2026年乳腺癌遺傳咨詢與基因檢測(cè)試題含答案一、單選題（每題2分，共20題）1.以下哪種基因突變與家族性乳腺癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)性最高？A.BRCA1B.BRCA2C.PALB2D.TP53答案：A解析：BRCA1和BRCA2是乳腺癌遺傳風(fēng)險(xiǎn)中最主要的基因，其中BRCA1突變的風(fēng)險(xiǎn)更高。2.乳腺癌遺傳咨詢中，以下哪項(xiàng)不屬于標(biāo)準(zhǔn)的評(píng)估內(nèi)容？A.家族腫瘤史B.個(gè)人乳腺癌病史C.環(huán)境暴露史D.患者年齡答案：C解析：環(huán)境暴露史不屬于遺傳咨詢的核心評(píng)估內(nèi)容，重點(diǎn)在于遺傳因素。3.基因檢測(cè)結(jié)果顯示BRCA1突變，以下哪種情況建議進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)降低手術(shù)？A.家族中無(wú)乳腺癌病史B.30歲以下的女性C.有強(qiáng)陽(yáng)性家族史D.攜帶者無(wú)生育計(jì)劃答案：C解析：強(qiáng)陽(yáng)性家族史是手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)降低的重要指征。4.以下哪種基因突變與男性乳腺癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)性最低？A.BRCA1B.BRCA2C.ATMD.CHEK2答案：A解析：BRCA1在男性乳腺癌中的突變率較低，其他基因更常見(jiàn)。5.乳腺癌遺傳咨詢中，以下哪項(xiàng)屬于一級(jí)親屬？A.祖父母B.父母C.兄弟D.舅舅答案：B解析：一級(jí)親屬指父母、子女、兄弟姐妹。6.基因檢測(cè)前，以下哪項(xiàng)準(zhǔn)備是必須的？A.簽署知情同意書B(niǎo).飲用大量水分C.暫停所有藥物治療D.提供既往檢查報(bào)告答案：A解析：知情同意書是基因檢測(cè)的法律要求。7.以下哪種情況屬于遺傳性乳腺癌的高危基因檢測(cè)指征？A.50歲以上首次乳腺癌診斷B.雙側(cè)乳腺癌C.男性乳腺癌D.術(shù)后復(fù)發(fā)答案：B解析：雙側(cè)乳腺癌是遺傳性乳腺癌的重要標(biāo)志。8.基因檢測(cè)報(bào)告顯示“意義未明變異（VUS）”，以下哪種解釋是正確的？A.一定是良性變異B.可能增加風(fēng)險(xiǎn)C.一定是致病性變異D.無(wú)需進(jìn)一步檢測(cè)答案：B解析：VUS可能具有潛在風(fēng)險(xiǎn)，需結(jié)合臨床評(píng)估。9.乳腺癌遺傳咨詢中，以下哪種情況建議進(jìn)行預(yù)防性化療？A.BRCA1突變攜帶者B.家族中無(wú)腫瘤史C.年齡小于40歲D.攜帶者無(wú)生育需求答案：A解析：BRCA1突變攜帶者預(yù)防性化療風(fēng)險(xiǎn)降低效果顯著。10.基因檢測(cè)的陰性結(jié)果，以下哪種情況可能存在假陰性？A.家族乳腺癌史陰性B.檢測(cè)未覆蓋所有高?；駽.攜帶者無(wú)腫瘤史D.檢測(cè)前未使用藥物答案：B解析：檢測(cè)范圍不全面可能導(dǎo)致假陰性。二、多選題（每題3分，共10題）1.乳腺癌遺傳咨詢中，以下哪些屬于高危家族特征？A.雙側(cè)乳腺癌B.親屬在35歲前確診乳腺癌C.家族中有卵巢癌病史D.男性親屬確診乳腺癌答案：A、B、C、D解析：以上均為乳腺癌遺傳風(fēng)險(xiǎn)的高危指標(biāo)。2.基因檢測(cè)前，以下哪些準(zhǔn)備工作是必要的？A.收集家族腫瘤史B.簽署知情同意書C.提供既往檢查報(bào)告D.告知患者檢測(cè)目的答案：A、B、C、D解析：所有選項(xiàng)均為檢測(cè)前必要步驟。3.BRCA1突變攜帶者的風(fēng)險(xiǎn)降低措施包括哪些？A.預(yù)防性手術(shù)B.預(yù)防性化療C.定期篩查D.生活方式干預(yù)答案：A、B、C、D解析：綜合措施可降低風(fēng)險(xiǎn)。4.乳腺癌遺傳咨詢中，以下哪些基因與卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)？A.BRCA1B.BRCA2C.PALB2D.TP53答案：A、B、C解析：TP53與卵巢癌相關(guān)性較低。5.基因檢測(cè)報(bào)告中的“致病性變異”可能表現(xiàn)為哪些情況？A.顯性遺傳B.增加腫瘤風(fēng)險(xiǎn)C.導(dǎo)致腫瘤早發(fā)D.需要干預(yù)措施答案：A、B、C、D解析：致病性變異需臨床關(guān)注。6.