罕見病診療資源空間分布優(yōu)化策略演講人罕見病診療資源空間分布優(yōu)化策略優(yōu)化策略實(shí)施的挑戰(zhàn)與展望罕見病診療資源空間分布優(yōu)化的具體策略罕見病診療資源空間分布優(yōu)化的核心原則我國罕見病診療資源空間分布的現(xiàn)狀與核心問題目錄01罕見病診療資源空間分布優(yōu)化策略罕見病診療資源空間分布優(yōu)化策略作為從事罕見病診療與研究工作十余年的臨床工作者，我深刻體會到罕見病患者群體所面臨的“診斷難、治療難、隨訪難”困境。據(jù)《中國罕見病白皮書（2023）》數(shù)據(jù)，我國已知罕見病約7000種，患者總數(shù)超2000萬，其中約80%為遺傳性疾病，50%在兒童期發(fā)病。然而，全國具備罕見病診療能力的醫(yī)療機(jī)構(gòu)不足300家，集中在北京、上海、廣州等東部發(fā)達(dá)城市，中西部縣域及偏遠(yuǎn)地區(qū)患者往往需輾轉(zhuǎn)千里求醫(yī)，甚至面臨“無醫(yī)可問、無藥可及”的絕境。優(yōu)化罕見病診療資源的空間分布，不僅是醫(yī)療資源公平配置的命題，更是關(guān)乎千萬家庭福祉與社會公平正義的時代課題。本文將從現(xiàn)狀問題出發(fā)，結(jié)合行業(yè)實(shí)踐，系統(tǒng)闡述優(yōu)化策略的框架與路徑。02我國罕見病診療資源空間分布的現(xiàn)狀與核心問題我國罕見病診療資源空間分布的現(xiàn)狀與核心問題當(dāng)前我國罕見病診療資源的空間分布呈現(xiàn)出“東部密集、中西部稀疏”“城市集中、基層薄弱”“資源孤島、協(xié)同不足”的顯著特征，其核心問題可概括為以下四方面：區(qū)域失衡：優(yōu)質(zhì)資源高度集聚，中西部診療能力“洼地”突出以三級醫(yī)院為例，全國83%的罕見病?？疲ɑ蛑攸c(diǎn)?？疲┓植荚跂|部省份（如北京、上海、江蘇、浙江），而西部12省份僅占11%。具體而言，北京協(xié)和醫(yī)院、上海瑞金醫(yī)院、華西醫(yī)院等頭部醫(yī)療機(jī)構(gòu)集中了全國60%以上的罕見病基因檢測能力和80%的罕見病藥物可及性。反觀中西部地區(qū)，如西藏、青海、寧夏等省份，尚無獨(dú)立設(shè)置的罕見病專科，地市級醫(yī)院對罕見病的識別率不足30%，部分基層醫(yī)生甚至將“脊髓性肌萎縮癥（SMA）”誤診為“發(fā)育遲緩”，將“法布雷病”當(dāng)作“腎炎”治療。這種區(qū)域差距直接導(dǎo)致中西部患者確診時間延長至平均5-8年（東部為2-3年），錯過最佳治療窗口。城鄉(xiāng)斷層：基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)能力薄弱，“最后一公里”梗阻嚴(yán)重罕見病診療資源的城鄉(xiāng)差距遠(yuǎn)超普通疾病。全國95%的罕見病藥物藥房集中在三甲醫(yī)院，縣級醫(yī)院罕見病藥品配備率不足15%，且多為基礎(chǔ)用藥（如激素、免疫抑制劑），缺乏特效藥（如諾西那生鈉、阿加糖酶α）。在基層，由于缺乏專業(yè)醫(yī)生和檢測設(shè)備，患者常被簡單歸為“疑難雜癥”轉(zhuǎn)診，但轉(zhuǎn)診體系缺乏標(biāo)準(zhǔn)化路徑，導(dǎo)致“轉(zhuǎn)診-等待-再轉(zhuǎn)診”的惡性循環(huán)。我曾接診過一位來自甘肅農(nóng)村的“龐貝病”患兒，其父母先在縣醫(yī)院按“心肌炎”治療無效，再到市醫(yī)院誤診為“肝硬化”，最終輾轉(zhuǎn)至北京時已出現(xiàn)嚴(yán)重呼吸衰竭，錯失酶替代治療的最佳時機(jī)。這類案例在基層并非個例。