1、關(guān)注人類遺傳病,一、人類遺傳病的概述,人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類遺傳性疾病。,近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！,單基因遺傳病約3%-5%， 多基因遺傳病約15%-20%， 染色體異常遺傳病約0.5%-1%。,我國遺傳病的發(fā)病狀況,每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！,統(tǒng)計(jì)表明，目前我國病人中有25%30%的人患有遺傳病。,環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。,放射性污染,化學(xué)污染,

2、問題探討,1.人類的肥胖病是由基因決定的遺傳病嗎？,人的胖瘦是由多種原因 造成的。有的肥胖病可能是 由遺傳物質(zhì)決定的，有的可 能是后天營養(yǎng)過多造成的， 但大多數(shù)情況下，肥胖是由 于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同 作用的結(jié)果。,2.有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？,這種說法依據(jù)的可能是基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度看，說疾病都是基因病，是有一定道理的。 然而，這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由痢疾桿菌引起的腹瀉，就不是基因病，而是傳染病。,問題探討,遺傳

3、病,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,二、人類常見遺傳病的類型,由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，在群體中發(fā)病率較高，且比較容易受環(huán)境影響。,（一）多基因遺傳病,目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如,唇裂 無腦兒 原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病。,多基因遺傳病,唇裂,無腦兒,（二）單基因遺傳病,由一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種。,1.染色體基因 遺傳病,常染色體,伴X染色體,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,Y染色體遺傳病：,2.細(xì)胞質(zhì)基因遺傳?。荷窠?jīng)肌肉衰弱,外耳廓多毛癥,鐮刀型細(xì)胞貧血癥、黑尿癥、苯丙酮尿癥,色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不

4、良,顯性遺傳?。?隱性遺傳?。?顯性遺傳?。?隱 性遺傳?。?常染色體上顯性遺傳,多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。,常染色體顯性遺傳病,軟骨發(fā)育不全,這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。,抗維生素D佝僂病,是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。,智力低下，60%患

5、兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿癥,常染色體隱性遺傳病,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）,一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。,課堂練習(xí),苯丙酮尿癥 青少年型糖尿病 抗維生素D佝僂病 軟骨發(fā)育不全 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,常染色體顯性遺傳 常染色體隱性遺傳 X染色體顯性遺傳 X染色體隱性遺傳 多基因遺傳病,下列為甲、乙、丙、丁四種遺傳病圖譜， 試判定四種遺傳病的遺傳方式。,課堂練習(xí),下圖是一個(gè)家族中某種單基因遺傳病的傳遞情況，

6、若號(hào)個(gè)體為純合子的概率是 1/2，則該病最可能的遺 傳方式為（ ）,A細(xì)胞質(zhì)遺傳 BY 染色體遺傳 CX 染色體隱性遺傳 D常染色體隱性遺傳,課堂練習(xí),C,下圖為某家族遺傳病系譜圖，下列分析正確的是( ),A由 1 號(hào)、2 號(hào)、4 號(hào)和 5 號(hào)，可推知該病為顯性遺傳病 B由 5 號(hào)、6 號(hào)與 9 號(hào)，可推知該致病基因在常染色體上 C由圖可推知 2 號(hào)為顯性純合子、5 號(hào)為雜合子 D7 號(hào)和 8 號(hào)婚配，其后代患病概率為 1/3,課堂練習(xí),B,人類遺傳病不同類型的判定,1用典型圖判斷人類遺傳病(如題目中有典型圖則直接判斷),課堂延伸,2.遺傳系譜圖的判斷方法 (1)確定是否為伴 Y 遺傳,若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，,女性都正常，則為伴 Y 遺傳病。,(2)確定是否為細(xì)胞質(zhì)基因遺傳,若系譜圖中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全 正常，即子女的表現(xiàn)型與母親相同，遵循母系遺傳，則為細(xì)胞 質(zhì)基因遺傳。,課堂延伸,(3)確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