1、1,第五章 基因突變及其他變異,第3節(jié) 人類遺傳病,2,一、人類常見遺傳病的類型,由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,人類遺傳?。?3,受一對(duì)等位基因控制，約6500多種,（一）單基因遺傳病,常染色體,性染色體,常顯：,軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,白化病、,先天性聾啞、,苯丙酮尿癥,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,并指、多指、,常隱:,伴X隱：,伴X顯:,色盲、血友病、,伴Y:,外耳道多毛癥,4,并指,常染色體顯性遺傳病,多指,軟骨發(fā)育不全,5,白化病,常染色體隱性遺傳病,6,苯丙氨酸,氨基轉(zhuǎn)換,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(異常),積累,苯丙酮尿癥,缺少基因

2、P,正常酶無法合成,有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。,西紅柿女孩,常染色體隱性遺傳病,7,抗維生素D佝僂病,伴X染色體顯性遺傳病,8,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,此癥的病理改變?yōu)椋杭±w維受損變性，發(fā)病初期患者尚能行走，但肢體運(yùn)動(dòng)已出現(xiàn)障礙，行走時(shí)易摔倒，呈“鴨步”狀，到后期肌纖維萎縮，雙側(cè)腓腸肌有大量脂肪侵潤(rùn)呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。,伴X染色體隱性遺傳病,9,外耳道多毛癥,伴Y染色體遺傳病,10,受兩對(duì)以上的等位基因控制,（二）多基因遺傳病,原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年

3、型糖尿病、唇裂(兔唇) 等,1、易受環(huán)境影響,特點(diǎn)：,2、表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,3、群體中發(fā)病率高,唇裂,11,已發(fā)現(xiàn)100多種,（三）染色體異常遺傳病,由染色體異常引起，,常染色體：,性染色體：,21三體綜合征,先天性卵巢發(fā)育不全綜合征,貓叫綜合征,21三體綜合征,12,請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳?。?）青少年型糖尿病 F.常染色體異常?。?）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常病,13,1、大多數(shù)先天性疾病是遺傳病,（四）先天性疾病、家

4、族性疾病和遺傳病,2、許多遺傳病常見家族聚集現(xiàn)象,14,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,我國(guó)20%-25%的人患各種遺傳病,自然流產(chǎn)兒：50%染色體異常,新出生兒童：1.3%先天缺陷,其中7080%由 于遺傳因素所致,15歲以下死亡的兒童：40%由于遺傳病或 其它先天性疾病,環(huán)境污染使遺傳病發(fā)病率上升,形勢(shì):,15,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,16,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,1、禁止近親結(jié)婚,我國(guó)婚姻法規(guī)定 ：,直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚,17,生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)科學(xué)家查理.達(dá)爾文與他舅父的女兒?，斀Y(jié)婚，,他們共生育6子4女。但有3個(gè)早死，另3個(gè)一直患病，智能低下，終生未婚。,18,但是他們

5、的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。,曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后,19,據(jù)調(diào)查統(tǒng)計(jì)，先天性愚型兒發(fā)病率 在2529歲的產(chǎn)婦中為1/5000， 在3034歲約為 1/900， 在3539歲約為 1/250， 而在45歲以上可高達(dá)1/40。,20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比2434歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50。,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,2、提倡適齡生育,最適于生育的年齡：,女2429歲；男25一35歲,20,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,3、遺傳咨詢,血友病孩子,XhY,XHXh,正常孩子,有一對(duì)新婚夫婦，女方是血友病患者，如果你是醫(yī)生，當(dāng)他們就如何優(yōu)生向你進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，你對(duì)他們提出怎樣的建議？,提出防治對(duì)策、方法和建議,21,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,4、產(chǎn)前診斷,檢測(cè)手段： 1）羊水檢查 2）B超檢查 3）孕婦血細(xì)胞檢查 4）基因診斷,22,三、人類基因組計(jì)劃與人體健康,簡(jiǎn) 稱： 啟動(dòng)時(shí)間： 完成時(shí)間： 目 的: 參 加 國(guó)： 結(jié) 果：,HGP (Human Genome Project),1990年,2003年,測(cè)定人類基因組的全部DNA序列（22條常染