1、第6章 染色體結(jié)構(gòu)變異,第6章 染色體結(jié)構(gòu)變異,導(dǎo) 言 introduction 第1節(jié) 缺失 deficiency 第2節(jié) 重復(fù) duplication 第3節(jié) 倒位 inversion 第4節(jié) 易位 translocation,導(dǎo) 言,染色體結(jié)構(gòu)變異的概念和形成機(jī)理 結(jié)構(gòu)變異的類型 染色體變異的自發(fā)和誘發(fā),精確的細(xì)胞分裂是遺傳規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ),細(xì)胞的有絲分裂是在時(shí)間上、空間上協(xié)調(diào)一致的有序過程，產(chǎn)生出可以進(jìn)行科學(xué)預(yù)測(cè)的分裂產(chǎn)物。 有絲分裂形成兩個(gè)核遺傳組成完全相同的子細(xì)胞。 減數(shù)分裂形成各種基因型的四分孢子。,染色體也會(huì)發(fā)生變異,隨著遺傳學(xué)研究的對(duì)象越來越多，涉及面越來越廣，偏離規(guī)律的異常

2、現(xiàn)象日益增多。 最初，將這些異?，F(xiàn)象一律用突變來解釋。 隨著細(xì)胞學(xué)研究逐步深入到遺傳學(xué)領(lǐng)域，人們才認(rèn)識(shí)到，除了基因突變以外，染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目也會(huì)產(chǎn)生變異，從而導(dǎo)致偏離遺傳規(guī)律的異常結(jié)果。,果蠅棒眼的遺傳,棒眼B正常眼B+，該基因位于Xchr.上，伴性遺傳。 紅眼蠅棒眼蠅，F(xiàn)1代蠅應(yīng)該是棒眼， 蠅應(yīng)該是正常紅眼。,棒眼,正常眼,缺失造成假顯性,但C.B.Bridges在某些雜交組合的子一代群體內(nèi)卻發(fā)現(xiàn)了正常眼雌蠅。 唾腺細(xì)胞中，體細(xì)胞聯(lián)會(huì)的兩條Xchr中有一條短缺了一小段 。 據(jù)此，Bridges推測(cè)子一代中之所以出現(xiàn)正常紅眼蠅，是因?yàn)閬碜跃拥哪且粭lXchr短缺了一小段，而缺少的這一小段，正

3、是基因B 所在的區(qū)段，這就使得正常X chr上的B+處于半合狀態(tài)，正常紅眼效應(yīng)得到了表達(dá)的機(jī)會(huì)，發(fā)育為正常紅眼雌蠅。,一、染色體結(jié)構(gòu)變異的概念和形成機(jī)理,在正常情況下，一個(gè)物種(species)chr的數(shù)目、形態(tài)和結(jié)構(gòu)都是相對(duì)穩(wěn)定的。 細(xì)胞分裂時(shí)，chr準(zhǔn)確地復(fù)制和分配到子細(xì)胞中去，保證了物種的遺傳穩(wěn)定性。,染色體會(huì)發(fā)生斷裂,自然輻射、溫度、營(yíng)養(yǎng)、生理環(huán)境等因素的異常變化，都可能使染色體發(fā)生斷裂。 人為地用某些物理因素（如UV、xray、-ray、中子等）或化學(xué)試劑處理生物體、細(xì)胞，chr斷裂的頻率還會(huì)大大提高。,斷裂愈合假說：,染色體發(fā)生斷裂以后，形成粘性末端（cohesive end），具

4、有與另一個(gè)斷裂末端愈合的能力，而不能穩(wěn)定存在。 A重建愈合（restitution fusion） B斷裂末端自身愈合，或者稱為自身封閉 C錯(cuò)接，改變基因順序，甚至改變連鎖群,非重建愈合導(dǎo)致chr.結(jié)構(gòu)變異:,斷裂末端自身愈合和錯(cuò)接，都會(huì)導(dǎo)致chr結(jié)構(gòu)發(fā)生變異。 稱為非重建愈合,二結(jié)構(gòu)變異的類型,chr結(jié)構(gòu)變異： 單個(gè)染色體片段的缺失、增加 少數(shù)染色體之間片斷互換,根據(jù)涉及到的染色體數(shù)歸為兩類：,染色體內(nèi)變異： 只涉及一條chr，包括缺失、重復(fù)、倒位 染色體間變異： 涉及兩個(gè)以上非同源chr，包括易位、染色體間移位型重復(fù),三染色體變異的自發(fā)和誘發(fā),斷裂愈合假說： 斷裂或損傷； 傷口的接觸； 重

