1、.,預(yù)防地中海貧血,., 什么是地中海貧血？ 地中海貧血的人群分布狀況如何？ 地中海貧血的臨床癥狀怎樣？ 地中海貧血的診斷 地中海貧血的治療 地中海貧血的護(hù)理 地中海貧血的預(yù)防,講課內(nèi)容,.,地中海貧血發(fā)病原因,地中海貧血（thalassemia）為一組遺傳性慢性進(jìn)行性溶血性貧血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致某種珠蛋白肽鏈合成障礙。 組成珠蛋白的肽鏈有4種，即、鏈，分別由其相應(yīng)的基因編碼，這些基因的缺失或點(diǎn)突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使造成、合成失去平衡而導(dǎo)致的溶血性貧血。通常將地中海貧血分為、和等4種類型，其中以和地中海貧血較為常見。 基因異常導(dǎo)致鏈合成障礙- 地中海貧血 基因異

2、常導(dǎo)致鏈合成障礙- 地中海貧血,.,中國(guó)南方地中海貧血人群攜帶率,Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22. Xiong, et al. Clin Genet 2010, Epub ahead of print.,.,5,血紅蛋白病是最常見的出生缺陷之一,.,地中海貧血在全球的流行區(qū)圖示 赤道兩側(cè)的濕潤(rùn)地帶為高發(fā)區(qū),.,中國(guó)高發(fā)省份地貧攜帶情況,.,廣西：每4-5人就有1個(gè)地貧缺陷基因攜帶者 每55個(gè)家庭就有1個(gè)有重型地貧出生風(fēng)險(xiǎn) 每出生200-250個(gè)胎兒就有1個(gè)重型地貧患兒 廣東：每10人就有1個(gè)地貧缺陷基因攜帶者 每250個(gè)家庭就有1個(gè)有重型地貧出

3、生風(fēng)險(xiǎn) 每出生700-1000個(gè)胎兒就有1個(gè)重型地貧患兒,地貧是“兩廣”地區(qū)嚴(yán)重致死、致殘性遺傳性血液病,.,地中海貧血病臨床表現(xiàn)- a地貧,靜止型 患者無(wú)癥狀，紅細(xì)胞形態(tài)正常。 輕型 患者無(wú)癥狀。紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性。 中間型 又稱血紅蛋白H?。℉BH病） 此型臨床表現(xiàn)差異較大，出現(xiàn)貧血的時(shí)間貧血輕重不一。 大多在嬰兒期已經(jīng)逐漸出現(xiàn)貧血、貧乏無(wú)力，肝脾大，輕 度黃疸，年齡較大患者可出現(xiàn)類似重型地貧的特殊面容。 重型 又稱Hb Barts胎兒水腫綜合征。 胎兒常于3040周時(shí)流產(chǎn)、死胎或娩出后半小時(shí)內(nèi)死亡，胎兒呈重度貧血、黃

4、疸、水腫、肝脾腫脹，腹水、胸水。胎盤巨大且質(zhì)脆。 可導(dǎo)致嚴(yán)重產(chǎn)科并發(fā)癥。,.,地中海貧血病臨床表現(xiàn)-地貧,輕型： 患者無(wú)癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過(guò)良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。 中間型： 患者無(wú)癥狀或輕度貧血，多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血、脾不大或輕度大，黃疸可有可無(wú)，骨骼改變較輕。病程經(jīng)過(guò)良好，能存活至老年，本病易被忽略，多在重要型患者家族調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。,.,重 型,又稱Cooley貧血。 患兒出生時(shí)無(wú)癥狀，至312個(gè)月開始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疸。由于骨髓代償性增生導(dǎo)致骨

5、骼變大、髓腔增寬。 1歲后顱骨改變明顯，表示為頭顱變大，額部隆起，顴高、鼻梁塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容?；純撼２l(fā)支氣管炎或肺炎。因過(guò)多的鐵沉著于心肌和臟器如肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。 本病必須輸血維持生命，如不治療多于5歲前死亡。,.,、,重型地貧面容,顴骨隆起 眼距增寬 鼻梁低平,.,重型地貧:胎兒水腫綜合征 珠蛋白基因缺失(16p13.3) 宮內(nèi)死胎或出生前后死亡 可導(dǎo)致嚴(yán)重產(chǎn)科并發(fā)癥,重型地貧 珠蛋白基因點(diǎn)突變(11p15.3 ) 多于未成年前因嚴(yán)重貧血而夭折 輸

