1、第22講遺傳與人類健康,一、人類遺傳病的類型 1單基因遺傳病 (1)含義：由染色體上_的異常所引起的疾病。,單個基因,高膽固醇血癥,白化病,抗維生素D佝僂病,紅綠色盲,Y連鎖,2多基因遺傳病 (1)含義：涉及_和許多種環(huán)境因素的遺傳病。 (2)舉例：_、腭裂、先天性心臟病、高血壓病、冠心病、精神分裂癥和_等。,許多個基因,唇裂,青少年型糖尿病,3染色體異常遺傳病 (1)含義：由于_、 _異常引起的疾病。 (2)分類 染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳?。?_。 染色體數(shù)目異常引起的遺傳?。?_、特納氏綜合征。,染色體的數(shù)目,形態(tài)或結(jié)構(gòu),貓叫綜合征,21三體綜合征,二、遺傳咨詢與優(yōu)生 1遺傳咨詢,2優(yōu)生

2、其措施主要有：婚前檢查， _，遺傳咨詢，_，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免接觸致畸 劑，禁止_等。,適齡生育,產(chǎn)前診斷,近親結(jié)婚,思考感悟 你知道禁止近親結(jié)婚的原因嗎？ 【提示】在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種隱性致病基因的機會增加，使所生子女患隱性遺傳病的機會大增。,特別提醒 (1)染色體異常的胎兒50%以上會因自發(fā)流產(chǎn)而不出生； (2)新出生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)單基因病和多基因??； (3)各種遺傳病在青春期的患病率很低；,(4)成人很少新發(fā)染色體病，但成人的單基因病比青春期發(fā)病率高，更顯著的是多基因遺傳病的發(fā)病率在中老年群體中隨著年齡增加快速上升。,即時應(yīng)用 1下列關(guān)于人類遺傳病

3、的敘述，錯誤的是() 一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病,不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病 AB C D,解析：選D。一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能是隱性遺傳??；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病可能不是遺傳 ??；只攜帶隱性遺傳病基因的個體不會患??；不攜帶遺傳病基因的個體因基因突變等也可能會患遺傳病。,2青少年型糖尿病是嚴重威脅青少年健康的一種遺傳病。對于該病的敘述不正確的是() A研究其發(fā)病率采取的正確方法是在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率 B該病例導(dǎo)致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，機體消耗較多的脂肪 C該

4、病為單基因遺傳病,D產(chǎn)生該病的原因是遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素的共同作用 解析：選C。青少年型糖尿病是多基因遺傳病，產(chǎn)生該病是遺傳物質(zhì)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果，調(diào)查其發(fā)病率采取的正確方法是在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率。,根據(jù)以上特點，在分析遺傳系譜圖時，可按以下步驟進行： 1先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳 (1)遺傳系譜圖中，雙親正常，子女中有患病時，則該病必定是由隱性基因控制的隱性遺傳病。,(2)遺傳系譜圖中，雙親患病，子女中有正常的時，則該病一定是由顯性基因控制的顯性遺傳病。 2其次判斷遺傳病是常染色體遺傳還是X連鎖遺傳,(1)隱性遺傳情況判定：在隱性遺傳系譜中，若出現(xiàn)父親表現(xiàn)正

5、常，而其女兒中有患者(即父正女病)，就一定是常染色體隱性遺傳??；若出現(xiàn)母親是患者，而其兒子表現(xiàn)正常(即母病兒正)，就一定是常染色體隱性遺傳病。,(2)顯性遺傳情況判定：在顯性遺傳系譜 中，若出現(xiàn)父親是患者，而其女兒有正常的(即父病女正)，就一定是常染色體顯性遺傳??；若出現(xiàn)母親正常，而其兒子有患者(即母正兒病)，就一定是常染色體顯性遺傳病。 3不能確定判斷類型：若系譜圖中無上述特征，只能從可能性大小方向推測。,即時應(yīng)用 3(2012臺州高三調(diào)研)對于人類的某種遺傳病，在被調(diào)查的若干家庭中發(fā)病情況如下表。據(jù)此所作推斷，最符合遺傳基本規(guī)律的一項是(),(注：每類家庭人數(shù)150200人，表中“”為該病

6、表現(xiàn)者，“”為正常表現(xiàn)者),A第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于X染色體顯性遺傳病 B第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病 C第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病 D第類調(diào)查結(jié)果說明，此病一定屬于隱性遺傳病,解析：選D。在第類調(diào)查中，母親正常而兒子患病，因此，這種病不可能屬于X染色體上的顯性遺傳病；第類調(diào)查中，該病最可能為X染色體隱性遺傳 病，如XbXb(母親患病)XBY(父親正常)XbY(兒子患病)、XBXb(女兒正常)；第類調(diào)查結(jié)果，不能確定此病遺傳方式的顯、隱性，如：AAAAAA；,第類調(diào)查發(fā)現(xiàn)，父母表現(xiàn)正常，但出現(xiàn)患病的后代，此病一定屬于隱性遺傳病。,4如圖是患甲、乙兩病的

