癌癥篩查科普指南中國抗癌協(xié)會組織全國頂級的腫瘤臨床專家、體檢專家，結(jié)合相關(guān)診療指南及腫瘤篩查經(jīng)驗，精心撰寫了《中國抗癌協(xié)會癌癥篩查科普指南》聚集頂級專家，權(quán)威編寫指南針對我國目前高發(fā)的14種常見癌癥的預防與篩查方法等核心知識做了權(quán)威整理，以建立權(quán)威的癌癥早篩核心知識體系系統(tǒng)、全面，實用有助于提升公眾對癌癥預防與篩查知識的知曉率，指導公眾積極進行癌癥的預防，定期科學的早期篩查首本面對公眾的腫瘤篩查科普指南目錄02.癌癥早篩的實施03.常見癌癥的篩查策略01.癌癥早篩的意義一、癌癥早篩的意義腫瘤作為一種慢性疾病，癌癥嚴重威脅著人們的健康。隨著醫(yī)學的發(fā)展，人們對癌癥的認識逐漸加深，尤其意識到了癌癥的病因預防和早診早治的重要性，并且臨床醫(yī)學診療技術(shù)也在不斷提高，人們對癌癥預防、治療的現(xiàn)狀，較之以前得到了很大的改善。定期參加癌癥的早期篩查，遠離癌癥的威脅，并非難事。01癌癥可防可篩三級預防一、癌癥早篩的意義世界衛(wèi)生組織指出：“癌癥中1/3是可以預防的，1/3是可以治愈的，1/3的患者經(jīng)過積極治療可以延長壽命。一級預防是指病因預防，即明確地告知大眾各種致癌因素，并合理規(guī)避。二級預防是“三早預防”，即早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療。三級預防是臨床后預防。在腫瘤的二級預防中，篩查是早期發(fā)現(xiàn)腫瘤、提高治愈率、降低死亡率的最重要手段之一。早發(fā)現(xiàn)癌癥意味著更有效的治療甚至治愈。早期癌癥篩查一、癌癥早篩的意義并非所有癌癥都有成熟或公認的人群篩查方案，適合進行人群篩查的腫瘤應具有如下特征所謂癌前病變是指如若繼續(xù)發(fā)展下去，就可能發(fā)生癌變的某些病變，例如：黏膜白斑，交界痣，慢性萎縮性胃炎，結(jié)直腸的多發(fā)性腺瘤性息肉及某些良性腫瘤等。癌前病變并不是癌，也不意味著必然發(fā)展為癌。適合篩查的癌癥癌前病變的概念發(fā)病率較高預后不佳，死亡率高有可能檢出“播散前期”的腫瘤有適合的篩查的方法的腫瘤被篩選出的可疑病例有早期確診方法存在有效并可能實施的治療方法的腫瘤二、癌癥早篩的實施防癌體檢是指在機體沒有出現(xiàn)不適的情況下，進行一系列有針對性的醫(yī)學檢查，能夠發(fā)現(xiàn)已存在于身體中的早期或在可治愈期的癌癥。全身癥狀“八大警報”作為考慮腫瘤早期征兆的參考：可觸及硬結(jié)，例如乳房、皮膚的硬結(jié)疣（贅瘤）或黑痣有明顯變化持續(xù)性消化不正常持續(xù)性嘶啞、干咳及吞咽困難月經(jīng)不正常，大出血，月經(jīng)期外出血鼻、耳、膀胱或腸道的不明原因出血不愈的傷口，不消的腫脹原因不明的體重減輕癌癥早期癥狀防癌體檢二、癌癥早篩的實施超聲檢查超聲檢查無創(chuàng)、無放射、經(jīng)濟便捷，能對病灶進行定位和測量。在防癌體檢中，超聲依然是最常應用的檢查手段之一。01磁共振成像（MRI）MRI無放射性損傷，對腦和軟組織的觀察效果極佳，由于費用較高、耗時較長，不作為常規(guī)防癌體檢項目。