高級(jí)遺傳學(xué)與遺傳咨詢考試題2026年一、單選題（共10題，每題2分，共20分）1.某地區(qū)進(jìn)行遺傳篩查時(shí)，發(fā)現(xiàn)某常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率較高。根據(jù)哈迪-溫伯格平衡定律，以下哪項(xiàng)因素最可能導(dǎo)致該病發(fā)病率升高？A.近親結(jié)婚率低B.病例患者的生育率顯著低于正常人群C.該地區(qū)存在高頻率的基因突變D.病例患者多為高齡產(chǎn)婦2.在遺傳咨詢中，某夫婦因反復(fù)流產(chǎn)就診，檢查發(fā)現(xiàn)其均為染色體平衡易位攜帶者。以下哪項(xiàng)是導(dǎo)致其流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)增加的最主要原因？A.染色體數(shù)目異常B.染色體結(jié)構(gòu)異常C.孕期感染D.母體免疫反應(yīng)3.某患者因智力障礙就診，遺傳學(xué)檢查提示其為18三體綜合征。該綜合征最典型的臨床表現(xiàn)不包括以下哪項(xiàng)？A.精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩B.特殊的面部特征（如短頭、扁鼻梁）C.心臟畸形D.皮膚色素沉著4.某家族進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，發(fā)現(xiàn)其存在遺傳性乳腺癌易感基因（BRCA1/BRCA2）突變。以下哪項(xiàng)措施最能有效降低該家族成員的乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？A.定期進(jìn)行乳腺X光檢查B.服用抗雌激素藥物C.進(jìn)行預(yù)防性乳腺切除術(shù)D.改善生活方式5.某孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，發(fā)現(xiàn)胎兒存在染色體非整倍體異常。以下哪項(xiàng)檢測(cè)方法最適用于早期篩查？A.羊水穿刺B.胎兒絨毛取樣C.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）D.胎兒超聲檢查6.某患者因家族性腺瘤性息肉病（FAP）就診，其子女的患病風(fēng)險(xiǎn)為多少？A.25%B.50%C.75%D.100%7.某地區(qū)進(jìn)行遺傳病流行病學(xué)調(diào)查，發(fā)現(xiàn)某單基因遺傳病的發(fā)病率高于預(yù)期。以下哪項(xiàng)措施最有助于明確病因？A.擴(kuò)大樣本量B.進(jìn)行家系分析C.開展環(huán)境暴露調(diào)查D.提高篩查率8.某夫婦因新生兒患有囊性纖維化就診，其子女的患病風(fēng)險(xiǎn)為多少？A.1/4B.1/2C.1/8D.1/169.某患者因遺傳性耳聾就診，其基因檢測(cè)顯示為線粒體DNA突變。以下哪項(xiàng)治療措施最可能有效？A.藥物治療B.耳蝸植入術(shù)C.基因治療D.聽力訓(xùn)練10.某家族進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，發(fā)現(xiàn)其存在遺傳性肌營(yíng)養(yǎng)不良。以下哪項(xiàng)檢查最有助于明確診斷？A.肌電圖B.肌肉活檢C.基因檢測(cè)D.肌肉超聲二、多選題（共5題，每題3分，共15分）1.某地區(qū)進(jìn)行遺傳篩查時(shí)，以下哪些因素可能導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率升高？A.近親結(jié)婚率增加B.病例患者的生育率顯著高于正常人群C.該地區(qū)存在高頻率的基因突變D.環(huán)境污染加劇2.某夫婦因反復(fù)流產(chǎn)就診，以下哪些檢查方法有助于明確病因？A.染色體核型分析B.抗精子抗體檢測(cè)C.孕期感染篩查D.甲狀腺功能檢查3.某患者因智力障礙就診，以下哪些表現(xiàn)可能是18三體綜合征的典型特征？A.精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩B.特殊的面部特征（如短頭、扁鼻梁）C.心臟畸形D.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩4.某家族進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，以下哪些措施能有效降低遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？A.定期進(jìn)行遺傳篩查B.進(jìn)行遺傳咨詢C.服用預(yù)防性藥物D.進(jìn)行輔助生殖技術(shù)5.某孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，以下哪些檢查方法有助于明確胎兒是否存在染色體異常？A.羊水穿刺B.胎兒絨毛取樣C.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）D.胎兒超聲檢查三、簡(jiǎn)答題（共5題，每題5分，共25分）1.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的基本流程。2.簡(jiǎn)述遺傳篩查的適用范圍和局限性。3.簡(jiǎn)述產(chǎn)前診斷的主要方法及其優(yōu)缺點(diǎn)。4.簡(jiǎn)述遺傳性疾病的二級(jí)預(yù)防措施。5.簡(jiǎn)述基因檢測(cè)在遺傳病診斷中的應(yīng)用價(jià)值。四、論述題（共2題，每題10分，共20分）1.論述遺傳流行病學(xué)調(diào)查在遺傳病防治中的重要性。2.論述基因編輯技術(shù)在遺傳病治療中的應(yīng)用前景與倫理挑戰(zhàn)。