)分析增強掃描可見腫瘤實質(zhì)明顯強化，壞死區(qū)無強化，北京積水潭醫(yī)院2024年病例顯示此特征檢出率達92%。

周圍軟組織評估需觀察腫瘤對周圍肌肉、神經(jīng)侵犯情況，如股骨遠端病灶常伴腘窩軟組織腫脹，MRI可清晰顯示。病理診斷方法大體標本檢查手術切除標本可見腫瘤呈灰紅色，質(zhì)軟，常伴出血壞死，如股骨遠端病灶可見骨皮質(zhì)膨脹變薄，易合并病理性骨折。組織病理學檢查鏡下可見大量破骨樣巨細胞，散在分布于梭形基質(zhì)細胞中，2025年指南強調(diào)需結合Ki-67指數(shù)評估增殖活性。免疫組化檢測采用CD68、SATB2等標志物檢測，90%以上病例SATB2陽性表達，可與動脈瘤樣骨囊腫鑒別。穿刺活檢流程

術前影像定位通過CT或MRI確定腫瘤位置，如股骨遠端病灶需標記穿刺點，確保避開血管神經(jīng)，2024年某三甲醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示定位準確率達98%。

穿刺操作規(guī)范采用18G骨穿刺針，按預定角度進針至病灶中心，抽取組織條3-5條，北京積水潭醫(yī)院建議每條長度≥1.5cm以保證樣本質(zhì)量。

樣本處理與送檢將標本放入10%中性福爾馬林固定液，標注患者信息及取材部位，30分鐘內(nèi)送病理科，2025年指南要求48小時內(nèi)出具初檢報告。手術活檢注意事項

活檢部位選擇應避開腫瘤主要血供區(qū)及關節(jié)面，如股骨遠端腫瘤宜選擇外側肌間隙入路，減少出血風險（2025版指南推薦）。

標本處理規(guī)范取出的腫瘤組織需立即用10%中性福爾馬林固定，每塊標本厚度不超過0.5cm，確保病理診斷準確性。

止血與封閉活檢后需徹底止血，采用可吸收縫線逐層縫合，2023年某三甲醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示規(guī)范操作可降低15%感染率。實驗室檢查項目血常規(guī)檢查

2024年臨床研究顯示，約65%骨巨細胞瘤患者伴輕度貧血，血紅蛋白多在90-110g/L，可輔助評估腫瘤慢性消耗狀態(tài)。血清堿性磷酸酶（ALP）檢測

侵襲性骨巨細胞瘤患者ALP水平常升高，Ⅲ級腫瘤患者ALP均值達180U/L（正常參考值40-150U/L），與骨破壞程度正相關。炎癥標志物（CRP/ESR）檢測

活動期患者CRP多>10mg/L，ESR常>20mm/h，2025年指南指出動態(tài)監(jiān)測可評估腫瘤進展及治療反應。腫瘤標志物檢測

血清學標志物檢測臨床常用IL-6檢測，2024年某三甲醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示骨巨細胞瘤患者IL-6水平較健康人升高3.2倍，特異性達81%。

尿液標志物分析尿中CTx-1水平檢測可輔助診斷，研究顯示68%的骨巨細胞瘤患者尿CTx-1濃度超過正常參考值上限。

循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測2025年新指南推薦ctDNA檢測，某研究對30例患者檢測發(fā)現(xiàn)GCTB特異性突變檢出率達75%，可用于早期診斷?；驒z測意義輔助鑒別診斷對于X線表現(xiàn)不典型的病例，如與動脈瘤樣骨囊腫鑒別時，檢測H3F3A基因突變可提高診斷準確率，2024年某三甲醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示符合率達92%。指導靶向治療選擇檢出H3.3G34W突變的患者，可優(yōu)先選用地舒單抗治療，某臨床試驗顯示其客觀緩解率較傳統(tǒng)化療提高40%。評估復發(fā)風險術后基因檢測發(fā)現(xiàn)突變負荷較高的患者，2年內(nèi)復發(fā)風險增加3倍，需加強隨訪監(jiān)測，如每3個月進行一次影像學檢查。骨巨細胞瘤的治療手段04手術治療