城鄉(xiāng)斷層：基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)能力薄弱，“最后一公里”梗阻嚴(yán)重（三）資源類型失衡：硬件資源與人力資源不匹配，“有設(shè)備無人用”現(xiàn)象普遍近年來，在國家政策推動下，中西部省份陸續(xù)配備了基因測序儀、質(zhì)譜儀等高端設(shè)備，如貴州省人民醫(yī)院2022年引進(jìn)了全省首臺三代測序儀，但因缺乏專業(yè)生物信息分析師，設(shè)備利用率不足30%。人力資源方面，全國罕見病專科醫(yī)師不足2000人，平均每百萬人口僅有1.4名（而歐盟為8.5名），且90%集中在三甲醫(yī)院。基層醫(yī)生對罕見病的認(rèn)知率不足40%，僅能識別“血友病”“苯丙酮尿癥”等少數(shù)常見罕見病，對“卟啉病”“原發(fā)性免疫缺陷病”等罕見病幾乎一無所知。這種“重硬件、輕人才”的資源配置模式，導(dǎo)致資源閑置與能力不足并存。（四）供需對接不暢：信息孤島與患者流動無序，“患者找資源”與“資源找患者”雙向錯城鄉(xiāng)斷層：基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)能力薄弱，“最后一公里”梗阻嚴(yán)重配一方面，患者缺乏獲取診療信息的有效渠道，約60%的患者通過“病友群”“社交媒體”等非正規(guī)途徑了解就醫(yī)信息，導(dǎo)致盲目就醫(yī)；另一方面，醫(yī)療機(jī)構(gòu)缺乏患者數(shù)據(jù)共享機(jī)制，同一患者在不同醫(yī)院的檢查結(jié)果無法互認(rèn)，重復(fù)檢查率高達(dá)70%。此外，部分區(qū)域存在“資源浪費(fèi)”現(xiàn)象：東部部分三甲醫(yī)院罕見病門診量不足其承載量的50%，而中西部患者卻因信息閉塞無法轉(zhuǎn)診至閑置資源豐富的醫(yī)院。這種供需錯配進(jìn)一步加劇了資源分布的不均衡。03罕見病診療資源空間分布優(yōu)化的核心原則罕見病診療資源空間分布優(yōu)化的核心原則針對上述問題，優(yōu)化策略需立足罕見病診療的特殊性（如低發(fā)病率、高技術(shù)依賴、終身管理等），遵循以下五大核心原則：公平性原則：保障基本診療可及，縮小區(qū)域與城鄉(xiāng)差距公平性是資源優(yōu)化的首要目標(biāo)。需以“人人享有基本罕見病診療服務(wù)”為底線，通過政策傾斜保障中西部、基層地區(qū)的資源投入，避免“強(qiáng)者愈強(qiáng)、弱者愈弱”的馬太效應(yīng)。具體而言，應(yīng)確保每個省份至少有1家省級罕見病診療中心，每個地級市至少有1家醫(yī)院具備罕見病初篩能力，讓患者“家門口”能獲得初步診療。效率性原則：實(shí)現(xiàn)資源最大化利用，避免“閑置”與“擠占”效率性要求在公平基礎(chǔ)上提升資源使用效率。通過建立區(qū)域協(xié)同網(wǎng)絡(luò)，推動優(yōu)質(zhì)資源向基層延伸，實(shí)現(xiàn)“基層篩查、上級確診、區(qū)域治療”的分級診療；同時，利用遠(yuǎn)程醫(yī)療、AI輔助診斷等技術(shù)，降低優(yōu)質(zhì)資源的地理依賴，讓“沉睡”的設(shè)備與專家“動起來”。（三）協(xié)同性原則：打破機(jī)構(gòu)壁壘，構(gòu)建“醫(yī)-研-藥-?！甭?lián)動體系罕見病診療涉及臨床、科研、藥物研發(fā)、醫(yī)保支付等多個環(huán)節(jié)，單一機(jī)構(gòu)難以獨(dú)立解決。需構(gòu)建“醫(yī)療機(jī)構(gòu)+科研院所+藥企+醫(yī)保部門”的協(xié)同網(wǎng)絡(luò)，實(shí)現(xiàn)“診斷-治療-科研-保障”的全鏈條聯(lián)動。