,Humangenomeproject,人類基因組計劃,一、何謂人類基因組計劃1、人類基因組計劃：（HumanGenomeProjet)簡稱：HGP。測定人類基因組核苷酸的排列順序、基因排列順序、揭示基因的功能以及基因間的相互關(guān)系，從而解碼生命的計劃。2、基因：(Gene)DNA上具有一定的遺傳效應(yīng)的核苷酸序列3、基因組：(Genome)又叫染色體組，指一個生物物種配子中的一套染色體或全部基因。1920年，德國遺傳學家溫克勒把Gene和Chromosome縮合創(chuàng)造了基因組這個詞。在人類指包括X、Y在內(nèi)的24條染色體,4、基因組學：（genomics）從整個基因組的視角來研究遺傳學的科學。研究基因組及其基因的科學5、結(jié)構(gòu)基因組學：（Structuralgenomics）研究基因組的物理特點的科學6、功能基因組學：（Functionalgenomics）研究基因組中基因的產(chǎn)物和表達模式的科學（后基因組計劃）7、基因組文庫：（genomiclibrary）整個生物體基因組隨機產(chǎn)生的重疊DNA片段的克隆的總和,8、基因庫：genebank某一生物群體中全部個體所共有的全部基因9、蛋白質(zhì)組：proteome在某種細胞或組織中整個基因組所產(chǎn)生的各種蛋白質(zhì)的組合。由基因組編碼的全部蛋白質(zhì)總合10、蛋白質(zhì)組學：proteomics研究一個基因組中基因編碼的所有蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)、功能以及相互作用模式的科學11、轉(zhuǎn)錄組；transcriptome某一特定組織在某一特定時間由基因組轉(zhuǎn)錄形成的全部RNA總合12、工作草圖：人類基因組計劃最終目標的中間階段,13、完成圖：高水平、高質(zhì)量、精細的人類基因組框架14、酵母人工染色體：(YAC)能攜帶人類基因組1000000堿基的、能在酵母菌中復制的一種載體15、細菌人工染色體（BAC）能攜帶人類基因組300000堿基的、能在細菌中復制的一種載體16、塞萊拉公司：（Celera公司）1998年CraigVenter創(chuàng)建的快速測序的專門公司。Celera在拉丁語意為快速的、發(fā)現(xiàn)了決不等待。與美國國立公司公開競爭。,二、人類基因組計劃的由來1、19721982年，美國龐大腫瘤研究計劃最后失敗80年代，由于分子生物學的發(fā)展，人們試圖徹底解決生物學問題，提出了遺傳工程計劃、訊號傳導計劃、腦的十年計劃、蛋白質(zhì)計劃等，都沒有解決根本問題，特別是美國龐大腫瘤研究計劃最后失敗，使人們思考從另外一個角度解決問題2、1983年，美國能源部負責核武器研制的兩個國家實驗室洛斯阿拉莫斯實驗室、勞倫斯利佛摩爾實驗室，提出，要研究日本廣島、長崎幸存者基因突變情況，必須把人30億堿基對搞清楚。1984,年12月國能源部討論此方案，1986年3月決定實施3、1986、3、7美國著名生物學家杜爾貝（Dulbecco)在科學雜志發(fā)文癌癥研究的轉(zhuǎn)折點人類基因組的全序列分析?！艾F(xiàn)在我們不應(yīng)再東一棒子西一榔頭按喜好去研究各自感興趣的基因，這樣只會事倍功半，我們應(yīng)集中力量去解讀整個人類基因序列，描繪出人類自己的設(shè)計圖，這才是正道”。“這一計劃的意義，可以與征服宇宙的計劃相媲美我們應(yīng)該以征服宇宙的氣魄來進行這一計劃?！薄斑@樣的工作任何一個實驗室都難以承擔，它應(yīng)該成為國際性的項目，人類的DNA序列是人類的真諦，這個世界上發(fā)生的一切事情，都與這一序列息息相關(guān),4、1987年3月美國能源部、國家健康研究院撥款550萬美金籌建人類基因組計劃實驗室。