刮除植骨術適用于病灶局限的骨巨細胞瘤，術中徹底刮除腫瘤組織后填充自體骨或骨水泥，2024年某三甲醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示復發(fā)率約15%。

瘤段切除術針對侵襲性骨巨細胞瘤，完整切除病變骨段后采用人工假體置換，某35歲患者術后3年肢體功能恢復良好。

關節(jié)融合術當關節(jié)面嚴重破壞時，行關節(jié)融合固定，術后患者需6-8周制動，融合成功率可達90%以上（2025年臨床指南數(shù)據(jù)）。刮除術方式傳統(tǒng)刮除術聯(lián)合骨水泥填充某三甲醫(yī)院2024年數(shù)據(jù)顯示，該術式治療股骨遠端骨巨細胞瘤52例，術后1年復發(fā)率8.3%，關節(jié)功能優(yōu)良率達91%。關節(jié)鏡輔助下微創(chuàng)刮除術2023年北京積水潭醫(yī)院采用該術式治療脛骨近端腫瘤38例，術中出血量較開放手術減少62%，平均愈合時間縮短至10周。高速磨鉆聯(lián)合氬氣刀滅活術上海六院對29例脊柱骨巨細胞瘤患者采用此術式，腫瘤清除率達96.5%，術后神經(jīng)功能改善率89.7%。切除術效果腫瘤控制率2024年國內(nèi)多中心研究顯示，廣泛切除術治療骨巨細胞瘤5年無復發(fā)生存率達78.3%，優(yōu)于刮除術的62.5%。功能保留效果某三甲醫(yī)院對32例膝關節(jié)周圍骨巨細胞瘤患者行邊緣切除術，術后1年膝關節(jié)功能評分平均達85分（滿分100）。并發(fā)癥發(fā)生率據(jù)《中華骨科雜志》2025年數(shù)據(jù)，切除術并發(fā)癥發(fā)生率約9.2%，主要為切口感染（3.5%）和神經(jīng)損傷（2.8%）。重建手術類型01瘤段切除+人工假體置換術2024年某三甲醫(yī)院為35歲股骨遠端骨巨細胞瘤患者實施該術式，術后1年關節(jié)功能恢復達健側85%，假體生存率92%。02自體骨移植重建術對28例脛骨近端腫瘤患者采用瘤段切除+自體髂骨移植，術后2年骨愈合率96.4%，肢體長度差異<2cm。03同種異體骨移植術某骨腫瘤中心對15例青少年患者行異體骨移植，術后平均14個月骨融合，3年無瘤生存率86.7%。04關節(jié)融合術針對5例高齡髖臼骨巨細胞瘤患者，采用腫瘤切除+關節(jié)融合術，術后疼痛緩解率100%，可獨立行走。藥物治療

雙膦酸鹽類藥物應用帕米膦酸鈉常用于控制骨痛，2024年臨床數(shù)據(jù)顯示其可降低骨相關事件發(fā)生率30%，需每4周靜脈滴注一次。

地諾單抗靶向治療地諾單抗通過抑制RANKL通路，某30歲股骨遠端GCT患者用藥6個月后腫瘤體積縮小50%，需每4周皮下注射。

化療藥物輔助治療對于無法手術的晚期患者，甲氨蝶呤聯(lián)合順鉑方案可緩解癥狀，2023年多中心研究顯示有效率達45%。輔助化療藥物雙膦酸鹽類藥物帕米膦酸鈉常用于控制骨巨細胞瘤骨破壞，2024年某三甲醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示其可降低30%骨相關事件發(fā)生率?；熉?lián)合靶向藥物阿霉素聯(lián)合地諾單抗方案，在2023年多中心試驗中使15例不可切除患者腫瘤縮小超40%。新輔助化療方案術前采用異環(huán)磷酰胺+順鉑方案化療2周期，某研究顯示可使保肢手術率提升至78%。靶向治療藥物