例如，通過區(qū)域醫(yī)療中心牽頭建立罕見病病例庫，同步推動藥物臨床試驗(yàn)與醫(yī)保談判，加速新藥可及。動態(tài)性原則：適應(yīng)疾病譜與需求變化，建立彈性調(diào)整機(jī)制罕見病診療需求具有動態(tài)性：隨著基因檢測技術(shù)普及，新發(fā)罕見病不斷被發(fā)現(xiàn)；隨著新藥研發(fā)上市，治療需求持續(xù)升級。資源優(yōu)化需建立“需求-資源”動態(tài)監(jiān)測機(jī)制，定期評估區(qū)域診療能力缺口，及時調(diào)整資源配置方向，如針對某區(qū)域高發(fā)的“地中海貧血”，重點(diǎn)加強(qiáng)產(chǎn)前診斷與基因治療資源投入。可及性原則：兼顧地理可及與經(jīng)濟(jì)可及，降低患者負(fù)擔(dān)可及性不僅指“看得見病”，更指“看得起病”。需通過優(yōu)化醫(yī)保目錄、建立專項(xiàng)救助基金、推動藥品帶量采購等方式，降低患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；同時，通過移動醫(yī)療、巡回醫(yī)療等方式，提升偏遠(yuǎn)地區(qū)患者的地理可及性，讓“大山里的患者”也能獲得優(yōu)質(zhì)診療。04罕見病診療資源空間分布優(yōu)化的具體策略罕見病診療資源空間分布優(yōu)化的具體策略基于上述原則，結(jié)合國際經(jīng)驗(yàn)與我國實(shí)踐，提出“空間布局-資源整合-政策保障-技術(shù)賦能-社會支持”五維優(yōu)化策略：空間布局優(yōu)化：構(gòu)建“國家-區(qū)域-基層”三級診療網(wǎng)絡(luò)01在北京、上海、廣州等醫(yī)療資源富集城市，依托現(xiàn)有國家醫(yī)學(xué)中心（如北京協(xié)和醫(yī)院國家罕見病診療與研究中心），建設(shè)3-5個國家級中心，重點(diǎn)承擔(dān)四項(xiàng)職能：02-疑難重癥診療：收治全國轉(zhuǎn)診的復(fù)雜罕見病患者，開發(fā)創(chuàng)新診療技術(shù)（如基因編輯治療）；03-科研攻關(guān)：牽頭建立全國罕見病病例庫與基因數(shù)據(jù)庫，推動致病機(jī)制與新藥研究；04-人才培養(yǎng)：建立“國家級-省級-市級”三級培訓(xùn)體系，培養(yǎng)罕見病?？漆t(yī)師與遺傳咨詢師；05-標(biāo)準(zhǔn)制定：制定罕見病診療指南、基因檢測技術(shù)規(guī)范，統(tǒng)一全國診療標(biāo)準(zhǔn)。1.國家層面：設(shè)立國家級罕見病診療與研究中心，引領(lǐng)技術(shù)創(chuàng)新與標(biāo)準(zhǔn)制定空間布局優(yōu)化：構(gòu)建“國家-區(qū)域-基層”三級診療網(wǎng)絡(luò)區(qū)域?qū)用妫航ㄔO(shè)省級罕見病診療分中心，輻射周邊省份按照“地理鄰近、資源互補(bǔ)”原則，在全國劃分8-10個區(qū)域（如東北、華北、華東、華中、華南、西南、西北），每個區(qū)域依托1家省級三甲醫(yī)院（如華西醫(yī)院、湘雅醫(yī)院）建設(shè)省級分中心，實(shí)現(xiàn)“一省中心、多省輻射”。省級分中心的核心功能包括：-區(qū)域診療樞紐：承接國家級中心轉(zhuǎn)診患者，為周邊省份提供確診與治療服務(wù)；-技術(shù)輻射：通過遠(yuǎn)程會診、進(jìn)修培訓(xùn)等方式，提升基層醫(yī)院罕見病識別能力；-藥物儲備：建立區(qū)域罕見病藥物儲備庫，保障新藥、短缺藥供應(yīng)。3.