1、.1，人類遺傳病。2，遺傳病的現(xiàn)狀，發(fā)展趨勢(shì)和危險(xiǎn)，1，我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诘谋壤?0%-25% 2，新生兒先天性遺傳缺陷約1.3% 3，自然流產(chǎn)中約50% 4。我國(guó)人口中患有21三體綜合征的人超過(guò)100萬(wàn)人。5.每年發(fā)生染色體畸變，52萬(wàn)例自發(fā)性流產(chǎn)。危害患者、后代、家族、社會(huì)、環(huán)境污染是遺傳病發(fā)病率上漲的主要原因。3，單基因遺傳病，4，單基因遺傳?。阂粚?duì)主要基因突變引起的疾病，其遺傳符合孟德?tīng)柖?，因此也稱為孟德?tīng)柺竭z傳性疾病。目前世界上已有6600種發(fā)現(xiàn)，以每年1050種的速度增長(zhǎng)。5，單基因遺傳病，顯性基因引起的隱性基因，顯性基因引起的隱性基因，隱性基因引起的，顯性基因引起的，分類

2、。6，常見(jiàn)例子：常染色體隱性：常染色體顯性：馬凡綜合征，軟骨發(fā)育不全，多指，手指，短手指。隱性遺傳：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，紅綠色角異常，血友病伴性遺傳：恒星性佝僂病，表丘型眼球震顫。伴隨遺傳：鴨蹼病，人類印第安人毛耳，外耳骨多毛癥。7，多指，智力，軟骨發(fā)育不全，馬凡綜合征，一般世代相傳的男女發(fā)病概率，白化病，先天性聾啞，苯丙酮尿癥，一般兩代遺傳，男女發(fā)病概率相同，色盲，血友病，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的后代只有男性患者.8，18三體綜合征，(trisomy 18 syndrome)，9.9，概述，發(fā)病率1/5000-1/7000，第10，臨床表現(xiàn)，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，典型的面部特征(眼長(zhǎng)寬，小耳朵或低耳朵，小嘴

3、，小下巴，小下巴)，肌肉緊張過(guò)度五指重疊主要特征包括小頭部、額頭后收縮、顳葉狹窄、顱骨頭皮常見(jiàn)潰瘍、小眼睛、雙眼過(guò)于接近或擴(kuò)大、虹膜缺損、耳朵位置低、唇裂、腭裂、毛細(xì)管痣、指甲過(guò)度突出、多指、馬蹄內(nèi)翻癥狀：雙眼遠(yuǎn)處，耳朵低，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，有嚴(yán)重的智力障礙。嬰兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓的叫聲。貓名綜合征，14，性染色體異常遺傳病，Turner綜合征(性腺發(fā)育不良)，女性中最常見(jiàn)的性染色體病，發(fā)病率13 500?；颊呷狈染色體(45，XO)。15，林爽特征，身體較小(身高120140厘米)，肘部總是向外翻，盾形胸部，穿透花紋，后腳間低，乳頭間距增加，頸部皮膚松弛是蹼頸。外觀是女性，但性腺發(fā)育不好，

4、乳房不發(fā)達(dá)，生殖能力約30多人的先天性心臟病。智力基本正常。16，臨床特征，血清促性腺激素明顯升高。骨年齡比實(shí)際年齡稍落后。核型分析以診斷標(biāo)準(zhǔn)為45X0或其變異型，性腺發(fā)育不良，頸部皮膚松弛為蹼頸。17，治療，一般需要卵巢激素替代療法和生長(zhǎng)激素治療?；颊叩闹橇σ话阏＃臻g感可能不足，患者的社會(huì)適應(yīng)能力低。18，性腺發(fā)育不良(女性)，先天性睪丸發(fā)育不全癥，(女性)性腺發(fā)育不良癥，19，先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(47，XXY患者男性第二性征不發(fā)達(dá)，睪丸不發(fā)達(dá)，沒(méi)有生殖能力，智力一般較低)。20，XXY發(fā)生原因分析：如果爸爸色覺(jué)正常，媽媽色盲，性染色體為XXY的無(wú)色盲兒子，牙齒染色體變異會(huì)發(fā)生什

5、么？爸爸正常，媽媽色盲，性染色體XXY和色盲兒子，牙齒染色體的變異發(fā)生在什么中間？在精子生成過(guò)程中，在卵細(xì)胞生成過(guò)程中。21，XYY綜合征(47，XYY)，牙齒患者體細(xì)胞中染色體較多，染色由47，XYY組成。牙齒患者有男性，睪丸發(fā)育不全，大部分生殖能力不足，個(gè)子高，智力正?；蚵缘?，性格暴力，攻擊行為等多種。22，明顯的遺傳病，23，經(jīng)常顯示婚姻遺傳圖解：夫妻再生正常孩子的概率是多少？()生生病男孩的概率為()，/，3/，遺傳特征：是，沒(méi)有重生；連續(xù)性；男女患病機(jī)會(huì)均等，24、常染色體顯性遺傳病，一般在家族中家族中男女發(fā)病的概率相同.25，馬凡綜合癥(Marfan syndrome)，最常見(jiàn)的常