能源部健康和環(huán)境研究室主任CharlisDelisi在計劃啟動上作了關(guān)鍵作用，因此，他被稱為人類基因組計劃之父,5、1988年12月美國國家科學研究委員會組織撰寫（人類基因組做圖測序）報告全面介紹人類基因組計劃成立“國家人類基因組研究中心”由華生擔任第一任中心主任6、1990年美國國會正式批準人類基因組計劃，10月1號人類基因組計劃正式啟動，計劃在15年內(nèi)，投資30億美金，破解人類生命密碼的天書。,在Dulbecco論文的影響下，整個西歐都動了起來7、1987年意大利組織30個實驗室開始HGP8、1989年英國成立“英國人類基因組資源中心9、1990年法國宣布開始人類基因組計劃，法國民眾踴躍捐款5000萬美金10、1990年日本啟動人類基因組計劃11、1995年德國啟動人類基因組計劃。先后又有澳大利亞、丹麥、荷蘭、俄羅斯、西班牙、瑞典、斯里蘭卡共有15個國家參與12、1998年美國克來格文特爾博士（CraigVenter)創(chuàng)立塞萊拉基因公司(Celera)，展開競爭,13、1999年9月中國正式加入國際基因組測序俱樂部1988年中國已有40多名科學家加入俱樂部1993年中國國家自然科學基金已經(jīng)資助楊煥明1988年在丹麥獲博士學位，后在法國、美國作博士后，1994年回國，任人類基因組計劃中國項目執(zhí)行人。又有于軍、劉斯奇、王建等把技術(shù)帶回國內(nèi)，又呼吁、又推波助瀾浙江溫州樂清市市長陸光中資助800萬元北京順義區(qū)免費提供實驗基地人基因組測序戰(zhàn)略第五次會議楊煥明5分鐘發(fā)言,1998年中科院院士陳竺在上海掛帥成立中國南方基因組中心1998年楊煥明、余軍在中科院成立中國科學院遺傳研究所，專門從事人類基因組研究1999年中科院院士強佰勤掛帥成立中國北方基因組中心主任1999年陳竺院士成為國際基因組委員會委員,三、人類基因組計劃的任務(wù)和內(nèi)涵1、人類基因組計劃的任務(wù)1）人類基因組的基因圖構(gòu)建與序列分析（遺傳圖譜、物理圖譜、序列圖譜、基因圖譜）2）人類基因的鑒定3）基因組研究技術(shù)的建立4）人類基因組研究的模式生物（細菌、酵母菌、線蟲、果蠅、小鼠、擬南介）的基因組5）信息系統(tǒng)的建立6）有關(guān)的倫理、法律和社會問題研究,2、后人類基因組計劃1）繪制基因組遺傳整合圖（單體型圖）尋找不同人群之間、不同人之間的差異，建立“個人醫(yī)學”美國31%、英國24%、本25%、加拿大10%、中國10%。（3、8、21染色體）。單核苷酸多態(tài)性研究（SNP)2）功能基因組學是人類基因組計劃的核心和焦點，主要是對基因組進行功能研究，對非編碼區(qū)進行基因調(diào)控功能的研究3）比較基因組學揭示生命起源，解決生物進化的重大問題。比較人類與細菌的基因組，篩選出僅在細菌中存在的基因，成為新的抗菌素藥靶,4）蛋白質(zhì)組學在蛋白質(zhì)水平研究基因的功能，翻譯后的修飾機理蛋白質(zhì)的生化功能、蛋白質(zhì)之間的相互作用、借助計算機技術(shù)，模擬出未知蛋白基因的蛋白質(zhì)產(chǎn)物的立體結(jié)構(gòu)，預(yù)測蛋白質(zhì)的功能5）醫(yī)學基因組學6）環(huán)境基因組學：肌體在惡劣環(huán)境下敏感性基因和抗性基因的活動規(guī)律7）藥物基因組學：研究不同個體不同的基因多態(tài)性對藥物的反應(yīng)，指導科學用藥,8）病理基因組學：不同個體發(fā)病情況和基因活動情況9）生殖基因組學：受精、個體發(fā)育中基因活動情況10）群體基因組學：11）生物信息學：由于人類基因組計劃的實施使生命科學與信息科學相結(jié)合而產(chǎn)生的交叉學科。