但MRI可用于乳腺癌高危人群的篩查。02CT檢查在實體腫瘤的診療中，CT占據(jù)著極其重要的地位?？紤]到CT的輻射劑量和價格，目前僅推薦對肺癌高危人群采用低劑量螺旋CT篩查。03PET-CTPET-CT在定位腫瘤原發(fā)病灶、腫瘤分期、治療方案指導等方面具有一定的價值。但PET-CT在健康人群中篩查出腫瘤的比例較低，因此并不建議將其作為常規(guī)的體檢項目。04內(nèi)鏡檢查對于食管、胃、結(jié)直腸等空腔臟器，內(nèi)鏡是最敏感的檢查方法。建議40歲以上的人群應常規(guī)行胃鏡、腸鏡的基線檢查。05常用影像學方法二、癌癥早篩的實施在腫瘤高危人群的防癌體檢中，腫瘤標志物的檢測還是非常有必要的。具有較高參考價值的腫瘤標志物包括：(1)甲胎蛋白（AFP）(2)前列腺特異性抗原（PSA）(3)癌胚抗原（CEA）(4)CA125(5)CA199其他常見的腫瘤標志物還有CA153、CA724、CA242、NSE、HCG等。由于絕大多數(shù)腫瘤標志物與腫瘤并不是一一對應的關(guān)系，同一腫瘤可引起多種腫瘤標志物的升高，一種腫瘤標志物升高也可能是由多種腫瘤導致的，因此臨床上常采用腫瘤標志物組合來提高檢測的準確性。但值得注意的是，許多生理因素、藥物、不良生活習慣、炎癥及良性腫瘤等也可能造成腫瘤標志物的升高。因此，腫瘤標志物升高不一定表示得了癌癥。同樣，腫瘤標志物陰性，也不能完全排除癌癥的可能，不應掉以輕心。腫瘤標志物二、癌癥早篩的實施

液體活檢作為一種非侵入性的新型輔助檢測方法，在腫瘤的早期篩查診斷、療效監(jiān)測以及預后評估監(jiān)測方面應用越來越廣泛，具有較好的可接受性和實時監(jiān)測能力。目前液體活檢對象主要包括：游離腫瘤細胞（CTC）、循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）、外泌體、循環(huán)RNA、腫瘤相關(guān)血小板等。其中CTC和ctDNA檢測是近年來發(fā)展最迅速的兩個研究領(lǐng)域，在肺癌、肝癌、腸癌等的早期篩查中顯現(xiàn)出較好的應用前景。

有研究表明，采用熒光定量PCR技術(shù)進行多靶點DNA甲基化聯(lián)合檢測（SHOX2甲基化、RASSF1A甲基化和PTGER4甲基化），有望提高早期肺癌的檢出率。

近年來研究發(fā)現(xiàn)，在結(jié)直腸癌患者血漿樣本中Septin9、SDC2及BCAT1三基因啟動子區(qū)域呈高度甲基化，采用熒光定量PCR技術(shù)進行血漿三基因DNA甲基化聯(lián)合檢測，對結(jié)直腸癌的早期篩查具有重要意義。隨著技術(shù)的進步和研究的深入，越來越多的液體活檢技術(shù)被開發(fā)出來，基于ctDNA(循環(huán)腫瘤DNA)的液體活檢和基于cfDNA全基因測序，以片段大小分布、核小體印跡、拷貝數(shù)變異、末端序列多維度分析為核心的液體活檢技術(shù)，在肝癌早篩中展現(xiàn)出重要價值。突變和甲基化的共同檢測及其與蛋白生化等傳統(tǒng)標志物的聯(lián)合應用，可以獲得更好的篩查效果。另外，cfDNA全基因測序多維度分析液體活檢技術(shù)在多癌種早期篩查上也顯現(xiàn)出較好的應用前景。