1、馬凡氏綜合癥,1,馬凡氏綜合癥（marfans syndrome）俗稱蜘蛛人癥、蜘蛛指（趾）綜合癥，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳?；颊咝呐K、心血管發(fā)育異常。病變主要累及中胚葉的骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織，骨骼畸形最常見，全身管狀骨細(xì)長(zhǎng)、手指和腳趾細(xì)長(zhǎng)呈蜘蛛腳樣。累及心血管系統(tǒng)時(shí)，病情兇險(xiǎn)，死亡率高，手術(shù)是目前唯一的治療方法,2,概述： 馬凡氏綜合癥是由法國(guó)醫(yī)生BernardJ.A.Marfan于1896年發(fā)現(xiàn)，是一種可遺傳的疾病，患者身體結(jié)締組織先天性較常人脆弱，全身組織均易受影響而導(dǎo)致骨骼、肺部、眼睛、心臟及血管易生病變?；疾÷逝c種族、性別無(wú)關(guān)。 美國(guó)馬凡氏綜合

2、癥組織統(tǒng)計(jì)，每五千人有一人患上此病。據(jù)心臟外科醫(yī)生稱，中國(guó)人患上此病的比率為每十萬(wàn)人有十七人患病。由于沒有正式統(tǒng)計(jì)資料，實(shí)際患者比率可能更高。 馬凡氏綜合癥致病原因人體第十五對(duì)染色體異常，遺傳自父或母其中一方，亦有四分之一患者是因胚胎基因突變而成。此病為顯性遺傳病，患者下一代有50%機(jī)會(huì)患上此病。,3,本病原發(fā)機(jī)制不明。有人認(rèn)為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯(lián)合受損，即賴氨酰氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沉積、唾液酸增多、透明質(zhì)酸堆積、硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關(guān)。,發(fā)病機(jī)理,4,遺傳學(xué)：馬凡綜合征患者FBN1（微纖維原）基因突變導(dǎo)致原纖維蛋白發(fā)生異常，使結(jié)締組織的重要成分纖維蛋白原結(jié)構(gòu)

3、異常。MFS的缺陷基因微纖維原基因(FBN 1)己定位于人類第15號(hào)染色體上，F(xiàn)BN 1蛋白廣泛分布于主動(dòng)脈、軟骨、晶狀體及皮膚等處的彈力纖維中.而這些部位正是馬凡綜合征表型異常所。 病理學(xué)：主動(dòng)脈中層囊性變性與彈力纖維細(xì)小、斷裂，造成主動(dòng)脈壁薄弱、主動(dòng)脈擴(kuò)張。當(dāng)主動(dòng)脈擴(kuò)張時(shí)，就容易出現(xiàn)主動(dòng)脈瘤、主動(dòng)脈夾層。,5,骨骼肌肉系統(tǒng),主要有四肢細(xì)長(zhǎng)，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大于身長(zhǎng)，雙手下垂過膝，上半身比下半身長(zhǎng)。長(zhǎng)頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發(fā)達(dá)，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無(wú)力型體質(zhì)。韌帶、肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長(zhǎng)、松弛，關(guān)節(jié)過度伸展。有時(shí)見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側(cè)凸

4、、脊椎裂等。,6,7,心血管系統(tǒng),約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張、主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤、夾層動(dòng)脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關(guān)閉不全、三尖瓣關(guān)閉不全?？珊喜⑾忍煨苑块g隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯(lián)征、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、主動(dòng)脈縮窄等。也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯、預(yù)激綜合征、房顫、房撲等。,8,眼,主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。男性多于女性。,9,馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動(dòng)脈瘤，應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)，早期治療。根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼、眼、心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷。臨床上分為兩型：