通過對生物學實驗數(shù)據(jù)的獲取、加工、存儲、檢索和分析，揭示數(shù)據(jù)所蘊藏的的生物學意義。,四、人類基因組計劃的核心內(nèi)容1、遺傳圖譜（連鎖圖譜）1）概念：人類基因組內(nèi)基因以及專一的多態(tài)性DNA標記相對位置的圖。以某個遺傳位點上具有多個等位基因的遺傳標記做“路標”，以兩個位點之間進行交換、重組的百分率cM作為圖距反映基因遺傳效應(yīng)的基因組圖?；蚪M計劃啟動時人類學研究已將1.6萬個基因確定了相對位置2）圖距單位：cM，相對距離3）圖譜意義：育種的字典、基因組測序的路標,4）圖譜的遺傳標記：遺傳標記指可以識別的等位基因或一些等位性的片段。隨著分子遺傳學的發(fā)展和基因概念的發(fā)展遺傳標記也在不斷從形態(tài)、細胞水平發(fā)展到生化和分子水平原始遺傳標記：為性狀標記，人類的雙眼皮、單眼皮，男性、女性，色盲、正常，血友病、正常，多指、五指等。由于人類已經(jīng)了解的性狀非常少、（人類大約了解的性狀有幾百個）這些性狀的,多態(tài)性又少，而且每一個性狀都是由許多基因控制的，因此，性狀作為遺傳標記來進行人類的基因組計劃顯然是不行的第一代遺傳標記：為蛋白質(zhì)、同工酶或免疫學的標記，如A,B,O血型位點、HLA位點、MN血型位點、Rh血型位點等。但是，已知道多態(tài)的蛋白質(zhì)很少，等位基因的數(shù)目少，在2米長的“路上”路標太少，不易找到人們要找的目標第二代遺傳標記：限制性片段長度多態(tài)性：RFLP遍布在人類基因組中，可達105以上。工作原理是用限制性內(nèi)切酶特異性切割DNA鏈，DNA上一個點的變異造成“能切”，“不能切”，因而產(chǎn)生不同長度的等位片段在凝膠電泳上顯示，從片段多態(tài)性的信息與疾病,表型間的關(guān)系進行連鎖分析，找到致病基因。RFLP標記的優(yōu)點：無表型效應(yīng)，檢測不受環(huán)境和發(fā)育階段影響共顯性雜交組合時不受雜交方式影響互相之間不存在上位效應(yīng)，忽不干擾源于基因組自身的變異，在數(shù)量上幾乎不受限制因此，1987年，建立了人類第一張RFLP圖譜，有393個RFLP標記，10多個其他標記，密度10MbRFLP標記的缺點：一種酶切割一個位點時只能產(chǎn)生23個多態(tài)性片段，因此，提供的信息量有限真核生物基因組大，酶切后產(chǎn)生數(shù)百萬片段，不易分析需要放射性同位素標記DNA探針來檢測RFLP，存在安全性和費用問題,小衛(wèi)星標記：VNTR1985年微衛(wèi)星標記：STR1989年發(fā)現(xiàn)。又稱簡單重復序列（simplesequencerepeatSSR)1996年已經(jīng)建立了6000多個此種標記，標記之間距離為0.7cM第三代遺傳標記：單核苷酸多態(tài)性:(singlenucleotidepolymorphysm)SNP.1996年發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)基因位點上都有若干個等位型，每一個核苷酸在任何一代人群中大約每1109個個體就會發(fā)生一次變異,簡單序列長度多態(tài)性SSLP,人類基因組中有此標記300萬個，平均每1000個堿基就會有一個。在基因組中數(shù)目多、覆蓋面大，可以用基因芯片操作，所以，具有優(yōu)越性和潛力5）圖譜缺陷標記密度?。