第41講高三一輪復(fù)習(xí)授課人：基因突變和基因重組MUTATIONHERITABLEHOMEABOUTUSSERVICESCONTACT考情分析近5年考情考點(diǎn)2024河北、甘肅，2023江蘇、廣東細(xì)胞癌變的原因及防治2024河北、湖北、吉林、江蘇，2023江蘇、河北、天津、北京、山東、全國(guó)，2022福建、基因突變2024廣東、2023湖南、2022福建基因重組2025湖北、重慶、湖南、湖北、廣東癌細(xì)胞的概念及主要特征基因突變內(nèi)容高頻較高，基因重組相對(duì)來(lái)說(shuō)考頻較低，通常不單獨(dú)考察，會(huì)結(jié)合很多內(nèi)容，比如細(xì)胞衰老凋亡、轉(zhuǎn)錄翻譯、細(xì)胞器、減數(shù)分裂、自由組合定律等內(nèi)容進(jìn)行考查，考查題型有選擇題和填空題，難度適中，常結(jié)合新情境和圖像考察，考察學(xué)生獲取信息能力生命觀念基于基因突變、基因重組改變生物的性狀，建立結(jié)構(gòu)與功能相適應(yīng)的觀點(diǎn)。科學(xué)思維通過(guò)比較與分類、歸納與演繹明確可遺傳變異的類型及判定方法?？茖W(xué)探究分析太空育種與生物變異的關(guān)系，關(guān)注科技和發(fā)展。學(xué)習(xí)目標(biāo)生物的變異01基因突變02基因重組03本節(jié)綱要一、生物的變異（不可遺傳變異）（改變）（改變）（改變）（遺傳物質(zhì)未發(fā)生改變）（遺傳物質(zhì)發(fā)生改變）（可遺傳變異）染色體變異（光鏡下可見(jiàn)）基因重組（減數(shù)分裂）基因突變（所有生物）表現(xiàn)型=基因型+環(huán)境表觀遺傳（基因堿基序列不變）DNA堿基序列改變1、變異類型:可遺傳的變異不遺傳的變異光鏡下不可見(jiàn)一、生物的變異變異個(gè)體自交或與其他個(gè)體雜交

若此變異不再出現(xiàn)，為不可遺傳變異；若此變異再次出現(xiàn)，為可遺傳變異2、可遺傳變異與不可遺傳變異的判斷思路：一、生物的變異3、易錯(cuò)分析：環(huán)境條件改變引起的變異=不可遺傳變異？不一定判斷能否遺傳給后代：秋水仙素處理得到果實(shí)較大的多倍體（）；射線誘導(dǎo)植物發(fā)生突變（）；用生長(zhǎng)素誘導(dǎo)子房發(fā)育為果實(shí)（

）√√可遺傳變異=可以遺傳給后代？不一定反例：基因突變，發(fā)生在體細(xì)胞時(shí)，一般不能遺傳；可遺傳變異一定能通過(guò)有性生殖遺傳？不一定反例：植物可以通過(guò)植物組織培養(yǎng)技術(shù)（無(wú)性生殖）遺傳給后代；X二、基因突變1、實(shí)例①：鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)病原因圓餅鐮刀谷氨酸纈氨酸谷氨酸替換注意：光學(xué)顯微鏡下看不到基因突變，但能用光鏡觀察性狀改變！根本原因直接原因二、基因突變2、概念：DNA分子中堿基對(duì)發(fā)生堿基的_________、________或_______，而引起的________________的改變。替換增添缺失基因堿基序列①DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變(

)②基因突變改變了基因的數(shù)量和位置(

)××

基因1非基因片段基因2

基因堿基序列堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換小只改變1個(gè)氨基酸或不改變?cè)鎏泶蟛挥绊懖迦胛恢们暗男蛄校绊懖迦胛恢煤蟮男蛄腥笔Т蟛挥绊懭笔恢们暗男蛄?，影響缺失位置后的序列替換造成的影響可能是最小的二、基因突變3、實(shí)例②：細(xì)胞的癌變?cè)┗蛳鄳?yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)突變或過(guò)量表達(dá)細(xì)胞癌變抑癌基因蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性突變細(xì)胞癌變主要負(fù)責(zé)調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的進(jìn)程。主要是阻止細(xì)胞不正常的增殖致癌因子(1)細(xì)胞癌變的原因原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變內(nèi)因:外因:致癌因子（物理、化學(xué)、生物因素）二、基因突變3、實(shí)例②：細(xì)胞的癌變(2)提示：過(guò)量表達(dá)——可由致癌因子導(dǎo)致的表觀遺傳修飾導(dǎo)致

