1、產(chǎn)前診斷中心規(guī)范管理,湖南省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心 王華,完善的產(chǎn)前診斷機構,完善的產(chǎn)前診斷機構應該包括以下范圍： 產(chǎn)科臨床 臨床遺傳 生化實驗室 免疫學檢查 產(chǎn)前診斷超聲 婦產(chǎn)科病理,一、產(chǎn)前診斷中心的人員要求,（一）、臨床醫(yī)師（符合下列條件之一） 1、醫(yī)學院校本科以上學歷，具有婦產(chǎn)科或其他相關臨床學科5年以上臨床經(jīng)驗，接受過臨床遺傳學專業(yè)技術培訓。 2、從事產(chǎn)前診斷技術服務10年以上，掌握臨床遺傳學專業(yè)知識和技能。,臨床醫(yī)師應具備的專業(yè)技能,遺傳咨詢的目的、原則、步驟和基本策略 常見染色體病及其它遺傳病的臨床表現(xiàn)、一般進程、預后、遺傳方式、遺傳風險及可采取的防治措施,常見的致畸因素、致畸原

2、理及預防措施 常見遺傳病和先天畸形的檢測方法及臨床 意義,胎兒標本的采集（如絨毛膜、羊膜腔或 臍血管穿刺技術）及其術前術后醫(yī)療處置,（二）、超聲產(chǎn)前診斷醫(yī)師（符合下列條件之一）,大專以上學歷，且具有中級以上技術職稱，接受過超聲產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓 在本崗位從事婦產(chǎn)科超聲檢查工作5年以上，接受過超聲產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)培訓,超聲產(chǎn)前診斷醫(yī)師具備的專業(yè)技能,熟練掌握胎兒發(fā)育各階段臟器的正常與 異常超聲圖像及羊膜腔穿刺定位技術， 能鑒別常見的嚴重體表畸形和內臟畸形,（三）、實驗室技術人員（符合下列條件之一）,大專以上學歷，從事實驗室工作2年以上接受過產(chǎn)前診斷相關實驗室技術培訓。 中級以上技術職稱，接受過產(chǎn)前

3、診斷相關實驗室技術培訓。,實驗室技術人員具備的專業(yè)技能,標本采集與保管的基本知識 無菌消毒技術 標記免疫檢測技術的基本知識與操作技能 風險率分析技術 外周血及羊水胎兒細胞培養(yǎng)、制片、顯帶及染色體核型分析技術,產(chǎn)前診斷中心的設備要求（一）,B超室 1、B型超聲儀附穿刺引導裝置 2、彩超 3、超聲工作站（圖文管理系統(tǒng)）,產(chǎn)前診斷中心的設備要求（二）,產(chǎn)前篩查實驗室 1、熒光免疫測定儀 2、酶標儀 3、洗板機 4、各種移液器 6、電腦 7、冰箱,產(chǎn)前診斷中心的設備要求（三）,細胞遺傳室 1、普通雙目顯微鏡 2、三筒研究顯微鏡附顯微照相設備 3、超凈工作臺 4、二氧化碳賠養(yǎng)箱 5、普通離心機,6、恒溫

4、干燥箱 7、自動純水蒸餾器 8、恒溫水浴箱 9、普通電冰箱 10、倒置顯微鏡 11、恒溫培養(yǎng)箱 12、普通天平,遺傳咨詢技術規(guī)范（一）,遺傳咨詢機構的設置 凡經(jīng)衛(wèi)生行政部門許可的開展產(chǎn)前診斷技術的醫(yī)療保健機構可以開展遺傳咨詢,遺傳咨詢技術規(guī)范（二）,人員要求 1、從事產(chǎn)前診斷的臨床醫(yī)師 2、具備系統(tǒng)、扎實的醫(yī)學遺傳學基礎理論知識，能正確推薦輔助診斷手段，對實驗室檢測結果能正確判斷，并對各種遺傳的風險與再現(xiàn)風險做出估計,遺傳咨詢技術規(guī)范（三）,場所要求 1.遺傳咨詢門診至少具備 2.診室1間 3.獨立候診室1間 4.檢查室1間,遺傳咨詢技術規(guī)范（四）,遺傳咨詢應遵循的原則 1、遺傳咨詢醫(yī)師應態(tài)度

