1、什么是唐氏綜合癥懷孕早期能否通過血液檢查出胎兒是否患有唐氏綜合征？胎盤能夠產(chǎn)生出一些特定的蛋白質(zhì)或者類固醇激素。如果胎兒在生長發(fā)育的過程中出現(xiàn)某些疾病的話，跟正常孕期的胎兒相比，這些特定物質(zhì)的數(shù)值會相對高一些。比方說甲胎蛋白檢測 (AFP) 和三聯(lián)檢測 (AFP3) ，這兩個數(shù)據(jù)能夠反映胎兒是否患有唐氏綜合征、18- 三體綜合征還有開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。但是通過這兩個檢查并不能完全確診胎兒是否正常，我們還要做另外的檢查。包括檢查人絨毛膜促性腺激素 (HCG)和妊娠相關(guān)血漿蛋白 A(PAPP)，聯(lián)合頸褶超聲檢查，在 12 周前對唐氏綜合征診斷的準(zhǔn)確度能夠高達(dá)97%，而對 18- 三體綜合征的靈

2、敏度能夠達(dá)到 99%。頸褶是指頸部后面的皮膚區(qū)域。具體的情況還是要醫(yī)生來解釋(ACOGOpinion#223，Oct ，1999) 。什么是神經(jīng)管缺陷呢？開放性神經(jīng)管缺陷 (ONTDs)是胚胎早期出現(xiàn)的發(fā)育異常，一般會在胚胎形成 26 天之內(nèi)出現(xiàn)，也就是在末次月經(jīng) 5 周到 6 周半之間出現(xiàn)。中樞神經(jīng)系統(tǒng)（包括胎兒的脊髓與大腦），是從胚胎的同一個結(jié)構(gòu)神經(jīng)管發(fā)育來的。如果神經(jīng)管在 26 天之前未能徹底閉合的話，導(dǎo)致的后果就是從大腦到脊髓，全部神經(jīng)系統(tǒng)都有概率出現(xiàn)異常。研究發(fā)現(xiàn)，缺陷形勢最嚴(yán)峻的就是無腦畸形，無腦畸形指的是頭骨和高級神經(jīng)中樞沒有形成，這對胎兒來說是非常致命的。脊柱裂，也叫做腦脊膜突

3、出，是指正常包繞著脊柱的組織，從腰骶骨間縫突出。如果這些地方產(chǎn)生了真正的脊髓物質(zhì)，那么畸形的情況就會變得更加嚴(yán)重，這就是我們所說的脊髓脊膜膨出。如果缺陷部位有皮膚覆蓋，那么我們可以稱它為閉合性神經(jīng)管缺陷，而非開放性。神經(jīng)管缺陷的嚴(yán)重性與受影響的神經(jīng)系統(tǒng)位置和數(shù)量相關(guān)，嚴(yán)重的脊柱裂還會造成下肢遠(yuǎn)端麻痹，伴隨腸和膀胱功能失控。如果情況比較輕的話，對人體的影響就不是很大。我們提到的這些缺陷，在形成上都是因為“多因素”造成的。換句話就是說，這些缺陷在遺傳上可能不是完全遵循孟德爾規(guī)律，它的出現(xiàn)涉及多個基因與環(huán)境因素。有的女性朋友可能擔(dān)心隨著自己和丈夫年齡的增大，胎兒患有脊柱裂或其他開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險

4、會許會提高。不過，事實不是這樣的。開放性脊柱裂和無腦畸形的風(fēng)險差不多在萬分之七，所以，胎兒患開放性神經(jīng)管缺陷的概率差不多在 14萬。我的幾個朋友曾經(jīng)做過甲胎蛋白三聯(lián)檢查，不過最后都出現(xiàn)了假陽性結(jié)果，接下來做的羊膜穿刺也沒有發(fā)現(xiàn)任何的異常。假陽性到底代表什么呢？甲胎蛋白三聯(lián)檢查需要檢查 3 種激素：人絨毛膜促性腺激素 (HCG)、雌激素和甲胎蛋白?；旧显谒械臏?zhǔn)媽媽當(dāng)中，這 3 種激素在不同孕齡時的變化模式都是差不多的，所以可以把你的激素水平和健康的準(zhǔn)媽媽相比較，來預(yù)測你的胎兒出現(xiàn)開放性神經(jīng)管缺陷和唐氏綜合征的風(fēng)險。三聯(lián)檢查還能夠預(yù)測到不太常見的 18- 三體綜合征的風(fēng)險，這類疾病對胎兒的傷害

