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1、第2章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ),第1節(jié) 真核細(xì)胞的基本結(jié)構(gòu)體系 第2節(jié) 細(xì)胞周期與有絲分裂 第3節(jié) 減數(shù)分裂 第4節(jié) 配子發(fā)生和性別決定,學(xué)習(xí)目標(biāo),區(qū)分生物膜與細(xì)胞膜、載體與受體、細(xì)胞外基質(zhì)與核基質(zhì)、染色質(zhì)與染色體、同源染色體與姐妹染色單體等名詞概念。 比較有絲分裂與減數(shù)分裂的異同并掌握其生物學(xué)意義 簡述精子和卵的發(fā)生過程及染色體數(shù)目的變化特點(diǎn)。,第一節(jié) 真核細(xì)胞的基本結(jié)構(gòu)體系,電鏡下結(jié)構(gòu),真核細(xì)胞的三大結(jié)構(gòu)體系:,生物膜系統(tǒng) 細(xì)胞骨架系統(tǒng) 遺傳信息表達(dá)系統(tǒng),一、生物膜系統(tǒng),概念:細(xì)胞膜、核膜以及內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體、線粒體等細(xì)胞器,都是由膜構(gòu)成的,這些膜的化學(xué)組成相似,基本結(jié)構(gòu)大致相同,統(tǒng)稱為生物膜。,
2、單層膜: 雙層膜:,線粒體、葉綠體、核膜,細(xì)胞膜、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體、液泡膜、溶酶體,單層膜: 雙層膜:,線粒體、葉綠體、核膜,細(xì)胞膜、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體、液泡膜、溶酶體,單層膜: 雙層膜:,線粒體、葉綠體、核膜,功能特點(diǎn):一定的流動性、選擇透過性。,糖蛋白分子,生物膜的液態(tài)鑲嵌模型,(一)、細(xì)胞膜,細(xì)胞的外表面包被有一層單位膜,使細(xì)胞具有了一定的形態(tài),這就是細(xì)胞膜或稱質(zhì)膜。細(xì)胞膜主要由蛋白質(zhì)和脂類組成。細(xì)胞膜是細(xì)胞的邊界,它限定細(xì)胞的范圍,與細(xì)胞的滲透、識別、信息傳遞等特性有關(guān)。,(二)線粒體動力工廠,線粒體是細(xì)胞進(jìn)行有氧呼吸和供能的場所 電鏡下由內(nèi)外兩層膜圍成。 是動物細(xì)胞中核外唯一含有dna
3、的細(xì)胞器。,(三)內(nèi)膜系統(tǒng)1、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)物質(zhì)運(yùn)輸?shù)耐ǖ?內(nèi)質(zhì)網(wǎng)是由一層單位膜構(gòu)成的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu),廣泛分布在細(xì)胞質(zhì)中,分為兩類:即粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng) 。,內(nèi)質(zhì)網(wǎng)與核膜外層相連,內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔與兩層核膜之間的腔相通,內(nèi)質(zhì)網(wǎng)與細(xì)胞膜相連,滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)與脂質(zhì)、糖類代謝有關(guān) 粗面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)主要與蛋白質(zhì)的合成有關(guān),(2)高爾基體加工、包裝車間,1.結(jié)構(gòu)是由一層單位膜構(gòu)成的扁平囊、小囊泡、大囊泡組成的圓盤狀結(jié)構(gòu)。 2.高爾基體的功能 :與細(xì)胞分泌有關(guān);合成和運(yùn)輸多糖、糖脂和糖蛋白;還與溶酶體的形成有關(guān)。,(3)溶酶體細(xì)胞內(nèi)的消化器官,結(jié)構(gòu):是由一層單位膜包圍著的、含有多種酸性水解酶的囊泡狀結(jié)構(gòu)的細(xì)胞器。 功能: 溶酶體在細(xì)