7、遺傳家譜圖，3號和8號的家庭中無乙病史。下列敘述與該家系遺傳特性相符合的是(),A甲病是伴X顯性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病 B如果只考慮乙病的遺傳，5號是雜合體的幾率為2/3 C11號不攜帶甲病和乙病的致病基因 D如果9號與無甲乙兩病史的男子結(jié)婚生育，所生的子女均不會患病,解析：選C。通過7、8和11號，說明甲病為常染色體顯性遺傳病，由于3號家庭中無乙病史，所以根據(jù)3、4和10號，判斷出乙病為X染色體隱性遺傳病，所以A錯。5號肯定為乙病基因攜帶者，故B錯。9號與無甲乙兩病史的男子結(jié)婚生育，所生的兒子可能患乙病，故D 錯。,1原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳

8、病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。,2調(diào)查流程圖,易誤警示 (1)注意區(qū)分遺傳病、先天性疾病、家族性疾病。 (2)調(diào)查的群體基數(shù)要足夠大。,即時應(yīng)用 5某班同學(xué)在做“調(diào)查人類的遺傳病”的研究性課題時，正確的做法是(多選) () A通常要進行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計 B調(diào)查內(nèi)容既可以是多基因遺傳病，也可以是單基因遺傳病,C對遺傳病患者的家族進行調(diào)查和統(tǒng) 計，并在患者的家族中計算遺傳病的發(fā)病率 D對患者的家系進行分析和討論，如顯隱性的推斷、后代患遺傳病的概率、預(yù)防等,解析：選AD。遺傳病的發(fā)病率是指群體發(fā)病率，在人群中調(diào)查統(tǒng)計；遺傳方式需要在患者家系中調(diào)查判斷。,6(2012浙江五校調(diào)

9、研)某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究某病的遺傳方式”為子課題，下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是() A研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查,B研究苯丙酮尿癥的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查 C研究原發(fā)性高血壓病，在患者家系中進行調(diào)查 D研究特納氏綜合征的遺傳方式，在市中心隨機抽樣調(diào)查,解析：選B。A、C、D項中的遺傳病都不是單基因遺傳病。遺傳病調(diào)查應(yīng)選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病，調(diào)查遺傳方式時應(yīng)在患者家系中調(diào)查。,染色體異常引起的疾病 假設(shè)某生物體細胞中含有2n條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有(n1)

10、、(n1)條染色體的配子，如下圖所示：,性染色體數(shù)目的增加或減少與精子、卵細胞形成過程中的染色體分配的異常有 關(guān)。減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂染色體分配異常，產(chǎn)生的結(jié)果不同，現(xiàn)總結(jié)如下：,(2010高考廣東卷)克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44XXY。請回答：,(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因 是：他的_(填“父親”或“母親”)的生殖細胞在進行_分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。,(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生

11、在體細胞中，他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？他們的孩子患色盲的可能性是多大？ (4)基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應(yīng)測_條染色體的堿基序列。,【解析】色盲的遺傳方式為伴X隱性遺 傳，色盲男孩的父母表現(xiàn)正常，故其父母的基因型為XBY、XBXb，該色盲男孩的基因型為XbXbY，出現(xiàn)此異?；蛐偷脑驊?yīng)是其母親的生殖細胞在進行減數(shù)第二次分裂形成配子時發(fā)生了染色單體不分 離。若該異常分裂發(fā)生在體細胞中，其后代不會出現(xiàn)克氏綜合征患者。,【答案】(1)見圖： (2)母親減數(shù)(3)不會。1/4。(4)24,遺傳病概率的計算 一對夫婦，其后代僅考慮一種病的得病幾率，則得病的可

12、能性為p，正常的可能性為q，若僅考慮另一種病的得病率，則得病的可能性為m，正常的可能性為n，則這對夫婦結(jié)婚后，生出只有一種病的孩子的可能性為(),pnqm 1pmqn pm2pm qn2qn A B C D 【常見錯誤】錯選D項。,【錯因分析】受思維定勢影響。僅計算了一種結(jié)果，沒考慮其他計算方法。根據(jù)概率加法與乘法原則，生出只有一種病的孩子的可能性為：1兩病兼患(pm)完全正常(qn)或患甲病不患乙病(pn)患乙病不患甲病(qm)。,根據(jù)題意可知 pq1，mn1，則q1p，n1m，生出只有一種病的孩子的可能性為pnqmp(1m)(1p)mpm2pm；同理pnqmqn2qn。 【正確解答】C,對染色體組和基因組的概念混淆不清 右圖為雄果蠅染色體圖，據(jù)圖能得到的結(jié)論是() 其配子的染色體組 是X、或 Y、 有絲分裂后期有 4個染色體組，染色體有5種不同形態(tài),減數(shù)第二次分裂后期有2個染色體組，染色體有5種不同形態(tài) 該生物進行基因測序應(yīng)選擇5條染色體 A B C D 【解析】果蠅是二倍體生物，配子中存在一個染色體組，即X、或Y、；,在有絲分裂后期，染色體數(shù)目加倍，因此可存在4個染色體組，同時染色體有5種不同形態(tài)；在減數(shù)第二次分裂后期，其同源染色體XY已經(jīng)分離，因此存在2個染色體組，染色體有4種不同