1、內科學各論疾病部分 家族性紅細胞增多癥 內容課件模板,內科學疾病部分：家族性紅細胞增多癥,別名：,氧親和力增高血紅蛋白。,內科學疾病部分：家族性紅細胞增多癥,身體部位：,全身。,內科學疾病部分：家族性紅細胞增多癥,科室：,血液科。,內科學疾病部分：家族性紅細胞增多癥,簡介：,氧親和力增高血紅蛋白，由于血紅蛋白氨基酸組成改變，使血紅蛋白對氧的親和力增高，向組織釋放氧減少，組織缺氧引起代償性紅細胞增多癥。本病系遺傳病，故又稱“家族性紅細胞增多癥。,內科學疾病部分：家族性紅細胞增多癥,病因：,家族性紅細胞增多癥原因_由什么原因引起家族性紅細胞增多癥 (一)發(fā)病原因 本病系常染色體顯性遺傳病。珠蛋白基

2、因突變引起珠蛋白鏈氨基酸組成改變。少數患者無家族史，可能是患者本人自發(fā)的體細胞性基因突變引起。臨床上所見患者均為雜合子狀態(tài)。目前已發(fā)現40余種氧親和力增高的異常血,內科學疾病部分：家族性紅細胞增多癥,病因：,紅蛋白。 (二)發(fā)病機制 導致本病的珠蛋白基因突變大致分為4種：或鏈C端突變，降低了血紅蛋白脫氧結構的穩(wěn)定性。1與2鏈接觸處突變，阻礙了血紅蛋白自氧合狀態(tài)轉變?yōu)槊撗鯛顟B(tài)。鏈與2，3-二磷酸甘油酸結合處突變，削弱了兩者之間的結合，導致對氧的親和力增高。突變,內科學疾病部分：家族性紅細胞增多癥,病因：,引起與血紅素結合有關氨基酸改變，導致血紅素腔空間結構改變，有利于氧合結構。上述各種突變引起的

3、珠蛋白鏈氨基酸組成改變，使血紅蛋白的氧親和力增高，向組織釋放氧減少，組織缺氧刺激紅細胞生成素增加，造成紅細胞增多。,內科學疾病部分：家族性紅細胞增多癥,癥狀及病史：,家族性紅細胞增多癥癥狀_家族性紅細胞增多癥有什么癥狀 眼結合膜、口唇、顏面及四肢末端充血，可有頭脹、頭暈、頭痛、失眠、易激動、四肢麻木等癥狀，但多數患者的癥狀不明顯。脾一般不腫大。妊娠時可能發(fā)生流產或死胎。 有紅細胞增多癥及家族史者，應考慮本病。血紅蛋白電泳發(fā)現異常血紅,內科學疾病部分：家族性紅細胞增多癥,癥狀及病史：,蛋白區(qū)帶和(或)血紅蛋白氧親和力顯著增高可肯定診斷。珠蛋白鏈氨基酸組成分析或珠蛋白基因分析可明確本病的分子病理。

4、,內科學疾病部分：家族性紅細胞增多癥,診斷：,家族性紅細胞增多癥鑒別診斷_如何診斷家族性紅細胞增多癥 目前暫無相關資料。,內科學疾病部分：家族性紅細胞增多癥,并發(fā)癥：,家族性紅細胞增多癥并發(fā)癥_家族性紅細胞增多癥有哪些并發(fā)癥 目前暫無相關資料。,內科學疾病部分：家族性紅細胞增多癥,治療：,家族性紅細胞增多癥治療方法_如何治療家族性紅細胞增多癥 (一)治療 患者大多不需要治療，有輕微癥狀者對癥處理。僅當紅細胞顯著增多(如血細胞比容0.60)而有可能發(fā)生血栓形成或其他并發(fā)癥時，方考慮靜脈放血治療。 (二)預后 預后良好?；颊邏勖话悴皇苡绊?。,內科學疾病部分：家族性紅細胞增多癥,預防：,家族性紅細胞增多癥預防_家族性紅細胞增多癥怎么調理 目前暫無相關資料。,內科學疾病部分：家族性紅細胞增多癥,有關癥狀：,紅細胞增多、全身各臟器血流緩慢、嗜紅細胞綜合征、紅細胞增多、全身各臟器血流緩慢、嗜紅細胞綜合征、感覺障礙、眩暈、頭痛。,內科學疾病部分：家族性紅細胞增多癥,檢查項目：,血紅蛋白C晶體包涵體試驗、紅細胞計數、粒細胞與紅細胞比值、血紅蛋白C晶體包涵體試驗、紅細胞計數、粒細胞與紅細胞比值、紅細胞機械性脆性試驗、紅細胞滲透脆性試驗、血常規(guī)、骨髓紅細胞系統(tǒng)、紅細胞流動系數TK值、疊氮高鐵血紅蛋白、尿血紅蛋白定性。,內科學疾