1、第五章第五章 第第 3 3 節(jié)節(jié) 人類遺傳病人類遺傳病 學習目標 1.舉例說明人類遺傳病的主要類型 2.進行人類遺傳病的調(diào)查 3.探討人類遺傳病的檢測和預防 4.關注人類基因組計劃及其意義 學習重點、難點 1. 人類遺傳病的主要類型以及遺傳病的檢測和預防 2. 人類基因組計劃的意義及其與人類健康的關系 一人類常見遺傳病的類型一人類常見遺傳病的類型 人類遺傳病通常是指由于 改變而引起的人類疾病，主要可以分為 、 和 三大類。 （1） 各種遺傳病遺傳比較一覽表 名稱特點典型病例 常染 色體 上 一般在家族中表現(xiàn)為代代相傳， 家族中男女發(fā)病的概率相等并指、軟骨發(fā)育不全 顯性致 病基因X 染 色體 上

2、 代代遺傳，女性患者多于男性 患者，男性患者的母親和女兒 均為患者 抗維生素 D 佝僂病 常染 色體 上 通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳， 家族中男女發(fā)病的概率相等 白化病、先天性聾啞、苯丙 酮尿癥 單 基 因 遺 傳 病隱性致 病基因X 染 色體 上 隔代遺傳和交叉遺傳，男性患 者多于女性患者，女性患者的 父親及兒子均是患者 血友病、紅綠色盲、進行性 肌營養(yǎng)不良 多基因遺傳病 一般表現(xiàn)為家庭聚集現(xiàn)象；易 受環(huán)境因素影響；在群體中發(fā) 病率較高 唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血 壓、青少年型糖尿病 常染色 體病 貓叫綜合征，21 三體綜合征 染色體異常 遺傳病性染色 體病 染色體異常遺傳病往往造成較 嚴重的

3、后果，甚至在胚胎時期 就引起自然流產(chǎn)性腺發(fā)育不良 （2）探究討論：探究討論：基因控制生物性狀的途徑有兩條，白化病和苯丙酮尿癥所體現(xiàn)的是哪一條？ 練一練練一練 1.有關多基因遺傳病特點的敘述錯誤的是（ ） A.有多對等位基因控制 B.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 C.易受環(huán)境因素的影響 D.發(fā)病率極低 2. 苯丙酮尿癥是一種發(fā)病率較高的隱性遺傳病，發(fā)病的根本原因是（ ） A.患者常染色體缺少一條 B.體細胞中缺少一種酶 C.體內(nèi)的苯丙氨酸轉(zhuǎn)變成了酪氨酸 D.缺少控制某種酶合成的正?；?3.下列人群中那類病的傳遞符合孟德爾遺傳規(guī)律（ ） A.單基因遺傳病 B.多基因遺傳病 C.傳染病 D.染色體異常遺傳

4、病 4.下列關于人類遺傳病的敘述不正確的是（ ） A. 人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病 B. 人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C.21 三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為 47 條 D.單基因病是指受一個基因控制的疾病 二二. .遺傳病的檢測和預防遺傳病的檢測和預防 目前主要通過 和 等手段對遺傳病進行檢測和預防。 1.遺傳咨詢（內(nèi)容與步驟） 對咨詢對象進行 ，了解 ，對是否患有某種遺傳病作出診斷。 分析遺傳病的 ，判斷遺傳病類型。 推算出后代的再發(fā) 向咨詢對象提出防治對策和建議，如 、進行 2.產(chǎn)前診斷：可以用羊水檢查、B 超檢查、孕婦血細胞檢查以及

5、等手段，確定胎 兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 練一練練一練：下列需要進行遺傳咨詢的是（ ） A.親屬中勝過先天性畸形孩子的待婚青年 B.得過肝炎的夫婦 C.父母中有殘疾的待婚青年 D.得過乙型腦炎的夫婦 三三. .人類基因組計劃與人體健康人類基因組計劃與人體健康 人類基因組：人類基因組：是指人體 DNA 分子所攜帶的全部遺傳信息。人的單倍體基因組由 24 條雙鏈的 DNA 分子組成（包括 122 號常染色體 DNA 與 X、Y 性染色體 DNA） ，包括約.億個基因 對，估計有 3.03.5 萬個基因。人類基因組計劃就是測定人類基因組的全部 DNA 序列，解 讀其中包含的的遺傳信息。 .