5、接或交易等過程。 斷裂是發(fā)生結(jié)構(gòu)變異的前提。 斷裂、重接或交換的過程可以是自發(fā)的（Spontoneous aberration），可以是人工誘發(fā)的（Induced aberration）。,自發(fā)變異的誘因,A遺傳因素 B營(yíng)養(yǎng)條件和生理狀況 C自然輻射 D微生物尤其是病毒的侵染,營(yíng)養(yǎng)條件和生理狀況與chr結(jié)構(gòu)變異：,在植株生長(zhǎng)期間，如果缺Ca、Mg，chr結(jié)構(gòu)變異顯著增加，而且這種植株對(duì)X-ray也特別敏感。 種子長(zhǎng)期貯藏也有增加chr結(jié)構(gòu)變異的趨勢(shì)。原因:長(zhǎng)期脫水。,自然輻射,大量事實(shí)證明，輻射處理不僅是誘發(fā)基因突變的重要途徑，也是誘發(fā)chr結(jié)構(gòu)變異的重要途徑。 自然輻射是引起chr斷裂的重要

6、因素。,微生物尤其是病毒的侵染,人類在受到病毒（如尋麻疹，水痘，SV40，腦膜炎）的侵染后染色體可能發(fā)生斷裂和重排。,結(jié)構(gòu)變異的人工誘發(fā),物理因素誘變 化學(xué)因素誘變 Xray和ray等電離輻射穿透細(xì)胞以后使得被擊中的物質(zhì)發(fā)生電離，放出電子，電子又沖擊其他原子，發(fā)生次級(jí)電離，引起一連串的連鎖反應(yīng)。 原子和分子由于電子數(shù)量的改變，從穩(wěn)定狀態(tài)變?yōu)椴环€(wěn)定的狀態(tài)，發(fā)生各式各樣的化學(xué)反應(yīng)，使chr斷裂，從而產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。,現(xiàn)在已知的化學(xué)誘變劑已經(jīng)有很多種，如,芥子氣 亞硝酸 2，3-環(huán)氧丙醚 8-乙氧基咖啡鹼 順丁烯聯(lián)胺 甲醛 5-溴尿嘧啶 蓖麻油 某些抗菌素等。,第1節(jié) 缺 失,一 缺失的概念和種類 二

7、 缺失的效應(yīng) 三 缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定 四 缺失的遺傳學(xué)鑒定,一缺失的概念和種類,丟失了某一區(qū)段的chr稱為缺失chr（deficiency，deletion） 中間缺失 末端缺失,缺失的類型與形成,末端缺失,一次斷裂，形成一個(gè)有著絲粒的片段和一個(gè)無著絲粒的片段。 無著絲粒片段在后來的細(xì)胞分裂過程中丟失。 有著絲粒片段的斷頭具有粘性，因而也是不穩(wěn)定的，將會(huì)在后續(xù)的分裂過程中產(chǎn)生一系列的連鎖變化。,中間缺失,一個(gè)染色體的中間區(qū)段丟失稱為中間缺失。 中間缺失至少牽涉到兩個(gè)斷裂。,二 缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定,末端缺失，形成異形二價(jià)體 倘若缺失區(qū)段很小在形態(tài)上很難看出 中間缺失，則形成缺失環(huán),缺失雜合體和缺失純

8、合體,一對(duì)染色體中一條缺失，另一條正常，這樣的個(gè)體或細(xì)胞稱為缺失雜合體（deficiency heterozygote）。 一對(duì)同源染色體缺失相同區(qū)段，這樣的個(gè)體或細(xì)胞稱為缺失純合體（deficiency homozygote）,三 缺失的效應(yīng),缺失勢(shì)必丟失缺失區(qū)段內(nèi)的遺傳物質(zhì)。 致死（lethal） 假顯性（Pseudodominance）,1缺失與致死,缺失區(qū)段較大，或缺失純合體，大多致死。至于缺失片段較小的個(gè)體，則情況較復(fù)雜一些。 缺失的致死效應(yīng)可分為合子致死和配子致死有兩種情況。,1缺失與致死,1915年，C.B.Bridges報(bào)道了關(guān)于果蠅X染色體上決定棒眼（B）性狀的區(qū)段缺失。他發(fā)