6、染色體顯性遺傳性疾病之一，1896年法國(guó)小兒科醫(yī)生首次描述。那發(fā)病率大約是1/1萬(wàn)。約2: 3父母的病，其他1: 3是散發(fā)性病例，總是跟父親的年齡比較大有關(guān)。牙齒綜合癥是由纖維素原油電子(FBN1)突變引起的。26，馬凡綜合癥(Marfan syndrome)是骨骼、眼睛和心血管三大系統(tǒng)的缺陷的主要特征。因?yàn)楣趋?，手指?xì)長(zhǎng)，有蜘蛛手指(腳趾)，所以也稱為蜘蛛手指(腳趾)綜合癥arachnodactyly。27，臨床表現(xiàn)，包含多種器官系統(tǒng)，眼球晶狀體移動(dòng)，蜘蛛腳狀手指(腳趾)，高，關(guān)節(jié)活動(dòng)過(guò)度，胸腔畸形(漏斗胸部或鴿胸)，脊椎側(cè)彎或后凸畸形及平腳，復(fù)發(fā)性髖關(guān)節(jié)脫位等。全身結(jié)締組織張力不足導(dǎo)致腹股

7、溝、膈肌、自發(fā)性氣胸及肺氣腫等。28，在臨床表現(xiàn)、心血管系統(tǒng)病變中二尖瓣脫垂最常見(jiàn)，也可能發(fā)生升主動(dòng)脈擴(kuò)張，嚴(yán)重?cái)U(kuò)張(直徑60mm以上)時(shí)主動(dòng)脈破裂引起的充血性心力衰竭是麻瓣綜合征患者最常見(jiàn)的死亡原因。29、30，美國(guó)著名排球運(yùn)動(dòng)員海曼在一場(chǎng)比賽中猝死，年齡不到33歲。猝死的原因是胸主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂，是Marfan綜合征的嚴(yán)重并發(fā)癥。31，一對(duì)雙胞胎早期出現(xiàn)了嚴(yán)重的Marfan綜合癥。顯示胸骨異常漏斗胸和腹股溝斜疝。32、33、馬凡綜合征手指細(xì)長(zhǎng)，拇指長(zhǎng)手掌寬，34，marfan綜合征蜘蛛般的手指。35，軟骨發(fā)育不全，原因：長(zhǎng)骨兩端軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀，36，短手指，及指定：37，多智癥，

8、38，多智癥媽媽正常，兒子課一定正常。例如：抗維生素D佝僂病。40，抗維生素D佝病，原因：患者小腸由于Ca，P吸收不良而出現(xiàn)骨骼發(fā)育障礙癥狀：X型(或O型)腿，骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)；問(wèn)：對(duì)4日與正常人(母親得了白化病)結(jié)婚，生生病男孩的概率為()，1/8，遺傳特征為：無(wú)再生，兩代遺傳，男女病機(jī)會(huì)均等，3/8，3/8 45，白化病，46，白化病，常染色體上的隱性遺傳病，酪氨酸酶不足，酪氨酸不能變成黑色素，頭發(fā)白，皮膚淺紅色，光害怕等癥狀。47、白化病、48、苯丙酮尿、苯妥英、PKU、49，苯基丙酮尿癥，常見(jiàn)的氨基酸代謝疾病是苯丙氨酸代謝途徑酶(苯丙氨酸羥化反應(yīng))，因此其發(fā)病率因種族而異。美國(guó)約

9、為1/14000，日本1/60000，我國(guó)1/16500。50，苯基丙酮尿癥，出生時(shí)兒童正常，加奶后通常36個(gè)月出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。主要表現(xiàn)：智力低下，痙攣發(fā)作，色素減少。51，臨床表現(xiàn)，1，神經(jīng)系統(tǒng)初期可能會(huì)有神經(jīng)行為異常，如興奮不安，多動(dòng)或困倦，萎縮，肌力增加，腱反射亢奮，痙攣(約25)，接著智力發(fā)育越來(lái)越明顯，80有腦電圖異常。52，臨床表現(xiàn)，2，外貌缺乏黑色素合成，出生后數(shù)月頭發(fā)，皮膚，虹膜顏色變淡。皮膚干燥，有些伴隨濕疹。3.其他尿液和汗水中排出苯乙酸，發(fā)出特殊的老鼠尿味。53，苯基丙酮尿癥，常染色體上的隱性遺傳病，正?；騊不足，體細(xì)胞不足苯丙氨酸氧化酶不足。智障，60%的孩