6、人類基因組計劃： 年啟動，測定人類基因組的全部 DNA 序列，解讀其中包含的的 遺傳信息。實際需測量 （ 條常染色體+XY）條染色體上的基因即可。 測定的結果表明：人類基因組由大約 億個基因?qū)M成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為 3.03.5 萬個（24 條染色體上） 。 .人類基因組研究的意義 （1）對各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義 （2）對進一步了解基因表達的調(diào)控機制，細胞的生長、分化、個體的發(fā)育機制及生物的進 化等具有重要意義 （3）推動生物高新技術的發(fā)展，產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟效益 . .練一練：練一練：我國科學家已完成水稻基因組測序，已知水稻體細胞含條染色體，則測序的 是（） A.對條染色體 DN

7、A 上基因的所有堿基對的序列排序 B.對條染色體 DNA 上基因的所有堿基對的序列排序 C.對條染色體 DNA 上所有堿基對的序列排序 D 對條染色體 DNA 上所有堿基對的序列排序 【答案】 【解析】水稻細胞中無性染色體，因而它的一個單倍體基因組應是條染色體。 【規(guī)律技巧】對于有性別分化的生物，其單倍體基因組應是常染色體的一半加上兩條性染色 體，對無性別分化的生物，其單倍體是體細胞染色體數(shù)目的一半 四四. .調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查人群中的遺傳病 1.調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較 項目 調(diào)查內(nèi)容 調(diào)查對象及范圍注意事項結果計算及分析 遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因

8、 素，群體足夠大100 被調(diào)查總?cè)藬?shù) 患病人數(shù) 遺傳方式患者家屬正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的 染色體類型 特別提醒：特別提醒：在做相關題目時要注意調(diào)查的內(nèi)容是遺傳病發(fā)病率還是遺傳方式，然后再做具體 的分析；在分析遺傳方式時，要先確定是否為單基因遺傳病，然后再分析致病基因的顯隱性 及所在的染色體類型。 .練一練練一練下面是某校生物科技小組“調(diào)查人群中某種性狀的遺傳”課題的研究方案，回答有 關問題。 1. 調(diào)查步驟： （1）確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。 （2）設計記錄表格及調(diào)查要點如下： 子女中患病人數(shù)雙親性狀調(diào)查的家庭個數(shù)子女總數(shù) 男女 總計 （3）分多個小組調(diào)查，獲得足夠

9、大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。 （4）匯總總結，統(tǒng)計分析結果。 2. 回答問題 （1）人群中的性狀很多，在下列四項中，不應選擇 項進行遺傳方式調(diào)查，其理由 是 A.能否卷舌 B.身高 C.A、B、O 血型 D.紅綠色盲 （2）請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。 （3）如果要進一步判斷該性狀的遺傳方式，還應注意以下問題： 調(diào)查單位最好是 為了方便研究，可繪制 圖。 （4）通過 手段，對遺傳病進行檢測和預防，在一定程度上能夠有效的預防遺 傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。 練一練練一練：原發(fā)性高血壓是一種人類的遺傳病。為了研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是 （多選） （ ） A.在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率 B.

10、在人群中隨機抽樣調(diào)查研究遺傳方式 C.在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率 D.在患者家系中調(diào)查研究其遺傳方式 3.下列最有可能反映紅綠色盲的遺傳圖譜是（） 五五. .考點關注考點關注 （一）先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系 先天性疾病家族性疾病遺傳病 特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來 的疾病 一個家族中多個成員 都表現(xiàn)為同一種病 能夠在親子代個體之 間遺傳的疾病 病因可能是由遺傳物質(zhì)改 變引起的，也可能與 遺傳物質(zhì)的改變無關 可能是由遺傳物質(zhì)改 變引起的，也可能與 遺傳物質(zhì)無關 遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引 起的 關系不一定是遺傳病，例 如艾滋病女性患者的 子女 不一定是遺傳病，例 如，因食物中缺乏維 生素而患夜盲

11、癥 大多數(shù)遺傳病是先天 性疾病。例如，先天 性心臟病 舉例遺傳?。合忍煨杂扌停?多指，白化病，苯丙 酮尿癥 非遺傳?。禾涸谧?宮內(nèi)受天花病毒感染， 出生時留有瘢痕 遺傳?。憾嘀?、抗維 生素佝僂病 非遺傳?。河捎陲嬍?中缺乏維生素，一 家族中多個成員都患 夜盲癥 （二）遺傳病成因例析 1、.單基因遺傳?。罕奖彼岬拇x途徑 右上圖可知苯丙氨酸與哪些遺傳病有關 若缺少酶，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸而只能轉(zhuǎn)變成苯丙氨酸， 苯丙氨酸在體內(nèi)積累過多就會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害，即苯丙酮尿癥。 若缺少酶，尿黑酸會在人體內(nèi)積累，使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于空氣后 會變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。 若缺少酶，那么這個人就不能合成黑色素，而表現(xiàn)出白化病癥狀。 2、多基因遺傳病： 若某性狀是由多個基因控制的，如，若控制酶 1酶 2酶 3酶 4酶 、合成的基因中有一個基因發(fā)生突變，則都無法形成 E