新型早篩技術(shù)二、癌癥早篩的實施血、尿、便三大常規(guī)檢查也可以從中發(fā)現(xiàn)癌癥的蛛絲馬跡。甲狀腺的觸診、肛門指檢、乳腺觸診等體格檢查也是一種簡單有效的方式。還有如幽門螺桿菌（HP）、人乳頭瘤病毒（HPV）、宮頸刮片或TCT等細胞學檢查以及基因檢測等在篩查中都有重要作用。其他檢查高危人群三、常見癌癥的篩查策略01肺癌正在吸煙或曾經(jīng)吸煙，且吸煙指數(shù)≥400（吸煙指數(shù)=每天吸煙支數(shù)×吸煙的年數(shù)）長期暴露于惡劣環(huán)境或職業(yè)致癌物的人群合并慢性阻塞性肺疾病、彌漫性肺纖維化以及既往曾患肺結(jié)核等肺病的患者年齡≥50歲的中老年人具有腫瘤家族史，尤其是直系親屬罹患惡性腫瘤的人群篩查策略影像學檢查在肺癌篩查中占據(jù)著最重要的作用，低劑量螺旋CT篩查具有巨大的優(yōu)勢，但并不是所有人都適合運用，對于普通的健康人，并不需要每年進行CT檢查，只需要維持自己健康的生活方式，戒除不良習慣即可。但是對于上文提及的肺癌的高危人群，則需要每年進行一次低劑量螺旋CT篩查。三、常見癌癥的篩查策略近年來，液體活檢和生物標記物等檢測技術(shù)的進步，使肺癌的早期篩查有了更多的可能。對于肺癌高危人群，進行外周血血漿SHOX2/RASSF1A/PTGER4基因甲基化檢測有望提高早期肺癌檢出率。此外，血漿SHOX2/RASSF1A/PTGER4基因甲基化檢測聯(lián)合低劑量螺旋CT，可幫助進一步提高肺癌的診斷率。若運用低劑量螺旋CT篩查發(fā)現(xiàn)了未定性結(jié)節(jié)，則需要定期隨訪，觀察結(jié)節(jié)有無變化。參考2019年版《肺癌篩查與管理中國專家共識》，對非實性以及實性的肺內(nèi)結(jié)節(jié)，推薦以下圖中的CT隨訪處理策略：三、常見癌癥的篩查策略02食管癌高危人群年齡若≥45歲，符合下列任意一項，都應視為食管癌的高危人群，定期參加食管癌的篩查：來自食管癌高發(fā)區(qū)；有上消化道癥狀；有食管癌家族史；患有食管癌前疾病或癌前病變；具有食管癌高危因素（吸煙、重度飲酒、頭頸部或呼吸道鱗癌、喜食高溫或腌制食物、口腔衛(wèi)生不良等）篩查策略內(nèi)鏡和活檢病理檢查是目前診斷早期食管癌的金標準。內(nèi)鏡下可直觀地觀察食管的黏膜改變。三、常見癌癥的篩查策略03胃癌高危人群年齡≥45歲，且符合下列任意一條者，應視為胃癌的高發(fā)人群，應定期接受胃癌篩查：胃癌高發(fā)地區(qū)人群；Hp感染者；既往患有慢性萎縮性胃炎、胃潰瘍、胃息肉、手術(shù)后殘胃、肥厚性胃炎、惡性貧血等胃的癌前疾病；胃癌患者一級親屬；存在胃癌其他風險因素（如攝入高鹽、腌制飲食、吸煙、重度飲酒等）。篩查策略胃蛋白酶原檢測（PG）、胃泌素-17（G-17）、幽門螺桿菌（Hp）感染檢測、血清腫瘤標志物檢測等。Hp的血清學檢測可與PG、G-17檢測同時進行，更適用于胃癌篩查。胃鏡檢查：胃鏡檢查及其活檢是診斷胃癌的金標準。通過綜合考慮年齡、病史、家族史、G-17、Hp抗體、PGR等因素，篩選出胃癌的高危人群，再對不同人群安排有針對性的胃鏡檢查。