5、三主征俱全者稱完全型；僅二項(xiàng)者稱不完全型。診斷此病的最簡(jiǎn)單手段是超聲心動(dòng)圖，有懷疑者均可行此檢查，進(jìn)一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。,10,診斷標(biāo)準(zhǔn),在1996年修訂的“馬凡氏綜合癥”的診斷標(biāo)準(zhǔn)中，在骨骼、眼睛、心血管、肺、皮膚及體包膜、硬腦(脊)膜、家族遺傳史等方面，分別列出了幾項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和次要標(biāo)準(zhǔn)。 骨骼系統(tǒng) 主要標(biāo)準(zhǔn)：以下表現(xiàn)至少有 4 項(xiàng)雞胸；漏斗胸需外科矯治；上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長(zhǎng)/身高的比值大于 1.05；腕征、指征陽(yáng)性；脊柱側(cè)彎大于 20 度，或脊柱前移(側(cè)彎計(jì))；肘關(guān)節(jié)外展減小(170度)； 中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足；任何程度的，髖臼前凸(髂關(guān)節(jié)內(nèi)陷)(X

6、 片上確定)。次要標(biāo)準(zhǔn)：中等程度的漏斗胸：關(guān)節(jié)活動(dòng)異常增強(qiáng)；高腭弓，牙齒擁擠重疊；面部表征：長(zhǎng)頭、眼球內(nèi)陷、縮頜、瞼裂下斜。 骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。,11,眼睛系統(tǒng) 主要標(biāo)準(zhǔn)：晶狀體脫位。 次要標(biāo)準(zhǔn)：異常扁平角膜(角膜曲面計(jì)測(cè)量)；眼球軸長(zhǎng)增加(超聲測(cè)量)；虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。眼睛系統(tǒng)受累需符合標(biāo)準(zhǔn)：主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。 心血管系統(tǒng) 主要標(biāo)準(zhǔn)：升主動(dòng)脈擴(kuò)張伴或不伴主動(dòng)脈瓣返流；升主動(dòng)脈夾層。 次要標(biāo)準(zhǔn)：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣返流；主肺動(dòng)脈擴(kuò)張( 在無(wú)瓣膜或外周肺動(dòng)脈狹窄及其它明顯原因下，年齡又小于 40 歲)；二尖瓣環(huán)鈣

7、化(年齡小于 40 歲)；降主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層(50 歲以下)。 心血管受累需符合的條件：有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可。 肺系統(tǒng) 自發(fā)性氣胸；肺尖肺大泡 皮膚和體包膜 皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反復(fù)受壓等無(wú)關(guān)；復(fù)發(fā)性疝或切口疝。 硬腦膜 CT 或 MRI 發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。 家族或遺傳史 主要標(biāo)準(zhǔn)：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn)；FBNI 基因中存在已知的導(dǎo)致馬凡綜合征的突變；存在已知的與其家族中馬凡綜合征患者相同的 FBNI 基因單倍型。 由于家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標(biāo)準(zhǔn)中必須有一項(xiàng)存在。 對(duì)特定病例：如果無(wú)家族或遺傳史者，至少需有兩個(gè)不同系統(tǒng)的主要標(biāo)

8、準(zhǔn)以及三分之一的器官受累；對(duì)特定病例的家屬：在家族史中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)、一個(gè)系統(tǒng)的一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二個(gè)系統(tǒng)受累即可診斷。,12,治療 馬凡氏綜合癥手術(shù)是唯一治療方法，目前手術(shù)成功率已在90%以上。若提示有主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂者，應(yīng)及時(shí)手術(shù)治療。馬凡氏綜合征的手術(shù)治療牽涉到很多學(xué)科，比如眼科，骨科，心臟外科和胸外科等，手術(shù)是救命，不能根治。雞胸，漏斗胸，需外科矯治；眼科的問題主要是晶狀體脫位或者半脫位，也可以手術(shù)治療。,13,其中危害最大的是心臟和大血管的病變，常見主動(dòng)脈夾層和瓣膜病變，手術(shù)方式：置換人工血管和心臟瓣膜,14,Bentall手術(shù),15,手術(shù)方法,病人在全麻中度低溫體外循環(huán)下手術(shù)。取