9、現(xiàn)該區(qū)段的缺失能引起雄性個(gè)體致死。,貓叫綜合癥,智力差，面部小，哭聲似貓叫。,配子體對(duì)缺失更敏感,在高等植物中，大多數(shù)物種的配子體對(duì)缺失的反應(yīng)更為敏感，尤其是雄配子。 含缺失染色體的花粉不完全敗育，在受精過程中也會(huì)因競(jìng)爭(zhēng)不過正?；ǚ鄱荒軈⑴c受精。,低等生物對(duì)缺失的忍受性相當(dāng)強(qiáng),有些低等生物，如細(xì)菌和噬菌體，對(duì)缺失的忍受性相當(dāng)堅(jiān)強(qiáng)，而他們卻都是單倍體。 在基因工程上，用噬菌體作克隆基因的載體，切除了其本身的相當(dāng)一部分DNA，甚至是大部分DNA，而代之以外源DNA。,2缺失與假顯性現(xiàn)象,在缺失雜合體內(nèi)，如果某一隱性基因所對(duì)應(yīng)的等位顯性基因正好位于缺失區(qū)段內(nèi)，而缺失區(qū)段又很小，不至于影響基本生命活

10、動(dòng)，則該隱性基因因處于半合狀態(tài)而得以表現(xiàn)。 從表面現(xiàn)象上看，似乎該基因是顯性的。因而稱之為假顯性現(xiàn)象（pseudodominance）。,玉米植株顏色的假顯性,第2節(jié) 重復(fù),重復(fù)的概念和種類 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定 三 重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng),一 重復(fù)的概念和種類,染色體某一區(qū)段加倍的結(jié)構(gòu)變異稱為重復(fù)(duplication)。 生物體對(duì)染色體重復(fù)的耐受性大于對(duì)缺失的耐受性。,重復(fù)的種類,染色體內(nèi)重復(fù) 染色體間重復(fù),染色體重復(fù)的類型與形成,染色體內(nèi)重復(fù)可分為 ：,同臂重復(fù) 順接重復(fù) abcde cdefghi 反接重復(fù) abcde edcfghi 異臂重復(fù) abcdefcde ghi,不等交換與果蠅16A

11、區(qū)段重復(fù),二 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定,根據(jù)重復(fù)雜合體（duplication heterozygote）在減數(shù)分裂過程中的聯(lián)合現(xiàn)象。 要求熟悉正常染色體的形態(tài)和結(jié)構(gòu)，如染色粒、染色帶、染色紐、隨體和核仁組織區(qū)等染色體特殊結(jié)構(gòu)的有無、大小和位置等。,重復(fù)雜合體在減數(shù)分裂中的聯(lián)會(huì),三 重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng),重復(fù)導(dǎo)致基因組的演化 基因劑量的改變引起劑量效應(yīng) 位置變化引起位置效應(yīng),1、重復(fù)是生物進(jìn)化的源泉之一,總體上說，重復(fù)對(duì)生物體是有害的，但其危害程度小于缺失。 重復(fù)導(dǎo)致基因在chr上的相對(duì)位置改變。 重復(fù)區(qū)域及其附近基因間的重組率降低。 重復(fù)使染色體含量增加，為積累變異提供了材料。,2重復(fù)的劑量效應(yīng)和位置效

12、應(yīng),果蠅的Xchr上與眼色有關(guān)的基因v+v，位于第10區(qū)B段與C段的交界處。 v+紅色v朱紅色，v+/v基因型蠅為紅眼。 C.B.Bridges得到一條Xchr，其上有v，又重復(fù)了載有v+的一個(gè)區(qū)段，v+v。 重復(fù)純合體蠅v+v/v+v，紅色。,果蠅眼色的遺傳,蠅v+v/v+v v/Y F1 v+v/Y 紅色眼 v+v/v 眼色卻是朱紅色的 兩倍劑量的v表型效應(yīng)超過了只有一倍劑量的顯性基因v+的表型效應(yīng)。 改變了一個(gè)隱性基因與一個(gè)顯性基因之間的平衡關(guān)系。,果蠅棒眼,重復(fù)的劑量效應(yīng)和位置效應(yīng) 果蠅的棒眼性狀也是伴性遺傳的，棒眼的效應(yīng)與Xchr上16區(qū)A段內(nèi)的一個(gè)重復(fù)有關(guān)。 如果這個(gè)區(qū)段重復(fù)，果蠅