三、常見癌癥的篩查策略04肝癌高危人群40歲以上男性或50歲以上女性慢性乙型、丙型肝炎患者及病毒攜帶者有長期酗酒，合并糖尿病者有肝硬化者有肝癌家族史者篩查策略肝癌的初篩應針對所有乙肝或丙肝病毒感染的成年人，若未發(fā)現(xiàn)肝內(nèi)結(jié)節(jié)及病灶，可每半年復查一次腹部彩色超聲；對發(fā)現(xiàn)肝內(nèi)結(jié)節(jié)的患者應進行進一步檢查以明確性質(zhì)。而針對于肝癌的高危人群，則需肝臟超聲檢查和血清甲胎蛋白（AFP）進行肝癌早期篩查，建議高危人群至少每隔6個月進行1次檢查。篩查策略三、常見癌癥的篩查策略05結(jié)直腸癌高危人群50歲以上人群，符合下列任意一項情況，都應視為結(jié)直腸癌的高危人群，定期參與結(jié)直腸癌的篩查：一級親屬具有結(jié)直腸癌病史（包括非遺傳性結(jié)直腸癌家族史和遺傳性結(jié)直腸癌家族史）。本人具有結(jié)直腸癌病史。本人具有腸道腺瘤病史。本人患有8-10年長期不愈的炎癥性腸病。本人糞便潛血試驗陽性。結(jié)直腸癌的篩查和早期診斷工具項目包括內(nèi)鏡檢查：結(jié)腸鏡：病理活檢是目前診斷結(jié)直腸癌的金標準；乙狀結(jié)腸鏡。血液檢測：腫瘤標記物CEA和CA19-9等；血漿Septin9/SDC2/BCAT1基因甲基化檢測。糞便檢測：糞便隱血試驗；多靶點糞便FIT-DNA檢測。結(jié)腸CT成像技術(shù)：CT仿真結(jié)腸鏡。三、常見癌癥的篩查策略

可根據(jù)我國無癥狀人群年齡、性別、吸煙、結(jié)直腸癌家族史、BMI和自訴糖尿病的評分系統(tǒng)（見結(jié)直腸癌的風險評分表）對患者進行風險評分，根據(jù)評分結(jié)果，制定篩查方案。低?；颊撸?～2分）可考慮使用糞便隱血和（或）血漿Septin9/SDC2/BCAT1基因甲基化檢測和（或）多靶點糞便FIT-DNA檢測進行初篩。推薦高?；颊撸?～6分）進行結(jié)腸鏡檢查，對于拒絕接受結(jié)腸鏡檢查者進行血漿Septin9/SDC2/BCAT1基因甲基化檢測和（或）多靶點糞便FIT-DNA檢測，如結(jié)果為陽性，則需要進一步做結(jié)腸鏡檢查。結(jié)直腸癌篩查的具體流程則見下圖結(jié)直腸癌的風險評分表三、常見癌癥的篩查策略06乳腺癌高危人群45歲以上的女性就應該接受規(guī)律的乳腺癌篩查，具有以下情況的人群更應高度重視：通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)三代之內(nèi)的直系親屬中，有人攜帶BRCA1/BRCA2基因突變。家族中有親屬患乳腺癌、卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發(fā)性腹膜癌。月經(jīng)初潮年齡≤12歲。絕經(jīng)年齡≥55歲。使用“雌孕激素聯(lián)合”的激素替代治療不少于半年。既往有乳腺導管或小葉不典型增生或小葉原位癌。篩查策略小于40歲的一般風險女性:不推薦規(guī)律性篩查40-44歲的一般風險女性:每年1次乳腺X線檢查+乳腺觸診45-69歲的一般風險女性:每1-2年1次乳腺X線檢查+乳腺觸診大于69歲的一般風險女性:每2年1次乳腺X線檢查三、常見癌癥的篩查策略07宮頸癌高危人群曾患有或正患