10、子有腦波異常。頭發(fā)黃，膚色淺，虹膜淺黃色，痙攣，尿有發(fā)霉的氣味或老鼠尿的味道。54，臨床型，經(jīng)典PKU:病是典型的臨床表現(xiàn)，程度不同的智力下降，約1/4癲癇發(fā)作，患者頭發(fā)皮膚顏色淺的尿液中有老鼠的味道，并伴有精神行為異常。血液Phe濃度1200mol/L，尿液FeCl3和DNPH檢查強(qiáng)陽(yáng)性。中等PKU:臨床表現(xiàn)相對(duì)較輕，實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果與經(jīng)典PKU相同，但血液苯丙氨酸3601200mol/L。輕量PKU:輕度臨床表現(xiàn)或無(wú)癥狀，低于120360mol/L的血液苯丙氨酸。4氫生物蝴蝶(BH4)缺乏癥：臨床上所有血液苯丙氨酸120mol/L被稱為高苯丙氨酸血癥。原因?qū)⒏弑奖彼嵫Y分為兩個(gè)茄子主要類別

11、：苯丙氨酸羥化酶缺乏和PAH的輔酶四氫氧酸(BH4)這兩種茄子類型不足。55、診斷、牙齒病是幾種茄子治療性遺傳性代謝之一，牙齒等癥狀在飲食控制治療后可能逆轉(zhuǎn)，但智力發(fā)育難逆轉(zhuǎn)，應(yīng)努力早期診斷治療。要神經(jīng)系統(tǒng)避免不可挽回的損害。小兒早期無(wú)癥狀不典型，必須接受實(shí)驗(yàn)室檢查。56，預(yù)防，近親結(jié)婚豁免。進(jìn)行新生兒檢查，早期發(fā)現(xiàn)，早日治療。有本病家族史的孕婦必須通過(guò)DNA分析或羊水中的蝶呤檢查等產(chǎn)前診斷胎兒。57，成骨不全是一種主要包括骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質(zhì)和鞏膜等的疾病，典型特征是骨骼脆性增加，因此也稱為“脆骨病”。發(fā)病率1: 20 000 40 000。成骨不全的發(fā)生主要由構(gòu)成I型膠原的1 2

12、前膠原鏈的基因引起I型膠原合成障礙。，58，臨床表現(xiàn)，本病以骨骼發(fā)育不良、骨質(zhì)疏松、脆性增加和畸形、藍(lán)色鞏膜及聽(tīng)力喪失為特征，如母親病了，兒子：進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良(假肥胖)，紅綠色色盲，血友病。63，進(jìn)行性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良(假肥胖)，原因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌組織出現(xiàn)結(jié)締組織置換癥狀：行動(dòng)遲緩，患者晚期雙側(cè)腓腸肌出現(xiàn)假性肥大。通常是4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。65，血友病，血友病，血液中特定凝血因子不足導(dǎo)致患者嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病組，男女都可能發(fā)病，但大部分患者是男性。類型4:血友病A(甲，凝血因子不足)、血友病B(凝血因子不足)、因子X(jué)I缺乏癥(稱為血友病C)、vWF因子不足的

13、血管性假性血友病前兩個(gè)是性聯(lián)系隱性遺傳，后者是常染色體不完全隱性遺傳。血友病是先天性出血性疾病中最常見(jiàn)的，出血是牙齒病的主要臨床表現(xiàn)。66、67、68、69，維多利亞女王家族，70，血友病診斷標(biāo)準(zhǔn)，1，發(fā)病特征2。出血特征是自發(fā)性或輕微外傷，出血不止，持續(xù)幾天，大部分是痣、血腫。(圣雄甘地、出血、出血、出血、出血、出血、出血)膝蓋、踝、肘、腕等關(guān)節(jié)容易出血，反復(fù)出血會(huì)引起關(guān)節(jié)畸形，口腔粘膜出血也很常見(jiàn)。3.實(shí)驗(yàn)室檢查凝血相檢查結(jié)果凝血時(shí)間延長(zhǎng)(輕量正常)，凝血酶消耗不良(約70人)。凝血因子測(cè)定異常，71，血友病的優(yōu)生優(yōu)育根據(jù)我國(guó)法律，患有血友病的患者可以結(jié)婚生子。在結(jié)婚男女結(jié)婚之前，最好去醫(yī)院檢查血友病基因，看看出生的后代是否有患血友病的可能性。懷孕期間去醫(yī)院檢查胎兒性別(血友病患者)，72，分析后代患血友病的可能性：(1)男性-血友病患者女性-正常(2)男性-血友病患者女性-攜帶者：生男孩，50%的可能性是血友病患者，50%的可能性是正常的。生女孩，50%的可能性是血友病患者，50%的可能性是基因攜帶者。(3)男人-正常女人-攜帶者：生男孩，50%的可能性是血友病患者，50%的可能性是正常的。生女孩，50%的可能性是基因攜帶者，50%的可能性是正常的。血友病的優(yōu)生優(yōu)育，73，分析后代患血友病的可能性：(4)男-正常女-血友病患者：生男孩都是血友病患者，生