4、胞內(nèi)具有消化、防御和保護(hù)作用,是細(xì)胞內(nèi)的消化器官。腫瘤、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、休克、發(fā)熱和矽肺等疾病均與溶酶體有關(guān)。,核糖體蛋白質(zhì)的合成場所,核糖體為非膜相結(jié)構(gòu),是細(xì)胞中數(shù)量最多,體積最小的細(xì)胞器。 電鏡下,為橢圓形結(jié)構(gòu),由大亞基和小亞基構(gòu)成。 核糖體既可以游離在細(xì)胞質(zhì)中,也可以附著在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)上。,二、細(xì)胞骨架,細(xì)胞為什么能維持一定的形態(tài)?推測有細(xì)胞骨架存在。,“人”有一定的形態(tài)是由于 有骨骼系統(tǒng)作為支架。,細(xì)胞骨架是指真核細(xì)胞中由微管 、微絲和中等纖維等蛋白質(zhì)成分構(gòu)成的一個復(fù)合的網(wǎng)架系統(tǒng)。,細(xì)胞骨架,核骨架,細(xì)胞骨架的功能,細(xì)胞的骨架是指真核細(xì)胞中的蛋白纖維網(wǎng)架體系,包括微管、微絲和中等纖維等,是無
5、膜的結(jié)構(gòu)。 主要功能是維持細(xì)胞的一定形態(tài),保持細(xì)胞內(nèi)部結(jié)構(gòu)的有序性,還與細(xì)胞運(yùn)動、物質(zhì)運(yùn)輸、能量轉(zhuǎn)換、信息傳遞、細(xì)胞分裂和分化等生命活動密切相關(guān)。,三、遺傳信息表達(dá)系統(tǒng),dna-蛋白質(zhì),rna-蛋白質(zhì)復(fù)合體是細(xì)胞遺傳信息載體與表達(dá)系統(tǒng)。構(gòu)成了細(xì)胞遺傳信息儲存與復(fù)制、核酸轉(zhuǎn)錄與蛋白質(zhì)翻譯的體系。,(一)染色質(zhì)和染色體,染色質(zhì):細(xì)胞間期核內(nèi)伸展開的dna-蛋白質(zhì)纖維。 染色體:有絲分裂階段,染色質(zhì)高度螺旋化,緊密盤繞折疊的產(chǎn)物。 dna (deoxyribonucleic acid) 組蛋白(h1、h2a、h2b、h3、h4) 蛋白質(zhì) 非組蛋白 染色質(zhì)染色體 (分裂間期) (分裂期),螺旋化,染色
6、質(zhì)和染色體是同一遺傳物質(zhì)在細(xì)胞間期和分裂期的兩種不同形態(tài)。,染色體的基本單位是核小體;核小體由核心顆粒和dna長鏈構(gòu)成。 核心顆粒:由四種組蛋白( h2a、h2b、h3、h4)各2個分子構(gòu)成八聚體,外面圍繞約140堿基對組成的dna鏈纏繞1.75圈形成扁圓形核小體; 連接區(qū):相鄰兩個核小體間由50-60bp的dna相連,其上還結(jié)合1個組蛋白h1。,細(xì)胞核(d=6m) 染色體(2n=46) dna(總長2m),四級結(jié)構(gòu):由超螺線管再纏繞折疊中期染色體(兩條染色單體 )(直徑1400nm, 5) 三級結(jié)構(gòu):螺線管進(jìn)一步折疊螺旋化超螺線管(直徑0.4m, 40) 二級結(jié)構(gòu):串珠進(jìn)一步螺旋化,每6個核
7、小體一個螺旋螺線管(直徑30nm, 6) 一級結(jié)構(gòu):無數(shù)個核小體通過一條dna分子串聯(lián)起來串珠狀纖維(7),螺線管和超級螺線管,螺線管進(jìn)一步折疊螺旋化 超螺線管 三級結(jié)構(gòu),每六個核小體圍成1個螺旋 二級結(jié)構(gòu),四級結(jié)構(gòu):中期染色體,長度壓縮萬倍,使大量的遺傳信息在細(xì)胞分裂過程中,儲藏在有限的空間中。,常染色質(zhì)和異染色質(zhì),(二)、核仁、核糖體、核基質(zhì),細(xì)胞核是細(xì)胞的真核細(xì)胞中體積最大、功能最重要的細(xì)胞器,主要功能是儲存和復(fù)制遺傳信息,控制細(xì)胞的代謝、生長、分化和繁殖等活動。 核內(nèi)除了染色質(zhì)以外,還有核仁核基質(zhì)。核膜外還有核糖體。 核仁:主要功能是核糖體亞單位裝配和rrna轉(zhuǎn)錄 核基質(zhì):又稱核液,無
