1、第三節(jié) 真核生物基因組,真核細(xì)胞核內(nèi)染色體DNA,真核生物基因組都是由大分子雙鏈線狀DNA構(gòu)成。,染色體通常成對出現(xiàn)（雙倍體）。,真核生物基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn),1、基因組龐大,2、大部分為非編碼序列,3、存在大量重復(fù)序列.,高度重復(fù)序列：,可達(dá)106以上,中度重復(fù)序列：,數(shù)十至數(shù)萬次 （ 105 ）,低度重復(fù)序列：,一次（非重復(fù)序列）或數(shù)次（大多數(shù)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)基因）,反向（倒位）重復(fù)序列,衛(wèi)星DNA(串聯(lián)重復(fù)序列),短分散重復(fù)片段 500bp,長分散重復(fù)片段 1000bp,真核生物基因組的結(jié)構(gòu)特點(diǎn),5、是斷裂基因,4、轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子,7、存在逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)座子,8、存在大量順式作用元件,6、功能相關(guān)的

2、基因構(gòu)成基因家族,9、存在大量DNA多態(tài)性,限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）,單核苷酸多態(tài)性（SNP）,串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性,10、具有端粒結(jié)構(gòu),The End,反向（倒位）重復(fù)序列（inverted repeats）,短分散重復(fù)片段,重復(fù)序列的長度為300bp 多數(shù)與平均長度1000bp左右的單拷貝基因序列間隔排列 拷貝數(shù)可達(dá)10萬左右,Alu家族：Alu是哺乳動物包括人基因組中含量最豐富的一種中度重復(fù)序列。不存在于編碼序列。,（short interspersed repeated segments, SIRS）,Kpn 家族 含三個Kpn酶切位點(diǎn)，水解后可得4個片段 在人基因組內(nèi)約有300

3、04000個，占人基因組1%,長分散重復(fù)片段,重復(fù)序列為35005000bp 與平均距離1.3kb的單拷貝序列間隔,（long interspersed repeated segments, LIRS）,基因家族,基因家族：是核苷酸序列或者編碼產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)具有一定程度同源性的一組基因。起源于相同的祖先基因。 特點(diǎn)：微小差別，行使相同功能；成簇或分散存在。,多態(tài)性,多態(tài)性（polymorphism）：在人群中，同一基因位點(diǎn)可存在2種以上的基因型，這種個體間基因的核苷酸序列的差異性（多樣性） 稱為基因（DNA）的多態(tài)性。,限制性片段長度多態(tài)性 （restriction fragment length

4、 polymorphism，RFLP）,單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism， SNP ） 在基因組內(nèi)由單個核苷酸的突變而引起的DNA序列多態(tài)性。,DNA 1-1,DNA 1-2,DNA 1-3,斷裂基因,增強(qiáng)子,啟動子,5非翻譯區(qū),mRNA,hnRNA,尾,原核生物的基因無內(nèi)含子,重復(fù)序列,反向重復(fù)（inverted repeat)（倒位重復(fù)）：由反方向互補(bǔ)的兩個DNA片段組成，兩個反轉(zhuǎn)重復(fù)序列又叫回文序列(palindrome sequence)。 鏡像重復(fù)(mirror repeat)：由反方向完全相同的兩個序列組成。 直接重復(fù)(direct repeat)（串聯(lián)重復(fù)）：由同一方向完全相同的兩個序列組成。正向重復(fù)序列、順向重復(fù)序列。,原核生物的mRNA為多順反子,真核生物的mRNA為單順反子,模式生物基因組大小,衛(wèi)星DNA,主帶,衛(wèi)星,主帶,衛(wèi)星,衛(wèi)星DNA的重復(fù)單位一般由270 bp組成，成串排列。,衛(wèi)星DNA(satelite DNA),氯化銫密度梯度離心,=1.660+0.00098(G-C%),端 粒,端粒解決真核生物復(fù)制末端缺失問題！,由蛋白質(zhì)和DNA構(gòu)成，在染色體的末端膨大成粒狀的結(jié)構(gòu)。,隨機(jī)測序（鳥槍法）與序列組裝,序列組裝原理:直接從已測序的小片段中尋找彼此重疊