1、基因檢測指導(dǎo)精密醫(yī)學(xué)時(shí)代的臨床疾病診斷和治療，基因檢測相關(guān)背景和國家政策，臨床實(shí)驗(yàn)室開展的基因檢測項(xiàng)目介紹，目錄，其他基因檢測項(xiàng)目的臨床應(yīng)用，精密醫(yī)學(xué)，精密醫(yī)學(xué)，個(gè)體化醫(yī)學(xué)，2016年“精密醫(yī)學(xué)研究”重點(diǎn)項(xiàng)目，高地行動(dòng)計(jì)劃31611項(xiàng)目6科技創(chuàng)新產(chǎn)品，精密醫(yī)學(xué)，個(gè)體化醫(yī)學(xué)，在精密醫(yī)學(xué)兩個(gè)方面， CFDA監(jiān)測網(wǎng)絡(luò)收到了關(guān)于藥物不良反應(yīng)/事件的報(bào)告，這些報(bào)告顯示了上升趨勢、個(gè)體化治療、傳統(tǒng)治療、基因檢測的作用、有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生和技術(shù)醫(yī)生，截至2014年3月，美國食品和藥物管理局已經(jīng)發(fā)布了100多種與藥物基因組學(xué)相關(guān)的藥物規(guī)范，并且美國食品和藥物管理局要求在藥物規(guī)范中注明藥物基因多態(tài)性。 美國食品和藥物

2、管理局批準(zhǔn)的一些個(gè)體化藥物基因分型產(chǎn)品、經(jīng)美國食品和藥物管理局確認(rèn)的與基因多態(tài)性相關(guān)的藥物以及用于基因檢測的診斷試劑產(chǎn)品被歸類為體外診斷試劑。2007年，衛(wèi)生部明確將個(gè)體化藥物基因分型項(xiàng)目(包括本檢測項(xiàng)目)列入臨床檢測目錄。同時(shí)，國家食品藥品監(jiān)督管理局已明確將基因檢測診斷試劑產(chǎn)品歸類為體外診斷試劑。醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床檢驗(yàn)項(xiàng)目目錄(2013年版)于2013年8月發(fā)布?；瘜W(xué)藥物指導(dǎo)下的基因檢測采用CYP2C19基因多態(tài)性檢測CYP2C9和VKORC1基因多態(tài)性檢測MTHFR(C677T)基因檢測CYP2D6*10、CYP2C9*3、ADRB1(1165GC)、AGTR1(1166AC)、ACE(I/D)

3、基因檢測乙型肝炎耐藥基因檢測結(jié)核分枝桿菌耐藥基因檢測萬古霉素耐藥基因檢測耐甲氧西林葡萄球菌耐藥基因檢測病原體用藥指導(dǎo)基因檢測，5。臨床分子生物學(xué)和細(xì)胞遺傳學(xué)測試1。傳染病分子生物學(xué)測試2。疾病相關(guān)的分子生物學(xué)和細(xì)胞遺傳學(xué)測試。腫瘤分子生物學(xué)測試4。藥物導(dǎo)向分子生物學(xué)測試5。其他、藥物代謝酶和藥物作用靶基因檢測技術(shù)指南(試行)(2015年版)，臨床實(shí)驗(yàn)室開展的基因檢測項(xiàng)目介紹，CYP2C19基因檢測指導(dǎo)氯吡格雷給藥，ADP受體(P2RY12，ITGB3)，ABCB1調(diào)節(jié)藥物吸收和分布，肝細(xì)胞色素P450代謝酶(cyp3a4，cyp3a5，cyp2c19)，摘自Simon等人nejm2009360

4、: 363-75，氯吡格雷，CYP2C19，代謝激活，活性氯吡格雷，諾維氏波利維，深圳新力泰氏泰佳樂普氏心舒艾克，氯吡格雷的反應(yīng)是多樣的，且低反應(yīng)的發(fā)生率相對較高。1.實(shí)習(xí)生醫(yī)學(xué)，2002，252 (3):233-238 4。歐洲心臟雜志，2003，24:193 2。循環(huán)，2003，107 (23):2908-13 5。循環(huán)，2004，109:3171 3。Thromb Haemost，2003，89 (5)，783-7，早期臨床研究(2002-2005)報(bào)告氯吡格雷低反應(yīng)的發(fā)生率非常高：2013年，CPIC(臨床藥物基因組學(xué)實(shí)施聯(lián)盟)，氯吡格雷抗血小板治療的個(gè)體化藥物基因分型指南，于2015

