1、概念,癲癇（epilepsy）不是一種特異的疾病，而是由多種病因引起的一種腦部慢性疾患，是腦功能障礙綜合征，其特征是腦內(nèi)神經(jīng)元群反復(fù)發(fā)作性過(guò)度放電引起突然性、暫時(shí)性腦功能失常，臨床出現(xiàn)意識(shí)、運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)、精神或自主神經(jīng)功能障礙。 根據(jù)過(guò)度放電的神經(jīng)元群的部位和傳導(dǎo)范圍的不同，腦功能障礙的性質(zhì)也不同，其臨床表現(xiàn)也隨之不同。 典型表現(xiàn)為：意識(shí)突然喪失，四肢強(qiáng)直陣攣性抽動(dòng)，可伴有雙眼上翻、口周青紫、口吐白沫、大小便失禁等。發(fā)作后易入睡，不復(fù)記憶。 發(fā)作（seizure）：是指機(jī)體出現(xiàn)的一次性突然、短暫、有始有終的異常行為，這是大腦神經(jīng)細(xì)胞過(guò)度放電引起的腦功能障礙。,概念,癲癇發(fā)作（epileptic

2、seizure）或稱(chēng)癇性發(fā)作，是癲癇的臨床表現(xiàn)。只要是由于腦細(xì)胞發(fā)作性放電而引起腦功能障礙的臨床癥狀均稱(chēng)癇性發(fā)作，而只有非急性病引起的反復(fù)的癇性發(fā)作才稱(chēng)為癲癇。 癇性發(fā)作表現(xiàn)與放電的部位、范圍及強(qiáng)度有關(guān)，表現(xiàn)十分復(fù)雜。每次發(fā)作均起病突然，持續(xù)短暫，恢復(fù)較快，有時(shí)呈持續(xù)狀態(tài) 。 驚厥（convulsion）：是用來(lái)描述以肌肉抽搐為主的臨床表現(xiàn)，是指全身性或身體某一局部肌肉運(yùn)動(dòng)性抽搐，是骨骼肌不自主地強(qiáng)烈收縮而引起的。發(fā)作時(shí)腦電圖可以正?；虍惓?。很多癲癇發(fā)作并無(wú)驚厥表現(xiàn)（如失神發(fā)作、失張力發(fā)作、以精神癥狀為主的局灶性發(fā)作等），而驚厥也并非都是癲癇發(fā)作（如破傷風(fēng)的角弓反張或低鈣性抽搐）。 驚厥發(fā)作。

3、但國(guó)內(nèi)對(duì)某些癲癇發(fā)作依然習(xí)慣稱(chēng)驚厥。,概念,癲癇綜合征(epilepsy syndrome)：是指患兒某些臨床癥狀和體征總是集合在一起表現(xiàn)出來(lái)的癲癇病。它有特定的發(fā)病年齡、病因、發(fā)作類(lèi)型、腦電模式、觸發(fā)因素、臨床過(guò)程、治療反應(yīng)、預(yù)后和轉(zhuǎn)歸。 癲癇的患病率：約為36，約60%的癲癇患者起病于兒童時(shí)期，經(jīng)正規(guī)治療80%的患兒可獲完全控制。,癲癇發(fā)病率,發(fā)達(dá)國(guó)家癲癇的年發(fā)病率為2453/10萬(wàn)/年， 發(fā)展中國(guó)家癲癇的年發(fā)病率為77/10萬(wàn)/年114 /10萬(wàn)/年； 患病率國(guó)外4 8 。 我國(guó)0-14yr兒童癲癇（不含熱性驚厥）的發(fā)病率為151/10萬(wàn)/年，患病率為3.45 （左啟華等，1988）,發(fā)

4、達(dá)國(guó)家各年齡段癲癇的發(fā)病率(Allen Hauser,1997),起病年齡,1yr內(nèi)起病者占小兒癲癇總數(shù)的29.0%， 7yr 內(nèi)起病者占總數(shù)的82.2%。 小兒癲癇大多數(shù)發(fā)病于學(xué)齡前期。,652例小兒癲癇的起病年齡（左啟華，1981）,病因(etiology),根據(jù)病因分三類(lèi) ： 特發(fā)性/原發(fā)性癲癇(idiopathic/primary epilepsy)：腦部未能找到有關(guān)的結(jié)構(gòu)變化和代謝異常的癲癇，而與遺傳因素有關(guān)。 癥狀性/繼發(fā)性癲癇(symptomatic/secondary epilepsy)：具有明確腦部病損或代謝障礙的癲癇。 隱源性癲癇(cryptogenic epilepsy)

