1、中樞神經(jīng)系統(tǒng)第九十節(jié),李又成,重點內容,肝豆狀核變性 腎上腺腦白質營養(yǎng)不良 多發(fā)性硬化,腦變性疾病,第九節(jié),第九節(jié) 腦變性疾病cerebral degenerative disorders,腦變性疾病是指一組累及神經(jīng)元的變性疾病。其特點是某一個或兩個功能系統(tǒng)的神經(jīng)細胞萎縮和死亡，星形細胞增生。病因包括代謝、感染、遺傳等及未明原因。 受累部位不同，所致疾病各異，臨床表現(xiàn)亦異。累及大腦皮質主要表現(xiàn)為癡呆，累及基底節(jié)錐體外系引起運動障礙，而累及小腦則出現(xiàn)共濟失調。,第九節(jié) 腦變性疾病cerebral degenerative disorders,腦變性疾病的種類： 大腦皮質：Alzheimer病、P

2、ick病 基底節(jié)及腦干：Parkinson病、Huntington舞蹈病、進行性核上性麻痹、Leigh?。▉喖毙詨乃佬阅X病）、Creutzfeldt-Jakob?。▉喖毙院＞d狀腦?。ilson病 脊髓與小腦：橄欖橋腦小腦萎縮、原發(fā)性小腦萎縮、共濟失調性毛細血管擴張癥 運動神經(jīng)元：肌萎縮性側索硬化、脊髓性肌萎縮,一、Alzheimer病 （阿爾茨海默病，老年性癡呆）,發(fā)病概況 發(fā)病率、病因 病理 中樞神經(jīng)系統(tǒng)的原發(fā)性變性疾病，大體觀為彌漫性腦皮質萎縮，組織學上可見神經(jīng)元嚴重喪失伴膠質增生，病理改變大致可分為6個時期圖 臨床特點 記憶喪失最為突出,一、Alzheimer病,CT：彌漫性腦萎縮，

3、以顳葉前部及海馬最明顯，可見海馬透明區(qū)。但CT不能直接診斷Alzheimer病圖 MRI：測量海馬萎縮為早期診斷的敏感性指標。另一個特點為胼胝體萎縮，以嘴部和壓部明顯，而體部相對正常。圖 3 PET：頂顳區(qū)腦血流和代謝均顯著降低圖,影像學表現(xiàn),一、Alzheimer病,診斷 影像學表現(xiàn)無特異性，其作用在于排除血管性癡呆 鑒別診斷 老年腦 圖5 Pick病 罕見，腦葉硬化癥，雙側額葉對稱性重度腦萎縮，顳葉前部也可累及。萎縮不累及中央前回、后回、顳上回與角回，白質內無明顯病灶 圖6,診斷與鑒別診斷,一、Alzheimer病,鑒別診斷 皮層下動脈硬化腦病 腦室旁白質對稱性變性灶，伴多發(fā)腔梗圖7 多發(fā)

4、梗死性癡呆 多發(fā)梗死、腔隙和軟化灶 圖8 NEXT,額、顳、頂葉 明顯皮質萎縮,明顯腦萎縮,鏡下見老年斑,鏡下 見神經(jīng)原纖維纏結,Alzheimer病,腦萎縮、海馬透明區(qū),腦萎縮，以顳葉、海馬為明顯,Alzheimer病,Alzheimer病,Alzheimer病,老年腦,彌漫性腦萎縮,Pick病,Pick病,Pick病,皮層下動脈硬化性腦病,多發(fā)梗塞性癡呆,二、Parkinson?。ㄅ两鹕。?原發(fā)性，稱Parkinson??；繼發(fā)性，稱Parkinson綜合征 主要病理變化 中腦黑質、腦橋藍斑、迷走神經(jīng)背核等具有色素的細胞變性壞死，多巴胺遞質生成障礙，造成多巴胺能系統(tǒng)與膽堿能系統(tǒng)的不平衡?；?/p>