8、定形物質(zhì),與dna復(fù)制關(guān)系密切。,核糖體蛋白質(zhì)的合成場所,核糖體為非膜相結(jié)構(gòu),是細(xì)胞中數(shù)量最多,體積最小的細(xì)胞器。 電鏡下,為橢圓形結(jié)構(gòu),由大亞基和小亞基構(gòu)成。 核糖體既可以游離在細(xì)胞質(zhì)中,也可以附著在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)和核膜上。,第二節(jié) 細(xì)胞周期與有絲分裂,有絲分裂是人類及其他真核生物細(xì)胞增殖的基本形式,組成生物體的所有細(xì)胞都來自受精卵細(xì)胞無數(shù)次的有絲分裂。 細(xì)胞分裂是有周期性的,細(xì)胞從上一次有絲分裂結(jié)束開始到下一次有絲分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的過程稱為細(xì)胞增殖周期。細(xì)胞周期包括間期和分裂期;間期分為g1、s期和g2;分裂期包括前期、中期、后期和末期 。,一、有絲分裂(mitosis ),有絲分裂:一個細(xì)胞分
9、裂產(chǎn)生兩個在遺傳上與親代完全相同的細(xì)胞的過程。 特點(diǎn):dna/染色體復(fù)制1次; 細(xì)胞分裂1次產(chǎn)生2個子細(xì)胞; 染色體數(shù)目仍是2n。 意義:子代細(xì)胞保持了與親代細(xì)胞相同的遺傳物質(zhì),從而保證了機(jī)體所有細(xì)胞的染色體數(shù)目恒定。,細(xì)胞從上一個有絲分裂結(jié)束到下一個有絲分裂結(jié)束的全過程細(xì)胞周期(cell cycle):,g1期:rna和蛋白質(zhì)合成,是進(jìn)入s期的前提; s 期:dna合成復(fù)制; g2期:加速合成rna和蛋白質(zhì),為m期準(zhǔn)備。,分裂期,前期 中期 后期 末期,間期,前期(prophase):染色質(zhì)折疊變粗,核仁、核膜消失;,中期(metaphase):典型染色體,排列于赤道板、紡錘體形成,并與染色
10、體著絲粒相連;,后期(anaphase):著絲粒縱裂、染色單體分別移向兩極;,末期(telephase):染色體移至兩極并分散成染色質(zhì),核膜、核仁再現(xiàn)、細(xì)胞膜凹陷。,有絲分裂的熒光顯微圖像,有絲分裂的特征和意義,有絲分裂的特征:染色體復(fù)制1次,細(xì)胞分裂1次,遺傳物質(zhì)平均分配給2個子細(xì)胞。 有絲分裂的重要意義:使子細(xì)胞間與母細(xì)胞的遺傳物質(zhì)保持一致,保證了機(jī)體各細(xì)胞間染色體形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目的相對恒定,即保證了遺傳的連續(xù)性和穩(wěn)定性。,第三節(jié) 減數(shù)分裂,減數(shù)分裂(meiosis)是指有性繁殖過程中,生殖細(xì)胞在成熟階段發(fā)生的一種特殊的有絲分裂,故又稱為成熟分裂。基本特征是染色體復(fù)制一次而細(xì)胞連續(xù)分裂兩次
11、,結(jié)果1個母細(xì)胞產(chǎn)生了4個子細(xì)胞,每個子細(xì)胞的染色體數(shù)為母細(xì)胞的一半,因此稱為減數(shù)分裂。,減數(shù)分裂(meiosis),減數(shù)分裂:生殖細(xì)胞的分裂方式,由此產(chǎn)生男性和女性的配子,即精子和卵子。 特點(diǎn): 生殖細(xì)胞形成過程中(成熟分裂); 染色體/dna復(fù)制1次,細(xì)胞連續(xù)2次分裂; 形成精子或卵細(xì)胞; 染色體數(shù)目減半( 2n1n,單倍體)。 包括:減數(shù)分裂減數(shù)分裂,減數(shù)分裂,前期:分五段(細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期) 中期:四分體排列形成赤道板,紡錘 絲與著絲粒相連并朝向兩極。 后期:同源染色體彼此分離(分離律), 非同源染色體隨機(jī)分配到子細(xì)胞中 去(自由組合律)。 末期:染色體達(dá)兩極,核
12、膜、仁重新出 現(xiàn),形成兩個子細(xì)胞(n)。,減數(shù)分裂前期i,1、 細(xì)線期(leptotene stage) 特點(diǎn): 1)染色質(zhì)螺旋化染色體(呈細(xì)絲狀); 2)染色體已復(fù)制,但看不到雙重性; 3)染色體端粒開始與核膜附著斑相連;,核膜,仁,核,2、 偶線期(zygotene stage) no 二價體 特點(diǎn): 1)同源染色體發(fā)生配對聯(lián)會(synapsis) 聯(lián)會復(fù)合體二價體。 同源染色體(homologous chromosome):是指大小、形態(tài)結(jié)構(gòu)相同,一條來自父方,一條來自母方的一對染色體。,3、粗線期 (pachytene stage) 特點(diǎn): 1)染色體變粗二價體四分體(tetrad)