13、復(fù)眼內(nèi)小眼的數(shù)目就下降，形成棒眼。 小眼的數(shù)目與重復(fù)的次數(shù)、重復(fù)的位置有關(guān)。,位置效應(yīng)(position effect),基因的功能不僅決定于它的自身結(jié)構(gòu)和劑量，也決定于它所在的位置及其與鄰近基因間的相互聯(lián)系。,擬等位基因（pseudo alleles）,所謂擬等位基因是指控制同一個(gè)單位性狀，位置非?？拷牟煌?。 在互補(bǔ)測(cè)驗(yàn)中它們表現(xiàn)為功能上的等位性，但又可通過交換發(fā)生重組。,第3節(jié) 倒 位（inversion）,倒位的概念和類型 chr斷裂之后，某一區(qū)段或某些區(qū)段的正常基因順序顛倒之后又重接起來的過程，稱為染色體的倒位。 倒位了的chr稱為倒位chr。 倒位的類型很多。 簡(jiǎn)單倒位 復(fù)雜倒

14、位,倒位的類型與形成,簡(jiǎn)單倒位,臂間倒位：倒位的區(qū)段包含著絲粒。 臂內(nèi)倒位：倒位的區(qū)段不包含著絲粒。,倒位雜合體的配對(duì)和重組,倒位純合體減數(shù)分裂前期完全可以進(jìn)行正常配對(duì)和交換。減數(shù)分裂過程和產(chǎn)物都是正常的。 倒位雜合體，正常的線性配對(duì)是不可能的。 根據(jù)倒位區(qū)段的大小，減數(shù)分裂時(shí)倒位雜合體以不同的方式進(jìn)行聯(lián)合。,倒位雜合體聯(lián)會(huì)模式圖,光鏡下觀察到的果蠅多線染色體倒位環(huán),電鏡下觀察到的倒位環(huán),光鏡下觀察到的果蠅多線染色體倒位環(huán),3 倒位雜合體的減數(shù)分裂行為,不論是臂內(nèi)倒位雜合體還是臂間倒位雜合體，在減數(shù)分裂時(shí)正常染色體和倒位染色體聯(lián)會(huì)時(shí)形成的“倒位圈”。 倒位圈內(nèi)外非姐妹染色單體會(huì)發(fā)生交換。,臂間

15、倒位雜合體的減數(shù)分裂行為,倒位對(duì)連鎖基因重組和配子敗育的影響,倒位最直接的效應(yīng)就是改變了倒位區(qū)段內(nèi)的基因和倒位區(qū)段兩側(cè)基因之間的順序和距離。 倒位的一個(gè)最明顯的遺傳效應(yīng)就是倒位雜合體上基因的重組率降低了。,玉米的臂間倒位In3a (L.4-.9) Lg2-lg2和Al-al兩個(gè)基因座在倒位圈內(nèi) Lg2-lg2和Al-al之間的正常重組率為28%，而In3a (L.4-.9)雜合體的重組率下降為0.5%或1.9%。,連鎖基因重組率下降幅度與倒位區(qū)段的長(zhǎng)短有密切的關(guān)系,倒位區(qū)段越短，重組率下降越多，甚至可以表現(xiàn)為完全連鎖。 因?yàn)?，?dāng)?shù)刮粎^(qū)段很短時(shí)，根本不與正常區(qū)段聯(lián)會(huì)，不形成倒位圈，當(dāng)然不會(huì)發(fā)生交

16、換，更不會(huì)有重組。,玉米In5a(S.o-L.67)臂間倒位,bt1pr 24%0.4% bt1bm1 1%0 bt1a2 8%4.5%,果蠅第3染色體由es經(jīng)ro至ca的一段倒位,sr與es之間的細(xì)胞學(xué)距離增大了，而遺傳距離反而變小了。,臂內(nèi)倒位雜合體的花粉敗育率一般高于胚囊,倒位可以作為重組抑制因子,倒位能抑制重組， 稱為交換抑制因子（crossover supressor） 實(shí)際上是抑制重組，而不是抑制交換！ 早在1928年，倒位就被當(dāng)作一個(gè)抑制Xchr重組的顯性標(biāo)志。,ClB檢驗(yàn)法,C：倒位，交換抑制者cross-over suppressor。 l：lethal，倒位區(qū)段內(nèi)有一個(gè)隱性

