1、第3節(jié) 人類遺傳病,問(wèn)題探討,1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？,2.有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？,有的是遺傳物質(zhì)決定，有的是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)多造成，大多數(shù)是兩者共同作用的結(jié)構(gòu)。,依據(jù)的可能是基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。但不能說(shuō)所有病都是基因病，比如流感、大腸桿菌引起的腹瀉等。,近年來(lái)，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！,一、人類遺傳病的概述,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變

2、而引起的人類疾病。,各種遺傳病的發(fā)病率,（一）概念,（1） 單基因遺傳病,、定義：是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。,、類型,常染色體顯性遺傳病,如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全等,常染色體隱性遺傳病,如：先天性聾啞、白化病、黑尿癥、 苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥等,特點(diǎn)：無(wú)性別差異；發(fā)病率高。,特點(diǎn)：無(wú)性別差異；隱性純合才發(fā)?。话l(fā)病率低,、人類基因遺傳病,（二）主要類型,伴X隱性遺傳病,伴X顯性遺傳病,如：抗維生素D佝僂病等,如：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等,伴Y染色體,如：外耳道多毛癥,特點(diǎn)：女性患者多于男性患者，,特點(diǎn)：男性患者多于女性患者，常出現(xiàn)隔代交叉遺傳現(xiàn)象。（母病兒全?。?特點(diǎn)

3、：具有“男性代代傳”,常出現(xiàn)連續(xù)遺傳現(xiàn)象。,（父病女全病）,（2）多基因遺傳病,、定義：是指由多對(duì)基因控制的人類遺傳病。,、遺傳特點(diǎn)：,家族聚集,易受環(huán)境影響,發(fā)病率較高,、人類染色體遺傳病,、定義：染色體異常引起的遺傳病。,、類型,如：貓叫綜合征、 21三體綜合征等,如：性腺發(fā)育不良等,（45+XX或45+XY）,（44+X）,請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥 A.常顯（2）21三體綜合征 B.常隱（3）抗維生素D佝僂病 C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全 D.X隱（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病 F.常染色體異常病（7）性腺發(fā)育不良 G.性染色體異常

4、病,考考你！,單基因遺傳病約3%-5%， 多基因遺傳病約15%-20%， 染色體異常遺傳病約0.5%-1%。,二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防,每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國(guó)人口中患21三體綜合征的人就在100萬(wàn)以上。,統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！,想一想： 遺傳病對(duì)人類的危害有哪些？ 1危害身體健康降低人口素質(zhì)。 2貽害子孫后代。 3家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān).,一個(gè)病殘兒平均壽命為50年，50年國(guó)家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬(wàn)人民幣的基本生活費(fèi)用 每年出生:12

5、0萬(wàn)人40萬(wàn)元=4800億元,經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),精神負(fù)擔(dān),同學(xué)們通過(guò)調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢(shì)，同學(xué)們想一想主要原因是什么？,放射性污染,化學(xué)污染,環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因,對(duì)策:,除重視對(duì)人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外, 最為有效的方法是:,提倡和實(shí)行優(yōu)生,三、優(yōu) 生,優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出 健康的孩子。,措施,禁止近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢,提倡“適齡生育”,產(chǎn)前診斷,1、選擇好對(duì)象禁止近親結(jié)婚,科學(xué)家的悲劇,生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家達(dá)爾文與他的表妹愛(ài)瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個(gè)孩子中有三個(gè)中途夭折，其余三個(gè)終身不育。,曾

6、經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。,摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種， 無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚。”,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,父 、 母,叔伯姑的子女,自 己,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,舅姨的 （外）孫子女,舅姨的子女,叔伯姑的 （外）孫子女,兄弟姐妹的（外）孫子女,（外）孫子女,子女,叔伯姑的曾 （外）孫子女,舅姨的曾 （外）孫子女,血緣關(guān)系圖,禁止近親結(jié)婚我國(guó)的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)

7、婚?！?“直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等 “旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。 “三代以內(nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,近親結(jié)婚的危害？,在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。,因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。,對(duì)家庭成員進(jìn)行身體檢查、了解家庭病史、作出診斷,分析遺傳病的傳遞方式,推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,提出防治對(duì)策、方法、建議，并解答咨詢

8、者各種問(wèn)題,假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見(jiàn)，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？,、遺傳咨詢,3、提倡“適齡生育”,要優(yōu)選懷孕年齡，女方以2429歲，男方以2535為佳；要懷孕月份，通常為每年2、3月或7、8月為佳,、產(chǎn)前診斷,能診斷的疾?。?染色體疾病 先天性畸形 先天性代謝缺陷病 伴性遺傳病,檢測(cè)手段： 1、羊水檢查 2、B超檢查 3、孕婦血細(xì)胞檢查 4、絨毛細(xì)胞檢查 5、基因診斷,羊水（羊膜穿刺）檢查,可愛(ài)的,寶寶們,四、人類基因組計(jì)劃及其意義,測(cè)定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA

