1、如何解釋人類染色體核型分析報告，Blier，1，染色體是什么？染色體是生物遺傳物質(zhì)染色質(zhì)的特殊表達形式，只出現(xiàn)在細胞分裂中期，染色質(zhì)在細胞分裂中期形成的特殊形式稱為染色體。染色體是生物細胞遺傳學(xué)的主要研究對象。種染色體的數(shù)量因人而異。人類染色體有46條，大猩猩染色體有48條，雞染色體有70條。一般來說，各種生物的染色體數(shù)目和形態(tài)都是固定的。染色體是物種的象征，同一物種的染色體數(shù)目相同，但一對染色體(我們稱之為“性染色體”)決定了生物體的性別，即雌雄之間的生物染色體形態(tài)差異。人類染色體有46，23對，決定男女性別的一對染色體我們稱之為性染色體，其他22對稱稱之為常染色體。核型分析主要研究染色體的

2、數(shù)量和形態(tài)，因此人類染色體核型分析報告的主要內(nèi)容是研究對象的染色體數(shù)目和形態(tài)是否正常(包括性染色體)，2，報告解釋，案例1:染色體核型46，XX解釋：沒有染色體數(shù)目和形態(tài)異常的女性染色體報告。牙齒染色體核型的染色體數(shù)為46(與正常人數(shù)一致)，性染色體為XX(與正常女性染色體一致)，未見異常染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)。案例2:染色體核型46，XY解釋：這是沒有例染色體數(shù)目和形態(tài)異常的男性染色體報告。牙齒染色體核型染色體數(shù)天內(nèi)為46(與正常人數(shù)一致)，性染色體XY(與正常男性染色發(fā)一致)，沒有看到異常的染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)。案例3:染色體核型為45，X解釋：牙齒染色體核型的染色體數(shù)目為45(比正常人少一個)，性染色

3、體為X(比正常女性少一個X染色體)。這是典型的先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，又名特納綜合征的染色體核型。臨床表明，女性青春期外生殖器保持幼稚的外陰、絕經(jīng)、體型矮小、頸圈、肘外翻等。案例4:染色體核型解釋為47，XXX。牙齒染色體核型的染色體數(shù)為47(比正常多得多)，性染色體為XXX(比正常女性多X染色體)。這是XXX綜合征，又稱超癌綜合征或X三體癥后組的染色體核型。表型大部分是正常女性，身體發(fā)育正?；蚵圆睿榉堪l(fā)育不良，卵巢功能異常，月經(jīng)障礙或絕經(jīng)，生殖力或不孕，智力發(fā)育遲緩，甚至精神異常等。案例5:染色體核型為47，XXY解釋：牙齒染色體核型的染色體數(shù)目為47(比正常多一個，性染色體為XXY(比

4、正常男性多一個X染色體)。這是47，XXY綜合征，又稱克氏綜合征或先天性睪丸發(fā)育不全綜合征或梭哥環(huán)癥的染色體核型?；颊弑硇湍行酝ǔＴ谇啻浩诤蟛艜霈F(xiàn)癥狀。主要癥狀是智力基本正常或遲鈍，身材高，四肢瘦。青春期后陰莖小，睪丸未發(fā)育的組織活檢顯示曲小管萎縮，有玻璃型變性，不規(guī)則排列，有大量的間質(zhì)細胞和支持細胞。無精子，無胡須，不育，男性劉邦發(fā)育，陰毛表明女性分布或稀少。案例6:染色體核型為46，XY，t(12；13)(p13；Q21)解釋：牙齒染色體核型染色體多日為46，性染色體為XY。t表示前衛(wèi)，P表示短臂，p13表示短臂1區(qū)3號，Q表示長臂，q21表示長臂2區(qū)1號。t(12；13)(p13；q2

5、1)12號染色體和13號染色體發(fā)生了平衡位，折斷的易位點發(fā)生在12號染色體短臂1區(qū)3號帶和13號染色體短臂2區(qū)1號帶。病例7:染色體核型為46，XX，t(1；8)(q25；P21)解釋：牙齒染色體核型的染色體數(shù)目為46，性染色體為XX。t(平移)表示左，Q表示長手臂，q25表示長手臂2區(qū)5，P表示短手臂，p21表示短手臂2區(qū)1。t(1:8)(q25；p21)1號染色體和8號染色體發(fā)生了平衡異位，折斷的易位點解釋為1號染色體長巖2區(qū)5號和8號染色體短臂2區(qū)L號例8:染色體核型為46，X，i(Xq)。牙齒染色體核型的染色體數(shù)目為46，性染色體丟失了一個X(比正常女性少了一個X染色體)。I(iSOC