5、：是指雖疑為癥狀性癲癇，但以目前的認(rèn)識(shí)水平尚未發(fā)現(xiàn)病因。,病因(etiology),引起癲癇發(fā)作的因素： 遺傳因素： 獲得性因素： 誘發(fā)因素： 年齡因素：,遺傳因素,指對(duì)癲癇的遺傳易感性。大量研究證明，癲癇與遺傳因素有關(guān)。遺傳可以影響細(xì)胞膜離子通道的功能，降低驚厥閾值，引起神經(jīng)元放電。 近年癲癇基因的研究取得一定進(jìn)展： 少年肌陣攣(juvenile myoclonic epilepsy，JME)的基因定位在染色體6p21.3； 良性家族性新生兒驚厥(benign familial neonatal convulsion)的基因定位在染色體20q13.3和8q24上。定位克隆技術(shù)證實(shí)KCNQ2(

6、20q13.3)和KCNQ3(8q24)均屬鉀離子通道蛋白基因，其突變與該病的發(fā)生有關(guān)。,表1. 小兒癲癇的致病因素,表1. 小兒癲癇的致病因素（續(xù)）,表2：按圍產(chǎn)期前后時(shí)期區(qū)分小兒癲癇的病因,表3：根據(jù)癲癇起病年齡考慮病因,誘發(fā)因素,非感覺(jué)性誘因：如發(fā)熱、過(guò)度換氣、代謝紊亂、身體應(yīng)激反應(yīng)、情感和精神紊亂、睡眠（困倦、缺少睡眠、入睡、睡醒）、饑餓或過(guò)飽。 感覺(jué)性刺激：視覺(jué)刺激（光、閱讀、電視）、聽(tīng)覺(jué)刺激（聲音、音樂(lè)、巨響）、前庭刺激、嗅覺(jué)或味覺(jué)刺激、觸覺(jué)或本體刺激。 有時(shí)誘因是特異性的。若癲癇發(fā)作只有在一定的誘因存在時(shí)才表現(xiàn)出來(lái)，稱(chēng)為反射性癲癇。,病因的構(gòu)成比,各年齡組癲癇已知病因的構(gòu)成比（A

7、llen Hauser，1997）,臨床分類(lèi)(clinical classification),國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟(ILAE)在1981年和1989年分別提出兩個(gè)不同層次、不同范疇的癲癇分類(lèi)系統(tǒng)。 小兒癲癇發(fā)作的分類(lèi)(classification of epileptic seizures)：僅限于描述癲癇發(fā)作的具體類(lèi)型。 ILAE在1981年根據(jù)癲癇發(fā)作時(shí)的臨床表現(xiàn)的類(lèi)型和腦電圖改變進(jìn)行分類(lèi)。是臨床常用的分類(lèi)方法。在2001年5月又提出新的建議。 癲癇和癲癇綜合癥的分類(lèi)(classification of epilepsies and epileptic syndromes)：是對(duì)前者分類(lèi)的補(bǔ)充

8、。 1985年ILAE依臨床發(fā)作分類(lèi)為基礎(chǔ)，結(jié)合病因、起病年齡、轉(zhuǎn)歸等特點(diǎn)進(jìn)行分類(lèi)，1989年又重新修訂。2001年又提出了新的分類(lèi)方案。,表4. 小兒癲癇發(fā)作的分類(lèi)(ILAE, 1981 ),1. 部分（限局、局灶）性發(fā)作partial（focal,local）seizures 1.1簡(jiǎn)單部分性發(fā)作（simple partial seizures,consiousness not impaired） 1.1.1 運(yùn)動(dòng)性發(fā)作（with motor signs） 1.1.2感覺(jué)性發(fā)作（with somatosensory or special-sensory symptoms） 1.1.3植物神

9、經(jīng)癥狀發(fā)作（with autonomic symptoms or signs） 1.1.4神經(jīng)癥狀性發(fā)作（with psychic symptoms） 1.2復(fù)雜部分性發(fā)作（complex partial seizures, with impairment of consiousness） 1.3部分性發(fā)作演變?yōu)槿硇园l(fā)作(partial seizures evolving to secondarily generalized seizures) 2. 全面（廣泛、彌漫）性發(fā)作（generalized seizures） 2.1失神發(fā)作（absence seizures） 2.1.1 典型失神

10、發(fā)作（typical absence） 2.1.2 不典型失神發(fā)作（atypical absence） 2.2肌陣攣發(fā)作（myoclonic seizures） 2.3 陣攣性發(fā)作（clonic seizures） 2.4強(qiáng)直性發(fā)作（tonic seizures） 2.5強(qiáng)直-陣攣發(fā)作（tonic-clonic seizures） 2.6失張力發(fā)作（atonic seizures） 2.7嬰兒痙攣（infantile spasm） 3. 其他分類(lèi)不明的各種發(fā)作（unclassified epileptic seizures）,表5. 癲癇發(fā)作類(lèi)型（Engel，2001年）,表6. 癲癇與癲癇綜