原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個(gè)基因正常細(xì)胞的DNA上也存在原癌和抑癌基因癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結(jié)果,至少在一個(gè)細(xì)胞中發(fā)生5-6個(gè)基因突變，才能賦予癌細(xì)胞所有的特征機(jī)體對(duì)癌細(xì)胞的處理過(guò)程主要通過(guò)細(xì)胞免疫二、基因突變3、實(shí)例②：細(xì)胞的癌變無(wú)限增殖形態(tài)結(jié)構(gòu)糖蛋白細(xì)胞間的黏著性降低(3)癌細(xì)胞的特征正常的成纖維細(xì)胞癌變后的成纖維細(xì)胞二、基因突變4、基因突變的原因：原因內(nèi)因DNA復(fù)制時(shí)發(fā)生差錯(cuò),DNA的堿基序列發(fā)生改變外因

:紫外線、X射線及其他輻射(能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA)；

:亞硝酸鹽、堿基類似物等(能改變核酸的堿基)；

:某些病毒的遺傳物質(zhì)(能影響宿主細(xì)胞的DNA)物理因素化學(xué)因素生物因素高考警示：物理因素能引起基因突變和染色體變異5、基因突變的時(shí)間：主要發(fā)生在有絲分裂前的間期或減數(shù)第一次分裂前的間期基因突變發(fā)生在配子中發(fā)生在體細(xì)胞中將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代一般不能遺傳有些植物(無(wú)性繁殖的生物)的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過(guò)無(wú)性生殖遺傳。如:皮膚癌不可遺傳給后代二、基因突變二、基因突變6、基因突變的特點(diǎn)：（1）

：所有生物都可以發(fā)生。（2）隨機(jī)性：生物個(gè)體發(fā)育的

。普遍性任何時(shí)期/任何DNA/同一DNA的任何部位（真核、原核、病毒均可以發(fā)生）（4）不定向性：（真核生物）突變產(chǎn)生一個(gè)以上的

。（病毒、原核）突變產(chǎn)生一個(gè)新基因等位基因（3）低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很

。低注意：若兩種突變品系是由不同對(duì)等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的

性。若兩種突變品系是由一對(duì)等位基因突變導(dǎo)致的，則體現(xiàn)了基因突變的

性。隨機(jī)性不定向10-5~10-8二、基因突變6、基因突變的特點(diǎn)：（1）

：所有生物都可以發(fā)生。（2）隨機(jī)性：生物個(gè)體發(fā)育的

。普遍性任何時(shí)期/任何DNA/同一DNA的任何部位（真核、原核、病毒均可以發(fā)生）（4）不定向性：（真核生物）突變產(chǎn)生一個(gè)以上的

。（病毒、原核）突變產(chǎn)生一個(gè)新基因等位基因（3）低頻性：自然狀態(tài)下，突變頻率很

。低（5）多害少利性：多數(shù)基因突變破壞

與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系，而對(duì)生物有害。生物體突變的有利或有害是相對(duì)的，取決于生物生存的環(huán)境二、基因突變7、結(jié)果：產(chǎn)生新基因,

可能引起性狀改變一般是原來(lái)基因的等位基因顯性突變：a→A(aa→Aa)隱性突變：A→a(AA→aa)判定突變性狀顯隱性的方法①選取若干突變體(如高莖)與其他已知未突變體(即野生型,如矮莖)雜交

a.若后代全為野生型(如矮莖)，則突變性狀為隱性(如高莖)。

b.若后代全為突變型(如高莖)，則突變性狀為顯性(如高莖)。

c.若后代既有突變型(如高莖)又有野生型(如矮莖),則突變性狀為顯性(如高莖)

②讓若干突變體自交，觀察后代有無(wú)性狀分離從而進(jìn)行判斷。若后代無(wú)性狀分離，則突變性狀為隱性；反之突變性狀為顯性8、注意：基因突變一定導(dǎo)致基因結(jié)構(gòu)的改變；不一定導(dǎo)致生物性狀改變?cè)颍孩倩蛲蛔兛赡馨l(fā)生在

。②基因突變后形成的

。

③基因突變?nèi)魹?/p>

突變。如AA→Aa，不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變。④體細(xì)胞中某基因發(fā)生改變，生殖細(xì)胞中不一定出現(xiàn)該基因；基因的非編碼區(qū)或內(nèi)含子（真核）中密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。（密碼子的簡(jiǎn)并性）隱性二、基因突變?cè)艽a子亮氨酸UUA突變密碼子UUG9、意義：（1）產(chǎn)生新基因的途徑（2）生物變異的根本來(lái)源（3）生物進(jìn)化的原始材料二、基因突變10、應(yīng)用——誘變育種：二、基因突變利用物理因素（如紫外線、X射線等）或化學(xué)因素（如亞硝酸鹽等）處理生物，使生物發(fā)生基因突變。eg：高產(chǎn)青霉素菌株、太空南瓜等（注意：大腸桿菌生產(chǎn)胰島素不屬于誘變育種,是基因工程）植物種子等物理化學(xué)因素出現(xiàn)多種變異篩選所需要的變異類型培育優(yōu)點(diǎn)：可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。