5、親和，密切注意患者的心理狀態(tài)，并給予必要的疏導。 2、遺傳咨詢醫(yī)師應尊重患者的隱私權，對其提供的病史和家族史給予保密。,3、遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對象了解疾病可能的發(fā)生風險、建議采用的產(chǎn)前診斷技術的目的、必要性、風險等，是否采用由受檢者本人及其家屬決定。,遺傳咨詢技術規(guī)范（五）,遺傳咨詢的對象 1、夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者 2、曾生育過遺傳病患兒的夫婦 3、不明原因智力低下或先天畸形的父母 4、不明原因的反復流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦,5、婚后多年不育的夫婦 6、35歲以上的高齡孕婦 7、長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女 8、孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢

6、性病的孕婦 9、常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者 10、其他需要咨詢的情況,遺傳咨詢技術規(guī)范（六）,遺傳咨詢技術要求 1、采集信息：遺傳咨詢醫(yī)師要全面了解咨詢對象的家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史、婚姻史、環(huán)境因素和特殊化學物接觸及特殊反應情況、年齡、居住地區(qū)、民族。收集先證者的家系發(fā)病情況，繪制出家系譜。,2、遺傳病診斷及遺傳方式的確定：遺傳咨詢醫(yī)師根據(jù)確切的家系分析及醫(yī)學資料、各種檢查化驗結果，診斷患者是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有關，單基因病還須確定是何種遺傳方式。,3、遺傳病再現(xiàn)風險的估計：染色體病和多基因病以其群體發(fā)病率為經(jīng)驗風險，而單基因病根據(jù)遺傳方式進行家系分析，進一步進行發(fā)病風險估

7、計并預測其子代患病風險。,4、提供產(chǎn)前診斷方法的有關信息：遺傳咨詢應根據(jù)子代可能的再現(xiàn)風險度，建議采取適當?shù)漠a(chǎn)前診斷方法，充分考慮診斷方法對孕婦和胎兒的風險等。 5、提供建議：遺傳咨詢醫(yī)師應向患者提供結婚、生育或其他建議。,遺傳咨詢需注意的問題 1、闡明各種產(chǎn)前診斷技術應用的有效性、局限性，所進行篩查或診斷的時限性、風險和可能結局。 2、說明使用的遺傳學原理，用科學的語言解釋風險。,3、解釋疾病性質，提供病情、疾病發(fā)展趨勢和預防的信息。 4、在咨詢過程中盡可能提供客觀、依據(jù)充分的信息，在遺傳咨詢過程中盡可能避免醫(yī)生本人的導向性意見。,NTD與DS篩查技術規(guī)范,產(chǎn)前篩查的原則 1、目標疾病危害程

8、度大 2、篩查后能落實明確診斷服務 3、疾病的自然史清楚 4、篩查、診斷技術必須有效、可接受,機構設置 1、開展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機構必須設有婦產(chǎn)科診療科目。 2、有產(chǎn)前診斷資質許可的單位，應及時對產(chǎn)前篩查高危孕婦進行相應的產(chǎn)前診斷。 3、無產(chǎn)前診斷資質許可的單位，應與已準入的產(chǎn)前診斷中心建立工作聯(lián)系，保證篩查陽性病例在知情選擇的前提下及時得到必要的產(chǎn)前診斷。,產(chǎn)前篩查檢測方法 1、時間分辨免疫熒光法 2、酶聯(lián)免疫法,組織管理 1、產(chǎn)前篩查必須在廣泛宣傳的基礎上，按照知情選擇，孕婦自愿的原則。醫(yī)師應事先詳細告知孕婦或其家屬NTD與DS產(chǎn)前篩查技術本身的局限性和結果的不確定性，是否篩查以及篩查后