11、合征的國(guó)際分類(lèi)（ILAE,1989）,表7.癲癇綜合征分類(lèi)舉例（Engel，2001）,表7.癲癇綜合征分類(lèi)舉例（Engel，2001）,臨床表現(xiàn) (Clincal manifestations),一.癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn) 二.常見(jiàn)小兒癲癇和癲癇綜合癥的臨床特點(diǎn) 三.癲癇持續(xù)狀態(tài)（status epilepticus）,一. 癲癇發(fā)作的臨床表現(xiàn),(一).局灶性發(fā)作 (focal seizures) 腦電圖改變提示神經(jīng)元過(guò)度放電（異常電活動(dòng)）起源于一側(cè)大腦半球的局部區(qū)域，臨床表現(xiàn)開(kāi)始僅限于身體的一側(cè)。 1. 單純局灶性發(fā)作：沒(méi)有意識(shí)障礙。 1).運(yùn)動(dòng)性發(fā)作 2).感覺(jué)性發(fā)作 3).自主神經(jīng)癥狀發(fā)作

12、 4).精神癥狀性發(fā)作 2.復(fù)雜局灶性發(fā)作：伴有不同程度的意識(shí)障礙。 3.局灶性發(fā)作演變?yōu)槿硇园l(fā)作：,局灶運(yùn)動(dòng)性發(fā)作(focal motor seizures),發(fā)作時(shí)意識(shí)不喪失，EEG可在對(duì)側(cè)相應(yīng)皮層代表區(qū)記錄到局灶性發(fā)放。 發(fā)作可表現(xiàn)為： (1)局灶性運(yùn)動(dòng)發(fā)作：大腦癲癇灶對(duì)側(cè)肢體或面部抽搐。如肢體、手、足、指、趾、口角、眼瞼 (2)旋轉(zhuǎn)性發(fā)作：發(fā)作時(shí)頭轉(zhuǎn)向一側(cè)，通常轉(zhuǎn)向發(fā)放的對(duì)側(cè)。 (3)姿勢(shì)性發(fā)作：發(fā)作時(shí)一側(cè)上肢外展，肘部半曲，常伴向該側(cè)頭部作注目動(dòng)作。 (4)杰克遜發(fā)作（Jachsonian seizures）,可有Todd麻痹. (5)發(fā)音性發(fā)作：如果言語(yǔ)受影響，則或?yàn)檠哉Z(yǔ)中斷，或

13、偶爾為發(fā)出聲音。,杰克遜發(fā)作：異常放電沿著大腦皮層運(yùn)動(dòng)區(qū)（中央前回的運(yùn)動(dòng)皮層）擴(kuò)展，其所支配的肌肉按順序抽動(dòng)，如先從一側(cè)口角手臂肩軀干下肢。,局灶感覺(jué)性發(fā)作(focal sensory seizures),由于僅有主觀感覺(jué)而缺乏客觀的行為表現(xiàn)，單純感覺(jué)性發(fā)作的診斷比較困難，嬰幼兒缺乏表述能力，診斷尤難。 表現(xiàn)： 1. 發(fā)作性軀體感覺(jué)性發(fā)作（起源于中央后回），發(fā)作表現(xiàn)為局部的麻木感、針刺感，但很少為單純的疼痛感。 2.或特殊感覺(jué)性發(fā)作： 視覺(jué)性發(fā)作：起源于枕葉距上回，癥狀主要為視幻覺(jué)，如簡(jiǎn)單顏色、閃光、暗點(diǎn)、黑朦、視野缺損。 聽(tīng)覺(jué)性發(fā)作：顳葉回后部，癥狀為簡(jiǎn)單的聲幻覺(jué)，如蜂鳴音、敲鼓音、噪音感。

14、 嗅覺(jué)性發(fā)作：多為難聞或令人不快的味道。 味覺(jué)性發(fā)作：可以是美味或味覺(jué)的幻覺(jué)發(fā)作，如咸、酸、甜、苦 眩暈性發(fā)作：包括空間墜落感、飄動(dòng)感、水平移動(dòng)感。,自主神經(jīng)性發(fā)作 （with autonomic symptoms or signs）,發(fā)作以自主神經(jīng)癥狀為主 可表現(xiàn)為腹痛、上腹部不適感、惡心、嘔吐、頭痛等。 也可表現(xiàn)為顏面蒼白、潮紅、出汗、豎毛、瞳孔散大，腸鳴或尿失禁 ，或發(fā)作性發(fā)熱。 這些癥狀常伴隨其他的發(fā)作形式，單純植物神經(jīng)發(fā)作性癲癇極少見(jiàn)，診斷也較困難，需慎重排除其他內(nèi)、外科疾患。,精神癥狀性發(fā)作（with psychic symptoms）,表現(xiàn)為發(fā)作性精神癥狀，包括 結(jié)構(gòu)幻覺(jué)性發(fā)作：