5、底節(jié)也有改變。 圖1 臨床表現(xiàn),二、Parkinson病,CT： 非特異性改變 早期正常，以后出現(xiàn)兩側基底節(jié)區(qū)高密度灶，由于鐵質沉著所致。 腦室擴大、腦底池和外側裂增寬，呈彌漫性腦萎縮改變。,影像學表現(xiàn),二、Parkinson病,MRI： 呈略高信號的黑質致密帶萎縮、變窄，而呈短T2的黑質網(wǎng)狀部相對增寬 彌漫性大腦皮質萎縮 雙側蒼白球及殼核出現(xiàn)短T2異常信號（鐵質沉積所致） 為非特異性表現(xiàn)圖2,影像學表現(xiàn),二、Parkinson病,主要是臨床診斷 CT和MRI見非特異性異常表現(xiàn)，也可為正常表現(xiàn) CT和MRI的價值在于排除其他疾病，及發(fā)現(xiàn)Parkinson綜合癥 的原發(fā)疾病 SPECT、PET發(fā)

6、現(xiàn)腦黑質-紋狀體的多巴胺轉運載體數(shù)量下降，具有特征性改變,診斷與鑒別診斷,NEXT,上、下左圖為 Parkinson病 上、下右圖為 正常對照,Parkinson病 大體觀 中腦黑質的 色素消褪,Parkinson病,正常對照,鏡下見神經(jīng)細胞缺失，黑色素細胞中的黑色素消失,T2WI：兩側蒼白球對稱性低信號,三、肝豆狀核變性（Wilson disease ）,發(fā)病概況 遺傳性銅代謝障礙型神經(jīng)系統(tǒng)變性疾?。ɡ奂案闻K、神經(jīng)系統(tǒng)及眼） 病理 銅在基底節(jié)的異常沉積，導致神經(jīng)元變性腫脹，并有膠質細胞增生和水腫 臨床表現(xiàn) 肝硬化、錐體外系病征（震顫）K-F環(huán)、腎臟癥狀等圖1,臨床與病理,三、肝豆狀核變性Wi

7、lson disease,CT 兩側豆狀核對稱性低密度影，條狀或新月形 低密度尚可見于基底節(jié)以外如腦干、皮層、小腦等 無強化 腦萎縮圖2 肝硬化,影像學表現(xiàn),三、肝豆狀核變性Wilson disease,MRI 基底節(jié)（主要）、丘腦、腦干、齒狀核對稱性異常信號 T1WI低信號或稍低信號 T2WI高信號（膠質增生及局部水腫）圖3 T2WI低信號（銅及鐵的局部異常沉積）圖4 腦萎縮,影像學表現(xiàn),三、肝豆狀核變性Wilson disease,診斷 青春期發(fā)病，多有家族史 肝功能障礙、神經(jīng)癥狀和K-F環(huán)三大癥狀 血清總銅數(shù)和血銅藍蛋白降低，尿銅排量增加 基底節(jié)區(qū)對稱性低密度或異常信號，伴有腦萎縮。增強

8、掃描無變化,診斷與鑒別診斷,三、肝豆狀核變性Wilson disease,基底節(jié)區(qū)對稱性異常密度或信號的疾病 中毒性腦缺氧性損害（CO、甲醇、氰化物、霉變甘蔗等）圖5 低氧血癥 甲基丙二酸血癥 Leigh Disease（亞急性壞死性腦?。﹫D6 肝臟疾病,鑒別診斷,三、肝豆狀核變性Wilson disease,Parkinson Disease Huntington Disease（舞蹈?。﹫D7 Hallervorden-Spatz Disease 基底節(jié)鈣化 NEXT,鑒別診斷,肝硬化,肝豆狀核變性：兩側豆狀核對稱性低密度,肝豆狀核變性 兩側豆狀核、尾狀核、丘腦對稱性長T1長T2信號,肝豆狀

9、核變性 兩側尾狀核、豆狀核對稱性T2WI低信號,CO中毒,CO中毒,霉變甘蔗中毒,Leigh Disease,Leigh Disease,Huntington Disease： 尾狀核明顯萎縮,正常對照,Huntington?。簝蓚任矤詈宋s，信號未見明顯異常,脫髓鞘疾病,第十節(jié),髓鞘基本知識,髓鞘：由少突膠質細胞（CNS）或雪旺氏細胞（PNS）的片狀突起包繞神經(jīng)元軸突而形成的螺旋形多層膜性結構。具有保護軸索和絕緣作用。圖1 化學組成：70-75% 脂類（膽固醇、糖脂、磷脂），25-30%蛋白質,髓鞘基本知識,髓鞘的發(fā)育順序 中央周圍 下（尾端） 上（頭端） 后前 感覺纖維運動纖維 腦干小腦腳