6、hroaosoae)等癌染色體，i(Xq)表示x長癌等癌。患者的表型接近45，X特納綜合征，但癥狀很輕。個子小，第二性征不發(fā)達，絕經(jīng)，肘外翻等。案例9:染色體核型解釋為46，X，i(Xq)。牙齒染色體核型的染色體數(shù)目為46，性染色體為K(比正常女性失去一個X染色體)，但增加了(結(jié)構(gòu)異常)染色體i(Xp)。I(Xp)表示x短手臂右臂。患者表犁大約45，X特納綜合征第二性綜合征發(fā)育不良，但身材不小。案例10:染色體核型的解釋為46，XY，INV (9) (P11: Q13)。牙齒染色體核型的染色體數(shù)為46，性染色體為XY。Inv(inversion)是倒數(shù)，inv(9)(p11；Q13)表示9號染

7、色體的結(jié)構(gòu)(胳膊之間)發(fā)生了顛倒，發(fā)生結(jié)構(gòu)逆轉(zhuǎn)的部位是9號染色體的短臀1區(qū)1號和9號染色體的長癌1區(qū)3號帶。逆位可能不會發(fā)生遺傳物質(zhì)損失，但中間片段的位置順序顛倒了。一般認為，手臂之間倒置的碎片長度與胚胎的生存有關(guān)。逆胃碎片越長，逆胃碎片越短，重復(fù)或遺漏越少，因此次生存的危險不大。相反，逆位片越短，該片內(nèi)配對交換的機會就越小，逆位片越長，重復(fù)或遺漏越多，因此次生存的危險就越大。，但是也有人認為，9號染色體的八間逆位可能是一種多胎現(xiàn)象。案例11:染色體核型為46，XY，9qh。牙齒染色體核型的染色體數(shù)天內(nèi)為46，性染色體為XY。q表示長臂，H表示韭菜，qh表示9號染色體長臂韭菜的增加。第三，什么

8、是染色體多態(tài)性？根據(jù)q波段、G波段C波段現(xiàn)代技術(shù)研究，所有個人的染色體現(xiàn)代核型都有微小的變化。這稱為頻帶多態(tài)性。染色體多態(tài)性現(xiàn)象存在爭議。染色體的微小變異影響性腺發(fā)育，你茄子染色體的小變異體：1，性染色體Y長癌生長；2，S，即13，14，15，21，22號染色體數(shù)目增加了。3，Inv(9)，即9號染色體手臂之間的倒數(shù)；4，1，9，16次車痕增加了。他們的林爽癥狀與染色體平衡易位者的林爽癥狀驚人地相似。在流星生殖細胞中，分子水平配子之間的細微不等交換也會對后代產(chǎn)生遺傳效應(yīng)和相應(yīng)的臨床特征，如性腺發(fā)育異?；蛏称靼l(fā)育異常，無精子癥，原發(fā)性絕經(jīng)，尿道熱，性功能型。染色體檢查出現(xiàn)這種現(xiàn)象的人必須進行產(chǎn)

9、前診斷，防止遺傳病的發(fā)生。第四，什么是染色體平衡易位？染色體平衡易位攜帶者的臨床意義，一個個體中兩個或多個染色體斷裂，片段徐璐更換(易位)，但這種易位一般沒有遺傳物質(zhì)消失或大量消失，沒有引起足夠的變化來改變個人表現(xiàn)型(身體外觀)，臨床上將牙齒染色體易位稱為平衡易位。具有染色體平衡前衛(wèi)結(jié)構(gòu)異常的個體稱為染色體平衡前衛(wèi)攜帶者，個體表型正常，但具有結(jié)構(gòu)異常的染色體作為子代傳遞，會引起胎兒流產(chǎn)、死亡、新生兒死亡、畸形兒等。人群中染色體平衡易位攜帶者的發(fā)生率約為12001400。第五，染色體的羅伯遜易位是什么？D組(13，14，15號染色體)和G組(2l，21號染色體)根端絲染色體之間通過絲粒融合的易位

10、稱為羅伯遜易位。牙齒易位保留兩條染色體的全部X臂，只缺兩條短臂。d組(第13，14，15條染色體)和C組(第21，22條染色體，第6條，妻子早孕流產(chǎn)，事態(tài)或出生畸形兒)，為什么夫婦都要檢查染色體？妻子的早孕流產(chǎn)、事態(tài)或出生畸形兒、夫婦都要進行染色體檢查。因為胚胎的一半染色體可以從母親傳給胎兒，另一半從父親傳給父母，父母任一側(cè)的染色體變異或異常可以傳給胎兒。因為會引起流產(chǎn)、死產(chǎn)或?；蝺?，不孕夫婦染色體檢查一般是夫妻同時進行染色體檢查。7，為什么早孕流產(chǎn)患者的林爽檢查結(jié)果染色體異常檢出率明顯低于報道？據(jù)調(diào)查，染色體異常占早孕人工流產(chǎn)胚胎50的實驗方法用早孕人工流產(chǎn)胚胎的絨毛進行了染色體檢查，早孕