5、年發(fā)布，CYP2C19基因的檢測影響了氯吡格雷的使用方式，S-華法林主要通過CYP2C9代謝華法林主要抑制維生素環(huán)氧化物還原酶復(fù)合物(VKORC1)，阻礙外源性凝血因子的合成并發(fā)揮抗凝作用。，外消旋混合物，由異構(gòu)體r和s組成，CYP2C92/4) Apo E4(表型)15%(3/4；4/4) Apo E1(表型)是罕見的，即三個(gè)不同的等位基因決定六種基因型和三種表型，每個(gè)表型可由一個(gè)純合子或一個(gè)雜合子的遺傳決定，Apo E基因分型檢測，E2型，易感疾?。狐S斑變性；不易患：阿爾茨海默病、冠心病、腦梗塞等血脂：高甘油三酯、低低密度脂蛋白膽固醇；高密度脂蛋白不確定載脂蛋白e濃度：最需要的健康飲食：吃

6、魚油效果最好；適量飲酒有助于降低血脂；低脂肪飲食是不確定的。適當(dāng)藥物：阿托伐他汀、普伐他汀、洛伐他汀不能使用降脂藥物：普羅布考；辛伐他汀，ApoE基因分型試驗(yàn)，E4類型，易感疾病：阿爾茨海默病，冠心病，腦梗死，視網(wǎng)膜色素變性。血脂表現(xiàn)：低甘油三酯，高低密度脂蛋白膽固醇；低高密度脂蛋白、載脂蛋白E濃度：最低健康飲食：低脂飲食是最好的，避免魚油；避免飲酒和使用降脂藥物(與E2相反):普羅布考、辛伐他汀不能使用降脂藥物：阿托伐他汀、普伐他汀、洛伐他汀、ApoE基因分型試驗(yàn)、MTHFR(亞甲基四氫葉酸還原酶基因)，可將5，10-亞甲基四氫葉酸還原為5-甲基四氫葉酸，維持體內(nèi)正常的同型半胱氨酸水平，指導(dǎo)

7、孕婦合理補(bǔ)充葉酸，揭示中風(fēng)和冠心病的危險(xiǎn)，對危險(xiǎn)人群具有預(yù)防意義。高同型半胱氨酸血癥是我國心血管疾病的危險(xiǎn)因素之一。中國心臟病學(xué)雜志2011，7: 586，2010年版，2006，美國心臟協(xié)會/美國心臟病學(xué)會指南，Hcy是導(dǎo)致2008年中風(fēng)的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。歐洲卒中指南：Hcy是動(dòng)脈粥樣硬化和卒中/短暫性腦缺血發(fā)作的獨(dú)立危險(xiǎn)因素。2010年，中國高血壓防治指南(2010年版):高半胱氨酸是心血管危險(xiǎn)因素之一。過量的葉酸補(bǔ)充劑會帶來毒副作用，掩蓋維生素B12的缺乏，并增加因缺乏而導(dǎo)致永久性神經(jīng)損傷的風(fēng)險(xiǎn)。01，增加多胎妊娠的風(fēng)險(xiǎn)。摘要：素食孕婦容易產(chǎn)生胰島素抵抗，促進(jìn)癌細(xì)胞的分裂和增殖，掩蓋維生素

8、B12缺乏，引起巨幼細(xì)胞性貧血，05，02，過量補(bǔ)充葉酸的危害，MTHFR基因檢測指導(dǎo)孕婦的個(gè)體化葉酸補(bǔ)充方案，婦幼保健臨床基因檢測項(xiàng)目數(shù)據(jù)匯編，第六卷。21世紀(jì)葉酸利用能力臨床應(yīng)用指南。Septin 9基因甲基化檢測-結(jié)直腸癌篩查，結(jié)直腸癌診斷方法的現(xiàn)狀，人群篩查，結(jié)腸鏡檢查，糞便隱血檢測，癌胚抗原檢測，無癥狀年齡適宜醫(yī)學(xué)和體格檢查人群，無癥狀年齡適宜人群，風(fēng)險(xiǎn)分層結(jié)直腸癌篩查的風(fēng)險(xiǎn)評分，低風(fēng)險(xiǎn)人群(0-2分)，糞便隱血試驗(yàn)和/或甲基化SEPT9檢測，以及定期審查高危人群(3-6分)，結(jié)腸鏡檢查，全球臨床研究結(jié)果綜合分析，Tth等人，2012年P(guān)LOS一期， 結(jié)腸鏡檢查右側(cè)結(jié)腸直腸癌的檢出率低，容易導(dǎo)致右側(cè)結(jié)腸直腸癌的漏檢。 S9檢測可以完全彌補(bǔ)這個(gè)缺陷。金等，2014 .肝。Johnson等人，2014年，PLOS One Tth等人，2012年，PLOS One Warren等人，2011年，BMC Medicinen Tnzer等人，2010年，PLOS One，結(jié)果：Septin 9對結(jié)直腸癌的敏感性為72.7-95.6%，特異性為84.8-100%，生物標(biāo)志物Med，2014年，左右結(jié)直腸癌之間無顯著差異。9月9日已被納入中國結(jié)直腸癌診斷和治療指南。中國