13、2)非姐妹染色單體之間發(fā)生交換交叉,染色體重組/基因重組,互換的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。,no,四分體,4、雙線期 (dipleoid stage) no 交叉端化 特點(diǎn): 1)聯(lián)會的同源染色體相互排斥,并分離。 2)互換后的染色體之間仍存交叉交叉端化。,5、終變期 (diakinnesis stage) cm 特點(diǎn): 1)染色體高度螺旋化短、粗。 2)核仁、核膜消失、紡錘體形成。 3)交叉移至末端互換片段。,中期i 中心體 紡錘體 特點(diǎn): 1)四分體排列形成赤道板 2)紡錘體與染色體著絲粒盤連接,后期i 特點(diǎn): 1)同源染色體彼此分離(分離律) 2)非同源染色體隨機(jī)分配到子細(xì)胞(自由組合律) (自由組合
14、 223),末期i no 特點(diǎn): 1)兩組染色體分別到達(dá)兩極, 2)一個細(xì)胞變成兩個細(xì)胞,染色體數(shù)目減半, 3)核仁、核膜重新出現(xiàn)。,減數(shù)分裂ii,減數(shù)分裂i完成后,經(jīng)過暫短的間期(或不經(jīng)過間期),不經(jīng)染色體復(fù)制而進(jìn)入減數(shù)分裂ii。與細(xì)胞的有絲分裂過程相似.,減數(shù)分裂,前期ii:核仁、核膜消失,每個c中有n個二分體。 中期ii:各二分體排列在赤道板上。 后期ii:二分體著絲??v裂,姐妹染色單體分離,移向兩極。 末期ii:單分體到達(dá)兩極,形成兩個(四個)子細(xì)胞。,減數(shù)分裂的意義,保證人類染色體數(shù)目在遺傳中的恒定:精子和卵染色體減半為23條;精子和卵子結(jié)合形成受精卵,受精卵又恢復(fù)為46條染色體。
15、是遺傳學(xué)規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) :同源染色體分離,是孟德爾分離定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ); 非同源染色體的隨機(jī)組合,是孟德爾自由組合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ); 同源染色體中非姐妹染色單體的交換是摩爾根連鎖互換規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。 是遺傳復(fù)雜性的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ),第四節(jié)、配子發(fā)生和性別決定,精子發(fā)生,三階段: 1、有絲分裂增殖期; 2、減數(shù)分裂期; 3、精子形成分化。,卵子發(fā)生,三階段: 1、增殖期; 2、生長期; 3、成熟期。,精子卵子發(fā)生比較,出生后至青春期前,排卵后至受精前,受精(fertilization),受精:指成熟獲能后的精子與卵細(xì)胞結(jié)合形成受精卵的過程。 發(fā)生部位:輸卵管壺腹部。,二、人類性別決定 人類性別是細(xì)胞
16、中的性染色體決定的 ,但決定個體的表型性別是y染色體。y上有一個睪丸決定因子(在短臂上)基因(testis determining factor,tdf),有男性化的強(qiáng)烈作用。是性別決定的關(guān)鍵基因。,人類的性別決定示意圖,性染色異常的個體:,核型為47,xxy或核型為48,xxxy。他們的表型均為男性,但是一個不正常的男性。 沒有y染色體的個體,如核型為45,0x。其表型為女性,但是一個不正常的女性。,目標(biāo)檢測,細(xì)胞內(nèi)的動力工廠指的是( ) a線粒體b高爾基體c溶酶體d內(nèi)質(zhì)網(wǎng) 蛋白質(zhì)合成運(yùn)輸?shù)耐ǖ乐傅氖牵?) a線粒體 b高爾基體c溶酶體 d內(nèi)質(zhì)網(wǎng) 有絲分裂前期正常人體細(xì)胞含( )條染色體。 a.23 b.46 c.92 d.22 同源染色體聯(lián)會發(fā)生在( )。 a、有絲分裂前期 b、有絲分裂中期 c、減數(shù)分裂前期 d、減數(shù)分裂中期,a,d,b,c,果蠅的體細(xì)胞有8條染色體,它的初級卵母細(xì)胞,次級卵母細(xì)胞和卵細(xì)胞的染色體數(shù)是( )。 a、8;
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