1、人類主要的遺傳病及其預防,你能辨別下面幾幅圖的圖案嗎？,約翰道爾頓,約翰道爾頓（17661844）是英國化學家、物理學家。 他既是色盲病的第一個發(fā)現(xiàn)者，也是第一個被發(fā)現(xiàn)的色盲病人。正因如此，色盲病至今仍被稱為“道爾頓病”。,色盲,癥狀：色覺發(fā)生障礙，不能像正常人一樣區(qū)分紅、黃、綠、藍等顏色中的幾種，甚至完全沒有色覺。 病因：控制色盲的隱性基因位于X染色體上。,紅綠色盲基因是隱形基因，色覺正?；蚴秋@性基因，它們都位于X染色體上。,X,Y,X,色覺正?；虻腦染色體 （ 顯性）,帶有色盲基因的X染色體 （隱性）,不帶有色盲基因的Y染色體,X,X,Y,X,X,X,X,Y,X,母親,父親,色盲,色覺

2、正常,X,X,色盲基因攜帶者,X,Y,色盲,X,X,X,Y,色盲,例一：,色盲基因攜帶者,Y,X,母親,父親,X,X,X,Y,X,X,X,Y,X,X,色 盲,色覺正常,色覺正常,X,例二：,攜帶色盲基因,色覺正常,X,X,Y,X,色盲基因攜帶者,X,X,Y,X,X,Y,X,母親,色覺 正常,色 盲,X,Y,X,Y,X,X,X,X,X,Y,色覺正常,X,X,X,Y,色覺正常,例三：,色盲基因攜帶者,色盲基因攜帶者,1、就所擺放的父母基因組合卡片來判斷，患色盲病的是兒子多還是女兒多？ 2、兒子和女兒色盲基因來自父親還是母親？,討論,白化病,病因：病人體內(nèi)細胞中缺乏合成黑色素的酶酪氨酸酶而引起。,癥

3、狀：患者的皮膚、毛發(fā)，都因缺少黑色素而異乎尋常的白、怕光、視力較差。,常見遺傳病,先天性愚型（21三體綜合癥）,病因：比正常人多了一條21號常染色體 癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容（請大家看圖中小孩的外貌特征）,鐮刀型貧血癥,多指癥,并指癥,唇裂,遺傳病對人類的危害,1、危害人類身體健康 2、貽害子孫后代 3、增加了社會負擔,遺傳病的預防,禁止近親結(jié)婚 婚前檢查 遺傳咨詢,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孫子女 （或外孫子女）,叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女

4、）,孫子女（外孫子女）,兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）,舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）,旁系血親,旁系血親,旁系血親,直系血親,數(shù)據(jù),1、近親婚配發(fā)病率：高150倍 其中表兄妹結(jié)婚：后代患苯丙酮尿癥的風險是非近親婚配的8.5倍；而患白花病的風險，則要高13.5倍； 2、嬰兒死亡率： 近親結(jié)婚為24%，而非近親是8%,（一）、禁止近親結(jié)婚,高3倍多,事例,達爾文和表妹愛瑪 生育六個子女， 三個中途夭折， 三個終生不育。,（二）進行婚前檢查,對要結(jié)婚的青年男女進行健康檢查和婚前指導，包括詢問病史、全身體檢及必要的化驗等,（三）進行遺傳咨詢,又叫遺傳商談或遺傳勸導，步驟如下： 1、身體檢查了解病史作出診斷 2、分析遺傳病類型 3、推算后代發(fā)病率 4、向咨詢方提出對策、方法和建議 它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一,羊水穿刺染色體是否正常 B型超聲波胚胎是否畸形,進行產(chǎn)前診斷,環(huán)境中的致突變污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。,1.色盲基因位