大幅改良品種的優(yōu)良性狀缺點(diǎn)：盲目性高，需處理大量材料牛刀小試1、【2024吉林高考】作物在成熟期葉片枯黃，若延長(zhǎng)綠色狀態(tài)將有助于提高產(chǎn)量。某小麥野生型在成熟期葉片正?？蔹S（熟黃），其單基因突變純合子ml在成熟期葉片保持綠色的時(shí)間延長(zhǎng)（持綠）。(1)將ml與野生型雜交得到F1，表型為_(kāi)_____（填“熟黃”或“持綠”），則此突變?yōu)殡[性突變（A1基因突變?yōu)閍l基因）。推測(cè)A1基因控制小麥?zhǔn)禳S，將A1基因轉(zhuǎn)入______________________個(gè)體中表達(dá)，觀察獲得的植株表型可驗(yàn)證此推測(cè)。熟黃持綠（或m1或突變型）若此突變?yōu)殡[性突變，則m1的基因型為a1a1，野生型的基因型為A1A1，m1x野生型一A1a1，表型為野生型，即熟黃。若要證明此推測(cè)，可將A1基因轉(zhuǎn)入持綠(或m1或突變型)個(gè)體中表達(dá)，若株表現(xiàn)為熟黃，則可驗(yàn)證此推測(cè)。2、【2023江蘇高考】帕金森綜合征是一種神經(jīng)退行性疾病，神經(jīng)元中α-Synuclein蛋白聚積是主要致病因素。研究發(fā)現(xiàn)患者普遍存在溶酶體膜蛋白TMEM175變異，如圖所示。為探究TMEM175蛋白在該病發(fā)生中的作用，進(jìn)行了一系列研究。請(qǐng)回答下列問(wèn)題(1)帕金森綜合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突變?yōu)楸彼幔f(shuō)明TMEM175基因發(fā)生________________而突變，神經(jīng)元中發(fā)生的這種突變_____（從“能”“不能”“不一定”中選填）遺傳。堿基對(duì)替換不能牛刀小試3、【2024貴州高考】如圖是某基因編碼區(qū)部分堿基序列，在體內(nèi)其指導(dǎo)合成肽鏈的氨基酸序列為：甲硫氨酸-組氨酸-脯氨酸-賴氨酸……下列敘述正確的是（）A．①鏈?zhǔn)寝D(zhuǎn)錄的模板鏈，其左側(cè)是5'端，右側(cè)是3'端B．若在①鏈5～6號(hào)堿基間插入一個(gè)堿基G，合成的肽鏈變長(zhǎng)C．若在①鏈1號(hào)堿基前插入一個(gè)堿基G，合成的肽鏈不變D．堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈不可能相同CA、轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補(bǔ)配對(duì)原則合成RNA的過(guò)程，由于起始密碼子是AUG，故①鏈?zhǔn)寝D(zhuǎn)錄的模板鏈，轉(zhuǎn)錄時(shí)模板鏈讀取的方向是3'一5'，即左側(cè)是3"端，右側(cè)是5'端，A錯(cuò)誤;B、在①鏈5~6號(hào)堿基間插入一個(gè)堿基G，將會(huì)導(dǎo)致終止密碼子提前出現(xiàn)，故合成的肽鏈變短，B錯(cuò)誤;C、若在①鏈1號(hào)堿基前插入一個(gè)堿基G，在起始密碼子之前加了一個(gè)堿基，不影響起始密碼子和終止密碼子之間的序列，故合成的肽鏈不變，C正確;D、由于mRNA是翻譯模板，但由于密碼子的簡(jiǎn)并性，故堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈也可能相同，D錯(cuò)誤注：AUG（起始密碼子）：甲硫氨酸CAU、CAC：組氨酸CCU：脯氨酸