赫婧松镉绕淙祟惪衫玫慕慌浣M合、連鎖后代少，可利用的研究個體不容易獲得，因此，已經(jīng)有的遺傳標記較少，在計劃開始時，人類遺傳圖譜才幾百個，而計劃需要至少3萬個標記分辨率低：平均600kb才有一個標記，既分辨率僅600kb，而人類基因組計劃測序,需要100kb的分辨率一個標記的密度精確性不高：相對位置、相對距離、由于交換不是當年摩爾根描述的那樣，因此，已經(jīng)得到的數(shù)據(jù)不準確，不能用于基因組測序2、物理圖譜（生命周期表）1）概念：限制性酶切位點、序列標簽位點等在基因組的位置和距離的圖利用分子生物學技術(shù)直接確定一些DNA序列的位置的圖2）圖距單位：bpkbpMb3）圖譜意義：是生命的元素周期表，與遺傳圖譜結(jié)合進行精細基因定位，是基因組測序的必經(jīng)步驟,4）圖譜的標記：限制性酶切位點：例如Alu識別序列為AGCT,則平均每256對核苷酸就有一個切點EcoR識別序列為GAATTC則平均每4096對核苷酸就有一個切點.不能用于大的基因組序列標記位點：（sequencetaggedsite,STS)一段長100500bp、易于識別的、僅存在于待研究的基因組中的DNA序列.一個STS必須是序列已知、在染色體上有唯一位置,一個1000bp的DNA分子,用酶A、酶B、酶C切割，得到如下片段（廈門大學考研試題）酶A切割、1000bp酶B切割、100bp、300bp、600bp酶C切割、200bp、800bp酶AB切割、50bp、100bp、300bp、550bp酶BC切割、75bp、100bp、125bp、225bp、475bp酶AC切割、200bp、375bp、425bp確定此三種限制性內(nèi)切酶在此DNA分子上的位置,1、根據(jù)酶A切得到一個2、根據(jù)酶B切得到三個片1000bp的片段BC,說明段，100bp、300bp、該DNA分子為環(huán)狀，600bp，說明酶B在此環(huán)酶A在其上有一個切點狀DNA分子上有三個切點,A,B,B,B,600,100,300,3、根據(jù)酶C切得到200、800二片段，說明酶C在此環(huán)狀DNA上有2個切點4、根據(jù)AB雙酶解時得到50、100、300、550四個段，與A、B單酶解時比較，與酶B單切時比較是多了一個50，但出現(xiàn)了一個550，正好是酶B切的600的分割,C,C,200,800,AB,B,B,550,50,100,300,B,B,B,A,550,50,300,100,5、根據(jù)酶BC得到756、根據(jù)A+C酶切得到200100、125、225、475五375、425、單獨C切得到200、800。375、425剛個片段，75+225=300，好是800的分割，所以，A是300得分割、475+125酶切點在800上=600，是600的分割,B,B,B,C,C,B,C,C,B,B,A,475,125,75,225,100,50,100,225,75,125,475,AB,B,B,C,C,首先確定切點多的酶的切點,最后確定切點少的酶的切點確定B的三個位點,再確定C的兩個位點,最后確定A的一個位點（A若在下面則酶A、酶C共切時切不出200bp片段）,酶A切割、1000bp1步、酶B切割、100bp、300bp、600bp酶C切割、200bp、800bp酶AB切割、50bp、100bp、300bp、550bp2步、酶BC切割、75bp、100bp、125bp、225bp、475bp3步、酶AC切割、200bp、375bp、425bp,表達序列標簽：(expressedsequencetag,EST)通過互補DNA克隆分析獲得的短序列。是cDNA的3端或5端的序列。300500bp.每一個EST代表一個表達基因的部分片段。是基因的轉(zhuǎn)錄非翻譯區(qū)。是序列標記位點的源泉，通過它可以尋找基因5）取得的成績：1995年以STS為物理標記，約16000個STS位點已經(jīng)定位，把基因組分成了16000個小區(qū)。平均間距：200kb。以后達到了20104個STS位點，基本達到了100kb一個標記的密度。