答案與解析一、單選題1.C解析：常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率升高通常與基因突變頻率增加有關(guān)，高頻率的基因突變會(huì)導(dǎo)致遺傳負(fù)荷增加。近親結(jié)婚率低、病例患者生育率低于正常人群均會(huì)降低發(fā)病率；高齡產(chǎn)婦主要影響妊娠結(jié)局，與遺傳病發(fā)病率無(wú)直接關(guān)系。2.B解析：染色體平衡易位攜帶者生育時(shí)可能導(dǎo)致后代染色體數(shù)目異常，從而增加流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。其他選項(xiàng)中，感染、免疫反應(yīng)等因素雖可能影響妊娠，但非主要病因。3.D解析：18三體綜合征的典型表現(xiàn)包括精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、特殊面容、心臟畸形等，但皮膚色素沉著并非其特征性表現(xiàn)。4.C解析：預(yù)防性乳腺切除術(shù)是降低BRCA1/BRCA2突變攜帶者乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的最有效措施。其他措施雖有一定效果，但預(yù)防性手術(shù)的干預(yù)力度最強(qiáng)。5.C解析：NIPT是最適用于早期篩查的方法，可于孕早期檢測(cè)胎兒染色體非整倍體異常，且安全性較高。其他方法均需侵入性操作。6.D解析：FAP為常染色體顯性遺傳病，其子女的患病風(fēng)險(xiǎn)為100%。7.C解析：遺傳病流行病學(xué)調(diào)查需結(jié)合環(huán)境暴露調(diào)查，以明確病因。擴(kuò)大樣本量、家系分析、提高篩查率均有助于調(diào)查，但環(huán)境暴露調(diào)查最直接。8.A解析：囊性纖維化為常染色體隱性遺傳病，其子女的患病風(fēng)險(xiǎn)為1/4。9.C解析：線粒體DNA突變導(dǎo)致的遺傳性耳聾目前可通過基因治療進(jìn)行干預(yù)。其他措施雖有一定效果，但基因治療是根本性解決方案。10.C解析：基因檢測(cè)是最有助于明確遺傳性肌營(yíng)養(yǎng)不良診斷的方法，可確定致病基因型。其他檢查方法雖有一定參考價(jià)值，但非金標(biāo)準(zhǔn)。二、多選題1.A、C解析：近親結(jié)婚率增加、高頻率的基因突變均可能導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率升高。環(huán)境污染雖可能影響遺傳負(fù)荷，但非主要因素。2.A、B、D解析：染色體核型分析、抗精子抗體檢測(cè)、甲狀腺功能檢查均有助于明確反復(fù)流產(chǎn)病因。孕期感染篩查雖有一定價(jià)值，但非首選。3.A、B、C、D解析：18三體綜合征的典型特征包括精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、特殊面容、心臟畸形、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。4.A、B、D解析：定期遺傳篩查、遺傳咨詢、輔助生殖技術(shù)均能有效降低遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。預(yù)防性藥物的效果因疾病類型而異。5.A、B、C、D解析：羊水穿刺、絨毛取樣、NIPT、超聲檢查均有助于明確胎兒是否存在染色體異常。三、簡(jiǎn)答題1.遺傳咨詢的基本流程：-采集病史：包括患者及家族遺傳史、疾病表現(xiàn)等。-體格檢查：評(píng)估患者臨床特征。-實(shí)驗(yàn)室檢查：進(jìn)行基因檢測(cè)、染色體分析等。-遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：根據(jù)檢查結(jié)果評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)。-提供遺傳教育：解釋疾病遺傳方式、風(fēng)險(xiǎn)及應(yīng)對(duì)措施。-制定干預(yù)方案：建議篩查、治療、預(yù)防或輔助生殖等。2.遺傳篩查的適用范圍和局限性：-適用范圍：高發(fā)病率、可檢測(cè)、有干預(yù)措施的單基因病或復(fù)雜病。-局限性：假陽(yáng)性/假陰性、倫理爭(zhēng)議、資源消耗大。3.產(chǎn)前診斷的主要方法及其優(yōu)缺點(diǎn)：-羊水穿刺：準(zhǔn)確率高，但侵入性操作，有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。-絨毛取樣：早期檢測(cè)，侵入性操作，風(fēng)險(xiǎn)較低。-NIPT：非侵入性，早期篩查，但假陽(yáng)性率較高。-超聲檢查：無(wú)創(chuàng)，但僅能檢測(cè)部分結(jié)構(gòu)異常。4.遺傳性疾病的二級(jí)預(yù)防措施：-定期篩查：高危人群篩查，早期發(fā)現(xiàn)。-干預(yù)治療：藥物、手術(shù)等延緩疾病進(jìn)展。-生活方式調(diào)整：改善飲食、運(yùn)動(dòng)等。5.基因檢測(cè)在遺傳病診斷中的應(yīng)用價(jià)值：-明確病因：確定致病基因型。-風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：預(yù)測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn)。-治療指導(dǎo)：指導(dǎo)個(gè)性化治療。四、論述題1.遺傳流行病學(xué)調(diào)查在遺傳病防治中的重要性：-識(shí)別高危人群：通過調(diào)查明確遺傳病分布，制定針對(duì)性篩查策略。-確定病因：結(jié)合環(huán)境因素，明確遺傳病發(fā)病機(jī)制。-評(píng)估干預(yù)效果：監(jiān)測(cè)防治措施的效果，優(yōu)化方案。-提供科學(xué)