基層層面：構(gòu)建縣域罕見病初篩與隨訪網(wǎng)絡(luò)，筑牢“第一道防線”在縣級醫(yī)院設(shè)立“罕見病初診門診”，配備基礎(chǔ)檢測設(shè)備（如生化分析儀、常規(guī)基因測序儀）和專職醫(yī)師，主要承擔(dān)三項(xiàng)職責(zé)：-高危人群篩查：對出生缺陷、不明原因發(fā)育遲緩、家族遺傳病史等高危人群進(jìn)行初篩；空間布局優(yōu)化：構(gòu)建“國家-區(qū)域-基層”三級診療網(wǎng)絡(luò)區(qū)域?qū)用妫航ㄔO(shè)省級罕見病診療分中心，輻射周邊省份-患者隨訪管理：對確診患者進(jìn)行長期隨訪，監(jiān)測病情變化，協(xié)助調(diào)整治療方案；-雙向轉(zhuǎn)診：通過區(qū)域協(xié)同平臺，將疑似病例轉(zhuǎn)診至省級分中心，將穩(wěn)定期患者轉(zhuǎn)回基層管理。例如，浙江省通過“縣域醫(yī)共體”模式，在縣級醫(yī)院設(shè)立罕見病專病門診，由省級醫(yī)院專家定期下沉坐診，基層醫(yī)生參與病例討論，使全省罕見病確診時間縮短至平均1.5年，基層隨訪率達(dá)85%。（二）資源整合策略：推動“醫(yī)聯(lián)體+遠(yuǎn)程醫(yī)療+多學(xué)科協(xié)作”深度融合空間布局優(yōu)化：構(gòu)建“國家-區(qū)域-基層”三級診療網(wǎng)絡(luò)建立罕見病專科醫(yī)聯(lián)體，實(shí)現(xiàn)資源下沉與共享以國家級或省級中心為龍頭，聯(lián)合地市級醫(yī)院、縣級醫(yī)院組建“罕見病?？漆t(yī)聯(lián)體”，通過“人、財、物”統(tǒng)一管理，實(shí)現(xiàn)資源下沉：01-人才下沉：實(shí)行“專家派駐+柔性引進(jìn)”制度，省級醫(yī)院專家每周至少1天到縣級醫(yī)院坐診，基層醫(yī)生定期至省級醫(yī)院進(jìn)修；02-設(shè)備共享：建立區(qū)域醫(yī)療設(shè)備共享平臺，如省級分中心的基因測序儀向縣級醫(yī)院開放，基層醫(yī)院可通過平臺預(yù)約檢測；03-病例共享：建立醫(yī)聯(lián)體內(nèi)部電子病歷系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)患者檢查結(jié)果、診療記錄實(shí)時共享，避免重復(fù)檢查。04空間布局優(yōu)化：構(gòu)建“國家-區(qū)域-基層”三級診療網(wǎng)絡(luò)發(fā)展遠(yuǎn)程醫(yī)療網(wǎng)絡(luò)，打破地理限制依托“互聯(lián)網(wǎng)+醫(yī)療健康”技術(shù)，構(gòu)建覆蓋全國的罕見病遠(yuǎn)程診療平臺：-遠(yuǎn)程會診：基層醫(yī)院通過平臺上傳患者資料，省級或國家級專家在線會診，出具診斷意見；-遠(yuǎn)程影像與病理診斷：利用5G技術(shù)實(shí)現(xiàn)高清影像傳輸，由專家遠(yuǎn)程閱片（如罕見病患者的肌肉病理切片）；-遠(yuǎn)程教育：定期開展線上培訓(xùn)，邀請國內(nèi)外專家講解罕見病診療進(jìn)展，提升基層醫(yī)生專業(yè)能力。例如，寧夏回族自治區(qū)通過“遠(yuǎn)程醫(yī)療+移動診療車”模式，組織省級專家團(tuán)隊(duì)定期深入偏遠(yuǎn)山區(qū)，為當(dāng)?shù)厝罕娞峁┟赓M(fèi)罕見病篩查，2023年累計篩查患者2.3萬人次，確診罕見病56例，其中43例在基層得到初步治療?？臻g布局優(yōu)化：構(gòu)建“國家-區(qū)域-基層”三級診療網(wǎng)絡(luò)推行多學(xué)科協(xié)作（MDT）模式，提升診療精準(zhǔn)度罕見病常涉及多系統(tǒng)損害，需多學(xué)科聯(lián)合診療。