9、的全部核苷酸（或者說(shuō)堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息,.目的：,為什么要測(cè)24條？人類有22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體，在常染色體中，每對(duì)同源染色體的兩條染色體，從根本上說(shuō)，性質(zhì)是相同或相似的。因此，對(duì)這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體和有較多的非同源部分，不能由性質(zhì)推測(cè)。因此，人類基因組研究就是22條常染色體、1條染色體和1條染色體,共24條染色體上DNA的總和。,1990年啟動(dòng) 2001年公開(kāi)發(fā)表工作草圖 2003年圓滿完成測(cè)序任務(wù),人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬(wàn)個(gè)。,2.過(guò)程：,3.結(jié)果：,中國(guó)承擔(dān)了1%的測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的30

10、00萬(wàn)個(gè)堿基對(duì),（）人類基因組計(jì)劃是人類生命科學(xué)史上一項(xiàng)偉大工程，其實(shí)施和完成對(duì)人類將產(chǎn)生難以預(yù)料的影響，其作用絲毫不亞于原子彈試驗(yàn)和阿波羅登月計(jì)劃。,4.意義：,（）對(duì)于人類疾病的預(yù)防、診斷及治療方式都會(huì)有全新的改變,（）經(jīng)濟(jì)技術(shù)價(jià)值：給食品制造、醫(yī)藥等產(chǎn)業(yè)帶來(lái)一場(chǎng)生物革命,（）促進(jìn)生命科學(xué)與其他學(xué)科的整合，產(chǎn)生了一些新興學(xué)科,（）極大地促進(jìn)生命科學(xué)領(lǐng)域一系列基礎(chǔ)研究的發(fā)展,某種遺傳病的患病人數(shù),練習(xí),1、人類遺傳病主要可以分為_(kāi)、_和_三大類。,3、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、優(yōu)生就是讓每一個(gè)家庭都生育出_的后代。,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異

11、常遺傳病,健 康,進(jìn)行遺傳咨詢,禁止近親結(jié)婚,4、“貓叫綜合征”是人的第5號(hào)染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（ ） A常染色體單基因遺傳病 B性染色體多基因遺傳病 C常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病 D性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病,5、唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ） A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳 B多基因遺傳病和性染色體遺傳病 C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病 D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病,C,B,6、我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親婚配的醫(yī)學(xué)依據(jù)是（ ） A近親婚配其后代必患遺傳病 B近親婚配其后代患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)增多 C人類的疾病都是由隱性基因控制的 D近親婚配其后代必然有伴性遺傳病,7、一對(duì)表現(xiàn)

12、正常的夫婦，他們的雙親中都有一個(gè)白化病患者，預(yù)計(jì)他們生一個(gè)白化病男孩的概率是（ ） A12.5% B25% C75% D 50%,B,A,8、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（ ） A常染色體顯性遺傳病 B常染色體隱性遺傳病 CX染色體顯性遺傳病 DX染色體顯隱性遺傳病,9、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？ 23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和,C,C,10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制），則其最可能的遺傳方式是（ ） AX染色體上

13、顯性遺傳 B常染色體上顯性遺傳 CX染色體上隱性遺傳 D常染色體上隱性遺傳,B,并指、多指,軟骨發(fā)育不全的患兒,癥狀：四肢短小畸 形，上臂和大腿表 現(xiàn)尤為明顯；腰椎 過(guò)度前凸；腹部明 顯隆起；臀部后 凸；患者身材短小。 病因：軟骨發(fā)育不全是由常染色體上顯性致病基因?qū)е麻L(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。 這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。,白化病,苯丙酮尿癥,苯丙酮尿癥患者缺少了正?；?，導(dǎo)致體細(xì)胞中缺少一種酶，從而使進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝變成酪氨酸，而轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸。苯丙酮酸在體內(nèi)積累過(guò)多，會(huì)對(duì)嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害患兒在個(gè)月后出現(xiàn)智力

14、低下，頭發(fā)色黃，患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味。,苯 丙 酮 尿 癥,PP或Pp（正常）,p p （患者）,合成某種酶,不能合成某種酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸（有害）,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。,抗維生素D佝僂病是由位于染色體上的顯性基因控制的遺傳病，患者小腸對(duì)磷、鈣的吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。癥狀是型（或型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長(zhǎng)緩慢等。,抗維生素D

15、佝僂病,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）的患兒肌肉萎縮無(wú)力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。,外耳道多毛癥,唇裂,無(wú)腦兒,貓叫綜合征,原因：第5號(hào)染色體部分缺失。,癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。,21三體綜合征（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一條21號(hào) 染色體。,癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。,13三體綜合征,出生體重低，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下。小頭，前額低斜，前腦無(wú)裂畸形，頭皮缺損。眼球小或無(wú)，唇裂。耳畸形低位，先天性心臟?。ㄊ腋羧睋p與動(dòng)脈導(dǎo)管未閉）。,18三體綜合征,生長(zhǎng)發(fā)育障礙，智力低下。枕部突起，眼裂狹小，內(nèi)眥贅皮，耳低位，耳廓畸形。90%有先天性心臟?。ㄊ议g隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等）。肌張力亢進(jìn),性腺發(fā)育不良,原因：患者