人類遺傳病與遺傳知識綜合,一、人類常見遺傳病的類型 概念：人類遺傳病通常是指由于_改變而引起的人類疾病。 分類：主要可以分為_遺傳病、多基因遺傳病和 遺傳病三大類。,遺傳物質(zhì),單基因,染色體異常,1單基因遺傳病 (1)特點：受_控制的遺傳病。 (2)分類： 顯性遺傳?。河蒧引起的遺傳病，常見的有多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。 隱性遺傳?。河?引起的遺傳病，常見的有 、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。,一對等位基因,顯性致病基因,隱性致病基因,鐮刀型細胞貧血癥,2多基因遺傳病 (1)特點：受_控制的人類遺傳病，在_中發(fā)病率比較高。 (2)類型：主要包括一些 和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和_等。 3染色體異常遺傳病 指由染色體異常引起的遺傳病，簡稱染色體病，如_、貓叫綜合征。,兩對以上的等位基因,群體,青少年型糖尿病,21三體綜合征,先天性發(fā)育異常,二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 1目前主要是通過_和_等手段對遺傳病進行監(jiān)測和預(yù)防。 2.意義：一定程度上有效的預(yù)防遺傳病的 和發(fā)展。 3遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟： (1)醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解 ，對是否患有 作出診斷。 (2)分析遺傳病的_。 (3)推算出后代的 。 (4)向咨詢對象提出防治對策和建議，如_、進行 等。,遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷,傳遞方式,終止妊娠,家庭病史,某種遺傳病,再發(fā)風險率,產(chǎn)前診斷,產(chǎn)生,4產(chǎn)前診斷：指在胎兒 ，醫(yī)生用專門的檢測手段，如_、 、 以及_等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。5. 優(yōu)生措施: 禁止 、進行 、提倡 、產(chǎn)前診斷。三、人類基因組計劃與人體健康1.人類基因組：指人體DNA所攜帶的全部遺傳信息。2.人類基因組計劃：指繪制人類_ 圖，目的是測定_，解讀其中包含的_。（需要測定的染色體包括 ）,羊水檢查,基因診斷,全部DNA序列,遺傳信息,出生前,B超檢查,孕婦血細胞檢查,適齡結(jié)婚,遺傳咨詢,近親結(jié)婚,遺傳信息地,22條常染色體+X、Y,3.人類基因組計劃正式啟動于_年，參與的國家有_、_、_、_、_和_。2001年2月，人類基因組 公開發(fā)表，2003年，人類基因組的_已圓滿完成。測定結(jié)果表明，人類基因組由大約_個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約_萬個。4.人類基因組計劃的影響正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，以便進行及時有效的 _ 和_，可以在出生時進行遺傳病的風險預(yù)測和預(yù)防。負面效應(yīng)：導致發(fā)達國家對發(fā)展中國家進行_的掠奪；可能會制造出“ ”武器，還可能制造出“_”與“_”的遺傳歧視。聯(lián)合國教科文組織于1998年發(fā)表了關(guān)于人類基因組與人類權(quán)利的國際宣言，提出了四條基本原則：_、_、_、_。,1990,英 德 日 法 中國,美,工作草圖,測序任務(wù),31.6億,2.0-2.5,風險預(yù)測 預(yù)防,基因,種族選擇性生物滅絕,正?；蚪M 疾病基因組,人類的尊嚴與平等 科學家的研究自由人類和諧 國際合作,知識點1：人類遺傳病的概念及類型【例1】下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是()A單基因突變可以導致遺傳病B染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導致遺傳病C近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險D環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)病無影響,D,【思路點撥】人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以導致遺傳病，如鐮刀型細胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)改變可以導致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風險，因為近親婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機會較非近親婚配的概率增加，結(jié)果雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者，這使后代隱性遺傳病發(fā)病風險大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此，D錯誤。