1、2020/7/27,1,第四章 遺體與變異 遺體學(xué)基本概念 遺體的基本規(guī)律 遺體的分子基礎(chǔ) 遺體物質(zhì)的改變 遺體病與基因治療 優(yōu)生學(xué),2020/7/27,2,第一節(jié) 遺傳學(xué)基本概念 1、性狀、單位性狀和相對性狀 性狀：是指生物體所表現(xiàn)出來的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和生理生化等特征的總和。 單位性狀：性狀中的每一個單位叫單位性狀。 相對性狀：單位性狀中不同表現(xiàn)叫相對性狀。 2、等位基因：在同源染色體的相同座位上控制相對性狀的不同基因形式叫等位基因。 3、座位：基因在染色體上的位置。 4、純合體和雜合體：在同源染色體的相同座位上的兩個基因形式是相同的叫純合體，相反叫雜合體。 5、基因型和表現(xiàn)型 基因型：是指一個

2、個體染色體上基因的集合。 表現(xiàn)型：是指一個個體所含有的各種基因所制造的產(chǎn)物及個體各種表現(xiàn)特征，甚至包括行為。 6、顯性和隱性 顯性：具相對性狀的兩親本雜交，子一代表現(xiàn)出的性狀叫顯性性狀，控制顯性性狀的基因叫顯性基因，用大寫字母表示。,2020/7/27,3,第二節(jié) 遺體的基本規(guī)律 孟德爾雜交試驗 試驗材料及研究的性狀表現(xiàn) 豌豆：有穩(wěn)定的可以區(qū)分的性狀； 自花授粉； 各品種間雜交后代可育； 豆莢成熟后，子粒都留在豆莢中，便 于分類記數(shù)統(tǒng)計。,2020/7/27,4,科學(xué)理論產(chǎn)生的一般過程,現(xiàn) 象,假 說 （解 釋）,驗 證,理 論,2020/7/27,5,一對相對性狀的遺傳試驗分離現(xiàn)象,豌豆,雜

3、交,2020/7/27,6,P: 高 矮 F1 高 F2 高787 矮277 比例約 3 ：1,2020/7/27,7,為什么子一代中只表現(xiàn)一個親本的性狀（高莖），而不表現(xiàn)另一個親本的性狀或不高不矮？,現(xiàn)象的思考：,F2中的3:1是不是巧合呢？,而另一個親本的性狀是永遠(yuǎn)消失了還是暫時隱藏起來了呢？,2020/7/27,8,孟德爾對試驗現(xiàn)象的解釋分離定律,相對性狀是由遺傳因子（現(xiàn)稱基因）決定的。顯性性狀由顯性基因控制，用大寫字母表示，隱性性狀由隱性基因控制的，用小寫字母表示，在體細(xì)胞中是成雙存在。,配子形成時，成雙的基因分開，分別進(jìn)入不同的配子。,當(dāng)雌雄配子結(jié)合完成受精后，又恢復(fù)成對。顯性基因(

4、D)對隱性基因(d)有顯性作用。所以F1表現(xiàn)顯性性狀。,2020/7/27,9,F1形成配子時，成對的基因分離，每個配子中基因成單。,F1形成的配子種類、比值都相等，受精機會均等，所以F2性狀分離，表現(xiàn)比為3:1，基因類型比為1:2:1。,2020/7/27,10,孟德爾一對因子的測交試驗驗證 測交的意義： a、測定F1配子的 種類及比例 b、測定F1的基因 型 c、判斷F1在形成 配子時基因的 行為,2020/7/27,11,驗證減數(shù)分裂時等位基因分離的幾種方法： a、測交法、 b、自交法 C、F1花粉鑒定法 d、紅色面包霉雜交法,2020/7/27,12,在人類中，膚色正常（A）對白化（a

5、）是顯性。若雙親都是白化基因的攜帶者，他們后代基因型和表現(xiàn)型會怎樣？ 人類ABO血型遺傳 血型： A型 B型 AB型 O型 基因型： IAIA IBIB IAIB ii IAi IBi,2020/7/27,13,作業(yè)：下面家系的個別成員有一個罕見的病，已知這病是以隱性方式遺傳的，所以患病個體的基因型是aa。,2020/7/27,14,注明-1，-2，-1和-1的基因型。 -1個體的弟弟是雜合體的概率是多少？ -1個體的兩個妹妹全是雜合體的概率是多少？ 如果-1與-5結(jié)婚，那么他們第一個孩子有病的概率是多少？ 此調(diào)查給你什么啟示？,2020/7/27,15,兩對相對性狀的遺傳試驗組合現(xiàn)象 非單位