在國家級與省級中心建立“罕見病MDT門診”，由神經(jīng)內(nèi)科、遺傳科、兒科、心內(nèi)科、影像科等專家組成團(tuán)隊(duì)，針對復(fù)雜病例制定個體化診療方案；同時，通過遠(yuǎn)程MDT平臺，基層醫(yī)院可邀請省級專家參與病例討論，提升基層MDT能力。政策保障機(jī)制：強(qiáng)化政府主導(dǎo)與制度創(chuàng)新加大財政投入，建立專項(xiàng)補(bǔ)償機(jī)制-中央財政轉(zhuǎn)移支付：設(shè)立“中西部罕見病診療專項(xiàng)基金”，重點(diǎn)支持中西部省份省級分中心建設(shè)和基層設(shè)備配置；-地方財政配套：要求地方政府將罕見病診療經(jīng)費(fèi)納入財政預(yù)算，對開展罕見病診療的醫(yī)院按病例給予專項(xiàng)補(bǔ)貼；-醫(yī)保傾斜：將罕見病特效藥優(yōu)先納入醫(yī)保目錄，建立“基本醫(yī)保+大病保險+醫(yī)療救助”三重保障機(jī)制，降低患者自付比例（如SMA治療藥物諾西那生鈉通過醫(yī)保談判后，患者年自付費(fèi)用從70萬元降至10萬元以內(nèi)）。政策保障機(jī)制：強(qiáng)化政府主導(dǎo)與制度創(chuàng)新完善人才培養(yǎng)與激勵機(jī)制-院校教育：在醫(yī)學(xué)院校開設(shè)“罕見病學(xué)”必修課，將罕見病知識納入住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)內(nèi)容；-職稱評定：對長期從事罕見病診療的醫(yī)生，在職稱評定中給予傾斜，適當(dāng)放寬論文要求，側(cè)重臨床業(yè)績；-崗位補(bǔ)貼：對基層醫(yī)院從事罕見病篩查與隨訪的醫(yī)生，發(fā)放專項(xiàng)崗位補(bǔ)貼，提高職業(yè)吸引力。010302政策保障機(jī)制：強(qiáng)化政府主導(dǎo)與制度創(chuàng)新建立區(qū)域協(xié)同與轉(zhuǎn)診制度-制定轉(zhuǎn)診指南：明確不同級別醫(yī)院的診療范圍與轉(zhuǎn)診標(biāo)準(zhǔn)，如縣級醫(yī)院負(fù)責(zé)初篩與隨訪，省級醫(yī)院負(fù)責(zé)確診與復(fù)雜治療，避免盲目轉(zhuǎn)診；-轉(zhuǎn)診綠色通道：建立罕見病轉(zhuǎn)診優(yōu)先機(jī)制，對疑似或確診患者，簡化轉(zhuǎn)診流程，實(shí)現(xiàn)“優(yōu)先檢查、優(yōu)先住院、優(yōu)先治療”；-結(jié)果互認(rèn)制度：制定罕見病檢查結(jié)果互認(rèn)目錄，在醫(yī)聯(lián)體內(nèi)部實(shí)現(xiàn)基因檢測、影像檢查等結(jié)果互認(rèn)，降低患者負(fù)擔(dān)。技術(shù)賦能：以數(shù)字技術(shù)驅(qū)動資源優(yōu)化與效率提升建立全國罕見病大數(shù)據(jù)平臺，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)畫像與需求預(yù)測整合醫(yī)療機(jī)構(gòu)、科研院所、藥企數(shù)據(jù)，構(gòu)建覆蓋“病例-基因-藥物-醫(yī)?！钡娜珖币姴〈髷?shù)據(jù)平臺：-病例數(shù)據(jù)：收錄患者基本信息、臨床特征、基因檢測結(jié)果、診療過程等，形成罕見病“一人一檔”；-基因數(shù)據(jù)：建立中國罕見病基因數(shù)據(jù)庫，分析不同區(qū)域、民族的基因突變頻率，為精準(zhǔn)診療提供依據(jù)；-需求預(yù)測：通過大數(shù)據(jù)分析，預(yù)測區(qū)域罕見病發(fā)病趨勢與診療需求，為資源布局提供數(shù)據(jù)支持。