1、一、遺傳病的定義：P118,人類遺傳病是指由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。,(生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患遺傳病),第3節(jié) 人類遺傳病,常為先天性的。如多指、先天性聾啞、血友病等，完全由遺傳物質(zhì)決定，并且出生時(shí)就患病。 也有后天發(fā)病的。如假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良要到兒童期才發(fā)??；慢性進(jìn)行性舞蹈病一般要在中年時(shí)期才出現(xiàn)疾病的表現(xiàn)。 有些遺傳病需要遺傳因素與環(huán)境因素共同作用才能發(fā)病，如哮喘病，遺傳占80%，環(huán)境占20%；胃及十二指腸潰瘍，遺傳占30%一40%，環(huán)境占60%一70%。 遺傳病常在一個(gè)家族中有多人發(fā)病，為家族性的，但也有可能一個(gè)家系中僅有一個(gè)病人，為散發(fā)性的，如苯丙

2、酮尿癥。,討論1：遺傳病一定就是先天性的疾病嗎？,不一定,討論2：先天性疾病疾病都是遺傳病嗎？,先天性疾病一般是指嬰兒出生時(shí)就已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病。 大多數(shù)遺傳病都是先天性疾病。例如，我們所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿癥等遺傳病，都是嬰兒一出生就能夠表現(xiàn)出來(lái)的疾病，在這種情況下先天性疾病就是遺傳病。 先天性疾病并不都是遺傳病，例如，胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時(shí)面部就會(huì)留有瘢痕；母親在妊娠早期受風(fēng)疹病毒感染，致使嬰兒出生時(shí)患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障等。這些病并不是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的，而是在胚胎發(fā)育過(guò)程中因某些環(huán)境因素造成的。,不一定,二、遺傳病的種類：,（一）單

3、基因遺傳?。?是指受一對(duì)等位基因控制的疾病.P90,1、定義：,(2)顯性遺傳病：由顯性致病基因引起的遺傳病 常染色體顯性遺傳?。?多指、并指、軟骨發(fā)育不全 伴X染色體顯性遺傳?。?抗維生素D佝僂病,(1)隱性遺傳?。河呻[性致病基因引起的遺傳病 常染色體隱性遺傳病： 白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、 伴X染色體隱性遺傳?。?紅綠色盲、血友病、,2、單基因遺傳病的種類：,（3）伴Y染色體遺傳?。和舛蓝嗝Y,白化病、苯丙酮尿癥（常隱）,尿黑酸癥病人:尿液中有尿黑酸,尿液暴露在空氣中會(huì)變成黑色. 苯丙酮尿癥患者:體內(nèi)苯丙酮酸積累過(guò)多會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成損害.,醫(yī)生給患兒配置不含苯丙氨酸的營(yíng)養(yǎng)配方

4、,可以避免患兒體內(nèi)苯丙氨酸的積累.,體現(xiàn)基因控制生物性狀的哪條途徑,（二）多基因遺傳病： P90,1、定義：指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。,2、常見(jiàn)種類：唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、先天性心臟病、青少年型糖尿病、精神分裂癥、哮喘、冠心病等。,3、特點(diǎn):常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響,在群體中的發(fā)病率比較高.,提醒:多基因遺傳病一般不遵循孟德爾定律,（三）染色體異常遺傳病（簡(jiǎn)稱染色體?。㏄91,1、定義：染色體異常（數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常）引起的遺傳病。,如：21三體綜合征（先天性愚型）; 性腺發(fā)育不良或特納氏綜合征（45，XO）; 貓叫綜合癥等.,你知道形成的原因嗎？,思考

5、:不攜帶遺傳病基因的個(gè)體,會(huì)患遺傳病嗎？.,主要是卵細(xì)胞異常造成的,男性先天性愚型患者，可能是由染色體組成為 的卵細(xì)胞或 的精子與正常的生殖細(xì)胞受精后發(fā)育而來(lái)。,23+X,23+Y,21三體綜合征形成的原因:,減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離，或者減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，從而產(chǎn)生了含有兩條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞。,人類幾種常見(jiàn)遺傳病,例題1：女性21三體綜合癥患者（具有3條第21號(hào)染色體，先天性呆傻）往往會(huì)獲得生育的機(jī)會(huì)，她與正常人婚配，生育出呆傻孩子的概率是 （ ） A.1 B.3/4 C.1/2 D.1/4,C,三、優(yōu)生的措施:,（一）禁止近親結(jié)婚：