物理圖譜=里程碑=生命周期表6）物理圖譜與遺傳圖譜的關(guān)系,項目遺傳圖譜物理圖譜標記基因多態(tài)性序列STS單位cMbpkbMb信息生物信息物理信息標志路標界標距離相對距離絕對距離位置連鎖關(guān)系相對位置位置關(guān)系絕對位置分辨率低,600kb高，100kb精確性低高操作難度大容易,3、序列圖譜（人類基因組計劃的核心）1）概念：人類基因組30億對核苷酸的排列順序的圖2）測序流程：選擇物種分離DNA獲得大量DNA切割成重疊片段片段插入載體組裝測序大量克隆,3）測序方法0年前，一臺儀器每天只能測00bp，人類基因組測完需要8000年，因此，有人激烈反對此計劃，985年發(fā)明的第一臺測序儀儀每天測15000bp，以后有加速到00000bp1998年發(fā)明ABI3700DNA分析儀、MegaBACE1000DNA測序儀每分鐘既可測12000bp，不到個月就測完了人類基因組的0北京中心每天可測千萬bp，是世界上第六大測序中心費用也從開始的每堿基10美元降到了10美分,鏈終止法(977,Sanger)原理1:聚丙烯酰胺凝膠電泳可以把長度只差一個核苷酸的單鏈DNA分子區(qū)分開原理2：復制時ddNTP一旦結(jié)合上去，就使其它核苷酸不能再往上結(jié)合，(ddNTP缺少可連接下一個核苷酸的3羥基）形成長短不一的單鏈DNA分子每個反應(yīng)器中有35單鏈DNA53引物DNAKlenow酶僅具35外切活性dNTP其中dATP是32P標記的ddATP是雙脫氧的,dNTPdNTPdNTPdNTPddATPddTTPddCTPddGTP,反應(yīng)器反應(yīng)器反應(yīng)器反應(yīng)器,ddATPddATPddATPddATP,各反應(yīng)器中的dNTP都用32P標記，利于電泳后觀察,1234ATCG,1234ATCG,5TGATACGACGAAGTACTGG33ACTATGCTGCTTCATGACC5,鏈終止法測序中的DNA聚合酶的要求：高延伸性：能保證在滲入鏈終止核苷酸之前合成的鏈片斷不與模版鏈解離不具備或很弱的53外切活性：保證新合成的鏈不被酶切掉不具備或很弱的35外切活性：保證新合成的鏈不被酶切掉Klenow酶：大腸桿菌聚合酶被枯草芽孢桿菌素裂解后產(chǎn)生的一個大片斷。具有聚合活性和35外切活性。但聚合活性較低。測序酶：T7噬菌體編碼的一種修飾過的DNA聚合酶。延伸性高、無外切活性、反應(yīng)速度快可用多種修飾過的核苷酸作引物。,熱循環(huán)測序法：（1992）用雙鏈DNA，用量少，不必大量克隆用熱穩(wěn)定聚合酶Taq酶，單條引物，類似PCR反應(yīng)熒光標記引物法：不同的熒光標記加在不同的核苷酸上，在同一個反應(yīng)器中同時加入4種熒光標記的雙脫氧核苷酸，電泳時加入同一個泳道中，電泳條帶通過檢測儀時，可以直接讀出核苷酸，電腦把核苷酸序列打印在表格上。每次一個樣品。,毛細管電泳法：新的測序儀改為毛細管電泳，有96個孔道，一次能測96個，每次2小時。焦磷酸測序法：不用合成、分離不同長度的片斷，不用電泳，不需要加入ddNTP。直接進行模版鏈復制，邊復制邊測序。每種核苷酸用不同熒光色標記，每次加入一種核苷酸，反應(yīng)結(jié)束后，剩余的核苷酸會被分解掉，接著加入另一種核苷酸。結(jié)合上去一個核苷酸，計算機就讀出一個序列。,如何加快測序速度和進行計算機閱讀每一種雙脫氧的核苷酸可以被標記上不同的熒光染料,如T被標上紅色、G被標記上蘭色、A被標記上綠色、C被標記上黃色。把凝膠放在特殊的儀器上當片段在凝膠上移動時，他們會在某一點穿過一個激光束，標記在各種核苷酸的染料就會被激發(fā)而發(fā)出不同的熒光，此種熒光信號被探測器捕捉而在計算機顯示器上顯示為相應(yīng)色帶，由計算機直接讀出核苷酸的順序,）取得的成績：框架圖精細圖完成圖覆蓋人類基因組的99.9%基因組核苷酸數(shù)目：31.647億bp，一個個核苷酸排列起來可達到5000公里長，500頁的書3000本才能寫完基因數(shù)目：3.03.5萬個，比果蠅、線蟲多2萬個，為水稻的二分之一，61%與果蠅同源.43%與線蟲同源.46%與酵母同源，17號染色體上全部基因都可在小鼠11號染色體上找到熱點和荒漠：17、19、22號染色體基因集中。