9、的陽性結果的處理由孕婦或其家屬決定，并簽署知情同意書。,2、產(chǎn)前篩查納入產(chǎn)前診斷的質量管理控制體系。從事產(chǎn)前篩查的單位所選用的篩查方法和篩查指標（包括所用試劑）必須報指定的產(chǎn)前診斷中心統(tǒng)一管理。,定期報告 開展產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的單位應定期將NTD與DS產(chǎn)前篩查結果，包括篩查陽性率、 NTD與DS（或胎兒其他畸形）檢出病例、假陰性病例匯報給指定的產(chǎn)前診斷中心。,篩查結果的定期評估 國家級和省級產(chǎn)前診斷中心，應指導、監(jiān)督產(chǎn)前篩查工作，并進行質量控制，包括篩查所用試劑、方法，對篩查效果定期評估，并提出調整或改進建議。,產(chǎn)前篩查技術程序和要求 1、篩查報告必須以書面報告形式送交受檢者，篩查報告內容包

10、括各項篩查指標（AFPHCGPAPP-A）的中位數(shù)值（AFPMOMHCGMOMPAPPAMOM）、孕婦所懷胎兒發(fā)生DS及NTDS的慨率，并擁有相應的臨床建議。,2、篩查報告必須經(jīng)副高以上職稱的具有從事產(chǎn)前診斷技術資格的專業(yè)技術人員復核后，才能簽發(fā)。 3、篩查結果的原始數(shù)據(jù)和血清標本必須至少保存1年，血清標本須保存-70c，以備復查。,篩查后高危人群的處理原則 1、應將篩查結果及時通知高危孕婦，并由遺傳咨詢醫(yī)師進行解釋和給予相應的醫(yī)學建議。 2、對DS高危胎兒的染色體核型分析和對NTDS的超聲診斷，應在經(jīng)批準的產(chǎn)前診斷中心進行。,3、對篩查出的高危病例，在未做出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊

11、娠的處理。 4、對篩查對象進行跟蹤觀察，直至胎兒出生，并將觀察結果記錄。,超聲產(chǎn)前診斷技術規(guī)范,基本要求 1、超聲產(chǎn)前診斷應在取的產(chǎn)前診斷技術服務資格的醫(yī)療保健機構開展。 2、人員要求（見前） 3、設備要求 （1）、高分辨率的彩色多譜勒超聲診斷儀 （2）、具備完整的圖像記錄系統(tǒng)和圖文管 理系統(tǒng)，供圖像分析和資料管理。,管理 1、對胎兒有可疑發(fā)育異常者，必須進行全面的超聲檢查，并做必要的記錄。 2、嚴禁非醫(yī)療目的進行胎兒性別鑒定。 3、未取得產(chǎn)前診斷技術服務資格的醫(yī)療保健機構在進行常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查時，發(fā)現(xiàn)可疑病例，應出具超聲報告，同時必須將可疑病例轉診至已經(jīng)審批的產(chǎn)前診斷中心。,4、產(chǎn)前診斷超聲

12、報告，應由2名經(jīng)審批認證的專業(yè)技術人員簽發(fā)。 5、根據(jù)目前超聲技術水平，妊娠16-24周應診斷的嚴重畸形： 無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損內臟外翻、單腔心致命性軟骨發(fā)育不全等。,技術程序的實施,1、孕婦進行產(chǎn)前檢查的醫(yī)院應在孕婦妊娠16-24周進行常規(guī)超聲檢查。 2、檢查內容：胎兒生長評估和胎兒體表及內臟結構發(fā)育評估。 3、如疑有胎兒生長發(fā)育異常，應立即轉診到經(jīng)許可的產(chǎn)前診斷中心進一步檢查診斷。,下列情況的孕婦，應進行早期妊娠超聲檢查，對發(fā)現(xiàn)的異常病例應轉診到經(jīng)許可的產(chǎn)前診斷中心進一步檢查診斷。 （1）、羊水過多或者過少的 （2）、胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫?（3）、孕早期時接觸

13、過可能導致胎兒先天缺陷的物資的 （4）、有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的。 （5）、年齡超過35周歲的。 （6）、孕早期產(chǎn)前篩查高危的。,產(chǎn)前診斷中心對轉診來的可疑病例以及產(chǎn)前篩查出的高危孕婦，應在妊娠24周對胎兒進行全面的超聲檢查并做詳細記錄。 對無結構異常的腔室容積改變，需隨訪后再做診斷。,胎兒染色體核型分析技術規(guī)范,基本要求 1、機構設置 只有在經(jīng)衛(wèi)生行政部門許可的產(chǎn)前診斷中心才能實施。 2、人員要求（見前）,3、場所要求（各工作室具備恒溫設施） （1）、小手術室（有空氣消毒設施） （2）、接種培養(yǎng)室（有空氣消毒設施） （3）、標本制備室 （4）、實驗室 （5）、暗室 （

