1、內(nèi)科學(xué)各論疾病部分 維生素D依賴性佝僂病 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學(xué)疾病部分：維生素D依賴性佝僂病,別名：,假性維生素D缺乏性佝僂病,遺傳性假性維生素D缺乏性佝僂病。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：維生素D依賴性佝僂病,身體部位：,全身四肢。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：維生素D依賴性佝僂病,科室：,中醫(yī)科骨科小兒科內(nèi)分泌科。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：維生素D依賴性佝僂病,簡介：,維生素D依賴性佝僂?。╒DDR）為常染色體隱性遺傳，臨床特征與典型維生素D缺乏癥相類似，故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：維生素D依賴性佝僂病,病因：,維生素D依賴性佝僂病原因_由什么原因引起維生素D依賴性佝僂病 （一）發(fā)病原因 為常染

2、色體隱性遺傳造成腎小管上皮細(xì)胞25（OH）D3-1羥化酶的遺傳性缺陷，合成1,25（OH）2D3減少或受體缺乏所致。 （二）發(fā)病機(jī)制 本病是一種常染色體隱性遺傳性疾病。其發(fā)病可,內(nèi)科學(xué)疾病部分：維生素D依賴性佝僂病,病因：,能是由于腎臟產(chǎn)生活性維生素D3的缺乏，或由于腎小管細(xì)胞25（OH）2D3-1羥化酶的遺傳性缺陷，不能將25（OH）2D3轉(zhuǎn)化為1，25（OH） 2D3所致。由于1，25（OH） 2D3缺乏，以致腸道吸收鈣減少，產(chǎn)生低鈣血癥，繼發(fā)性PTH增多，以致引起尿磷增多、甲旁亢性骨病和佝僂,內(nèi)科學(xué)疾病部分：維生素D依賴性佝僂病,病因：,病。因血中25（OH）2D3濃度正常，故非真正維生

3、素D缺乏癥，而是假性缺乏。有些患者血中1，25（OH）2D3濃度高，但這些病人1，25（0H）2D3受體的親和力是減低的（型VDDR）。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：維生素D依賴性佝僂病,癥狀及病史：,維生素D依賴性佝僂病癥狀_維生素D依賴性佝僂病有什么癥狀 本病常見于兒童，病兒通常在出生后12周即出現(xiàn)癥狀，2歲以前出現(xiàn)佝僂病，其特征與維生素D難治性佝僂病酷似，但本病有搐搦、嚴(yán)重肌無力。患兒多在1周歲左右開始出現(xiàn)骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早癥狀，但病輕者多被忽視，,內(nèi)科學(xué)疾病部分：維生素D依賴性佝僂病,癥狀及病史：,身高多正常，也有病兒身材矮小。 嚴(yán)重病例如兒童在6歲左右可出現(xiàn)典型的佝僂病，表現(xiàn)為

4、嚴(yán)重骨骼畸形、侏儒癥、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。嚴(yán)重者可發(fā)生骨折與生長發(fā)育停滯，并常于出現(xiàn)骨病前，早期出現(xiàn)牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質(zhì)過少等。實(shí)驗(yàn)室檢查可見血鈣降低、血,內(nèi)科學(xué)疾病部分：維生素D依賴性佝僂病,癥狀及病史：,磷正常或增高，偶可減低；堿性磷酸酶升高；血甲狀旁腺激素增高；型VDDR血清的1，25（OH）2D3減低或不能測(cè)出，型VDDR則升高；可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：維生素D依賴性佝僂病,診斷：,維生素D依賴性佝僂病鑒別診斷_如何診斷維生素D依賴性佝僂病 診斷 根據(jù)上述臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，診斷不難。 鑒別 主要與維生素D難治性佝

5、僂病應(yīng)相鑒別。本病有搐搦及嚴(yán)重肌無力；血鈣低；血磷正?；蛟黾?；對(duì)生理量的活性維生素D3治療反應(yīng)良好，且顯示明顯依賴性。而前,內(nèi)科學(xué)疾病部分：維生素D依賴性佝僂病,診斷：,者臨床癥狀和實(shí)驗(yàn)室檢查及治療效果與本病有不同之處以資鑒別。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：維生素D依賴性佝僂病,并發(fā)癥：,維生素D依賴性佝僂病并發(fā)癥_維生素D依賴性佝僂病有哪些并發(fā)癥 主要并發(fā)癥為佝僂病及其他骨病改變，如骨折、骨痛、侏儒癥等。也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：維生素D依賴性佝僂病,治療：,維生素D依賴性佝僂病治療方法_如何治療維生素D依賴性佝僂病 西醫(yī)治療 1.維生素D及其代謝物 補(bǔ)充維生素D如服維生素D2，

6、一般2萬10萬U/d，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1（OH）D3 26g/d，或1，25（OH）2D3 13g/d。療程按具體情,內(nèi)科學(xué)疾病部分：維生素D依賴性佝僂病,治療：,況而定。最近的資料證實(shí)，口服磷和1，25（OH）2D3可使近90%的病例骨痛明顯減輕。治療期間應(yīng)根據(jù)病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現(xiàn)等情況以調(diào)節(jié)劑量，防止發(fā)生高鈣血癥。 本病用骨化三醇（活性維生素D3）1.0g/d是理想的替代治療，療效顯著，為首選療法，并需終身用藥。型V,內(nèi)科學(xué)疾病部分：維生素D依賴性佝僂病,治療：,DDR由于存在1，25（OH）2D3受體親和力下降，常需大劑量（620g/d）進(jìn)行治療，個(gè)別患者

7、甚至呈明顯反應(yīng)。 2.補(bǔ)充鈣劑 應(yīng)用維生素D2治療的同時(shí)須口服鈣劑0.52g/d。但在使用時(shí)要注意高鈣血癥的發(fā)生。 以上內(nèi)容僅供參考，如有需要請(qǐng)?jiān)敿?xì)咨詢相關(guān)醫(yī)師或者相關(guān)醫(yī)療機(jī)構(gòu)。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：維生素D依賴性佝僂病,預(yù)防：,維生素D依賴性佝僂病預(yù)防_維生素D依賴性佝僂病怎么調(diào)理 本病是一種遺傳性疾病，對(duì)其發(fā)病無特效預(yù)防辦法，對(duì)已發(fā)病患者應(yīng)積極對(duì)癥治療，以預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。 預(yù)后 本病如及時(shí)診斷并采取適當(dāng)治療，一般預(yù)后較好。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：維生素D依賴性佝僂病,有關(guān)癥狀：,兒童胸廓變形、尿中磷酸鹽排出增多、膝內(nèi)翻膝外翻或髖內(nèi)翻、兒童胸廓變形、尿中磷酸鹽排出增多、膝內(nèi)翻膝外翻或髖內(nèi)翻、依賴癥、嬰兒出牙延遲、蛙形腹、腎性骨質(zhì)軟化、軀體依賴性、脂溶性維生素缺乏、維生素D缺乏