6、血和去鐵治療可維持,代價(jià)昂貴,地貧純合子：致死性出生缺陷,.,地中海貧血的診斷,血液學(xué)檢查（血常規(guī)） 血紅蛋白電泳 地貧基因檢查,.,地中海貧血的治療,一般性治療 輕型者一般不需治療 可適當(dāng)補(bǔ)充葉酸，VitC等 忌用鐵劑（常誤診為缺鐵性貧血） 避免用氧化性藥物,.,地中海貧血的治療,常規(guī)治療 輸血 最常用的血液制劑為濃縮紅細(xì)胞或洗滌紅細(xì)胞。 Hb 應(yīng)保持在100-120g/L 重型地貧患者必須依賴長(zhǎng)期規(guī)則的輸血才能 維持生命。 除鐵 去鐵胺 、奧貝安可,.,唯一根治方法造血干細(xì)胞移植,造血干細(xì)胞來(lái)源 骨髓，臍血，外周血干細(xì)胞 造血干細(xì)胞來(lái)源與病人的關(guān)系 親緣供者 同胞手足，父母 非親緣供者 骨

7、髓庫(kù) 造血干細(xì)胞移植費(fèi)用 20萬(wàn)50萬(wàn)不等,.,地中海貧血病人的護(hù)理,1.病情觀察 評(píng)估患兒貧血的程度，了解患兒血紅蛋白數(shù)值。觀察患兒面色，有無(wú)疲乏無(wú)力及活動(dòng)后心慌氣短；鞏膜、皮膚鞏膜有無(wú)黃染；觀察患兒有無(wú)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，身材矮小、消瘦、顴骨突出等外形異常表現(xiàn)。 2.活動(dòng)與休息 輕型患兒如僅有輕度貧血可適當(dāng)減少活動(dòng)；重型患兒一般伴有重度貧血應(yīng)絕對(duì)臥床休息，減少機(jī)體耗氧量防止貧血性心臟病的發(fā)生。 2.活動(dòng)與休息 輕型患兒如僅有輕度貧血可適當(dāng)減少活動(dòng)；重型患兒一般伴有重度貧血應(yīng)絕對(duì)臥床休息，減少機(jī)體耗氧量防止貧血性心臟病的發(fā)生。 3.飲食護(hù)理 避免進(jìn)食一切可能引起溶血的食物或藥物(抗瘧藥、解熱鎮(zhèn)痛藥

8、、磺胺類、青蒿素、蠶豆等等) ，多飲水，勤排尿，促進(jìn)溶血后所產(chǎn)生的毒性物質(zhì)排泄。 4.預(yù)防感染 注意患兒個(gè)人衛(wèi)生，勤給患兒洗澡、洗頭、更衣；室內(nèi)保持空氣新鮮，經(jīng)常開窗通風(fēng)；勤漱口、早晚刷牙，口腔內(nèi)有血泡或潰瘍的涂以碘甘油，保持大便通暢 5.輸血的護(hù)理 輸血是治療本病的主要方法之一,.,預(yù)防措施,加大宣傳力度，讓準(zhǔn)父母?jìng)円庾R(shí)到地貧的危害性。 全民教育，有效篩查策略，嚴(yán)格產(chǎn)前檢查 要更多的人參與進(jìn)行宣傳教育 在意大利，塞浦路斯，新加坡和香港，重型地貧出生率已趨于零 產(chǎn)前檢查發(fā)現(xiàn)母親患小細(xì)胞低色素性貧血，立即要求父親也做血常規(guī)檢查。 如果父母雙方均患小細(xì)胞低色素性貧血，立即做地貧基因檢查。 如果父母雙方被證實(shí)為地貧病理基因攜帶者，在妊娠第1620周時(shí)做羊水檢查地貧基因，如果為純合子（即帶兩個(gè)地貧基因），立即中止妊娠。,地中海貧血,.,產(chǎn)前檢查時(shí)機(jī),產(chǎn)前診斷宜在孕 24 周以前進(jìn)行。,.,地貧是如何遺傳的？,只有夫婦兩人都是攜帶者才是高危人群 才有可能生出重型地貧患兒 如果只