X,Y4、8號染色體基因貧瘠，基因組1/4區(qū)無基因存在編碼序列：僅占基因組的5%基因組重復序列：基因組的36%包含重復序列，19號染色體57%區(qū)為重復序列，重復序列占整個基因組的50%以上。插入重復、反轉(zhuǎn)錄后整合的假基因、簡單重復、片段性重復、串聯(lián)重復基因組差異：人與人之間基因組99，99%是相同的，差異僅萬分之一，不存在優(yōu)秀基因組之說。不存在白種人基因組、黃種人基因組。人類只有一個基因組。,基因組30億,基因和相關(guān)序列20-30%,基因外DNA70-80%,非編碼序列,編碼序列,中高重復,單低拷貝,內(nèi)啟前尾,擬基因,基因斷片,分散重復,簇狀重復,SINE,LINE,衛(wèi)星DNA,小衛(wèi)星DNA,微衛(wèi)星DNA,人類基因組與黑猩猩的相似性達到96%,約有4000萬堿基對差異,其中這些差異的絕大部分位于非功能區(qū),僅有300萬對位于功能基因區(qū).黑猩猩缺乏人類的50個基因,其中3個與炎癥有關(guān).人類缺乏黑猩猩的1個基因.人類基因組與黑猩猩的基因組核苷酸序列差異約在編碼序列中差異小于1.5%，非編碼區(qū)差異小于3%。個別非編碼區(qū)差異較大，如著絲粒區(qū),4、轉(zhuǎn)錄圖譜（表達圖譜、基因圖譜）1）概念：表示基因的結(jié)構(gòu)、位置和功能的圖。是測定可表達片段（EST)的標記圖。是在序列圖譜的測定過程中完成的。基因組中97%的序列不轉(zhuǎn)錄，3%轉(zhuǎn)錄，特定組織中僅10%的基因表達2）作圖方法：連鎖分析關(guān)聯(lián)分析：也叫等位基因關(guān)聯(lián)、連鎖不平衡。指同一染色體上位點間緊密連鎖的基因，,在同一配子中某些等位基因的組合頻率增加。如紅綠色盲基因染色體畸變：體細胞雜交：計算機雜交：3）已獲成績：已獲得160多萬個EST的庫，每天EST的增加速度為1000個。3.5萬個基因已經(jīng)定位。24條染色體先后被破譯。最近被破譯19染色體體上有1500個基因為含基因最多的染色體，占基因組的2%，13號染色體含1004個基因,染色體基因數(shù)目堿基數(shù)目(億bp)國家13141+9912.23美英215472.37美國316001.99中國425851.86美國59231.94美國621901.66英國711501.53美國818871.46日本915751.091013571.32111524+7651.341214001.3113708+2960.95英國,染色體基因數(shù)目堿基數(shù)目(bp)國家1410500.88合作159450.82168800.98美國1715400.79美英183320.77英國1917820.60美國207270.60英國212840.34德日226790.34英美X11001.50Y780.50美國,2006年10月24條染色體上的基因數(shù)目全部確定,項目X染色體Y染色體大小1.50億0.50億基因數(shù)目110078同源數(shù)目5454基因功能決定人類存在決定人類性別進化程度保守毀滅性進化變異性變異性小變異性大對基因作用基因的良好處所基因的墓場回文序列少多,600萬bp基因丟失可以補充無法補充基因作用睪丸抗原智力缺陷300多種疾決定雄性,3億年前,Y與X染色體一樣。為什么3億年的進化使Y越來越小,基因越來越少？