15、閃光、噪音，風(fēng)景、人物、音樂(lè)。 錯(cuò)覺(jué)性發(fā)作：一種知覺(jué)的歪曲，如物體變形，變大變小。 情感障礙：極度愉快或不愉快的感覺(jué)、恐懼、憂(yōu)郁感。 認(rèn)知障礙性發(fā)作：即夢(mèng)樣狀態(tài)、時(shí)間失真感、人格解體感。 記憶障礙發(fā)作：記憶失真。熟悉感、陌生感。 語(yǔ)言障礙發(fā)作： 起源于邊緣系統(tǒng)或顳-頂-枕交界區(qū)的聯(lián)合皮層。 精神癥狀性發(fā)作單獨(dú)出現(xiàn)者很少，為高級(jí)腦功能障礙，常伴有意識(shí)障礙，多見(jiàn)于復(fù)雜部分性發(fā)作。,2. 復(fù)雜局灶性發(fā)作(complex partial seizures),復(fù)雜部分性發(fā)作：包括兩種及兩種以上簡(jiǎn)單部分性發(fā)作，并有不同程度的意識(shí)障礙。 見(jiàn)于顳葉癲癇和部分額葉癲癇。 發(fā)作時(shí)常有精神、意識(shí)、運(yùn)動(dòng)、感覺(jué)及植物神

16、經(jīng)等方面的癥狀及自動(dòng)癥。 自動(dòng)癥（automatism） 系在癲癇發(fā)作過(guò)程中或發(fā)作后意識(shí)朦朧狀態(tài)下出現(xiàn)的無(wú)目的、無(wú)意義、不合時(shí)宜的不自主動(dòng)作，發(fā)作后不能回憶。 自動(dòng)癥可以是發(fā)作時(shí)正在進(jìn)行的動(dòng)作的簡(jiǎn)單繼續(xù)，或是意識(shí)障礙時(shí)發(fā)生的新的動(dòng)作。如吞咽、咀嚼、舔唇、拍手、摸索、自言自語(yǔ),(二). 全面性發(fā)作(generalized seizures),是指發(fā)作一開(kāi)始時(shí)即有雙側(cè)半球受累(同時(shí)放電) 。 發(fā)作開(kāi)始時(shí)即有意識(shí)障礙。 運(yùn)動(dòng)癥狀是雙側(cè)性的。 發(fā)作期EEG最初有雙側(cè)半球同時(shí)廣泛放電。 ,失神發(fā)作(absence seizures),臨床特點(diǎn)：失神是一種非驚厥性癲癇發(fā)作。以意識(shí)障礙為主要癥狀。發(fā)病年齡：

17、以5-10歲為多。 典型失神發(fā)作時(shí)起病突然，無(wú)先兆，正在進(jìn)行的自主性活動(dòng)停止及語(yǔ)言中斷，兩眼茫然凝視，表情呆滯，固定于某一體位，一般不跌倒。發(fā)作持續(xù)數(shù)秒至數(shù)十秒后突然恢復(fù)，一般30秒，發(fā)作后繼續(xù)發(fā)作前正在進(jìn)行的動(dòng)作，對(duì)發(fā)作不能回憶。常發(fā)作頻繁。 不典型失神發(fā)作起止均較緩慢，肌張力改變較典型失神明顯。 EEG： 典型失神：發(fā)作期EEG為對(duì)稱(chēng)、同步、彌漫性雙側(cè)3Hz的棘慢復(fù)合波節(jié)律性爆發(fā)。發(fā)作間期EEG可見(jiàn)單個(gè)或短陣的雙側(cè)棘慢波爆發(fā)。 不典型失神發(fā)作：1.52.5Hz慢棘慢波，背景活動(dòng)異常。,肌陣攣發(fā)作（myoclonic seizures）,是突然、短暫、觸電樣肌肉收縮引起的不自主的快速運(yùn)動(dòng)（0

18、.2）。主要累及頸部、軀干、肩部、上肢近端的肌肉。 表現(xiàn) ：為某部位肌肉或肌群，甚至全身肌肉突然快速有力地收縮，引起肢體、面部、軀干全身突然而快速抽動(dòng)?？蓡蝹€(gè)發(fā)生，也可連續(xù)的發(fā)作。 EEG：發(fā)作期為多棘慢波或?yàn)榧?、尖慢綜合波。發(fā)作間期的腦電圖與發(fā)作時(shí)相同。,陣攣性發(fā)作（clonic seizures）,全身驚厥發(fā)作時(shí)沒(méi)有強(qiáng)直成分，表現(xiàn)： 肢體、軀干或面部有節(jié)律的反復(fù)抽動(dòng)，抽動(dòng)頻率漸慢，幅度漸小停止。 發(fā)作時(shí)意識(shí)喪失。 持續(xù)時(shí)間不等。 發(fā)作后狀態(tài)一般短暫。 EEG：發(fā)作期以10Hz或10Hz以上快活動(dòng)及慢波，有時(shí)為棘慢波。發(fā)作間期的腦電圖為棘慢復(fù)合波或多棘慢復(fù)合波發(fā)放., ,強(qiáng)直性發(fā)作（to