,【舉一反三】多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是( )哮喘病21三體綜合征抗維生素D佝僂病青少年型糖尿病A BC D【思路點撥】21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。,B,二、遺傳系譜圖的判定方法 (1)先確定是否為伴Y遺傳 若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，女性都正常，則為伴Y遺傳?。?若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳。 (2)確定是否為母系遺傳 若系譜圖中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即子女的表現(xiàn)型與母親相同，則為母系遺傳。 若系譜圖中，出現(xiàn)母親患病，孩子有正常的情況；或孩子患病母親正常，則不是母系遺傳。,(3)確定是顯性遺傳病還是隱性遺傳病 無病的雙親，所生的孩子中有患者，一定是隱性遺傳病； 患病的雙親，所生的孩子中出現(xiàn)正常的，一定是顯性遺傳病。 (4)確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳 在已確定是隱性遺傳的系譜中 a若女患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X隱性遺傳； b若女患者的父親和兒子中有正常的，則最可能為常染色體隱性遺傳。,在已確定是顯性遺傳的系譜中 a若男患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X顯性遺傳； b若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。 3遺傳系譜圖判定口訣 父子相傳為伴Y，子女同母為母系； 無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，父子都病為伴性，父子有正非伴性(伴X)； 有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，母女都病為伴性，母女有正非伴性(伴X)。,知識點2：遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷【例2】如圖是人類某種遺傳病的系譜圖，4是患者。排除多基因遺傳病和染色體異常遺傳病且不考慮基因突變的情況下，下列相關(guān)敘述錯誤的是()A該病屬于隱性遺傳病，但致病基因不一定在常染色體上，3是攜帶者的概率為1/2B該病一定不是細胞質(zhì)遺傳病C若2攜帶致病基因，則1與2再生一患病男孩的概率為1/8D若3不攜帶致病基因，則1的一個初級卵母細胞中含兩個致病基因,【思路點撥】根據(jù)該種遺傳的系譜圖可知，該病是隱性遺傳病，可能是常染色體遺傳病，3是攜帶者的概率為2/3，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，3是攜帶者的概率為1/2。該圖不符合細胞質(zhì)遺傳的特點。如果2攜帶致病基因，此病只能是常染色體隱性遺傳病，則1與2再生一患病男孩的概率為1/41/21/8。,(1)遺傳病與先天性疾病、家族性疾病 遺傳?。菏侵赣H代的致病基因傳給子代，致病基因?qū)е伦哟霈F(xiàn)形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理功能以及生化過程異常的疾病。遺傳病有一部分確實是在出生時即表現(xiàn)出異常，如耳聾、多指等，但也有相當一部分遺傳病出生時并沒有表現(xiàn)異常，隨著年齡增長才出現(xiàn)異常表現(xiàn)，如血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等，都是在出生后幾個月、幾歲、十幾歲時才發(fā)病。 遺傳性疾病并非生后都出現(xiàn)臨床癥狀，也可以晚期發(fā)??；而有些疾病則在出生后即有臨床癥狀，但并不是遺傳病。,三、注意區(qū)分易混淆的概念和知識,先天性疾?。菏侵柑涸谀阁w內(nèi)已形成的疾病，出生時就有。先天性疾病可以是遺傳病，也可以不是遺傳病。若胎兒在母體內(nèi)形成疾病時，有遺傳因素參與，那么，這種疾病就是遺傳??；如果是母體在妊娠期間因外界環(huán)境因素影響而使胎兒患病，胎兒患的病屬于先天性疾病而不是遺傳病，因它不遺傳給后代。