5、非常大。因為這些檢查結(jié)果只是風(fēng)險統(tǒng)計，所以沒有假陽性這種說法，而只是用一種簡單的方式讓你獲得更多的信息罷了。懷孕早期能否通過血液檢查出胎兒是否患有唐氏綜合征？胎盤能夠產(chǎn)生出一些特定的蛋白質(zhì)或者類固醇激素。如果胎兒在生長發(fā)育的過程中出現(xiàn)某些疾病的話，跟正常孕期的胎兒相比，這些特定物質(zhì)的數(shù)值會相對高一些。比方說甲胎蛋白檢測 (AFP) 和三聯(lián)檢測 (AFP3)，這兩個數(shù)據(jù)能夠反映胎兒是否患有唐氏綜合征、 18- 三體綜合征還有開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。但是通過這兩個檢查并不能完全確診胎兒是否正常，我們還要做另外的檢查。包括檢查人絨毛膜促性腺激素 (HCG)和妊娠相關(guān)血漿蛋白A(PAPP)，聯(lián)合頸褶超

6、聲檢查，在 12 周前對唐氏綜合征診斷的準(zhǔn)確度能夠高達(dá) 97%，而對 18- 三體綜合征的靈敏度能夠達(dá)到 99%。頸褶是指頸部后面的皮膚區(qū)域。具體的情況還是要醫(yī)生來解釋(ACOGOpinion#223，Oct ，1999) 。什么是神經(jīng)管缺陷呢？開放性神經(jīng)管缺陷 (ONTDs)是胚胎早期出現(xiàn)的發(fā)育異常，一般會在胚胎形成 26 天之內(nèi)出現(xiàn)，也就是在末次月經(jīng) 5 周到 6 周半之間出現(xiàn)。中樞神經(jīng)系統(tǒng)（包括胎兒的脊髓與大腦），是從胚胎的同一個結(jié)構(gòu)神經(jīng)管發(fā)育來的。如果神經(jīng)管在 26 天之前未能徹底閉合的話，導(dǎo)致的后果就是從大腦到脊髓，全部神經(jīng)系統(tǒng)都有概率出現(xiàn)異常。研究發(fā)現(xiàn)，缺陷形勢最嚴(yán)峻的就是無腦畸形

7、，無腦畸形指的是頭骨和高級神經(jīng)中樞沒有形成，這對胎兒來說是非常致命的。脊柱裂，也叫做腦脊膜突出，是指正常包繞著脊柱的組織，從腰骶骨間縫突出。如果這些地方產(chǎn)生了真正的脊髓物質(zhì)，那么畸形的情況就會變得更加嚴(yán)重，這就是我們所說的脊髓脊膜膨出。如果缺陷部位有皮膚覆蓋，那么我們可以稱它為閉合性神經(jīng)管缺陷，而非開放性。神經(jīng)管缺陷的嚴(yán)重性與受影響的神經(jīng)系統(tǒng)位置和數(shù)量相關(guān)，嚴(yán)重的脊柱裂還會造成下肢遠(yuǎn)端麻痹，伴隨腸和膀胱功能失控。如果情況比較輕的話，對人體的影響就不是很大。我們提到的這些缺陷，在形成上都是因為“多因素”造成的。換句話就是說，這些缺陷在遺傳上可能不是完全遵循孟德爾規(guī)律，它的出現(xiàn)涉及多個基因與環(huán)境因素。有的女性朋友可能擔(dān)心隨著自己和丈夫年齡的增大，胎兒患有脊柱裂或其他開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險會許會提高。不過，事實不是這樣的。開放性脊柱裂和無腦畸形的風(fēng)險差不多在萬分之七，所以，胎兒患開放性神經(jīng)管缺陷的概率差不多在14萬。我的幾個朋友曾經(jīng)做過甲胎蛋白三聯(lián)檢查，不過最后都出現(xiàn)了假陽性結(jié)果，接下來做的羊膜穿刺也沒有發(fā)現(xiàn)任何的異常。假陽性到底代表什么呢？甲胎蛋白三聯(lián)檢查需要檢查3 種激素：人絨毛膜促性腺激素 (HCG)、雌激素和甲胎蛋白?；旧显谒械臏?zhǔn)媽媽當(dāng)中，這 3 種激素在不同孕齡時的變化模式都是差不多的，所以可以把你的激素水平和健康的準(zhǔn)媽媽