1、第3章 生物科學與健康,健康：包括身體健康、心理健康和良好的社會適應狀態(tài)。,第1節(jié) 疾病與診斷,疾病是如何引起的?,是受遺傳因素和環(huán)境因素兩方面的作用: 遺傳因素:地中海貧血癥(即鐮刀型細胞貧血癥)、白化病等 環(huán)境因素:流行性感冒等 遺傳因素和環(huán)境因素的共同作用：高血壓、風濕病等,疾病的常規(guī)診斷,常規(guī)診斷方法： 問診：摸清發(fā)病規(guī)律。如發(fā)病季節(jié)、地區(qū)，伴有某一系統(tǒng)的癥狀，飲食習慣 檢查：量體溫，測血壓，進行血常規(guī)、尿常規(guī)、糞便常規(guī)、病原體檢查，伴有胸部體征時，作X線胸片常規(guī)檢查等。 通過對人體“黑箱”輸出的信息進行比較作出判斷，此即“黑箱”方法診斷,疾病的常規(guī)診斷,1、什么是黑箱?,它是指內(nèi)部結(jié)

2、構(gòu)尚不能或不便于直接觀察，但可以通過外部去觀察和試驗來認識它的功能和特征。,疾病的常規(guī)診斷,2、研究人體黑箱變化的方法有哪些？,（1）建立健康人群特征指標 檔案 （2）通過對各種疾病的糸統(tǒng)觀察和研究，歸納各種疾病的典型癥狀及生理生化數(shù)據(jù)變化 （3）根據(jù)人體輸出的信息進行比較與判斷。,現(xiàn)代輔助診斷技術(shù)：,超聲波成像,X射線成像,核磁共振成像,計算機體層成像（CT）,優(yōu)點：使我們獲得內(nèi)部器官的影象,簡易內(nèi)窺鏡,內(nèi)窺鏡可使我們可以直接觀察身體內(nèi)部如：腹腔、消化道、甚至眼球等,特異性免疫反應:,遺傳咨詢：,應用遺傳規(guī)律，了解子代患遺傳病的概率，減少遺傳病患兒出生的幾率,疾病的基因診斷,一、什么是基因診

3、斷 所謂基因診斷，就是在基因水平上對疾病或人體的狀態(tài)進行診斷，它包括產(chǎn)前診斷。 是以DNA和RNA為診斷材料，利用分子生物學技術(shù)，通過檢查基因的結(jié)構(gòu)或表型來診斷疾病的方法和過程；其臨床意義在于能檢測DNA或RNA的結(jié)構(gòu)變動與否，量的多少及表達情況等，以確定被檢查者是否存在基因水平的異常變化，以此作為疾病確診或進行基因治療的依據(jù)。,突變檢測什么? 1、直接檢查基因結(jié)構(gòu)是否存在DNA點突變、缺失插入、基因重排、染色體畸變、mRNA剪接缺失錯位或結(jié)構(gòu)變化等。 2、檢查基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物mRNA： 1）已經(jīng)轉(zhuǎn)錄還是沒有轉(zhuǎn)錄？ 2） 應該轉(zhuǎn)錄還是不應該轉(zhuǎn)錄？ 3）轉(zhuǎn)錄正常、過量還是過少？,基因診斷,ASO：等

4、位基因特異性寡核苷酸,寡核苷酸探針法（PCR-ASO）,操作步驟,制備ASO探針 進行PCR擴增 進行DNA雜交,PCR-ASO,基因芯片,原位合成芯片 （In situ synthetic GeneChip）,DNA微集陣列 （DNA microarray）,以大量已知序列的寡核苷酸、cDNA或基因片段作探針，檢測樣品中哪些核酸序列與其互補，然后通過定性、定量分析得出待測樣品的基因序列及表達的信息,基本原理是核酸分子雜交，即依據(jù)DNA雙鏈堿基互補配對、變性和復性的原理,基因芯片,基因診斷的應用,遺傳性疾病的基因診斷 感染性疾病的基因診斷 腫瘤的基因診斷 基因診斷在法醫(yī)學中的應用,疾病與診斷,

5、引起人類疾病的因素（環(huán)境因素、遺傳因素）,病癥的常規(guī)診斷,黑箱方法,內(nèi)部影像或直接觀察,特異性免疫反應,遺傳咨詢,疾病的基因診斷,探針法,基因芯片,、人類大部分疾病是和因素共同作用的結(jié)果,、在疾病常規(guī)診斷中偶爾會出現(xiàn)誤診，影響治療。從群體與個體關(guān)系的角度，分析產(chǎn)生這種現(xiàn)象的原因。,人體好比是黑箱，常規(guī)診斷方法需要借助黑箱方法來構(gòu)建黑箱模型。黑箱模型的構(gòu)建是通過對正常人群的調(diào)查，獲得健康人群的統(tǒng)計數(shù)據(jù)，建立人體正常的生理和生化數(shù)據(jù)，而后再對各種疾病進行系統(tǒng)觀察和研究，歸納各種典型癥狀及相應的數(shù)據(jù)變化。這些過程的研究對象都是群體，而人群中存在著個體差異，某些人的癥狀不典型或數(shù)據(jù)變化不明顯，就會導致誤診。,、苯丙酮尿癥是基因突變引起肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺陷的遺傳性疾病?；颊咧橇Φ拖拢瑔适趧幽芰妥岳砟芰?。該病在我國的發(fā)病率為，是較為常見的遺傳病。請根據(jù)基因診斷的原理，描述對這種疾病進行基因診斷的大致過程。,首先，制備探針，即人工合成兩種特定的寡核苷酸分子，一種與正常的基因序列完全互補，另一種與致病的突變基因序列完全互補其次，從母體中抽取羊水，提取細胞的處理成單鏈，并對突變的核苷酸區(qū)域進行擴增，將擴增獲得的片段處理成單鏈后固定在特制的