AAG：賴氨酸UCC：絲氨酸UAA（終止密碼子）牛刀小試4、【2022福建高考】無(wú)義突變是指基因中單個(gè)堿基替換導(dǎo)致出現(xiàn)終止密碼子，肽鏈合成提前終止?？蒲腥藛T成功合成了一種tRNA（sup—tRNA），能幫助A基因第401位堿基發(fā)生無(wú)義突變的成纖維細(xì)胞表達(dá)出完整的A蛋白。該sup—tRNA對(duì)其他蛋白的表達(dá)影響不大。過(guò)程如下圖下列敘述正確的是（）A．基因模板鏈上色氨酸對(duì)應(yīng)的位點(diǎn)由UGG突變?yōu)閁AGB．該sup—tRNA修復(fù)了突變的基因A，從而逆轉(zhuǎn)因無(wú)義突變?cè)斐傻挠绊慍．該sup—tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個(gè)堿基發(fā)生插入而引起的蛋白合成異常D．若A基因無(wú)義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA，則此sup—tRNA無(wú)法幫助恢復(fù)讀取DA、基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段，DNA中不含堿基U，A錯(cuò)誤;B、由圖可知，該sup-RNA并沒(méi)有修復(fù)突變的基因A，但是在sup-IRNA作用下，能在翻譯過(guò)程中恢復(fù)讀取，進(jìn)而抵消因無(wú)義突變?cè)斐傻挠绊?，B錯(cuò)誤;C、由圖可知，該sup-tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個(gè)堿基發(fā)生替換而引起的蛋白合成異常，C錯(cuò)誤;D、若A基因無(wú)義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA，由于堿基互補(bǔ)原則，則此sup-RNA只能幫助AUC恢復(fù)讀取UAG，無(wú)法幫助UGA突變恢復(fù)讀取，D正確。三、基因重組1、概念有性生殖真核控制不同性狀發(fā)生于減數(shù)分裂I前、后兩時(shí)期三、基因重組2、類型(1)自由組合型：減Ⅰ后期,同源染色體上的等位基因彼此分離時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合。(2)減Ⅰ前期交叉互換：減Ⅰ前期，四分體的非姐妹染色單體的交叉互換

——同源染色體上的非等位基因重組三、基因重組2、類型(3)基因工程重組型:目的基因經(jīng)

導(dǎo)入受體細(xì)胞,導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因發(fā)生重組(如下圖)。

(4)肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn):R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌。

載體1)是__________的來(lái)源之一（不是根本來(lái)源）；2)為_(kāi)_________提供材料（產(chǎn)生多種基因型的個(gè)體供選擇)3)是形成

的重要原因之一。三、基因重組3、結(jié)果產(chǎn)生新的

，導(dǎo)致出現(xiàn)

?；蛐椭亟M性狀(表現(xiàn)型)生物變異生物進(jìn)化生物多樣性4、意義控制不同性狀的基因重新組合新基因型新表現(xiàn)型不產(chǎn)生新基因，不是新性狀，但是有新性狀組合三、基因重組5、應(yīng)用①雜交育種：將兩個(gè)或多個(gè)品種的優(yōu)良性狀通過(guò)交配集中在一起，再經(jīng)過(guò)選擇和培育，獲得新品種的方法?！凹瘍?yōu)”②基因工程優(yōu)點(diǎn)：操作最簡(jiǎn)便，可以把優(yōu)良性狀集中在一起缺點(diǎn)：育種周期長(zhǎng)三、基因重組①基因重組一般發(fā)生于有性生殖過(guò)程中，無(wú)性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的個(gè)體的體細(xì)胞增殖時(shí)也不發(fā)生。②受精過(guò)程中雌雄配子的隨機(jī)結(jié)合不屬于基因重組。③雜合子(Aa)自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。④新的性狀組合≠新性狀⑤【必修2P84】從生物進(jìn)化的角度分析，家庭養(yǎng)殖的色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚(yú)，是怎樣形成的？6、注意這些金魚(yú)是經(jīng)基因突變、基因重組及人工選擇產(chǎn)生的。三、基因重組7、拓展：“三看法”判斷基因突變與基因重組(1)一看變異個(gè)體的數(shù)量(2)二看細(xì)胞分裂方式①如果是有絲分裂過(guò)程中姐妹染色單體上的基因不同，則為基因突變。②如果是減數(shù)分裂過(guò)程中姐妹染色單體上的基因不同，則可能是基因突變或基因重組。

AB分裂類型變異類型有絲分裂基因突變減數(shù)分裂基因突變或基因重組(3)三看個(gè)體基因型①如果個(gè)體基因型為AA或aa，則減數(shù)分裂圖像中姐妹染色單體上基因不同的原因是基因突變。②如果個(gè)體基因型為Aa，則減數(shù)分裂圖像中姐妹染色單體上基因不同的原因是基因突變或基因重組。三、基因重組7、拓展：“三看法”判斷基因突變與基因重組5、【2024廣東高考】研究發(fā)現(xiàn)，短暫地抑制果蠅幼蟲(chóng)中PcG蛋白（具有組蛋白修飾功能）的合成，會(huì)啟動(dòng)原癌基因zfhl的表達(dá)，導(dǎo)致腫瘤形成。驅(qū)動(dòng)此腫瘤形成的原因?qū)儆冢ǎ〢．基因突變B．染色體變異C．基因重組D．表觀遺傳D牛刀小試由題意可知，短暫地抑制果蠅幼蟲(chóng)中PcG蛋白（具有組蛋白修飾功能）的合成，會(huì)啟動(dòng)原癌基因zfhl的表達(dá)，導(dǎo)致腫瘤形成，即基因型未發(fā)生變化而表現(xiàn)型卻發(fā)生了改