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文檔簡介

1、醫(yī)學遺傳學,練習題,一、分析下列系譜的遺傳方式, 說明判斷的根據(jù),并寫出先證者 及其父母的基因型。, , ,1,1,1,2,2,2,3,3,4,5,6,7,8,4,5,6,9, , , ,1,2,3,4,5,1,1,1,2,2,2,3,3,4,5,6, ,1,1,1,1,2,2,2,2,3,3,3,4,4,5,4,5, , , , , ,1,1,1,1,2,2,2,2,3,3,3,4,5,4,5,6,7,8,4,5,9,10,11,1,2,3,1、試分析該系譜的遺傳方式,并說明根據(jù)。 2、家族中1、 2和4是致病基因攜帶者的可能性 是多少? 3、 1和2 、 3和4均為近親婚配,他們所生子女的

2、發(fā)病風險一樣么?又是多少呢? 4、如果經(jīng)調(diào)查該疾病的群體發(fā)病率為9/40000,試估計致病基因的頻率?攜帶者頻率?計算7和8婚后子女的發(fā)病風險?,二、下列系譜為一單基因遺傳病系譜:, ,7,1,6,1,1,2,2,2,8,3,3,6,7,4,5,4,5,三、下面是一個血友病的系譜,群體中男性發(fā)病率是0.09%。, ,1,1,1,2,2,2,3,3,4,5,6,7,8,4,5,6, , ,9,1、試分析該系譜的遺傳方式,并說明根據(jù)。 2、群體中女性個體患血友病的概率是多少? 3、寫出2和 4的基因型。 4、 4和一個健康的男子(5 )婚配,其子女的發(fā)病風險如何? 5、 8與一個女性9如(家族中無血友病病史)結(jié)婚,他們的子女發(fā)病風險如何?,四、兩個色盲的雙親能否生出正常的兒子女兒?為什么?兩個正常的雙親能生出一個色盲的兒子或女兒嗎?為什么?,五、型糖原累積癥是一種缺乏葡萄糖-6-磷酸酶引起的常染色體隱性遺傳病、發(fā)病率為1/90000。 1)如果一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個糖原積累病的兒子、擔心第二胎又會是同樣的一個患兒,提出詢問,該不該生第二胎?第二胎發(fā)病的危險有多大? 2)如果他們不是近親婚配,子女的發(fā)病風險如何?近親婚配子女發(fā)病率比隨機婚配要高多少倍(系譜如下?), , , ,六、一個家庭中母親是正常人,父親是紅綠色盲者,婚后生一個紅綠色盲的女

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