乳腺癌遺傳咨詢中，以下哪些情況建議進(jìn)行基因檢測(cè)？A.雙側(cè)乳腺癌B.親屬中多發(fā)性腫瘤C.男性乳腺癌D.30歲前確診乳腺癌答案：A、B、C、D解析：以上均為檢測(cè)指征。7.風(fēng)險(xiǎn)降低手術(shù)包括哪些選項(xiàng)？A.乳房切除術(shù)B.卵巢切除術(shù)C.預(yù)防性化療D.乳腺密度篩查答案：A、B解析：手術(shù)是主要手段，化療和篩查屬于輔助措施。8.基因檢測(cè)前的倫理考量包括哪些？A.隱私保護(hù)B.檢測(cè)必要性C.結(jié)果解釋D.心理支持答案：A、B、C、D解析：全面?zhèn)惱砜剂渴潜匾h(huán)節(jié)。9.乳腺癌遺傳咨詢中，以下哪些屬于臨床決策支持？A.風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估B.檢測(cè)方案選擇C.結(jié)果解讀D.干預(yù)建議答案：A、B、C、D解析：決策支持需系統(tǒng)性。10.基因檢測(cè)報(bào)告中的“意義未明變異（VUS）”需注意哪些問(wèn)題？A.可能存在潛在風(fēng)險(xiǎn)B.需結(jié)合臨床評(píng)估C.可能需要重復(fù)檢測(cè)D.不影響當(dāng)前決策答案：A、B、C解析：VUS需謹(jǐn)慎處理。三、判斷題（每題1分，共10題）1.BRCA1突變攜帶者的乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低于BRCA2突變攜帶者。（×）解析：BRCA1風(fēng)險(xiǎn)高于BRCA2。2.所有乳腺癌患者都需要進(jìn)行遺傳咨詢。（×）解析：僅高危人群需咨詢。3.遺傳咨詢前必須簽署知情同意書。（√）解析：法律要求。4.基因檢測(cè)的陰性結(jié)果可完全排除乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。（×）解析：可能存在假陰性。5.風(fēng)險(xiǎn)降低手術(shù)不可逆轉(zhuǎn)。（√）解析：手術(shù)效果不可逆。6.男性乳腺癌患者無(wú)需進(jìn)行遺傳咨詢。（×）解析：男性發(fā)病也可能由遺傳因素導(dǎo)致。7.遺傳咨詢僅適用于家族腫瘤史陽(yáng)性者。（×）解析：個(gè)人腫瘤史也可作為指征。8.基因檢測(cè)前需停用所有藥物。（×）解析：需告知醫(yī)生用藥史，但非必須停藥。9.VUS結(jié)果不需要進(jìn)一步關(guān)注。（×）解析：可能存在潛在風(fēng)險(xiǎn)，需定期復(fù)查。10.遺傳咨詢可完全替代常規(guī)篩查。（×）解析：兩者需結(jié)合使用。四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.簡(jiǎn)述乳腺癌遺傳咨詢的流程。答案：-初步評(píng)估：收集家族腫瘤史和個(gè)人病史；-風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算：使用統(tǒng)計(jì)模型評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)；-檢測(cè)建議：根據(jù)風(fēng)險(xiǎn)選擇是否進(jìn)行基因檢測(cè)；-結(jié)果解讀：解釋檢測(cè)結(jié)果并制定干預(yù)方案；-心理支持：幫助患者應(yīng)對(duì)檢測(cè)結(jié)果。2.列舉三種乳腺癌遺傳風(fēng)險(xiǎn)的高危家族特征。答案：-雙側(cè)乳腺癌；-親屬在35歲前確診乳腺癌；-家族中有卵巢癌或胰腺癌病史。3.簡(jiǎn)述BRCA1突變攜帶者的風(fēng)險(xiǎn)降低措施。答案：-乳房切除術(shù)；-卵巢切除術(shù)；-預(yù)防性化療；-定期乳腺和卵巢篩查。4.解釋“意義未明變異（VUS）”的臨床意義。答案：-可能存在潛在致病性，需結(jié)合臨床評(píng)估；-可能隨研究進(jìn)展被重新分類；-不影響當(dāng)前決策，但需定期復(fù)查。五、論述題（每題10分，共2題）1.分析乳腺癌遺傳咨詢?cè)谂R床實(shí)踐中的重要性。答案：-個(gè)性化風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：幫助患者了解自身風(fēng)險(xiǎn)，制定針對(duì)性篩查和干預(yù)方案；-決策支持：提供科學(xué)依據(jù)，減少患者焦慮；-家族管理：高危家族成員可提前預(yù)防；-資源合理分配：避免低風(fēng)險(xiǎn)人群過(guò)度檢測(cè)；-倫理保障：確保患者知情權(quán)和隱私保護(hù)。2.探討乳腺癌基因