17、致死基因，使果蠅在胚胎發(fā)育的最初階段死亡。 B：棒眼，倒位區(qū)段外側(cè)16A區(qū)段重復(fù)，提供了識(shí)別的依據(jù)。 這樣的Xchr被稱為ClB chr。 XClB/X+ 雜合體蠅被稱為ClB系（ClB stock）。,正常XChr上的“L”是抑制致死的顯性基因。 XClB/XClB蠅和XClB/蠅，都受隱性致死基因的作用而死亡。 只有XClB/X+才能存活，XClB 染色體才能得以保存和傳遞。,XClB/X+用于檢測(cè)Xchr上的隱性突變及其頻率,方法與步驟： X-ray處理野生型蠅。由于蠅只有一條Xchr，X-ray可能使精母細(xì)胞的Xchr上的基因發(fā)生突變。發(fā)生了突變的Xchr以X代表。 經(jīng)X-ray處理過

18、的蠅與ClB系雜交。 子代群體內(nèi)的棒眼蠅與正常蠅雜交,XClB/X+用于檢測(cè)Xchr上的隱性突變及其頻率,如果當(dāng)初X-ray處理確使XChr上的某個(gè)基因或某些基因發(fā)生了突變，則突變基因的表現(xiàn)型即可在X-/Y個(gè)體中表現(xiàn)出來。 通過計(jì)數(shù)可以獲得突變頻率。 因?yàn)閄-/Y中的X-chr上的各個(gè)基因從未因交換而轉(zhuǎn)移過。,第4節(jié) 易 位（translocation）,一 概念、類型、來源及細(xì)胞學(xué)鑒定 二 遺傳學(xué)效應(yīng) 三 相互易位雜合體半不育性的細(xì)胞學(xué)機(jī)制 四 易位的應(yīng)用,一、易位的概念,兩個(gè)非同源chr之間區(qū)段的轉(zhuǎn)移或互換。 易位是染色體間的結(jié)構(gòu)變異，,易位的類型與形成,易位的分類,簡(jiǎn)單易位（simple

19、 translocation） 相互易位（reciprocal translocation 復(fù)雜易位（complex translocation）涉及三對(duì)非同源染色體的易位。 交互易位是最常見的類型 簡(jiǎn)單易位、復(fù)雜易位與相互易位相比，是很少見的。,二、相互易位雜合體的細(xì)胞學(xué)鑒定,相互易位純合體在細(xì)胞學(xué)上是正常的。 相互易位雜合體在減數(shù)分裂前期的聯(lián)會(huì)是不正常的，是鑒別易位的主要細(xì)胞學(xué)證據(jù)。 相互易位涉及兩對(duì)chr，前期都能形成四聯(lián)體（quadruple）。,三、 易位的遺傳學(xué)效應(yīng),致死效應(yīng) 產(chǎn)生新的連鎖群 雜合體的半不孕性 雜合體降低有關(guān)連鎖基因的重組率 引致基因的位置效應(yīng),易位的致死效應(yīng),在形

20、成易位的過程中，處于斷裂點(diǎn)附近的DNA會(huì)受到不同程度的損傷，使某些基因傷失功能。 在果蠅中，人工誘發(fā)或自發(fā)產(chǎn)生的易位純合體是不能存活的（隱性致死）。 在玉米中，大多數(shù)易位都會(huì)伴隨缺失，致死。 在大麥中，隱性致死突變也常常和易位相聯(lián)系。,易位產(chǎn)生新的連鎖群,易位改變?cè)瓉淼幕蜷g的連鎖關(guān)系。 易位一旦純合，就會(huì)產(chǎn)生新的連鎖群。,易位雜合體的半不孕性,易位雜合體減數(shù)分裂產(chǎn)物中有一半左右是遺傳不平衡的。,易位雜合體的半不孕性,由半不孕的F1種子長(zhǎng)出來的F2群體，又有半數(shù)不孕，半數(shù)正?？稍?。 可孕F2的后代F3全部是正?？稍械?，而半不孕的F2產(chǎn)生的F3群體中又有一半是半不孕的。,Semisterilit

21、y results from translocation heterozygotes 50% of gametes arise from alternate segregation and are viable,Fig. 13.18 d,相互易位雜合體的減數(shù)分裂,易 位 雜 合 體 的 半 不 孕 性 假 說,易位雜合體降低有關(guān)連鎖基因的重組率,在正常的第9染色體上： Yg2-yg2與Sh-sh重組率為23%， Sh-sh與Wx-wx的重組率為30%； T5-9a易位雜合體： 這兩個(gè)重組率分別下降到11和5。基因距易位點(diǎn)。 （T）越近，重組率下降越多。Yg2-yg2與Sh-sh之間下降了12%

