1、1,胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)基因檢測(NIPT),深圳市核子基因科技有限公司,2,2,主要內(nèi)容簡介,3,3,4,4,常見染色體疾病,5,5,唐氏綜合征(Downs syndrome)又稱“21-三體綜合征”或“先天愚型”，主要是由于細(xì)胞中多出一條21號染色體所導(dǎo)致的疾病。,正常人核型,唐氏綜合征核型,唐氏綜合征概述,6,6,典型面容,先天性智力低下、精神遲鈍 心臟、消化系統(tǒng)、五官的發(fā)育異常 骨骼及肌肉發(fā)育不全，肌肉無力，身材矮小,唐氏綜合征臨床表現(xiàn),7,7,多發(fā)畸形：容貌特殊，枕骨突出，95%以上伴有心臟畸形，胸骨過短，手指重疊、扭曲等； 發(fā)育障礙：新生兒常為過期生產(chǎn)，對聲響反應(yīng)微弱，骨骼和肌肉

2、發(fā)育不良； 存活困難：一半以上胎死腹中， 20%新生兒存活超過兩個月， 只有5-10%能夠存活一年以上。,7,愛德華氏綜合征（T18）臨床特點,8,8,嚴(yán)重畸形：患兒的畸形和臨床表現(xiàn)要比21三體性嚴(yán)重得多，顱面、腦和內(nèi)臟畸形非常普遍。前額、前腦發(fā)育缺陷，如無嗅腦，心室或心房間隔缺損，多囊腎等； 智力障礙：程度嚴(yán)重，存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作； 存活時間短：45%的患兒在出生后一個月內(nèi)死亡，90%在6個月內(nèi)死亡，存活至3歲者少于5%，平均壽命為130天。,8,帕陶氏綜合征（T13）臨床特點,9,9,根據(jù)2004年我國衛(wèi)生部婦幼保健與社區(qū)衛(wèi)生司的調(diào)查結(jié)果，每一新發(fā)唐氏病例給家庭帶來的直接經(jīng)濟負(fù)擔(dān)

3、是39.0萬元。每年政府支出約80億元用于患兒的醫(yī)療和社會救濟。 給家庭帶來巨大的心理壓力和 精神痛苦，多數(shù)患者容易受到 歧視，特殊教育的接受水平普 遍偏低，缺乏生活自理能力和 社會適應(yīng)能力，生存質(zhì)量極差。,9,唐氏綜合征（T21）對家庭和社會的危害,10,10,遺傳因素：家族遺傳 生物因素：自身免疫疾病，病毒感染； 物理因素：妊娠時放射線照射，放射性塵埃； 化學(xué)因素：藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑； 隨著孕婦年齡增加，唐氏綜合征患病率顯著升高；,唐氏綜合征發(fā)病機理,唐氏綜合征患病幾率與人種、生活水準(zhǔn)等沒有直接聯(lián)系，任何夫妻，各個年齡段的孕婦，均有懷唐氏兒的幾率。,11,11,12,12,產(chǎn)

4、前篩查：采用簡便、可行、無創(chuàng)的檢查方法， 對發(fā)病率高、病情嚴(yán)重的遺傳性疾病或先天畸形等在分娩前進(jìn)行檢查，檢出子代具有出生缺陷高風(fēng)險的人群。篩查出可疑者再進(jìn)一步確診，是防止出生缺陷的重要步驟。 產(chǎn)前診斷：又稱宮內(nèi)診斷或出生前診斷，是通過直接或間接地方法對孕期胎兒性別及健康進(jìn)行檢測，防止具有嚴(yán)重遺傳病、智力障礙及先天畸形的患兒出生。,產(chǎn)前篩查 孕婦前期接受過異體輸血、移植手術(shù)、干細(xì)胞治療等，而引入外源DNA，會影響檢測結(jié)果; 孕婦本人為“染色體非整倍體”患者，不適合進(jìn)行該項檢測； 夫婦雙方或一方為染色體結(jié)構(gòu)異常者不適合進(jìn)行該項檢測；,目前局限性,42,樣本采集、儲存及運輸,2020/9/14,42