19、nic seizures）,表現(xiàn) ：為某些肌肉突然持續(xù)(5-20秒或更長(zhǎng))一種僵硬的、強(qiáng)烈的收縮，使軀干或肢體固定維持于某種姿勢(shì)。如頭眼偏斜、雙臂外旋、呼吸暫停、角弓反張。 EEG：發(fā)作期以低波幅快活動(dòng)，或1025Hz棘波節(jié)律，波幅漸高，頻率漸慢（稱(chēng)為癲癇性募集節(jié)律）。發(fā)作間期或多或少有節(jié)律性尖慢復(fù)合波發(fā)放，有時(shí)不對(duì)稱(chēng)，背景活動(dòng)多不正常。,強(qiáng)直-陣攣發(fā)作(tonic-clonic seizures),TCS又稱(chēng)為大發(fā)作（grand mal），是臨床最常見(jiàn)的全身性發(fā)作類(lèi)型之一。主要表現(xiàn)是意識(shí)障礙和全身抽搐，典型者分三期： 強(qiáng)直期：突然發(fā)生肌肉強(qiáng)直性收縮，尖叫一聲跌倒、呼吸暫停、面色青紫，雙眼上翻

20、，牙關(guān)緊閉，瞳孔散大、對(duì)光反應(yīng)消失，軀干四肢強(qiáng)直，有時(shí)呈角弓反張狀態(tài)。舌可被咬傷，尿失禁。 陣攣期：強(qiáng)直期后轉(zhuǎn)為一張一弛的陣攣驚厥性運(yùn)動(dòng)，仍青紫，口吐白沫。 驚厥后期：出現(xiàn)深呼吸，肌肉松弛，仍然意識(shí)不清一段時(shí)間，然后進(jìn)入深睡，喚醒后除酸痛和頭痛外，一切正常。,5.強(qiáng)直-陣攣發(fā)作(tonic-clonic seizures),EEG： 發(fā)作期強(qiáng)直期以1020Hz節(jié)律性棘波發(fā)放（或稱(chēng)快活動(dòng)）開(kāi)始，波幅漸高，頻率漸慢（募集反應(yīng)）；逐漸轉(zhuǎn)為陣攣期的棘慢波，頻率進(jìn)一步減慢。發(fā)作結(jié)束后可見(jiàn)持續(xù)1030秒的低電壓或電抑制，及至彌漫性慢波活動(dòng)，逐漸恢復(fù)背景活動(dòng)。 發(fā)作間期異常波可見(jiàn)棘波、尖波、棘慢波、多棘慢波

21、,6. 失張力發(fā)作（atonic seizures）,表現(xiàn)： 失張力發(fā)作時(shí)為全身肌張力突然減低或喪失，不能維持姿勢(shì)，持續(xù)1-3秒，伴意識(shí)喪失。 如患兒在站立時(shí)發(fā)作，表現(xiàn)為突然頭下垂，兩臂輕微外展，手指張開(kāi)，上臂下垂，屈髖屈膝，繼而跌倒，意識(shí)很快恢復(fù)。 EEG：發(fā)作期為全導(dǎo)棘慢波或多棘慢波爆發(fā)，也可為低波幅快活動(dòng)及彌漫性低電壓。發(fā)作間期多為棘慢復(fù)合波。,7. 嬰兒痙攣（infantile spasms),痙攣發(fā)作(spasms)，最常見(jiàn)于嬰兒痙攣，嬰兒痙攣發(fā)作的特征為重復(fù)而刻板的痙攣性收縮，痙攣表現(xiàn)為短暫的點(diǎn)頭伴四肢屈曲樣收縮（屈曲型），有些為四肢伸展和頭后仰（伸展型），或上肢屈曲而下肢伸展或相

22、反（混合型）；發(fā)作常成串出現(xiàn)，每串發(fā)作次數(shù)不等，從數(shù)次到數(shù)十次，甚至可達(dá)150次 。 其肌肉收縮約持續(xù)1-3秒，持續(xù)時(shí)間比肌陣攣（200ms）長(zhǎng)，但比強(qiáng)直性發(fā)作（持續(xù)5-25秒）短。,二.常見(jiàn)小兒癲癇和癲癇綜合癥的臨床特點(diǎn),伴中央-顳區(qū)棘波的小兒良性癲癇 伴枕區(qū)放電的小兒良性癲癇 小兒失神癲癇 嬰兒痙攣(又稱(chēng)West綜合征) Lennox-Gastaut 綜合征 全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥 內(nèi)側(cè)顳葉癲癇 覺(jué)醒時(shí)全身強(qiáng)直陣攣性癲癇 少年肌陣攣癲癇 早期嬰兒癲癇性腦病伴暴發(fā)抑制腦電圖 獲得性失語(yǔ)性癲癇(也稱(chēng)Landau-Kleffner 綜合征),1.伴中央-顳區(qū)棘波的小兒良性癲癇（benign