6、性 狀可以拆開 再重新組合， 并且機會均 等。,2020/7/27,16,孟德爾對性狀組合的解釋 粒色 黃色：綠色 3：1 粒形 圓粒：皺粒 3：1 若性狀自由組合，則： 3/4黃3/4圓 9/16黃圓 3/4黃1/4皺 3/16黃皺 1/4綠3/4圓 3/16綠圓 1/4綠1/4皺 1/16綠皺,性狀自由組合是因為基因的自由組合,2020/7/27,17,2020/7/27,18,孟德爾對兩遺傳因子的測交試驗驗證,2020/7/27,19,自由組合定律的應(yīng)用,有芒抗病,AaRr,無芒不抗病,有芒抗病,無芒抗病,有芒不抗病,aaRR,aaRr,1/16,2/16,1、雜交育種,2020/7/2

7、7,20,2、預(yù)防遺傳?。A(yù)測兩種遺傳病的概率） 一個家庭中，父親是多指患者（顯性P控制），母親正常，婚后生了一個手指正常但患先天性聾啞的孩子（隱性d控制）。預(yù)測，他們再生一個孩子，是正常、患一種病和兩種病的概率各是多少。,2020/7/27,21,基因和染色體,2020/7/27,22,推論：基因在染色體上,2020/7/27,23,薩頓的假說,一百多年前，美國的生物學(xué)家薩頓對兩者進(jìn)行了類比推理，提出了一個 大膽的假說，認(rèn)為基因在染色體上。,2020/7/27,24,基因位于染色體上的實驗證據(jù),諾貝爾獎獲得者摩爾根,2020/7/27,25,連鎖與互換定律 一、連鎖 1、性狀連鎖遺傳的發(fā)現(xiàn)貝

8、特森遺傳試驗 連鎖遺傳：原來在親本中組合在一起的兩個性狀在F2（Ft）中有連在一起遺傳的傾向，稱連鎖遺傳。 連鎖相包括相引相（AB；ab）、相斥相（Ab、aB）。 相引相的連鎖遺傳： 相斥相的連鎖遺傳：,2020/7/27,26,推測： F1產(chǎn)生的四種類型配子比例不等于1:1:1:1； 親本型配子比例高于50，重組型配子比例低于50； 親本型配子數(shù)基本相等，重組型配子數(shù)也基本相等 -為什么如此? -貝特森當(dāng)時未能解釋 -6年后（1912年） 2、連鎖遺傳的解釋摩爾根等的果蠅遺傳試驗,2020/7/27,27,2020/7/27,28,推測：,灰身長翅果蠅的灰身基因和長翅基因位于同一染色體上，以

9、 表示。 黑身殘翅果蠅的黑身基因和殘翅基因位于同一染色體上，以 表示。,b v,經(jīng)過雜交得到F1（灰身長翅），其基因型是BbVv( )，兩對基因位于同一對同源 染色體上。,B V,b v,B V,2020/7/27,29,V,B,b,v,BV,bv,Bv,bV,BV,bv,B,v,b,若單體間發(fā)生交叉互換,B,v,B,V,v,若單體間不發(fā)生交叉互換,不完全連鎖,完全連鎖,2020/7/27,30,不完全連鎖會產(chǎn)生四種配子，重組型配子比例是發(fā)生交換的性母細(xì)胞比例的一半，并且兩種重組型配子的比例相等，兩種親本型配子的比例相等。 對于大量的性母細(xì)胞，發(fā)生在B和V之間的交換是少部分的，因此，重組型配子

10、的比例總是少數(shù)的（50%）。,2020/7/27,31,第三節(jié) 遺傳的分子基礎(chǔ) 第一節(jié) 基因的本質(zhì) 一、肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實驗 （1928年，英國科學(xué)家格里菲斯） 結(jié)論：有一種生物大分子或遺傳物質(zhì)使無害的R 型轉(zhuǎn)化成了有害的S型。 疑問：是什么生物大分子或遺傳物質(zhì)導(dǎo)致了這 種轉(zhuǎn)化呢？ （1944年，艾弗里等） 結(jié)論：DNA完成了這種轉(zhuǎn)化，DNA是遺傳物質(zhì)。,2020/7/27,32,二、噬菌體感染實驗 （1952年，美國科學(xué)家赫爾希和柴絲） 噬菌體感染實驗終于使DNA是遺傳物質(zhì)的結(jié)論得到了進(jìn)一步的證實。,2020/7/27,33,第二節(jié) DNA的復(fù)制 一、半保留復(fù)制的證明 1、1953年，沃森和克

11、里克提出的DNA雙螺旋模型就是DNA復(fù)制的半保留模型；,2020/7/27,34,親代DNA,半保留,全保留,分散的,子代DNA,2020/7/27,35,14N-14N,14N-15N,15N-15N,15NH4Cl,14NH4Cl,20 min,40 min,2、米西爾遜、斯塔爾實驗（1958年）,2020/7/27,36,2020/7/27,37,二、DNA的復(fù)制過程 1、DNA雙鏈解旋：從復(fù)制子（作為一個單位進(jìn)行復(fù)制的任何一段DNA序列。 它含有一個復(fù)制起點，有時還含有一個復(fù)制終點）的復(fù)制起始點（是復(fù)制子起始復(fù)制的一段DNA序列，富含A、T核苷酸）開始，在相關(guān)酶的作用下，解開雙螺旋。,

