1、內(nèi)科學各論癥狀部分 小腦功能損害 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學癥狀部分：小腦功能損害,身體部位：,頭。,內(nèi)科學癥狀部分：小腦功能損害,科室：,神經(jīng)外科。,內(nèi)科學癥狀部分：小腦功能損害,簡介：,肌陣攣性小腦性協(xié)調(diào)障礙(dyssynergia cerebellaris myoclonica)是以肌陣攣、癲癇、小腦性共濟失調(diào)為特征的臨床綜合征，由Ramsay-Hunt于1921年首次報道，故又稱Ramsay-Hunt綜合征。肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙呈常染色體顯性遺傳病，同胞中多,內(nèi)科學癥狀部分：小腦功能損害,簡介：,有發(fā)病，但也有散發(fā)病例，OMIM：159700。 Gilbert觀察發(fā)現(xiàn)有的肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙

2、患者的家系中遺傳方式并不能完全用常染色體顯性遺傳的規(guī)律來解釋，因而認為可能是常染色體顯性遺傳而外顯不全所致。近年來對于肌陣攣性小腦性協(xié)調(diào)障礙是一個疾病實體還是一個綜合征有較大的爭議，1,內(nèi)科學癥狀部分：小腦功能損害,簡介：,990年Marseille協(xié)作組將肌陣攣性小腦性協(xié)調(diào)障礙分成兩大類，即進行性肌陣攣性癲癇(progressive myoclonic epilepsy，PME)和進行性肌陣攣性共濟失調(diào)(progressive myoclonie ataxia，PMA)。PME是指肌陣攣伴有癲癇發(fā),內(nèi)科學癥狀部分：小腦功能損害,簡介：,作和進行性神經(jīng)功能衰退，如輕度共濟失調(diào)和癡呆;PMA是指

3、肌陣攣、進行性小腦性共濟失調(diào)，癲癇發(fā)作并不頻繁。其臨床表現(xiàn)為小腦功能損害。,內(nèi)科學癥狀部分：小腦功能損害,病因：,病理改變是原發(fā)性齒狀核系統(tǒng)萎縮，小腦上腳變薄，故也稱”齒狀核紅核萎縮”。光鏡下可見齒狀核細胞變性、消失，嚴重時出現(xiàn)小腦上腳脫髓鞘，脊髓小腦束脫髓鞘及軸索變性、斷裂，紅核細胞變性消失，但大腦皮質(zhì)一般不累及。1994年，Kobayashi等報道在1例肌陣攣性小腦協(xié)調(diào)障礙的尸檢中，,內(nèi)科學癥狀部分：小腦功能損害,病因：,發(fā)現(xiàn)額葉白質(zhì)脫髓鞘、皮質(zhì)下纖維膠質(zhì)細胞顯著增生，齒狀核和下橄欖核呈凝塊樣變性。,內(nèi)科學癥狀部分：小腦功能損害,診斷：,本綜合征應注意與Baltic肌陣攣(Unverric

4、ht Lundborg綜合征)和線粒體腦肌病(MERRF)等鑒別，前者首發(fā)癥狀多為癲癇發(fā)作(強直-陣攣或肌陣攣發(fā)作)，疾病基因定位于21q22.3，由Cystatin B基因突變所致;后者為線粒體疾病，母系遺傳，癲癇和肌陣攣發(fā)作明顯。以上可依基因診斷確診。,內(nèi)科學癥狀部分：小腦功能損害,檢查項目：,顱腦超聲、顱腦CT檢、心電圖。,內(nèi)科學癥狀部分：小腦功能損害,相關(guān)癥狀：,小腦定向力和功能障礙 小腦體征 小腦畸形 小腦-視網(wǎng)膜綜合征 小腦失調(diào)癥 小腦性共濟失調(diào) 小腦出血 腦橋小腦角綜合征 腦葉出血 腦穿通畸形。,內(nèi)科學癥狀部分：小腦功能損害,相關(guān)疾?。?副腫瘤性小腦變性 小腦腦橋角腦膜瘤 小腦幕腦膜瘤 橄欖體腦橋小腦萎縮 肌陣攣性小腦