23、children epilepsy with centrol-temporal spikes,BECTS）,BECT是小兒時(shí)期最常見(jiàn)的癲癇綜合征之一，約占小兒癲癇的1/5。 發(fā)病年齡214y，大多在5-10歲起病，男多于女。 與遺傳有關(guān)，常有家族史。 發(fā)作與睡眠關(guān)系密切。75%只在睡眠中發(fā)作，在入睡后不久或清晨要醒時(shí)發(fā)作多見(jiàn)。 發(fā)作形式開(kāi)始呈簡(jiǎn)單部分運(yùn)動(dòng)性發(fā)作限局于口面部（意識(shí)清楚，但不能言語(yǔ)）同側(cè)面、唇、舌的抽動(dòng)（可伴該部位感覺(jué)異常、構(gòu)音障礙、流涎）同側(cè)上下肢陣攣性抽動(dòng)常泛化成全身性發(fā)作（意識(shí)喪失）。,1.伴中央-顳區(qū)棘波的小兒良性癲癇 （benign children epilepsy w

24、ith centrol-temporal spikes,BECTS）,發(fā)作間期EEG背景正常，在一側(cè)或雙側(cè)中央和中顳區(qū)出現(xiàn)高幅散發(fā)棘慢波、尖波或棘波，左右可不同步；在慢波睡眠期發(fā)放顯著增加，可擴(kuò)散到其他部位。 神經(jīng)系統(tǒng)無(wú)異常所見(jiàn)，不影響智力發(fā)育，預(yù)后良好，多于16歲前停止發(fā)作。,2.伴枕區(qū)放電的小兒良性癲癇（children epilepsy with occipitial paroxysms ）,早發(fā)型良性?xún)和砣~癲癇(early onset benign childhood occipital epilepsy)，又稱(chēng) Panayiotopoulos型。 是兒童較常見(jiàn)的良性局灶性癲癇，約占

25、小兒良性局灶性癲癇20-30%。 起病與遺傳因素有關(guān)。 多在36y（平均5y）發(fā)病，13y前停止發(fā)作。 發(fā)作多在夜間，主要表現(xiàn)為嘔吐、精神行為異常、眼球斜視、自主神經(jīng)癥狀、抽搐等，發(fā)作頻率較低，每次持續(xù)時(shí)間較長(zhǎng)，可達(dá)5-10分或更長(zhǎng)。 發(fā)作期EEG示在正常背景波的基礎(chǔ)上，枕區(qū)可有棘波或棘慢波發(fā)放。,2.伴枕區(qū)放電的小兒良性癲癇（children epilepsy with occipitial paroxysms ）,晚發(fā)型兒童枕葉癲癇(late onset childhood occipital epilepsy)，又稱(chēng)Gastaut型。 起病年齡：316y（平均8y），男女均可。 發(fā)作常以

26、視覺(jué)癥狀開(kāi)始，如一過(guò)性視力喪失、暗點(diǎn)、視幻覺(jué)，發(fā)作后頭痛明顯。部分可出現(xiàn)意識(shí)障礙和抽搐。 通常發(fā)作頻繁，持續(xù)時(shí)間較短（數(shù)秒至1分鐘），白天發(fā)作多見(jiàn)。 發(fā)作間期EEG枕區(qū)放電，且對(duì)睜閉眼非常敏感，（只在閉眼后120秒枕部或后顳部出現(xiàn)高幅散發(fā)棘慢波、尖波或棘波，單側(cè)或雙側(cè)，同步或不同步），背景波正常。,3.小兒失神癲癇(childhood absence epilepsy，CAE),在313y起病，59y多見(jiàn)，女多于男,與遺傳有關(guān)。 臨床特點(diǎn)是頻繁而短暫的失神發(fā)作，意識(shí)障礙突然發(fā)生，突然恢復(fù)，不跌倒，持續(xù)515秒恢復(fù)，一般不超過(guò)30秒。每日10200次不等。發(fā)作后不能回憶。智力正常。 可由6種亞型

27、：?jiǎn)渭兪瘢皇癜槭埩?；失神伴有輕微的肌陣攣動(dòng)作；失神伴肌強(qiáng)直；失神伴自動(dòng)癥；失神伴自主神經(jīng)癥狀。以典型失神為主，其他癥狀輕微。 發(fā)作時(shí)EEG呈典型的彌漫性雙側(cè)對(duì)稱(chēng)、同步的每秒3次棘慢波或多棘慢波。發(fā)作可由過(guò)度換氣誘發(fā)。 易于控制，預(yù)后良好。,4.嬰兒痙攣(infantile spasms,又稱(chēng)West綜合征),主要特點(diǎn)： 嬰兒期起?。捍蠖嘣?-8個(gè)月起病； 頻繁的強(qiáng)直痙攣發(fā)作；呈特異的突然頭與軀干前屈，似點(diǎn)頭狀，雙臂前舉，呈擁抱狀；少數(shù)可突然呈頭與軀干背后屈。常成串發(fā)作，可連續(xù)發(fā)作幾次至幾十次痙攣發(fā)作；發(fā)作時(shí)可有尖叫或微笑。 ： 高峰失律腦電圖：腦電圖背景波正常節(jié)律完全消失，有持續(xù)不同步不