5、,43,標(biāo)本采集流程,孕婦填寫知情同意書、送檢單并領(lǐng)取保險卡,分離血漿,孕婦抽血、 貼條碼(一一對應(yīng)）,寄送樣本,接收樣本,1、干冰寄送樣本 10公斤/2-3天、避免反復(fù)凍融 2、每例樣本對應(yīng)4管血漿。,孕婦必填基本信息并簽名 醫(yī)生解答疑問,1、采用5mLEDTA抗凝管 2、條碼分別貼送檢單、知情同意書 采血管、2.0mLEP管,1、 48h內(nèi)離心 2 、41600g離心10min 3、 416000g離心10min,1、檢查樣品是否合格 2、錄入信息（SOP 雙人復(fù)核）,繳費,編號原則：PDB12+醫(yī)院代 碼+5位流水號,44,全血樣本量：5 mL 采血管：專用采用管 樣本標(biāo)識：血液采集后，

6、在樣本采集管上標(biāo)明孕婦姓名、年齡及孕周。 樣本保存：常溫下保存。 注意：送檢過程中不能冰凍。,樣本采集,2020/9/14,44,45,檢測報告及解釋,2020/9/14,45,46,檢測報告正常報告,結(jié)果解釋,1、低風(fēng)險：說明胎兒患染色體非整倍體的風(fēng)險很低，建議繼續(xù)妊娠并進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)檢； 2、高風(fēng)險:說明胎兒患某種染色體非整倍體的風(fēng)險很高，建議進(jìn)行羊水或者臍血穿刺； 3、準(zhǔn)確率99%。,47,檢測報告延遲報告,結(jié)果解釋,1、質(zhì)控不過關(guān)：可能是實驗的原因或者樣本本身問題，重新進(jìn)行實驗； 2、數(shù)據(jù)波動，值偏高但沒達(dá)到標(biāo)準(zhǔn)：重新進(jìn)行實驗； 3、胎兒濃度低：重新上機。 以上情況通過重新實驗如果解決不了

7、的話會要求重新抽血。,48,其它情況解釋,1、除21、18、13號染色體之外的其它染色體數(shù)目異常，建議臨床醫(yī)生結(jié)合臨床經(jīng)驗、B超結(jié)果及其它檢測結(jié)果綜合評判，如果也出現(xiàn)其它檢測結(jié)果異常（如B超發(fā)現(xiàn)畸形等）建議進(jìn)行羊水或者臍血穿刺。 2、性染色體異常：建議結(jié)合臨床經(jīng)驗和孕婦的意見進(jìn)行處理。,49,基本知識,知情同意書/送檢單簽署：需與受檢者及其家屬作良好溝通，告知該檢測的重要性、臨床意義及潛在的風(fēng)險，指導(dǎo)受檢者簽署知情同意書 2.送檢單必填信息：送檢單位、送檢醫(yī)生、送檢醫(yī)生聯(lián)系電話、采集日期、受檢者姓名、年齡、孕周、B超檢查結(jié)果。 3. 身份及準(zhǔn)備情況核對：仔細(xì)核對送檢單和受檢者的基本信息，確保一致；檢查受檢者是否按照醫(yī)囑準(zhǔn)備，并向其解釋操作目的以取得配合。 4. 樣本標(biāo)識：在采集管上貼上樣本唯一條碼， 并注明受檢者姓名等信息，確保與送檢單一致。 5. 血液收集：外周血5ml，孕婦正常飲食作息。 6. 血液運輸與保存：常溫下保存，不能冰凍送檢。 7. 報告時間：7個工作日。 8. 檢測費用：￥2500.00,50,50,簽約后，無創(chuàng)產(chǎn)前在醫(yī)院運行的基本流程圖,婦產(chǎn)科醫(yī)生與孕婦溝通確認(rèn),填寫送檢單