02030401技術(shù)賦能：以數(shù)字技術(shù)驅(qū)動資源優(yōu)化與效率提升應(yīng)用AI輔助診斷技術(shù)，提升基層識別能力例如，北京某企業(yè)開發(fā)的“罕見病AI診斷系統(tǒng)”，在基層醫(yī)院試點(diǎn)中，將罕見病識別率從40%提升至75%，平均診斷時間從8周縮短至2周。05-基因解讀：自動分析基因測序數(shù)據(jù)，標(biāo)注致病突變位點(diǎn)，輔助醫(yī)生判斷致病性；03開發(fā)罕見病AI輔助診斷系統(tǒng)，通過深度學(xué)習(xí)算法分析患者癥狀、體征、檢查結(jié)果，輔助基層醫(yī)生進(jìn)行罕見病篩查：01-誤診預(yù)警：對基層醫(yī)生的診斷結(jié)果進(jìn)行智能校驗(yàn)，提示可能的誤診風(fēng)險（如將“法布雷病”誤診為“腎炎”）。04-癥狀識別：輸入患者癥狀（如“肌無力、肝脾腫大”），系統(tǒng)輸出可能的罕見病譜及鑒別診斷；02技術(shù)賦能：以數(shù)字技術(shù)驅(qū)動資源優(yōu)化與效率提升推動基因檢測技術(shù)普及，降低診斷成本-基層基因檢測能力建設(shè)：為縣級醫(yī)院配備便攜式基因測序儀（如納米測序儀），開展常見罕見病基因檢測；1-第三方檢測機(jī)構(gòu)合作：與具備資質(zhì)的第三方檢測機(jī)構(gòu)合作，為基層醫(yī)院提供基因檢測外包服務(wù)，降低設(shè)備投入成本；2-檢測費(fèi)用補(bǔ)貼：對低保家庭、低收入患者基因檢測費(fèi)用給予補(bǔ)貼，實(shí)現(xiàn)“應(yīng)檢盡檢”。3（五）社會支持網(wǎng)絡(luò)：構(gòu)建“政府-醫(yī)院-企業(yè)-公益組織”協(xié)同共治格局4技術(shù)賦能：以數(shù)字技術(shù)驅(qū)動資源優(yōu)化與效率提升加強(qiáng)患者教育與信息支持-建立罕見病科普平臺：由政府牽頭，聯(lián)合醫(yī)療機(jī)構(gòu)、公益組織，開設(shè)罕見病科普網(wǎng)站、微信公眾號，發(fā)布診療指南、就醫(yī)指南；-開展基層患者教育：組織“罕見病進(jìn)社區(qū)、進(jìn)鄉(xiāng)村”活動，通過講座、手冊等形式，提高患者對疾病的認(rèn)知；-建立患者求助熱線：開通24小時罕見病求助熱線，為患者提供就醫(yī)咨詢、心理疏導(dǎo)等服務(wù)。技術(shù)賦能：以數(shù)字技術(shù)驅(qū)動資源優(yōu)化與效率提升發(fā)揮公益組織與藥企作用-公益組織幫扶：支持罕見病公益組織（如“蔻德罕見病中心”）開展患者援助項(xiàng)目，如醫(yī)療費(fèi)用補(bǔ)助、交通住宿補(bǔ)貼；-藥企社會責(zé)任：鼓勵藥企開展“患者援助項(xiàng)目”，對經(jīng)濟(jì)困難患者提供藥品免費(fèi)或減量供應(yīng)；推動藥企與醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，開展真實(shí)世界研究，加速新藥研發(fā)與上市。技術(shù)賦能：以數(shù)字技術(shù)驅(qū)動資源優(yōu)化與效率提升提升社會認(rèn)知與包容-媒體宣傳：通過主流媒體宣傳罕見病診療進(jìn)展與患者故事，消除社會對罕見病的認(rèn)知誤區(qū)；-政策倡導(dǎo)：推動罕見病納入地方民生實(shí)事項(xiàng)目，營造“關(guān)注罕見病、關(guān)愛罕見病患者”的社會氛圍。05