14、6）、洗滌室,質量管理,（一）、建立各種規(guī)章制度 1、各級工作人員分工和職責 2、各項技術操作常規(guī) 3、消毒隔離制度 4、設備儀器和材料管理制度 5、資料信息檔案管理,（二）、所有的操作及檢查必須孕婦及家屬了解該技術的目的、局限性和風險，并簽定了知情同意書后方可進行。（羊水穿刺知情同意書、胎兒染色體核型分析知情同意書）。 （三）、 染色體核型分析報告，應由2名經(jīng)認證審批的專業(yè)技術人員簽發(fā)，審核人必須具有副高以上專業(yè)技術職稱。,（四）、所有的操作必須按常規(guī)進行，手術操作后應做好手術記錄及術后醫(yī)囑。 （五）、正確選擇產(chǎn)前診斷適應癥、時間和相關技術。 （六）、各項穿刺取材術在超聲監(jiān)護下做，2次穿刺未

15、獲標本者，2周后再進行穿刺。,產(chǎn)前診斷適應癥,1、35歲以上的高齡孕婦 2、產(chǎn)前篩查后的高危人群 3、曾生育過染色體病患兒的孕婦 4、產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦 5、夫婦一方為染色體異常攜帶者 6、孕婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者 7、其他，如曾有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史,產(chǎn)前診斷適宜檢查時間,1、早孕絨毛穿刺采樣：孕8-11周 2、羊水穿刺采樣：孕16-21周 3、臍血管穿刺采樣：孕18周-24周,穿刺禁忌證 1、術前感染未治愈或手術當天感染及可疑感染者。 2、中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現(xiàn)象。 3、先兆流產(chǎn)未治愈者。,羊水穿刺可能發(fā)生的并發(fā)癥 1、流產(chǎn)（羊水穿刺總體

16、胎兒丟失率0.5%） 2、出血（嚴重者出血性休克）。 3、羊水外滲。 4、傷及胎兒。 5、如術前孕婦存在隱性感染或術后衛(wèi)生條件不佳，有發(fā)生宮內感染的可能。,6、孕婦若合并心腦血管疾病，由于疼痛、緊張等刺激，有發(fā)生心腦血管意外的可能。 7、因子宮畸形、胎盤位于前壁、腹壁太厚、羊水過少等原因可能導致穿刺失敗。,羊水染色體檢查的風險,1、受染色體顯帶技術的限制，有時難以分辨染色體的某些微小異常，也不能排除一些多基因病、或其他原因導致的胎兒畸形或異常。,2、由于羊水細胞培養(yǎng)是利用羊水中胎兒皮膚、消化道、尿道、呼吸道等脫落細胞，在這些細胞中，大部分是衰老和固縮的細胞，因而不能達到保證每一例羊水細胞培養(yǎng)成

17、功。,3、在羊膜腔穿刺中，可能由于母體細胞的污染，或因為胎兒為染色體嵌合體或雙胎，導致羊水細胞染色體核型分析錯誤。,質量標準,1、各種穿刺成功率不得低于90%； 2、羊水細胞培養(yǎng)成功率不得低于90%； 3、臍血細胞培養(yǎng)成功率不得低于95%； 4、在符合標準的標本、培養(yǎng)、制片、顯帶情況下，核型分析的準確率不得低于98%； 5、絨毛染色體核性分析異常，必要時做羊水或臍血復核。,實驗室的質量控制 1、實驗室應參加至少一個特定項目的室間質控計劃，如果沒有，則最好進行兩個實驗室間的某個項目的比較。 2、實驗室主任和技術員應參加和本專業(yè)有關的繼續(xù)教育項目。,3、所有實驗室應有書面的質量控制/質量保證/質量