22、，而Sh-sh與Wx-wx之間卻下降了25%。,相互易位雜合體孢母細(xì)胞減數(shù)分裂產(chǎn)生的孢子中，只有含兩個(gè)正常染色體或兩個(gè)易位染色體的兩種孢子才是可育的，其余都是敗育的。 自交或互交的子代群體是兩種可育配子隨機(jī)組合的結(jié)果，1/4回復(fù)為正常雙體，1/4是新的易位純合體，1/2仍是易位雜合體。,易位點(diǎn)（T）及其正常等位點(diǎn)（t）：,四、 易位與進(jìn)化,易位與生物進(jìn)化的關(guān)系較其他染色體結(jié)構(gòu)變異更為密切。 易位可以改變基因間的連鎖關(guān)系 易位可以改變?nèi)旧w的形態(tài) 易位可以改染色體的數(shù)目 這些都可能導(dǎo)致變種和新種的形成。 易位也可以雜合體的形式傳遞。 易位與植物進(jìn)化的關(guān)系則更為密切。,發(fā)生于近端著絲粒染色體之間的

23、特殊易位方式。,斷點(diǎn)位于著絲粒附近，兩條染色體的長(zhǎng)臂粘接成一條較大的衍生染色體，短臂粘接成一條小染色體（往往丟失）。,羅伯遜易位 (Robertson translocation),易位在進(jìn)化中的意義,易位是新物種起源的重要途徑。,大熊貓的1號(hào)染色體可能是熊的2、3號(hào)染色體羅伯遜易位的產(chǎn)物； 2號(hào)染色體可能是熊的1、9號(hào)易位； 3號(hào)染色體可能是熊的6、16號(hào)易位。, 大熊貓與熊染色體的比較,人（human）與黑猩猩（chimp）、大猩猩（gorilla）、猩猩（orangutan）、長(zhǎng)臂猿（gibbon）的進(jìn)化歷程：,人類二號(hào)染色體有一個(gè)羅伯遜易位，在黑猩猩、大猩猩與猩猩中均無。 G帶表明，人

24、類發(fā)生羅伯遜易位的兩條近端著絲粒祖先染色體在其他三類靈長(zhǎng)類動(dòng)物中仍然存在.,易位能改變?nèi)旧w的結(jié)構(gòu)和數(shù)目,易位常常導(dǎo)致染色體的形態(tài)變化，改變著絲粒的位置，改變臂比。 Robertson 易位是交互易位中的一種特殊類型，在人類中最為常見。,人類的2號(hào)染色體,據(jù)研究，人類的2號(hào)染色體就是由巨猿的兩條近端著絲粒染色體經(jīng)Robertson 易位而形成的。,Philadelphia Chromosome,人類慢性骨髓性白血?。╟hronic myelogenous leukemia）,Chr9和Chr22相互易位 使得Chr9上的c-abl oncogene和Chr22上的bcr gene相連，形成融合

25、基因。 其產(chǎn)物是一個(gè)融合蛋白 這個(gè)融合蛋白使細(xì)胞不受細(xì)胞周期的控制，導(dǎo)致白血病。 只要一個(gè)細(xì)胞帶有這種易位Chr，就會(huì)致病。,正常的c-Abl蛋白是一個(gè)激酶，Bcr蛋白激活磷酸化反應(yīng)。,多易位雜合體物種的形成,曼佗羅（2n=24）染色體組型的演變 月見草的多易位復(fù)合雜合體系及其遺傳 紫萬年青屬的易位復(fù)合體,曼佗羅（2n=24）染色體組型的演變,以加拿大的一個(gè)品系作“原型1”。它在減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)合成12。 將這12對(duì)染色體的兩個(gè)臂分別以12，34，562324代表。 通過大量的雜交，對(duì)各個(gè)雜交組合的F1植株進(jìn)行細(xì)胞學(xué)檢查分析，除“原型1”外，又從幾百個(gè)突變系中劃分出“原型2”、“原型3”、“原型4”、“原型7”、“原型87”、“原型88”等幾個(gè)不同類群。,原型2,原型1：12、17 18 原型2：118、217 易位純合體 原型1與原型2雜交，F(xiàn)1是（12），（1718），（118）和（217）的易位雜合體。 減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)一個(gè)四體環(huán)和10個(gè)二價(jià)體（O4+10）。,原型3,“原