成人斯蒂爾病總結(jié)2026一、疾病概述定義：成人斯蒂爾?。ˋOSD）是一種少見的、病因不明的全身性自身炎癥性疾病。流行病學(xué)數(shù)據(jù)項(xiàng)目數(shù)據(jù)全球發(fā)病率（0.16～0.40）/10萬(wàn)發(fā)病高峰年齡20～40歲（約占全部病例的70%）性別差異女性發(fā)病率稍高于男性臨床分型系統(tǒng)型：以發(fā)熱及全身系統(tǒng)性癥狀（如皮疹、肝脾腫大）為主要表現(xiàn)。關(guān)節(jié)炎型：以高熱和關(guān)節(jié)炎為主要表現(xiàn)，全身癥狀相對(duì)較輕，易進(jìn)展為慢性關(guān)節(jié)炎。二、發(fā)病機(jī)制感染因素：臨床表現(xiàn)與細(xì)菌性敗血癥相似（如高熱、白細(xì)胞升高），但血培養(yǎng)多為陰性，且抗生素治療無(wú)效，提示某些病原體可能參與疾病啟動(dòng)，但具體致病機(jī)制尚不明確。遺傳因素：存在多個(gè)易感基因，包括HLA-B17、HLA-B18、HLA-B35、HLA-DR2、HLA-DR7等。免疫異常：固有免疫系統(tǒng)過(guò)度激活被認(rèn)為是AOSD發(fā)病的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，活動(dòng)期患者血清中IL-1β、TNF-α、IFN-γ、IL-6、IL-18等促炎因子水平顯著升高，IL-18與血清鐵蛋白水平呈正相關(guān)，可作為疾病診斷和活動(dòng)度判斷的指標(biāo)之一。三、臨床表現(xiàn)發(fā)熱：是AOSD最突出的癥狀，幾乎見于所有患者，發(fā)熱持續(xù)時(shí)間＞1周，往往貫穿整個(gè)疾病過(guò)程，最高體溫多在39℃以上，發(fā)熱高峰1～2次/日，部分患者未經(jīng)處理體溫可自行恢復(fù)正常，熱退后一般情況良好，熱型以弛張熱多見，也可呈現(xiàn)稽留熱或不規(guī)則熱。皮疹：多于高熱時(shí)出現(xiàn)，熱退消失，消退后不留痕跡，典型皮疹為一過(guò)性橘紅色斑疹或斑丘疹，主要分布在四肢近端、頸部及軀干，少數(shù)患者可出現(xiàn)持續(xù)性非典型皮疹。咽痛：疾病早期約70%患者可出現(xiàn)咽痛，多以干痛為主，嚴(yán)重者飲水、吞咽困難，發(fā)熱時(shí)加重，熱退后緩解，體檢可見咽部充血、咽后壁淋巴濾泡增生，咽拭子培養(yǎng)陰性。關(guān)節(jié)肌肉癥狀：逾2/3患者有關(guān)節(jié)受累，常與發(fā)熱伴行，表現(xiàn)為關(guān)節(jié)疼痛或壓痛，腫脹較輕，最常受累關(guān)節(jié)為膝、腕、踝關(guān)節(jié)，約80%患者有肌肉疼痛，多不伴肌酶升高及肌電圖異常。脾及淋巴結(jié)腫大：可見脾大和彌漫性對(duì)稱性淋巴結(jié)腫大，淋巴結(jié)活檢多為反應(yīng)性增生或慢性非特異性炎癥，亦可為壞死性淋巴結(jié)炎。其他：約80%患者出現(xiàn)肝大或肝酶升高，多數(shù)經(jīng)治療可完全恢復(fù)，心肺受累可出現(xiàn)心包炎、胸膜炎等。并發(fā)癥：巨噬細(xì)胞活化綜合征（MAS）是嚴(yán)重且危及生命的并發(fā)癥，發(fā)生率為12%～15%，當(dāng)患者出現(xiàn)持續(xù)性發(fā)熱、外周血細(xì)胞計(jì)數(shù)進(jìn)行性下降等時(shí)須警惕。四、實(shí)驗(yàn)室檢查血常規(guī)異常：活動(dòng)期白細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著升高，多數(shù)波動(dòng)在（10～20）×10?/L，部分可達(dá)50×10?/L，中性粒細(xì)胞比例＞80%，診斷價(jià)值高于白細(xì)胞計(jì)數(shù)本身，部分患者合并貧血或血小板計(jì)數(shù)升高。炎癥指標(biāo)升高：血沉增快和C反應(yīng)蛋白升高與活動(dòng)度密切相關(guān)。血清鐵蛋白特征：水平顯著升高，超過(guò)正常參考值5倍以上時(shí)對(duì)診斷有重要提示作用，可作為評(píng)估疾病活動(dòng)等的標(biāo)志。骨髓檢查結(jié)果：可見粒細(xì)胞增生活躍，核左移，胞質(zhì)中出現(xiàn)中毒顆粒。自身抗體檢測(cè)：絕大多數(shù)患者類風(fēng)濕因子（RF）和抗核抗體（ANA）呈陰性，個(gè)別患者可出現(xiàn)低滴度陽(yáng)性。五、診斷與鑒別診斷診斷：本病無(wú)特異性血清學(xué)、病理學(xué)診斷標(biāo)志，主要依靠臨床判斷，日本Yamaguchi標(biāo)準(zhǔn)臨床應(yīng)用廣泛，符合5條或5條以上（其中至少2條是主要標(biāo)準(zhǔn)）可考慮診斷，主要標(biāo)準(zhǔn)包括發(fā)熱≥39℃并持續(xù)1周以上等，次要標(biāo)準(zhǔn)包括咽痛等，同時(shí)需排除腫瘤性、感染性和其他風(fēng)濕性疾病。鑒別診斷：包括感染性疾病、自身免疫/自身炎癥性疾病、腫瘤性疾病及其他疾病如急性發(fā)熱性嗜中性細(xì)胞皮膚病等。六、治療治療藥物分類及應(yīng)用原則非甾體抗炎藥（NSAIDs）：輕型患者首選，約1/4患者可通過(guò)該類藥物緩解且預(yù)后良好。糖皮質(zhì)激素：本病治療的首選藥物，常規(guī)用法為潑尼松0.5～1.0mg/（kg?d），重癥可用甲潑尼龍500～1000mg/d靜脈滴注。免疫抑制劑：甲氨蝶呤與糖皮質(zhì)激素協(xié)同控制病情，鈣調(diào)磷酸酶抑制劑適用于合并肝功能異常和/或MAS的患者，來(lái)氟米特等也有治療有效的報(bào)道。生物制劑：IL-6拮抗劑、IL-1拮抗劑用于重癥等患者，TNF-α抑制劑對(duì)部分慢性關(guān)節(jié)炎型患者有效。JAK抑制劑：用于難治性病例，可促進(jìn)疾病緩解及激素減量。特殊治療手段：嚴(yán)重患者可嘗試大劑量免疫球蛋白靜脈注射、血漿置換、免疫吸附等方法，但臨床療效需