由于在男性性腺外露,易受外界環(huán)境影響經(jīng)歷的減數(shù)分裂次數(shù)比X染色體多350倍,而每次都是有變異風險的,從父親傳到兒子,Y染色體要有600個堿基的變化,所以Y染色體受的災(zāi)難比任何染色體都多。與X染色體的不交換,又導致基因的變化、丟失機會增大。有人估計,500萬年后,地球上可能不存在男性,Y染色體會全成為垃圾.,最近的研究發(fā)現(xiàn)在Y染色體上存在許多回文序列,占Y染色體的10%，睪丸發(fā)育基因、精子產(chǎn)生基因位于此處。其上的基因在回文序列兩端存在2個拷貝,可以自身交換、重組,或基因轉(zhuǎn)變,用此方式進行基因的修復,因此認為500萬年后不存在男性消失的問題有3500萬堿基的序列不同個體存在伸展方向相反，可能是男性生殖能力和性格的控制區(qū)。女人超級生物女人性格多樣化，耐受力強，抗性強感情豐富，心理復雜，堅強等多種優(yōu)良特征，其原因就在于比男性多一條最不同尋常的X染色體，關(guān)鍵在于失活的那條X染色體上的15%的基因仍在活動,著名作家莎士比亞說：女人不僅同男人有天壤之別，女人們之間的區(qū)別也匪夷所思，女人啊，真是變幻莫測的生物4）轉(zhuǎn)錄圖譜意義可以了解基因的精確位置和功能可以了解不同時間不同基因的表達情況可以了解不同組織中基因的表達情況可以了解正常情況與不正常情況下基因的表達情況與遺傳圖譜、物理圖譜、序列圖譜一起成為破譯基因這部天書，了解生命的真諦的基石,五、中國人的工作:1、中國人作了哪些工作1）投入500萬美金，在上海、北京成立了人類基因組南方研究中心、北方研究中心。6個月時間完成了其他參與國10年的工作量2）承擔人類3號染色體測序，僅占整個基因組的1%。識別出122個基因，在已知的86個基因中，55個基因功能明確，8個與腎細胞癌、肌肉萎縮貧血等疾病有關(guān)在31個基因中找到75種不同的剪接方式，其中一個基因可以產(chǎn)生8種蛋白質(zhì)，發(fā)現(xiàn)最大的基因88萬bp,兩個最小的基因。僅編碼21個氨基酸和110個氨基酸、,3）建立了腫瘤、心血管病、神經(jīng)、免疫、遺傳性疾病材料收集網(wǎng)絡(luò)。高血壓家系200個，糖尿病家系88個4）建立了較完整的基因組研究體系。我國北京華大基因組研究中心每天可測序3000萬bp，為世界上第六大基因測序中心，每天可測3千萬bp5）疾病基因、功能基因研究。肝病相關(guān)基因、造血系統(tǒng)基因、腫瘤相關(guān)基因神經(jīng)疾病相關(guān)基因等6）建立了生物信息和基因組信息庫7）完成了一些模式生物的基因組計劃。如：秈稻基因組：4.66億bp,2、為什麼中國要加入人類基因組計劃1)人類基因組計劃需要中國（家系純基因資源豐富）2)搶占科技平臺，平分天下秋色。3)技術(shù)力量厚，有研究基礎(chǔ)4)擁握科技、軍事殺手劍5)重大事件的刺激1999年以前中國對蝦患病毒病，大量死亡，為對付此種病毒要進行測序，由于國內(nèi)作不了，180萬美金委托國外做，又轉(zhuǎn)讓1/3知識產(chǎn)權(quán)。2003年在SARS面前中國科學家整體打了敗仗，非典出現(xiàn)在中國，中國最早拿到病毒樣品，但病毒序列卻被外國人首先測序破譯,六、人類基因組計劃的意義1、是人類的第二張解剖圖，在分子水平揭示人類的生、老、病、死之迷2、比較基因組結(jié)構(gòu)，闡明生物的進化關(guān)系，揭示當代科學的第六大懸案人類進化的缺環(huán)。懸案1、宇宙生命何處覓懸案2、黑洞天體為何物懸案3、引力輻射問題懸案4、太陽系的第十個行星懸案5、新元素的發(fā)現(xiàn)。現(xiàn)有109號元素，但新修的元素周期表可容納164號元素,懸案6、人類進化有缺環(huán)，即人類與猿之間的親緣關(guān)系似乎還有一個中間過渡的生物類型，但至今沒發(fā)現(xiàn)化石3、遺傳與優(yōu)