9、胸骨正中切口，經(jīng)升主動(dòng)脈插入動(dòng)脈灌注管，采用4晶體停跳液順灌，縱行切開主動(dòng)脈瘤體，左右冠脈直接灌停跳液，心臟表面覆蓋冰屑，開放主動(dòng)脈前最后一次順灌溫含血停跳液。 Bentall手術(shù)方法：縱切升主動(dòng)脈瘤，切除主動(dòng)脈瓣，取帶瓣人造血管替換升主動(dòng)脈和主動(dòng)脈脈，并將左右冠狀動(dòng)脈連同開口周圍1大小的主動(dòng)脈壁全層吻合移植在人造血管的相應(yīng)位置上。,16,患者男，22歲，活動(dòng)后心慌胸悶2年，加重2個(gè)月，于2012-5-23以馬凡氏綜合征，二尖瓣關(guān)閉不全，房顫，心功能三級(jí)入院，否認(rèn)有結(jié)核肝炎史，家族史：母親死于心臟病，一哥一姐，姐四肢細(xì)長(zhǎng)，高度近視，哥體健。入院后完善各項(xiàng)檢查，心臟彩超示：主動(dòng)脈竇部瘤樣擴(kuò)張，主

10、動(dòng)脈瓣返流，二尖瓣脫垂并關(guān)閉不全，全心擴(kuò)大，左心為著。給予強(qiáng)心、利尿、營(yíng)養(yǎng)心肌、調(diào)整心律等藥物治療。于2012-6-6在全麻低溫體外循環(huán)下行Bentall手術(shù)+二尖瓣置換術(shù)，手術(shù)順利，術(shù)后為竇性心律，HR86-120次/min，BP91-123/51-65mmHg,6-9拔除氣管內(nèi)插管。術(shù)后給予強(qiáng)心利尿、擴(kuò)血管、抗感染、抗凝治療，術(shù)后出現(xiàn)血紅蛋白尿，給予間斷利尿并堿化尿液，血清鉀在3.5-5.7之間，6-7查肝功，膽紅素147.9，6-8尿常規(guī)：潛血4+，紅細(xì)胞43.6，尿蛋白3+，6-9查肝功ALT 77、白蛋白31.7遵醫(yī)囑給予保肝藥物，靜脈輸注白蛋白，6-11生化cr290，6-12 H

11、CT16% Hb55g遵醫(yī)囑靜脈輸注洗滌紅細(xì)泡，6-18尿液轉(zhuǎn)為正常，21:00出現(xiàn)急性左心衰，SpO2 70%，急行氣管內(nèi)插管，呼吸機(jī)控制呼吸，6-19患者出現(xiàn)肝大、腹水，胸腔積液，氣管內(nèi)吸出血性痰液，遵醫(yī)囑給予止血藥，冷沉淀凝血因子，現(xiàn)患者術(shù)后第十九天，病情危重，呼吸機(jī)控制呼吸，氣管內(nèi)吸出血性痰液，雙肺聞及濕啰音，肝功能腎功能進(jìn)一步受損，根據(jù)患者病情提出以下護(hù)理問題：,17,1、出血 與手術(shù)吻合口多有關(guān) 觀察引流液的顏色、量、性質(zhì) 注意切口敷料有無(wú)出血，及皮下出血、血尿、柏油樣便、牙齦出血等 2、急性左心衰與液體 輸入過多有關(guān)。 密切觀察患者病情變化，嚴(yán)格控制液體速度及液體量。取端坐位，倆

