1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) （Medical Genetics） 唐吟宇,第 一 章緒 論,一、 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)概論,（一）定義,簡(jiǎn)單講： 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是研究人類疾病與遺傳 關(guān)系的一門學(xué)科。,具體講：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)相 結(jié)合而形成的一門邊緣學(xué)科，是遺 傳學(xué)知識(shí)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的應(yīng)用，可 被視為遺傳學(xué)的一個(gè)分支。,1、對(duì)象：人類與遺傳因素有關(guān)的疾病，即遺傳病。 2、內(nèi)容：疾病的病因、形成機(jī)理、物質(zhì)基礎(chǔ)、 遺傳方式、遺傳規(guī)律、診斷、治療、預(yù)防等。 3、范疇：大量的研究表明醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)不僅與生化、免疫、病理等基礎(chǔ)學(xué)科有關(guān)，還不斷滲透到各個(gè)臨床學(xué)科。到目前為止，基本上各個(gè)臨床學(xué)科都發(fā)現(xiàn)了與遺傳有關(guān)的疾病。,(二）研究

2、對(duì)象、內(nèi)容、及范疇,內(nèi)科：高血壓、糖尿病、先天性心臟病等。 外科：多發(fā)畸形、多指、并指等。 兒科：先天愚型、脆性X綜合征等。 精神科：精神分裂癥、抑郁癥等。 眼科：視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。 耳鼻喉科：先天性聾啞等。 皮膚科：白化病、著色性干皮病等。 口腔科：唇裂、腭裂等。,（三）醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的分支學(xué)科,總之，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展到今天已逐漸成為 一門由多個(gè)分支學(xué)科構(gòu)成的綜合性學(xué)科,但它主要由“人類細(xì)胞遺傳學(xué)”和“人類生化遺傳 學(xué)”兩大部分組成，它們是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的兩個(gè)重要 分支學(xué)科，同時(shí)也被稱為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的兩大支柱。,1、 人類細(xì)胞遺傳學(xué),從細(xì)胞學(xué)的角度即從染色體的結(jié)構(gòu)和行為來(lái)研究遺傳病的發(fā)病機(jī)理,（1）研究

3、人類染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變發(fā)生的機(jī)理及頻率等； （2）研究人類染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目畸變與疾病的關(guān)系。,2、 人類生化遺傳學(xué),從基因表達(dá)的角度來(lái)研究基因突變所致蛋白質(zhì)或酶合成異常與遺傳病的關(guān)系。,（1）單基因遺傳及其疾病 （2）多基因遺傳及其疾病 （3）基因突變與分子病,3、 其他分支學(xué)科,分子遺傳學(xué)、群體遺傳學(xué)、腫瘤遺傳學(xué)、 免疫遺傳學(xué)、藥物遺傳學(xué)、遺傳毒理學(xué)、發(fā) 育遺傳學(xué)、行為遺傳學(xué)等。,二 、 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)發(fā)展的特點(diǎn),1 、對(duì)遺傳性狀從簡(jiǎn)單的描述到復(fù)雜的實(shí)驗(yàn)階段。 2 、從個(gè)體水平細(xì)胞水平染色體水平基因水平 （分子水平）。 3 、一方面向微觀的方向不斷深入 分子遺傳學(xué)； 另一方面向更宏觀的方向發(fā)

4、展 群體遺傳學(xué)。,三 、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的作用,隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展和科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，醫(yī)學(xué)遺 傳學(xué)在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中的作用和地位越來(lái)越重要。在 當(dāng)今世界，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)不但發(fā)展十分迅速，而且 正逐漸成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中一個(gè)非?；钴S的領(lǐng)域。其 原因有以下幾點(diǎn)：,1、 遺傳病對(duì)人類健康的威脅日益嚴(yán)重,遺傳病的病種不斷增加，而發(fā)病率又相對(duì)上升； 孕婦的自然流產(chǎn)，約10%是染色體異常引起； 一歲內(nèi)死亡的嬰兒，其死亡原因先天畸形占首 位，而患先天畸形的活嬰，有遺傳病者占23-25%； 人群中3%的兒童有智力發(fā)育不全，其中80%為遺傳病所致。,2、 許多嚴(yán)重危害人類健康的常見(jiàn)病 已證明與遺傳有關(guān),例如腫瘤、糖尿病、高血壓

5、、精神分裂癥等一些過(guò)去不明原因的疾病，現(xiàn)已證實(shí)與遺傳因素有關(guān)，而且已知這一類發(fā)病率較高的疾病，其遺傳方式為多基因遺傳。,至今，已發(fā)現(xiàn)的基因病多達(dá)約 6000種，染色體病1000多種。,四 、 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究方法,群體篩查、家系調(diào)查、系譜分析、 染色體分析、雙生子法等。,五 、遺傳病的概述,經(jīng)典遺傳學(xué)認(rèn)為，人體生殖細(xì)胞 （精子或卵子）或受精卵細(xì)胞，其遺傳 物質(zhì)發(fā)生異常改變后所導(dǎo)致的疾病叫遺傳病。,（一）概念,（二） 遺傳病的特征,1 、遺傳性 遺傳病一般具有從上一代傳至下一代的 特性。 但該特性并非在所有遺傳病家系中都可 以看到，這是因?yàn)槭悄承┻z傳病患者早夭或無(wú) 生育能力，因而沒(méi)有后代所致。,

6、2 、遺傳物質(zhì)的改變發(fā)生在生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞中，包括染色體畸變和基因突變。,體細(xì)胞遺傳物質(zhì)的改變通常是不能 遺傳的。所以，經(jīng)典遺傳學(xué)不包括這類 疾病。如白血病、惡性腫瘤、衰老等。,3、 終生性 這是因?yàn)殡m經(jīng)治療可以改變遺傳病 的表型特征即改善癥狀，但卻不能改變 細(xì)胞中已發(fā)生改變的遺傳物質(zhì)，故具終生性。,4、 先天性 個(gè)體一出生就發(fā)病的特性。這是因?yàn)槌錾鷷r(shí)細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)已經(jīng)發(fā)生改變，如先天性聾啞。 但并非所有的患者在出生時(shí)就發(fā)病（即表現(xiàn)出癥狀），如遺傳性舞蹈病，2035歲以后才發(fā)??；反過(guò)來(lái)，也不是所有的先天性疾病均為遺傳病，如先天性梅毒。,5、 家族性 遺傳病特別是顯性遺傳?。ˋD或XD）往往 表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象。 但是也有不少遺傳病特別是隱性遺傳?。ˋR 或XR）和染色體病可以沒(méi)有家族史，往往在幾代 人中只出現(xiàn)個(gè)別患者，如白化病；相反，具有家族 傾向的疾病卻不一定是遺傳病，如夜盲癥。,(三) 遺傳病的分類,基因病,單基