10、、大腦腳小腦大腦,髓鞘基本知識,髓鞘的發(fā)育時間 妊娠中期開始發(fā)育 足月新生兒時，腦干、中腦大腦腳、小腦白質及內囊后肢的髓鞘已形成（T1WI高信號） 18個月時，樹枝狀的白質束已形成（T1WI高信號） 髓鞘的成熟延續(xù)至8歲,髓鞘基本知識,髓鞘發(fā)育的MRI觀察圖2 T1WI反映髓鞘的出現(xiàn)，T2WI低信號標志髓鞘成熟 嬰兒10個月時，T2WI上灰白質信號趨向相等,脫髓鞘疾病的分類,病理上，脫髓鞘疾病是指原發(fā)性脫髓鞘為主的一組疾病，系髓鞘脫失，但軸索完好。分為兩類 一類是先天性髓鞘發(fā)育障礙腦白質發(fā)育（營養(yǎng)）不良，白質腦病 另一類是后天性髓鞘脫失脫髓鞘腦病,一、腎上腺腦白質營養(yǎng)不良adrenoleuko

11、dystrophy,病因 性連鎖隱性遺傳，多見于男孩。缺乏酰基輔酶A合成酶，長鏈脂肪酸在腦及腎上腺皮質異常堆積。 病理 大腦白質廣泛脫髓鞘，從后部向前擴展，腎上腺皮質萎縮 臨床 多在314歲起病,臨床與病理,一、腎上腺腦白質營養(yǎng)不良adrenoleukodystrophy,CT與MRI： 兩側腦室三角區(qū)周圍白質內大片對稱性低密度區(qū)或長T1長T2異常信號，可通過胼胝體將兩側聯(lián)系起來 從后向前逐漸累及，即從枕、頂、顳開始，最后可影響到額葉,影像學表現(xiàn),一、腎上腺腦白質營養(yǎng)不良adrenoleukodystrophy,病灶活動期有周邊環(huán)形強化，非活動期無強化 多伴有腦萎縮 圖1 MRI可見Walle

12、rian變性，表現(xiàn)為皮層脊髓束退變，呈斑片狀長T1長T2信號改變。,影像學表現(xiàn),一、腎上腺腦白質營養(yǎng)不良adrenoleukodystrophy,Wallerian變性圖2 神經(jīng)元胞體與軸索斷離后，斷端遠側段軸索腫脹、斷裂、崩解及髓鞘脫失，并伴有膠質細胞增生,一、腎上腺腦白質營養(yǎng)不良adrenoleukodystrophy,兒童有腦及腎上腺皮質功能減退，頂枕區(qū)病變，由后向前發(fā)展，兩側對稱呈蝶翼狀，前緣有強化，應考慮本病 晚期病例缺乏一定特征 ，需結合臨床資料綜合判斷,診斷與鑒別診斷,獲得性髓鞘脫失,病因：感染、中毒、代謝、免疫、血管性病變及不明原因 種類：多發(fā)性硬化、急性播散性腦脊髓炎、進行性

13、多灶性白質腦病（病毒感染）、橋腦中央髓鞘溶解癥、腦血管性脫髓鞘疾?。ǜ哐獕耗X病、SAE等）、播散性壞死性腦白質?。ò奔奏┻实饶[瘤藥物治療后）、系統(tǒng)性紅斑狼倉、放療損傷等,二、多發(fā)性硬化 multiple sclerosis，MS,發(fā)病概況 好發(fā)于中青年女性 病因：與病毒感染所致的自體免疫反應有關 病理：髓鞘崩解 、炎性細胞浸潤，軸索保持髓鞘壞死灶，軸索消失膠質增生、纖維增殖灰色斑塊 。病灶多發(fā)、新舊不一 臨床表現(xiàn)：緩解與復發(fā)交替,二、多發(fā)性硬化 multiple sclerosis，MS,急性期： 密度或信號 低密度，長T1長T2信號 邊界 模糊，或清晰 部位 側腦室周圍以及深部腦白質多見，腦

