1、內(nèi)科學(xué)各論疾病部分 骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學(xué)疾病部分：骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良,別名：,康拉迪病,先天性鈣化性軟骨發(fā)育不良,點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不良,亨納曼氏綜合征,亨納曼綜合征,先天性點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良,身體部位：,其他皮膚頸部四肢口鼻。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良,科室：,皮膚科X光室檢驗(yàn)科中西醫(yī)結(jié)合科骨科。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良,簡(jiǎn)介：,骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良又名康拉迪?。–onradis disease）、先天性點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或點(diǎn)狀骨骺發(fā)育不良（dysplasia

2、 epiphysialis punctata）是由不同外顯率的常染色體隱性,內(nèi)科學(xué)疾病部分：骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良,簡(jiǎn)介：,基因所引起的疾病。具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關(guān)節(jié)強(qiáng)直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內(nèi)障，骨骺或心血管系統(tǒng)的缺陷。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良,病因：,骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良原因_由什么原因引起骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良 （一）發(fā)病原因 是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。 （二）發(fā)病機(jī)制 發(fā)病機(jī)制還不很清楚。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良,癥狀及病史：,骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良癥狀_骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良有什么癥狀 患兒常為侏儒，具有不相稱

3、的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關(guān)節(jié)強(qiáng)直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內(nèi)障，骨骺或心血管系統(tǒng)的缺陷。 皮膚變化出生時(shí)即存在，表現(xiàn)為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑,內(nèi)科學(xué)疾病部分：骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良,癥狀及病史：,易誤診為魚(yú)鱗病樣紅皮病，一些患者可出現(xiàn)手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗屑可逐漸改善。有一些患者可出現(xiàn)類似墨水污漬的色素沉著斑點(diǎn)?；颊呷舭Y狀較多，常在嬰兒期死亡，存活患兒最特征的皮膚變化為毛囊性皮膚萎縮，以四肢最為顯著。毛發(fā)較粗，并有不規(guī)則的假性斑禿。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良,診斷：,骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良鑒別診斷_如何診斷骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良 診斷

4、骨骼X線檢查有助診斷，對(duì)較大年齡患者，應(yīng)根據(jù)其伴存的其他缺陷確診本病。 鑒別 注意與多發(fā)性骨骺發(fā)育不良相鑒別。該病45歲以后發(fā)病，除骨骺點(diǎn)狀鈣化表現(xiàn)以外，尚有以髖、膝關(guān)節(jié)為主的關(guān)節(jié)疼痛，無(wú)特殊面貌及白內(nèi)障。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良,并發(fā)癥：,骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良并發(fā)癥_骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良有哪些并發(fā)癥 有不規(guī)則的假性斑禿?？刹l(fā)髖關(guān)節(jié)脫位及各關(guān)節(jié)可能出現(xiàn)的攣縮。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良,治療：,骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良治療方法_如何治療骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良 西醫(yī)治療 尚無(wú)有效療法。 以上內(nèi)容僅供參考，如有需要請(qǐng)?jiān)敿?xì)咨詢相關(guān)醫(yī)師或者相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良,預(yù)防：,骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良預(yù)防_骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良怎么調(diào)理 預(yù)后 皮膚變化出生時(shí)即存在，表現(xiàn)為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，患者若癥狀較多，常在嬰兒期死亡。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良,有關(guān)癥狀：,病理性鈣化、鈣化影、鈣沉積、病理性鈣化、鈣化影、鈣沉積、腹壁廣泛性鈣質(zhì)沉著、先天性骨發(fā)育不良、中心性鈣化、鈣化灶、骨脆、骨斑點(diǎn)、骨骼停止發(fā)育。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：骨骺點(diǎn)狀發(fā)育不良,檢查項(xiàng)目：,血常規(guī)。,內(nèi)科