28、對(duì)稱(chēng)的高幅慢波，雜以尖波、棘波或多棘波，稱(chēng)為高峰失律(hypsarrhythmia)。 智力和運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙：90%的病例智力顯著遲滯。 病因：絕大多數(shù)為繼發(fā)性腦損傷所致，如遺傳代謝病、腦發(fā)育異常、神經(jīng)皮膚綜合征等，是嬰兒繼發(fā)性癲癇的常見(jiàn)類(lèi)型之一。 治療：抗癲癇藥物的療效和遠(yuǎn)期預(yù)后均不佳。,5. Lennox-Gastaut 綜合征,主要特點(diǎn)：多在學(xué)齡前期病，有多種形式發(fā)作，腦電圖呈慢棘慢波，智力發(fā)育大多落后。 起病年齡17y，2-5y為高峰，男多于女。 臨床有多種類(lèi)型的癲癇發(fā)作形式，其中以強(qiáng)直性發(fā)作對(duì)本型最具特征性，其他常見(jiàn)有肌陣攣、失張力、不典型失神，也可有大發(fā)作。 同一患兒可同時(shí)具有2種或

29、2種以上的發(fā)作形式，也可由一種形式轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N形式。發(fā)作頻繁，并常因跌倒而受傷。 發(fā)作間期腦電圖背景波異常，并有多灶性1.5-2.5Hz慢棘慢波。 智力發(fā)育落后或倒退。本型多數(shù)治療困難，預(yù)后不良。,6.全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥(generalized epilepsy with febrile seizures plus，GEFP+ ),有熱性驚厥史的兒童，如果6歲后仍有熱性驚厥，或出現(xiàn)不伴發(fā)熱的全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作，稱(chēng)為熱性驚厥附加癥（febrile seizures plus，F(xiàn)S） 有些FS患兒表現(xiàn)為FS伴失神，F(xiàn)S+伴肌陣攣，F(xiàn)S+伴失張力等，則稱(chēng)為GEFS。屬于常染色體顯性遺傳，基因

30、位于染色體19q或2q上。 FS+和GEFS+患兒大多預(yù)后良好。,7.內(nèi)側(cè)顳葉癲癇(mesial temporal lobe epilepsy，MTLE ),海馬硬化（hippocampal sclerosis）是其常見(jiàn)病因，故ILAE將伴有海馬硬化的內(nèi)側(cè)顳葉癲癇定位為一個(gè)特異的癲癇綜合征。 任何年齡均可發(fā)病，但高峰年齡是10歲。 常有新生兒驚厥或高熱驚厥史；多表現(xiàn)為復(fù)雜部分性發(fā)作。,8.覺(jué)醒時(shí)全身強(qiáng)直陣攣性癲癇(epilepsy with generalized tonic-clonic seizures on awakening ),屬于特發(fā)性全面性癲癇，與遺傳有關(guān)，多發(fā)生于10-20y。

31、 發(fā)作僅表現(xiàn)為強(qiáng)直陣攣發(fā)作，發(fā)作多在醒后1-2h內(nèi)發(fā)生。剝奪睡眠、勞累、過(guò)量飲酒等均可誘發(fā)發(fā)作。 發(fā)作間期EEG背景波正常，可有癇性放電。 預(yù)后大多良好。,9.少年肌陣攣癲癇 (Juvennile absence epilepsy，JME ),約占兒童癲癇510，占特發(fā)性全面性癲癇的25。多在青春期發(fā)病，有遺傳傾向。 主要表現(xiàn)為雙側(cè)不規(guī)則的單次或多次的肌陣攣發(fā)作，多以上肢受累為主，若下肢陣攣嚴(yán)重可跌倒。常于醒后不久發(fā)作，不影響意識(shí)，不影響智力發(fā)育，可伴大發(fā)作或失神發(fā)作。 EEG出現(xiàn)彌漫性陣發(fā)性棘波或多棘慢波，3-5Hz 對(duì)AEDs反應(yīng)良好，易于控制發(fā)作，難徹底治愈,10.早期嬰兒癲癇性腦病伴暴

32、發(fā)抑制腦電圖（early infantile epileptic encephalopathy with supprssion burst ）,又稱(chēng)大田原綜合征（Ohtahara syndrome）。 起病年齡生后3m起病，半數(shù)以上起病于生后1m。 表現(xiàn)為強(qiáng)直痙攣發(fā)作，單個(gè)或成簇出現(xiàn)。也可為局灶性發(fā)作，部位不定。但很少見(jiàn)肌陣攣發(fā)作。 EEG為暴發(fā)抑制（supressionburst），暴發(fā)呈高波幅慢波及棘波，持續(xù)1-3，隨后為腦電抑制，幾乎呈平坦直線(xiàn)持續(xù)34，再暴發(fā)。 治療困難，伴有重度智力低下及運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，不少患兒早期死亡。,11.獲得性失語(yǔ)性癲癇(acquired epileptic a

