1、遺傳代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測報告 樣本信息 受檢者姓名：王贊 出生日期：2013-12-08 送檢單位：長春市婦幼保健所家長姓名：王麗艷 樣品編號：13S0124844檢測日期：2013-12-27受檢者性別：男 采血日期：2013-12-25 檢測結(jié)果 報告單位地址：天津市東麗區(qū)空港商務(wù)園E3樓（郵編：300308）電話8073網(wǎng)址：檢測指標(biāo)中文名稱 檢測指標(biāo)結(jié)果單位參考下限參考上限 丙氨酸 Ala79.1M62.2400精氨酸 Arg20.49M137.1天冬氨酸 Asp44.64M18.2125瓜氨酸 Cit10.73M3.8

2、32.4谷氨酰胺 Gln13.32M0.6648.8谷氨酸 Glu284.33M200800甘氨酸 Gly229.98M155769組氨酸 His31.03M0.5100亮氨酸 Leu129.07M67.5243甲硫氨酸 Met19.61M10.237.5鳥氨酸 Orn72.73M12.7211苯丙氨酸 Phe339.3M26105絲氨酸 Ser42.63M22.6150蘇氨酸 Thr21.63M10.751.8色氨酸 Trp32.86M1590酪氨酸 Tyr70.66M25.6203纈氨酸 Val70.11M53.4258Cit/ArgCit/Arg0.520.3510.2Gly/AlaGl

3、y/Ala2.911.354.78Gly/PheGly/Phe0.683.5713.5Leu/PheLeu/Phe0.381.555.12Met/PheMet/Phe0.060.240.77Orn/CitOrn/Cit6.781.3215.3Phe/TyrPhe/Tyr4.80.261.57游離肉堿 C040.24M12.668乙酰肉堿 C217.03M7.7840.2丙?；鈮A C31.29M0.475丙二酰肉堿 C3DC0.04M0.010.2丁酰基肉堿 C40.16M0.060.6丁二酰肉堿 C4DC0.19M0.070.7報告單位地址：天津市東麗區(qū)空港商務(wù)園E3樓（郵編：300308）

4、電話8073網(wǎng)址：檢測指標(biāo)中文名稱 檢測指標(biāo)結(jié)果單位參考下限參考上限 3-羥基丁酰肉堿 C4-OH0.1M0.030.4異戊酰基肉堿 C50.13M0.040.4異戊稀?；鈮A C5:10.01M00.07戊二酰肉堿 C5DC0.02M0.010.23-羥基異戊酰基肉堿 C5-OH0.17M0.060.7己酰肉堿 C60.06M0.010.2己烯酰肉堿 C6:10.01M00.13己二酰肉堿 C6DC0.04M0.010.1辛酰肉堿 C80.03M0.010.2辛烯酰肉堿 C8:10.06M0.030.45辛二酰肉堿 C8DC

5、0.02M00.1葵酰肉堿 C100.04M0.010.25葵烯酰肉堿 C10:10.05M0.010.25月桂酰肉堿 C120.03M0.030.46月桂烯酰肉堿 C12:10.02M00.3肉豆蔻酰肉堿 C140.12M0.070.56肉豆蔻烯酰肉堿 C14:10.05M0.020.43-羥基肉豆蔻酰肉堿 C14-OH0.02M00.2棕櫚酰肉堿 C160.9M0.385.62棕櫚烯酰肉堿 C16:10.04M0.020.543-羥基棕櫚酰肉堿 C16-OH0.01M00.2十八碳酰肉堿 C180.43M0.191.89十八碳烯酰肉堿 C18:10.71M0.332.153-羥基十八碳酰肉

6、堿 C18-OH0.01M00.05C10:2C10:20.01M00.06C16:1-OHC16:1-OH0.02M0.010.09C18:1-OHC18:1-OH0.01M00.15C18:2C18:20.46M0.060.75C18:2-OHC18:2-OH0.01M00.03C3/C0C3/C00.030.020.16C3/C2C3/C20.080.040.23C4/C2C4/C20.0100.04C5/C2C5/C20.0100.06C5DC/C8C5DC/C80.670.173C5-OH/C2C5-OH/C20.0100.06C5-OH/C8C5-OH/C85.670.8612C8

7、/C2C8/C2000.02C14:1/C8:1C14:1/C8:10.830.123.87C0/(C16+C18)C0/(C16+C18)30.26354(C16+C18:1)/C2(C16+C18:1)/C20.090.060.4結(jié)果 本次檢測結(jié)果顯示Phe/Tyr, Phe升高; Met/Phe, Leu/Phe, Gly/Phe降低, 提示苯或四氫生物蝶呤缺乏癥的可能性， 尿癥建議：請結(jié)合臨床及其他實(shí)驗(yàn)室結(jié)果進(jìn)行分析；可進(jìn)行尿蝶嶺譜或BH4負(fù)荷試驗(yàn)，以鑒別PAH缺乏癥和BH4缺乏癥； 或進(jìn)行基因檢測，以便確診，需立刻給與治療并控制飲食 。 聲明 1. 本檢測結(jié)果只對本次送檢樣本負(fù)責(zé)，結(jié)

8、果判讀意見僅供參考，不作為診斷結(jié)果。 2. 檢測結(jié)果的解釋及疾病診斷，請咨詢相關(guān)醫(yī)院?？漆t(yī)生。 3. 本檢測用于以下43種遺傳代謝疾病對應(yīng)代謝物指標(biāo)，不能對所有代謝疾病進(jìn)行檢測。 檢測人：王曉楠審核人：姜丹報告日期：2013-12-28報告單位地址：天津市東麗區(qū)空港商務(wù)園E3樓（郵編：300308）電話8073網(wǎng)址：氨基酸代謝缺陷?。?9種）：(1)楓糖尿病，(2)苯尿癥，(3)酪氨酸血癥型，(4)酪氨酸血癥型，(5)酪氨酸血癥型，(6)瓜氨酸血癥型， (7)瓜氨酸血癥型，(8)精氨酸血癥，(9)四氫生物喋呤缺乏癥，(10)高

9、苯丙氨酸血癥，(11)鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥， (12)氨甲酰磷酸合成酶缺乏癥，(13)N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥，(14)同型半胱氨酸血癥，(15)高甲硫氨酸血癥， (16)精氨琥珀酸酶血癥，(17)高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸血癥綜合征，(18)高鳥氨酸血癥， (19)非酮性高甘氨酸血癥； 有機(jī)酸代謝病（11種）：(20)3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥，(21)2-甲基丁酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥，(22)丙酸血癥，(23)異戊酸血癥， (24)3-甲基戊烯二酸血癥，(25)2-甲基-3-羥丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥，(26)甲基丙二酸血癥，(27)戊二酸血癥型， (28)戊二酸血癥型，(29)多發(fā)性羧化酶缺乏癥，(30)-酮硫酶缺乏癥； 脂肪酸氧化缺陷?。?3種）：(31)肉毒堿棕櫚酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥型，(32)肉毒堿棕櫚酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥型，(33)短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥， (34)丙二酰基輔酶A脫羧酶缺乏癥，(35)中