12、2020/7/27,38,2020/7/27,39,三、遺傳信息的表達(dá) （一）轉(zhuǎn)錄 1、基本過程：,2020/7/27,40,2、轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物的加工 真核生物的mRNA 轉(zhuǎn)錄后進(jìn)行加工，然后運送到細(xì)胞質(zhì)中進(jìn)行翻譯；原核生物無需進(jìn)行加工，邊轉(zhuǎn)錄邊翻譯。 加帽： 5端加一個甲基化的鳥嘌呤核苷酸 加尾： 3端加一個多聚核苷酸A 拼接 ：切除內(nèi)含子，銜接外顯子。,2020/7/27,41,（二）翻譯 1、遺傳密碼的破譯,尼倫伯格和 科蘭納 1968年獲得諾貝爾獎。,2020/7/27,42,1961年，尼倫伯格等以人工合成的RNA poly（U） 作模板合成了含有苯丙氨酸的多肽，從而發(fā)現(xiàn)了第一個密碼子。

13、問題：幾個U決定一個苯丙氨酸的合成？ 尼倫伯格發(fā)現(xiàn)并定義了3個核苷酸為一個密碼子，決定一個氨基酸的翻譯。 1966年，尼倫伯格和馬太破譯全部遺傳密碼：64個密碼子中61個負(fù)責(zé)20種氨基酸翻譯，3個無義密碼子。,2020/7/27,43,遺傳密碼的特性： 起始密碼 終止密碼 簡并性：一個氨基酸由二個或二個以上的三聯(lián)體密碼所決定的現(xiàn)象。 通用性：在整個生物界中，從病毒到人類，遺傳密碼通用。,2020/7/27,44,2、翻譯過程 翻譯的起始核糖體與mRNA結(jié)合并與氨基酰-tRNA生成起始復(fù)合物。 肽鏈的延伸核糖體沿mRNA 5 端向3 端移動，導(dǎo)致從N端向C端的多肽合成。 肽鏈的終止核糖體從mRN

14、A上解離，準(zhǔn)備新一輪合成反應(yīng)。,2020/7/27,45,（三）遺傳信息的傳遞途徑： DNA RNA 蛋白質(zhì),轉(zhuǎn)錄,翻譯,逆轉(zhuǎn)錄,中心法則,2020/7/27,46,四、DNA與基因 1、基因的實質(zhì) 2、基因的復(fù)制 3、基因?qū)ι镄誀畹目刂疲?信息的儲存 信息的差異 信息的傳遞 信息的表達(dá),2020/7/27,47,作業(yè)：簡述基因中的遺傳信息經(jīng)轉(zhuǎn)錄和翻譯后在蛋白質(zhì)中表達(dá)的過程（敘述時請正確應(yīng)用tRNA、氨基酸、起始密碼、肽鍵、反密碼子、轉(zhuǎn)錄、翻譯、核糖體、RNA聚合酶、基因、mRNA和終止密碼等詞匯。）,2020/7/27,48,第四節(jié) 遺傳物質(zhì)的改變 表現(xiàn)型(改變)=基因型(改變)+環(huán)境條件

15、(改變) 基因重組 基因突變 染色體變異,不可遺傳變異,可遺傳變異,(來源),(誘因),2020/7/27,49,一、基因突變 基因突變指遺傳物質(zhì)分子結(jié)構(gòu)的改變。 1、基因突變的機理 堿基替換：一個堿基被另一個堿基所替代。 移碼突變：在DNA分子中插入或缺失一個 到數(shù)個堿基時，將會使插入或 缺失以后的所有密碼內(nèi)容改 變，從而在翻譯水平上引起多 肽鏈的氨基酸順序也完全改變。 這種突變叫移碼突變。,2020/7/27,50,2、基因突變的特性： 隨機性 不定向 低頻率 可逆性 3、突變或誘變對生物可能產(chǎn)生的后果： 4、誘發(fā)基因突變的因素：,2020/7/27,51,二、染色體的畸變 1、染色體數(shù)目的畸變 非整倍數(shù)畸變 整倍數(shù)畸變 2、染色體結(jié)構(gòu)畸變,2020/7/27,52,第五節(jié) 遺傳病 一、遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用 二、遺傳病的特征 三、一些常見的遺傳病 1、常染色體顯性遺傳病 2、常染色體隱性遺傳病 3、性染色體顯性遺傳病 4、性染色體隱性遺傳病,2020/7/27,53,例：紅綠色盲的遺傳,2020/7/27,54,XbY,XbY,XBXb,男性的紅綠色盲只能從母親那里傳來，以后只能傳給女兒。（不是從男性傳遞到男性）。這種傳遞特點，在遺傳學(xué)上叫做交叉遺傳。,2020/7/27,55,四、遺傳病的基因治療 過去認(rèn)為遺傳病是“不治之