14、干、小腦、視神經(jīng)、脊髓可累及 大小 大小不等，大者-脫髓鞘假瘤 形態(tài) 垂直于側腦室，“直角脫髓鞘征” 增強 斑點、片狀或環(huán)形強化 圖1,CT與MRI表現(xiàn),二、多發(fā)性硬化 multiple sclerosis，MS,穩(wěn)定期 低密度，長T1長T2信號 病灶邊界較清晰，多有縮小 增強掃描多無強化 圖2,CT與MRI表現(xiàn),二、多發(fā)性硬化 multiple sclerosis，MS,恢復期 腦白質區(qū)多發(fā)軟化灶，邊界清楚 密度較低，明顯長T1長T2信號 腦萎縮 各期的影像表現(xiàn)，在同一個病人的不同部位可同時看到圖3,CT與MRI表現(xiàn),二、多發(fā)性硬化 multiple sclerosis，MS,經(jīng)典型（Cha

15、rcot?。?病變分布廣泛，累及大腦、腦干、脊髓、視神經(jīng)圖4 彌漫性硬化（Schilder病） 發(fā)生在大腦皮質下白質，病灶廣泛融合，而皮質下弓狀纖維的髓鞘保持完好 同性圓性硬化（Balo病） 脫髓鞘區(qū)與有髓鞘區(qū)相交替，呈同心圓樣結構圖5 視神經(jīng)脊髓炎（Devie病） 僅累及視神經(jīng)、脊髓,類型,多發(fā)性硬化 multiple sclerosis，MS,20-40歲，女性，反復發(fā)作與緩解交替 常累及神經(jīng)系統(tǒng)多個部位 雙側側腦室周圍多發(fā)低密度斑或長T1長T2異常信號，病灶新舊不一，直角脫髓鞘征 大多數(shù)無占位征象 增強掃描急性期可有強化 MRI優(yōu)于CT,診斷,多發(fā)性硬化 multiple scleros

16、is，MS,正常年齡增長、免疫有關腦脊髓炎、轉移性腫瘤、腦炎、多灶性膠質瘤、皮層下腦動脈硬化、多發(fā)性腦梗死、腦炎、腎上腺腦白質營養(yǎng)不良、放療和化療反應以及結節(jié)病。 鑒別困難時，影像學?；\統(tǒng)診為脫髓鞘疾病,鑒別診斷,急性播散性腦脊髓炎 acute disseminated encephalomyelitis,發(fā)病概況 好發(fā)于兒童與青壯年 病因：與某些病毒感染或接種有關 病理：為腦與脊髓的廣泛炎癥-脫髓鞘反應，以白質中小靜脈周圍區(qū)的髓鞘脫失為特征，點狀軟化壞死灶，可融合成大片 臨床表現(xiàn)：起病急，頭痛、嘔吐、高熱,急性播散性腦脊髓炎 acute disseminated encephalomyeli

17、tis,雙側大腦半球皮層下白質呈彌漫對稱性低密度或長T1長T2異常信號 病灶周圍有水腫，邊緣呈波浪狀 可累及基底節(jié)及其他灰質 增強掃描多無強化 慢性期白質和灰質呈現(xiàn)為腦萎縮改變圖1,CT與MRI表現(xiàn),急性播散性腦脊髓炎 acute disseminated encephalomyelitis,本病影像學表現(xiàn)缺乏特異性，常需結合臨床及實驗室檢查，有病毒感染或接種歷史對診斷重要 鑒別： 彌漫性硬化 進行性多灶性腦白質?。喝轭^狀多瘤空泡病毒感染，多見于免疫缺陷患者（AIDS）,診斷與鑒別診斷,NEXT,髓鞘的形成,足月新生兒T1WI,足月新生兒T2WI,6 個月時T1WI,6 個月時T2WI,10 個月時T1WI,10個月時T2WI,18個月時T1WI,18個月時T2WI,腎上腺腦白質營養(yǎng)不良-病例1,9歲時,14歲時 周邊輕度強化,腎上腺腦白質營養(yǎng)不良-病例1,9歲時,15歲時病灶向前擴展增大,腎上腺腦白質營養(yǎng)不良-病例2,T2WI,腎上腺腦白質營養(yǎng)不良-病例2,T1WI,質子加權,腎上腺腦白質營養(yǎng)不良病例2,增強T1WI,右側血腫并右側皮質脊髓束Wallerian變性,腎上腺腦白質營養(yǎng)不良-Wal