18、改進計劃來保證所有試劑、儀器設備、實驗方法、個人操作都在最好水平。 4、實驗室必須有所有實驗的詳細的操作手冊，實驗室主任每年必須復習手冊。手冊上的任何改動都要有主任簽名并注明日期。,手冊必須包括以下內容,不同組織樣本的培養(yǎng)技術（包括常規(guī)的和高分辨的）。 不同組織的收獲步驟。 樣本采集和處理（包括評估樣本質量和對于不合要求樣本的處理）步驟。 滴片及玻片的準備（包括玻片的清潔）。 顯帶染色過程。,常規(guī)和特殊染色體的分析（包括分裂相的選擇，核型的分析和嵌合的評價）。 細胞遺傳報告的發(fā)出制度。 攝影過程（顯微攝影、沖洗膠片、洗相）。 配試劑（包括計算）。 參考資料出處（文獻和教科書）。 培養(yǎng)失敗的處理

19、措施。 質量控制步驟。,儀器設備的管理（一）,實驗室的每一件儀器設備都必須定期監(jiān)控和測試，每年或每2年進行一次預防性保養(yǎng)和維修。必須保存監(jiān)測（每天、每周、每月）和維修記錄。儀器記錄本上應有所有儀器的型號、儀器編號（Serial number）和購買日期。應保管好生產(chǎn)廠家的操作手冊，以便在需要時可以查閱。所有的設備必須保持干凈，要定期徹底清潔，所有濺出物都必須立即清除。,儀器設備的管理（二）,冰箱、冷凍箱（通用、超低溫、液氮）和恒溫箱、水浴箱必須維持在理想的恒定溫度。 它們必須定期被監(jiān)測和記錄（每個工作日一次）。 必須標出可接受的溫度范圍，如有超出范圍要及時調整。,記錄本要保管好，以便檢查。 有

20、氣體的設備要定期監(jiān)測和記錄氣壓（如CO2、O2、N2）.有數(shù)碼顯示的,每周用氣體測量計測量一次氣壓,如沒有數(shù)碼顯示的,則要求每天用氣體測量計測量并記錄。,培養(yǎng)箱:要定期測量溫度、氣壓、濕度，并且要定期清洗，以防污染。 顯微鏡：每天使用完后要擦去鏡頭和載玻片臺上的油污，用顯微鏡罩子罩好，以防灰塵。每年或每2年請專業(yè)人員進行保養(yǎng)一次。 生物安全柜：每次使用完后，用70%的酒精擦干凈臺面，每天結束時也要清潔一次。每年進行一次保養(yǎng)，檢查濾膜是否完整及檢查氣流大小。 計時器、移液器、溫度計、PH計、分析天平：要定期 校正。,實驗記錄,實驗室主任應可以看到所有的實驗記錄 病人資料應可以用病人姓名和編號查到

21、 記錄保存應保證保密、安全、完整和易于查到 實驗室記錄只有在授權時才能夠公開 作為常規(guī)或檢查需要復習實驗記錄時也必須保證病人的隱私權 重要的遺傳實驗記錄應保存一代（20年）,實驗記錄,實驗室計算機系統(tǒng)應保證各方面功能正常，包括安全系統(tǒng)，保證病人的隱私權，有足夠的備份來預防由于突發(fā)情況所致的數(shù)據(jù)丟失 硬件和軟件應適當?shù)木S護和升級 實驗室主任有責任選擇適當?shù)碾娔X系統(tǒng)，每年必須復習操作說明。實驗室應保存所有的升級文件,細胞培養(yǎng)基的質量控制,從以下三個方面檢查培養(yǎng)基的質量： 1.無菌實驗； 2.培養(yǎng)污染原； 3.生長潛能的檢測。,試劑和耗材的管理：,試劑配制：每種試劑都要求標明試劑名稱、濃度、批號、接

22、受日期、失效日期、配制者姓名編號。,在操作手冊上應有試劑配制方法。 要建立一個檢測試劑質量的程序。如在用一個新的牌子、批號的低滲溶液、醋酸或醇類（甲醇或乙醇）前，要先用過去用過的證明是好的試劑進行對照實驗。 水也是一種試劑，水的類型和質量會影響到所配的試劑。,試劑及耗材的儲存和維持,任何時候都要有足夠的試劑和耗材儲備。 用試劑時先用最老的試劑。 定期（每周一次）清除過期、變質的試劑。有些耗材，如消毒過的培養(yǎng)瓶、刻度吸管，也會過期，要定期檢查。 按生產(chǎn)廠家的要求保存所有的試劑。,試劑及耗材的儲存和維持,保存好所有試劑的登記本。 登記本應記錄以下內容：試劑名稱、制造廠家、廠家試劑編號、批號、接受日