33、phasia, 也稱(chēng)Landau-Kleffner 綜合征),主要臨床特征：病因不明。言語(yǔ)聽(tīng)覺(jué)失認(rèn)和腦電圖異常，3/4有癲癇發(fā)作。 2-13y起病(4-7y多發(fā))，男女之比為21。 病前語(yǔ)言功能正常，起病短時(shí)期內(nèi)發(fā)生聽(tīng)覺(jué)失認(rèn)，逐漸語(yǔ)言表達(dá)障礙失語(yǔ)。 34病例伴癲癇發(fā)作，可發(fā)生于失語(yǔ)之前、后或同時(shí)。1/4病例不伴驚厥發(fā)作。 EEG背景正常，單側(cè)或雙側(cè)多灶棘波或棘慢波發(fā)放，慢波睡眠期癇樣放電顯著增多。 智力一般正常。至青春期癲癇發(fā)作大多緩解，但常遺留不同程度的語(yǔ)言障礙，5歲以?xún)?nèi)起病者語(yǔ)言障礙尤為嚴(yán)重?？拱B藥物對(duì)癲癇發(fā)作有效，對(duì)失語(yǔ)和行為異常無(wú)明顯影響.,癲癇持續(xù)狀態(tài)(status epilepti

34、cus),定義：是指一次癲癇發(fā)作持續(xù)30；或反復(fù)多次發(fā)作 30，發(fā)作間期意識(shí)不能恢復(fù)者。 誘因：多見(jiàn)于嬰幼兒、癥狀性癲癇、不適當(dāng)?shù)耐蝗粶p?？拱d癇藥。 分類(lèi)： 驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)：最常見(jiàn)，占75%，表現(xiàn)為持續(xù)性陣攣。 非驚厥性癲癇持續(xù)狀態(tài)：表現(xiàn)為不典型失神發(fā)作持續(xù)狀態(tài)，長(zhǎng)時(shí)間意識(shí)混亂，可伴肌陣攣或失張力發(fā)作。,診斷(Diagnosis),診斷癲癇的基本思路： 首先要明確是否為癲癇性發(fā)作？ 一般根據(jù)典型的發(fā)作特征和EEG記錄到癲癇樣放電可作出癲癇的診斷。 是哪一種類(lèi)型的癲癇發(fā)作？ 對(duì)癲癇患兒應(yīng)根據(jù)發(fā)作癥狀及EEG區(qū)分全身性發(fā)作和部分性發(fā)作，并進(jìn)一步確定發(fā)作類(lèi)型。 屬于哪一類(lèi)型的癲癇綜合征？ 醫(yī)生應(yīng)

35、對(duì)所獲得的各種資料綜合分析，作出癲癇綜合征的診斷。 發(fā)作的病因或誘因是什么？ NS檢查、精神發(fā)育評(píng)估、相關(guān)的家族史、影像學(xué)檢查和其他實(shí)驗(yàn)室檢查有助于尋找癲癇的病因和評(píng)估預(yù)后。,診斷(Diagnosis),診斷依據(jù)： 詳細(xì)的病史：發(fā)作特征是診斷癲癇最重要的依據(jù). 全面的查體：體檢和神經(jīng)系統(tǒng)檢查 輔助檢查：,1).詳細(xì)的病史,現(xiàn)病史: 首次發(fā)作年齡 發(fā)作頻率（？次/y/m/w/d） 發(fā)作時(shí)的狀態(tài)或誘因（覺(jué)醒、困倦、睡眠、饑餓） 發(fā)作開(kāi)始時(shí)的癥狀（先兆，或最初的感覺(jué)或運(yùn)動(dòng)性表現(xiàn)） 發(fā)作時(shí)觀察到的表現(xiàn) 起始部位，發(fā)作的演變過(guò)程 發(fā)作時(shí)的意識(shí)狀態(tài)（知覺(jué)和反應(yīng)性） 發(fā)作持續(xù)的時(shí)間（有無(wú)持續(xù)狀態(tài)病史） 發(fā)作后表現(xiàn)（嗜睡、朦朧、Todds麻痹） 有無(wú)其他形式的發(fā)作 診治經(jīng)過(guò)：是否服用抗癲癇藥物，服用種類(lèi)、劑量、療程、療效 發(fā)病后又無(wú)精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育倒退或認(rèn)知損失 既往史和家族史: 有無(wú)圍產(chǎn)期腦損傷史 有無(wú)CNS其他病史（感染、外傷） 有無(wú)新生兒驚厥及高熱驚厥 家族中有無(wú)癲癇、高熱驚厥、偏頭痛、睡眠障礙及其他N