6、,我國(guó)婚姻法規(guī)定： 直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。,單基因隱性遺傳病，在近親婚配群體中的發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于非近親婚配群體。而顯性則未必。 因?yàn)榻H婚配，導(dǎo)致隱性致病基因純合的概率大大提高，即患隱性遺傳病的概率增加。,分析：近親婚配對(duì)顯性和隱性遺傳病發(fā)病概率有什么影響？為什么？,（二）遺傳咨詢：p92,（三）產(chǎn)前診斷:P92,檢測(cè)手段： 羊水檢查 、 B超檢查、 孕婦血細(xì)胞檢查、 絨毛細(xì)胞檢查、 基因診斷,（醫(yī)生在超聲波探頭的引導(dǎo)下，用一根細(xì)長(zhǎng)的穿刺針穿過(guò)腹壁、子宮肌層及羊膜進(jìn)入羊膜腔，抽取2030ml羊水，在羊水中得到胎兒的皮膚、腸胃道、泌尿道等的游離細(xì)胞，利用這些游離細(xì)胞進(jìn)一步檢查胎兒細(xì)

7、胞的染色體、DNA、生化成分）,確定胎兒患有某種遺傳病或先天性疾病,（四）提倡適齡生育,調(diào) 查 流 程 圖,（1）確定調(diào)查的疾?。?）確定調(diào)查范圍（取樣大?。?（3）調(diào)查（4）數(shù)據(jù)匯總分析（5）完成調(diào)查報(bào)告（6）交流,四、調(diào)查人群中的遺傳?。篜91,注意事項(xiàng)： 最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳??； 調(diào)查的人群足夠大； 調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率，調(diào)查的范圍是人群； 在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。 分析遺傳病的遺傳方式，調(diào)查的范圍是家系、 （分析基因顯隱性關(guān)系，及所在染色體的類型）,調(diào)查人群中的遺傳病,例題7：.黑蒙性癡呆是在北美猶太人中常見(jiàn)的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該（） A.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查

8、并統(tǒng)計(jì) B.在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率 C.先確定其遺傳方式，再計(jì)算發(fā)病率 D.先調(diào)查該基因的頻率，再計(jì)算出發(fā)病率,A,五、人類基因組計(jì)劃 : P92,人類基因組：指人類DNA所攜帶的全部遺傳信息 人類單倍體基因組由24條雙鏈DNA組成 (1-22號(hào)常染色體DNA和X、Y性染色體DNA),測(cè)許序結(jié)果表明：上邊有30億個(gè)堿基對(duì)，估計(jì)有3-3.5萬(wàn)個(gè)基因。,內(nèi)容:是測(cè)定人類基因組的全部DNA序列.,例題1:下列說(shuō)法中正確的是（ ） A、先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B、家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C、遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存

9、在 D、遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病,C,A、 B. 、 C、 D. 、,例題2下列疾病分別屬于單基因顯性遺傳病、單基因隱性遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的依次是( ),21三體綜合癥 原發(fā)性高血壓 糖尿病 苯丙酮尿癥 軟骨發(fā)育不全 并指 抗維生素D佝僂病 性腺發(fā)育不良 先天聾啞,c,例題4. (09年零模)羊膜穿刺技術(shù)的應(yīng)用，使醫(yī)生增加了新的對(duì)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷的手段。抽取宮腔內(nèi)的羊水進(jìn)行分析、化驗(yàn)，可以確定胎兒是否患有某些遺傳病或先天性疾病，因?yàn)? ) 羊水中含有胎兒脫落的細(xì)胞，培養(yǎng)這些細(xì)胞可進(jìn)行染色體分析 羊水中的某些化學(xué)成分可以反映出胎兒是否患有某些新陳代謝方面的遺傳病 利用基因診斷技術(shù)，可以確定胎兒是否攜帶著某些致病基因 A. 只有正確 B.只有正確 C.只有正確 D.均正確,D,例題5下列有關(guān)遺傳病的敘述中，正確的是 A.先天性疾病都是遺傳病 ( ) B.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病