12、腿下垂 高流量氧氣吸入，必要時(shí)酒精濕化 遵醫(yī)囑給予強(qiáng)心、利尿、擴(kuò)血管及鎮(zhèn)靜劑，并觀察藥物的療效及副作用 嚴(yán)重者行氣管插管呼吸機(jī)輔助呼吸。備好急救藥品及搶救器械。,18,3、血紅蛋白尿與紅細(xì)胞破壞有關(guān) 觀察尿液的顏色，性質(zhì)，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)通知醫(yī)生。 4、低鉀與長(zhǎng)期應(yīng)用利尿劑有關(guān) 定期監(jiān)測(cè)血鉀，遵醫(yī)囑及時(shí)補(bǔ)鉀。 5、貧血與紅細(xì)胞丟失有關(guān)。 觀察生命體征及皮膚粘膜、末梢循環(huán)、出血速度、出血量等。遵醫(yī)囑靜脈輸注紅細(xì)胞。 指導(dǎo)病人飲食,給予足夠的蛋白質(zhì)、維生素、高熱量易消化飲食 6、低蛋白血癥與尿蛋白丟失過多有關(guān)。 加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，進(jìn)食高蛋白食物，魚，蝦，瘦肉等。 遵醫(yī)囑靜脈補(bǔ)充人血白蛋白。,19,7、氣體交換

13、受損與胸腔積液有關(guān)。 給予舒適體位抬高床頭。半臥位或健側(cè)臥位，以利呼吸。 給予高濃度氧氣吸入，保持呼吸道通暢。 監(jiān)測(cè)動(dòng)脈血?dú)夥治觥?8、皮膚完整性受損與消瘦有關(guān)。 保持床鋪平整、干凈、整潔。 協(xié)助病人翻身，避免皮膚長(zhǎng)期受壓。 加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，進(jìn)食高蛋白、高維生素飲食。 9、活動(dòng)無(wú)耐力與患者消瘦營(yíng)養(yǎng)失調(diào)，電解質(zhì)紊亂有關(guān)。 加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，進(jìn)食高蛋白、高維生素飲食。 給予四肢被動(dòng)功能訓(xùn)練，防止肌肉萎縮。,20,10、呼吸機(jī)相關(guān)性肺炎與長(zhǎng)期機(jī)械通氣有關(guān)。 嚴(yán)格無(wú)菌操作，操作前后認(rèn)真洗手。 使用一次性呼吸管路，呼吸機(jī)管道有冷凝水時(shí)，及時(shí)傾倒，防止冷凝液溢入病人氣道內(nèi)，霧化器貯液瓶、罐內(nèi)液體每24h更換一次。加強(qiáng)呼

14、吸道濕化。 有效吸痰，使用一次性吸痰管。做好口腔護(hù)理，體位護(hù)理，床頭抬高30-40 加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)，提高免疫力。 11、焦慮與擔(dān)心手術(shù)預(yù)后有關(guān) 加強(qiáng)與患者的溝通，鼓勵(lì)說出心理感受。 多與患者交流，注意心理護(hù)理。,21,術(shù)前準(zhǔn)備： 心理狀況：病人對(duì)手術(shù)有無(wú)思想準(zhǔn)備，該類患者發(fā)病前往往無(wú)癥狀，一旦發(fā)病便會(huì)感覺緊張、恐懼、悲觀等，我們應(yīng)認(rèn)真分析原因，采取積極的護(hù)理措施，取得患者配合，使他們安心接受手術(shù)。 保持病室環(huán)境安靜，絕對(duì)臥床休息，飲食清淡，易消化，多飲水， 保持大便通暢，必要時(shí)口服緩瀉劑，避免用力排便、劇烈咳嗽等增加心臟負(fù)荷、 增加腹壓的因素，加強(qiáng)日常生活護(hù)理（口腔護(hù)理和皮膚護(hù)理） 。,22,做好心