如母親在妊娠期被病毒感染，胎兒會患先天性心臟病、先天性白內(nèi)障等。,家族性疾病：遺傳病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遺傳病，基因的傳遞是遺傳病的發(fā)病基礎(chǔ)。由于同一家族由數(shù)人組成，因其血源同于前人，就可能共同具有某一致病基因，故其疾病的發(fā)生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成員，因其生活在同一個生活環(huán)境和條件中，可使這一家族中的不同成員發(fā)生相同疾病，也可表現(xiàn)出發(fā)病的家族性，但不是遺傳病，如夜盲癥發(fā)病常常是具有家族性，但不是遺傳病，而是由于這一家族的飲食條件造成維生素A缺乏而引起的。,(2)多基因遺傳病與單基因遺傳病,知識點3：遺傳病患病概率的計算【例3】雙親表現(xiàn)正常，卻生了一個患苯丙酮尿癥的女兒和一個正常的兒子。那么這對夫婦再生一個正常的兒子且不攜帶致病基因的概率是()A1/8 B1/4C1/3 D3/4【思路點撥】雙親正常，生患病女兒，則是常染色體上隱性遺傳病。雙親基因型均為Aa，則再生一個正常的兒子且不攜帶致病基因的概率是1/21/41/8。,A,【舉一反三】人類的卷發(fā)對直發(fā)為顯性性狀，基因位于常染色體上。遺傳性慢性腎炎是X染色體顯性遺傳病。有一個卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的女人與直發(fā)患遺傳性慢性腎炎的男人婚配，生育一個直發(fā)無腎炎的兒子。這對夫妻再生育一個卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎的孩子的概率是( )A1/4 B3/4 C1/8 D3/8,D,【思路點撥】由題意可知，直發(fā)無腎炎的兒子的基因型是aaXbY(卷、直發(fā)用A、a表示、遺傳性慢性腎炎用B、b表示)，則可推知其父親基因型是aaXBY，母親基因型是AaXBXb。因此生育一個卷發(fā)患遺傳性慢性腎炎AaXB的孩子的概率是1/2Aa3/4XB3/8AaXB。,知識點4：綜合考查人類遺傳病的相關(guān)問題【例4】 如圖甲、乙是兩個家族系譜圖，甲病(Aa)、乙病(Bb)。請據(jù)圖回答：,(1)圖甲中的遺傳病，其致病基因位于_染色體上，是_性遺傳。 (2)圖甲中8與7為異卵雙生(由不同的受精卵發(fā)育而來)，則8表現(xiàn)型是否一定正常？_，原因是_。 (3)圖乙中1的基因型是_，2的基因型是_。 (4)若圖甲中的8與圖乙中的5結(jié)婚，則他們生下兩病兼患男孩的概率是_。,【思路點撥】首先對甲病進行分析，“有中生無”為顯性，假定為X染色體顯性遺傳病，則男性患者的母親、女兒應(yīng)當全為患者，但圖甲中5和7正常，故應(yīng)為常染色體顯性遺傳病。甲圖中7、8為異卵雙生，是由不同的受精卵發(fā)育來的，遺傳信息不一定相同，故他們的表現(xiàn)型不一定相同。乙病為色盲，是伴X染色體隱性遺傳病，乙圖中5是患者，基因型為XbXb，而其母4正常，故其基因型肯定為XBXb，乙圖中2正常，基因型肯定為XBY，故乙圖中4的致病基因來源于1，故1的基因型為XBXb。圖甲中8的基因型為1/2aaXBY或1/2AaXBY，圖乙中5的基因型為aaXbXb，二者婚配，后代患甲病的概率為1/21/21/4，患乙病且為男孩的概率為1/2，故兩病兼患的概率為1/21/41/8。,【答案】 (1)常顯(2)不一定來源于不同的受精卵，遺傳信息不一定相同(3)XBXbXBY(4)1/8【規(guī)律方法】解答此類題目的步驟：先判斷顯隱性；判斷致病基因的位置；根據(jù)系譜圖中個體的表現(xiàn)及親子代關(guān)系推斷每一個體可能的基因型；根據(jù)題目設(shè)問，計算相關(guān)概率并回答相關(guān)問題。,調(diào)查人群中的遺傳病 1原理 (1)人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。,2實施調(diào)查過程,3.意義：統(tǒng)計被調(diào)查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，對某個典型的家庭作具體的分析，利用遺傳病學原理分析遺傳病的遺傳方式，計算人群中的發(fā)病率。 某種遺傳病的發(fā)病率100% 特別提醒： 要針對單基因遺傳病進行調(diào)查； 要保證調(diào)查的基數(shù)足夠大； 調(diào)查患病率時，要注意隨機調(diào)查，但要調(diào)查某種病的患病類型，則要針對患者家庭進行調(diào)查。,【例】某學習小組發(fā)現(xiàn)一種遺傳病在一個家族中發(fā)病率很高，通過對該家族中一對夫婦及其子女的調(diào)查，畫出了遺傳圖譜。據(jù)圖可以做出的判斷是()A母親肯定是純合子，子女是雜合子B這種遺傳病的特點女性發(fā)病率高于男性C該遺傳病的有關(guān)基因可能是X染色體上隱性基因D子女中的患病基因也有可能來自父親,D,【思