11、人工流產(chǎn)50導(dǎo)致了染色體異常，這表明胚胎流產(chǎn)與胚胎的染色體異常密切相關(guān)。但是胚胎的染色體異常是由父母的染色體異常導(dǎo)致的，只有部分腳被傳遞給子代胚胎，胚胎本身的突變往往導(dǎo)致染色體異常。因此，胚胎絨毛染色體檢測絨毛的染色體異常率為50，父母外周血染色體檢測結(jié)果顯示(父母)染色體異常率較低。8，染色體平衡易位攜帶者和羅伯遜前衛(wèi)患者是否以正常胎兒概率出生？父母腳染色體平衡易位攜帶者可以生正常胎兒，理論認為生正常胎兒的概率為14，出生染色體平衡前衛(wèi)攜帶者的概率為14，出生事件或流產(chǎn)的概率為24。羅伯遜李煒理論認為，正常胎生的概率為16，出生染色體平衡李煒攜帶者的概率為16，出生事件或流產(chǎn)的概率為46。9

12、，有些人認為外貌正常，精子定期檢查顯示為預(yù)約，或者只有少量患者認為沒有必要進行染色體檢查嗎？(威廉莎士比亞、精子、精子、精子、精子、精子、精子)，牙齒的看法不正確。這是因為染色體異?；蜃儺惖念愋蛷?fù)雜，程度不同。因為臨床情況相當(dāng)復(fù)雜。如果外貌正常，精子定期檢查顯示為弱的患者不進行染色體檢查。那么，部分嵌合染色體異?；颊呋蛐∽儺惖娜旧w疾病患者可以得到診斷。我們實驗室發(fā)現(xiàn)的男性患者表型(外貌)正常，智能發(fā)育正常，精液分析為小丁，精子密度73萬毫升，精子活動率64，A級為1.3，B級為10.6，C級為13.3，D級精子748，染色體核型：46 10，這種認識是片面的。因為染色體平衡易位攜帶者和部分嵌

13、合染色體具有異常的生殖能力，這些患者也可以因不孕而接受診療。11，什么是嵌合染色體異常？案例1:如果某個體的染色體核型為46，XX45，X嵌合型，則牙齒女性個體具有46，XX的細胞系，同時存在45，X的細胞系。個人46，XX細胞株比例高，患者的表型接近正常，生殖器官發(fā)育也比較好，身高接近正常，智力正常，或接近正常，而患者45，X細胞株比例高，患者的表型接近先天性卵巢發(fā)育不全綜合癥，生殖器官發(fā)育狀況也比較差，個子小，智力發(fā)育下降。案例2:個人的染色體核型為46、XX46、XY嵌合體。牙齒個體為真兩性畸形，患者一側(cè)有睪丸，一側(cè)有卵巢，一側(cè)有睪丸，另一側(cè)有卵巢睪丸，兩側(cè)都有卵巢睪酮。一般輸精管輸卵管

14、都可以發(fā)育。根據(jù)兩種茄子類型的細胞(即，46，XX細胞系和46，XY細胞系)的比例，外陰可能有不同的分化，但陰唇可能有陰蒂肥大，陰唇皮下有時有腫塊，陰毛有女性分布。有陰莖會導(dǎo)致尿道斷裂?；颊叩耐庥^是男性或女性，不需要，沒有木結(jié)，有乳房發(fā)育，月經(jīng)或原發(fā)性絕經(jīng)。12，染色體異常肯定不會分娩嗎？嚴重的染色體病患者(如47，XXY性反轉(zhuǎn)綜合征等)一般沒有生育能力，但有些人有生育能力。例如47，xxx染色體平衡易位攜帶者；一些嵌合型染色體變異或異常的患者有一定的生殖能力。13，產(chǎn)前診斷是什么？產(chǎn)前診斷是指先天性疾病或遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷。它不同于常規(guī)產(chǎn)前檢查，采用新的科學(xué)技術(shù)手段對胎兒進行特異性檢查，診

15、斷早孕或妊娠后異常兒童，及時治療或處理。常用產(chǎn)前診斷方法如下：早孕：1，絨毛細胞檢查是否胎兒染色體疾病。2、檢測弓形蟲等離子體、巨細胞病毒及蕁麻疹單純瘢痕病毒感染，確定是否有首次感染，早期孕期感染容易引起胎兒畸形。早孕后：1，羊膜腔穿刺羊水細胞檢查染色體。2、B型超聲檢查胎兒發(fā)育者是否小或有身體表面及內(nèi)臟畸形。3.孕婦血清甲種胎兒球蛋白含量的測定。甲種胎兒球蛋白含量太低，與胎兒發(fā)育異常有關(guān)。4.胎兒鏡可以直視胎兒是否有異常，活檢及胎兒臍帶血檢查等。5、x射線照相等。直接觀察胎兒骨骼或造影，觀察梗死有無等情況。有多種茄子懷疑時，可以選擇多種產(chǎn)前診斷方法作為目標。如果懷疑胎兒有體表或內(nèi)臟畸形，可以進行B犁超聲波等檢查。如果懷疑染色體異常，可以提取絨毛或羊水，進行細胞染色體檢查等。14，染色體檢查的實驗方法和種類，染色體檢查根據(jù)檢查的目的和標本分為外周血染色體