15、血管科常規(guī)術(shù)前準(zhǔn)備 ：呼吸道準(zhǔn)備、胃腸道準(zhǔn)備、皮膚準(zhǔn)備、了解病人的全身情況，做好手術(shù)日晨的護(hù)理。 完善各項(xiàng)檢查，查血常規(guī)、肝功能、腎功能、凝血系列,術(shù)前禁食 8 小時(shí)，抗生素皮試，備皮。,23,術(shù)后護(hù)理： 1、 血流動(dòng)力學(xué)的維持 主動(dòng)脈人工血管置換手術(shù)，創(chuàng)傷大、失血多，因?yàn)樾募?chuàng)傷電解質(zhì)和酸堿平衡失調(diào)，使血流動(dòng)力學(xué)不穩(wěn)定，因此維持有效循環(huán)極為重要，術(shù)后由于滲血量大，心肌收縮乏力、缺氧、心率失常等原因，?？稍斐裳獕航档?，導(dǎo)致血流量不足，可造成重要臟器缺血、缺氧，我們要密切觀察血壓變化，適當(dāng)補(bǔ)充血容量，合理使用正性肌力藥物和血管收縮劑。另外患者由于低溫、緊張、疼痛等原因常會(huì)引起術(shù)后血壓增高，血壓高

16、易使吻合口滲血、縫線撕脫，因此必須予以控制，根據(jù)不同原因?qū)ΠY處理，應(yīng)用利尿劑或血管擴(kuò)張藥物。,24,2、密切觀察心律的變化 術(shù)后由于麻醉藥物、手術(shù)創(chuàng)傷、血容量不足、電解質(zhì)紊亂等原因均可導(dǎo)致心律失常。在護(hù)理過程中，我們要避免這些誘因的發(fā)生。 3、保持水、電解質(zhì)及酸堿平衡 由于受體外循環(huán)血液稀釋及術(shù)中出血等因素的影響，心血管外科術(shù)后水、電解質(zhì)及酸堿失衡較為常見。及時(shí)糾正水、電解質(zhì)及酸堿平衡紊亂，對(duì)維持機(jī)體內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定十分重要。特別要維持正常的血鉀濃度。低鉀出現(xiàn)心律失常。高鉀血癥時(shí)易出現(xiàn)心率減慢、心臟驟停，應(yīng)及時(shí)發(fā)現(xiàn)和糾正,25,4、尿量是反應(yīng)患者循環(huán)狀況、腎組織灌注的重要指標(biāo)。Bentall術(shù)后，每

17、3060min觀察記錄尿量一次，維持尿量在0.51ml/(kgh)。尿量減少時(shí)應(yīng)根據(jù)全身情況進(jìn)行處理，如出現(xiàn)尿量過多應(yīng)注意補(bǔ)充血容量及鉀離子，以免誘發(fā)心律失常。急性腎衰是大血管手術(shù)后常見并發(fā)癥，我們應(yīng)調(diào)整好出入量，根據(jù)CVP，BP，尿量補(bǔ)充容量，對(duì)于術(shù)中腎缺血時(shí)間過長(zhǎng)的患者應(yīng)限制液體攝入。 5、呼吸的管理 患者術(shù)后帶氣管插管返回ICU，由于體外循環(huán)的影響，常使肺通氣和灌注比例失調(diào)，所以早期應(yīng)用呼吸機(jī)輔助呼吸。定時(shí)監(jiān)測(cè)血?dú)夥治?，糾正酸堿平衡。拔出氣管插管后應(yīng)仔細(xì)觀察呼吸的頻率、幅度以及缺氧的表現(xiàn)。加強(qiáng)呼吸道護(hù)理，同時(shí)協(xié)助患者每2h翻身一次。,26,6、抗感染治療 主動(dòng)脈人造血管置換手術(shù)創(chuàng)面大，人造血管異物植入和帶有引流管、輸液管及監(jiān)測(cè)管道等都可能產(chǎn)生細(xì)菌污染和感染，術(shù)前應(yīng)做好預(yù)防，術(shù)后做好動(dòng)脈測(cè)壓管與中心靜脈測(cè)壓管路的護(hù)理。 7、引流管的護(hù)理 術(shù)后常規(guī)放置心包、縱