23、期、第一次使用日期、失效期、丟棄日期和丟棄原因（太多、過期、污染、變質）、保存情況（溫度、光、干燥），無菌實驗（必要時）、生長潛能（如果有）。 記錄和保存這些結果有助于尋找培養(yǎng)失敗的原因。,試劑及耗材的儲存和維持,所有個人必須遵守商業(yè)化試劑盒制造商的操作指引。 實驗室主任必須證明任何改動的有效性，在有關部門檢查時應提供該有效性證明。,樣本的登記制度,樣本接受登記： 每個樣本接受時都必須登記并編號。登記本應放在實驗室，每個技術員隨時可以拿到。登記本應該記錄如下資料：樣本的實驗室編號、病人全名、性別、種族、年齡、（或出生日期），病人的醫(yī)院號、申請醫(yī)生姓名、采樣日期和時間、樣本接受的日期和時間、樣本

24、類型、樣本的質和量、抗凝劑的應用情況（如果需要）、簡要的臨床病史和檢查摘要、報告發(fā)送地址。,樣本使用情況記錄：,所有樣本的培養(yǎng)、收獲過程都要有記錄。記錄本上必須有如下內容：樣本編號、負責培養(yǎng)和收獲的技術員的編號、培養(yǎng)過程（如直接法、1天培養(yǎng)、常規(guī)羊水培養(yǎng)、紡錘絲抑制劑的使用）。收獲技術（低滲的種類及時間）制片技術（如干片還是濕片）、玻片制備的情況（細胞密度、分裂指數(shù)、染色體分散情況、染色體長度）和染色技術。,所有的樣本培養(yǎng)瓶、試管、玻片和照片上均要標上樣本編號或病人姓名。在一些實驗室，產(chǎn)前診斷樣本在實驗過程中要被同時標記上樣本號和姓名。 實驗結果的可靠性依賴于產(chǎn)生結果的每一個步驟，從記錄保存到

25、鏡下分析和結果判斷都盡可能正確。為保證質量和以備在有問題時可以及時調查，技術員在完成每一步操作，包括培養(yǎng)、收獲、攝影、顯微分析、核型分析后均要簽名。,細胞培養(yǎng)原則,所有細胞培養(yǎng)和接觸不同組織和/或體液的都必須在生物安全柜內操作。 所有用于細胞培養(yǎng)的試劑都要進行污染實驗，并且能夠支持特定細胞的生長。,培養(yǎng)箱要定期清潔并監(jiān)測。 對于羊水和絨毛細胞的培養(yǎng)，需要兩個不同電源來源的培養(yǎng)箱（如果沒有緊急供電條件時）。兩個培養(yǎng)箱要有各自獨立的CO2管道和濾膜。必須有緊急溫度警報。 任何培養(yǎng)失敗都必須有書面的總結報告。列出失敗原因及今后的預防措施。失敗記錄要保存好。,核型分析,通用原則 所有被分析和計數(shù)的分裂

26、相都要記錄玻片號和顯微鏡座標。所有的異常細胞應該被完全記錄。對于嵌合所要求增加分析的玻片號也應記錄。,所有實驗室在必須的時候，都應能用G-和/或R-帶、Q-帶、C-帶及銀染技術。 所有臨床細胞遺傳實驗室必須用ISCN（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature）來描述核型。,用一種或幾種客觀和可重復的方法來估計顯帶水平。估計方法應在實驗室操作手冊上有記載。400條帶水平對于結構異常是基本要求，550條帶水平應該是作為理想目標。特別是對于智力低下、出生缺陷、畸形或反復流產(chǎn)的夫婦。,外周血核型分析,培養(yǎng)和制片 每個樣本至少要