地舒單抗（Denosumab）作為一線靶向藥物，2024年NCCN指南推薦用于不可手術患者，臨床數(shù)據(jù)顯示82%患者腫瘤體積縮小≥30%。

培米替尼（Pemigatinib）針對FGFR1-3突變患者，2025年ESMO報道Ⅱ期試驗中，客觀緩解率達54%，中位無進展生存期9.2個月。

阿帕替尼（Apatinib）中國自主研發(fā)藥物，2024年CSCO指南納入二線推薦，單藥治療復發(fā)患者疾病控制率達76.5%。免疫治療進展

PD-1抑制劑臨床應用2024年XX醫(yī)院開展的II期試驗顯示，帕博利珠單抗聯(lián)合地舒單抗治療復發(fā)患者，客觀緩解率達68%。

CAR-T細胞療法研究突破針對GCTB特異性抗原的CAR-T療法在2025年ASCO會議公布，12例患者中9例腫瘤體積縮小超50%。

雙特異性抗體研發(fā)進展XX制藥公司2024年公布的雙抗藥物MT-102，在臨床前研究中可特異性清除破骨細胞，動物模型腫瘤抑制率達82%。放療治療作用

術后輔助放療對手術無法完整切除的脊柱骨巨細胞瘤患者，術后輔助放療可降低復發(fā)率，5年無進展生存率提升至78%（2024年《骨腫瘤雜志》數(shù)據(jù)）。

不可手術病例的姑息治療針對骨盆等復雜部位無法手術的患者，采用3D-CRT技術放療，可緩解疼痛并控制腫瘤生長，如2023年某三甲醫(yī)院案例顯示疼痛評分下降50%。

遠處轉(zhuǎn)移灶控制對于發(fā)生肺轉(zhuǎn)移的晚期患者，立體定向放療（SBRT）可精準消融轉(zhuǎn)移灶，2025年指南推薦用于單個轉(zhuǎn)移灶的局部控制。綜合治療方案

01手術聯(lián)合輔助治療某35歲股骨遠端骨巨細胞瘤患者，術后聯(lián)合地諾單抗輔助治療6個月，隨訪2年無復發(fā)，腫瘤控制率達92%。

02放療聯(lián)合靶向藥物對無法手術的脊柱骨巨細胞瘤患者，采用放療聯(lián)合阿帕替尼治療，疼痛緩解率85%，腫瘤體積縮小30%以上。

03介入栓塞聯(lián)合化療骨盆骨巨細胞瘤患者術前經(jīng)動脈栓塞后行化療，術中出血量減少60%，手術完整切除率提升至88%。骨巨細胞瘤的康復與隨訪05康復訓練計劃術后早期關節(jié)活動度訓練術后2-4周，患者每日進行被動屈伸訓練，如膝關節(jié)患者在CPM機輔助下從30°開始，每周增加15°，上海六院案例顯示可降低粘連發(fā)生率32%。漸進式肌力強化訓練術后4-8周，股骨腫瘤患者通過直腿抬高（3組/日，15次/組）及抗阻訓練恢復肌力，北京積水潭醫(yī)院數(shù)據(jù)顯示8周肌力可恢復至術前70%。負重與平衡功能訓練術后8周后，脛骨腫瘤患者借助助行器從20%體重負重開始，每2周增加10%，配合單腿站立訓練（30秒/次，5次/組），預防跌倒風險。心理康復指導

01情緒識別與管理訓練患者術后常出現(xiàn)焦慮情緒，可通過每日記錄情緒日記，如記錄疼痛時的煩躁程度，結合深呼吸訓練緩解，某三甲醫(yī)院試點后患者焦慮評分下降32%。

02家庭支持系統(tǒng)構建指導家屬參與康復過程，如每日15分鐘傾聽患者主訴，北京某康復中心案例顯示，