27、培養(yǎng)2瓶。 至少90%的報告要在28天（日歷）完成，推薦21天內完成，根據(jù)臨床情況可要求加急，特殊的染色和研究可能要延長時間。 每年的實驗失敗率應低于2%。 550條帶水平應該是作為理想目標。特別是對于智力低下、出生缺陷、畸形或反復流產(chǎn)的夫婦。,外周血染色體核型分析,計數(shù)至少20個細胞，記錄任何結構和數(shù)目異常； 分析5個細胞； 記錄3-5個核型，如為嵌合，則要記錄每種核型； 對于可能的性染色體異常，因為其常見嵌合，所以應至少計數(shù)30個細胞。,產(chǎn)前診斷羊水和絨毛：,通用 要求至少接種2瓶或2個培養(yǎng)皿，并且培養(yǎng)在不同的兩個培養(yǎng)箱內。必須有備用的細胞培養(yǎng)，用于額外需要。 如果要用父母的染色體分析來鑒

28、定胎兒的染色體，則父母的染色體必須和胎兒的在同一個實驗室分析。,技術失敗的數(shù)量（有可見組織，不能得到最終結果，除外培養(yǎng)失?。┎粦^1.5%，培養(yǎng)失敗（在接受樣本21天內，缺乏或沒有足夠的細胞生長）數(shù)不超過1.5%。整個的細胞培養(yǎng)和技術失敗的比例不應超過2%。 必須找出培養(yǎng)失敗的原因。在外部質量控制檢查時，必須出示這項記錄。這些記錄必須保存至少1年。,產(chǎn)前診斷羊水和絨毛：,至少90%的結果必須在收到樣本后21天內（日歷）完成報告（口頭或書面，推薦14天內發(fā)報告）在有額外的研究要求時除外。 達不到上述要求的實驗室必須將樣本送到其他實驗室檢查，直到問題解決后。異常的診斷結果必須被盡可能多的人確認,

29、羊水 標準操作： 樣本如果很少或沒有沉淀，應選用適當?shù)姆椒▉龛b定樣本是否是羊水（如測定PH、蛋白、糖等）。 當沒有足夠羊水細胞生長時，必須在14天內告知臨床醫(yī)生或病人。 必須有連續(xù)50例成功的培養(yǎng)和分析的基礎才能夠進行羊水的臨床檢查。 核型：5個細胞，如果有1個以上克隆，最好分析代表每個克隆的一個細胞。,報告標準,報告要及時是最基本的要求.最后的書面診斷報告應包括以下內容： 一般情況：病人姓名、接受樣本的日期、病人出生日期、病人樣本的實驗室編號、樣本類型和申請醫(yī)生姓名。,檢查的特殊細節(jié)應該包括：,計數(shù)和分析的染色體數(shù)，染色體數(shù)目。 細胞培養(yǎng)條件和時間，顯帶方法,顯帶數(shù)目說明。 用ISCN描述核

30、型。 應該分析足夠數(shù)量的細胞，確定具有染色體數(shù)目和結構異常的細胞占的比例。 核型照片。,細胞遺傳多態(tài)的說明。 決定是否存在嵌合的額外的工作聲明。 和以往結果的對照。 為病人和家屬推薦其他遺傳學檢查項目，必要時 推薦進行遺傳咨詢。實驗結果的解釋應該使用非遺傳醫(yī)生能夠讀懂的語言。 可能的不準確和實驗局限性的說明。 只有有資格的人才能最后簽署報告。 有關技術員的簽名（是否必要，由實驗室主任決定）。,產(chǎn)前診斷報告可能還包括： 羊水培養(yǎng)方法（培養(yǎng)瓶或原位），原位 培養(yǎng)檢查的 克隆數(shù)。 下次妊娠的風險說明。 要求檢查父母的染色體，以便了解異常的來源。 建議進行遺傳咨詢。 遺傳檢查未發(fā)現(xiàn)異常，不能保證有一個正常孩子的聲明。 對微缺失的聲明。,病人樣本等材料的保存,病人的資料應該保存有序，容易找到。登記本應該永遠保存。底片可以保存在病人檔案里，也可以集中保存。查找時，通過病人編號、姓名，再到顯微鏡，反過來亦應可以。,病人檔案,每個病人都有一份檔案。檔案內有以下內容： 病人姓名和編號，細胞遺傳分析結果（所有被檢查細胞的顯微鏡坐標、每個細胞的檢查結果、每個細胞照相的打印或保存位置核型