1、 基本概念基本概念 Harold Hirschsprung（1886） Aganglionsis 發(fā)病率：發(fā)病率：1：5000.n消化道內神經(jīng)叢的胚胎發(fā)育消化道內神經(jīng)叢的胚胎發(fā)育5周周6周周7周周7周周8周周12周周消化系模式圖消化系模式圖 腦細胞約腦細胞約35min可能發(fā)生不可逆損害可能發(fā)生不可逆損害 腸壁神經(jīng)約腸壁神經(jīng)約14h將被損害將被損害 腸梗阻腸梗阻 感染（南美洲感染（南美洲Chagas瘤瘤枯西錐體鞭毛蟲）枯西錐體鞭毛蟲）結腸擴張結腸擴張 總結全部病例：家庭史者約占總結全部病例：家庭史者約占1.57%。 日本學者報導日本學者報導1母三次結婚生母三次結婚生6子，均患子，均患HD，上海佘

2、氏報告四組兄弟，同患上海佘氏報告四組兄弟，同患HD，其中一，其中一組組3兄弟均為兄弟均為HD，Madian（1964）多基因）多基因遺傳，遺傳度遺傳，遺傳度80%作者作者病例數(shù)病例數(shù)家庭性發(fā)生率（家庭性發(fā)生率（%）新實紀二新實紀二Passarge2603775（56）2.15%（29）3.75%n分子生物學技術在分子生物學技術在HD病因上研究概況病因上研究概況 由于家庭性病例報告增多，分子生物學由于家庭性病例報告增多，分子生物學的發(fā)展，的發(fā)展，20世紀世紀80年代末以來對年代末以來對HD研究研究才得以深入，眾多的研究結果顯示才得以深入，眾多的研究結果顯示HD是是一種多形性、多因素的人類遺傳疾病

3、，一種多形性、多因素的人類遺傳疾病，許多親神經(jīng)細胞因素及其配體基因之突許多親神經(jīng)細胞因素及其配體基因之突變都是影響腸道神經(jīng)發(fā)育的重要原因，變都是影響腸道神經(jīng)發(fā)育的重要原因，目前主要集中在酪氨酸激酶受體（目前主要集中在酪氨酸激酶受體（RET）基因以及內皮素基因以及內皮素-受體（受體（EDNRB）基因）基因上，其他如上，其他如SOX10以及以及NOS、GDNF等等與與HD的發(fā)病關系也非常密切。的發(fā)病關系也非常密切。n超短段型超短段型 直腸遠端，新生兒在恥尾線以下直腸遠端，新生兒在恥尾線以下n短段型短段型 直腸中段，第二骶椎以下，距肛門直腸中段，第二骶椎以下，距肛門不超過不超過6.5cmn常見型常見

4、型 第一骶椎以上，距肛門約第一骶椎以上，距肛門約9cm，直，直腸乙狀結腸交界或乙狀結腸遠端。腸乙狀結腸交界或乙狀結腸遠端。n長段型長段型 乙狀結腸和降結腸乙狀結腸和降結腸n全結腸型全結腸型 n全腸型全腸型 75%為常見型為常見型 全結腸型全結腸型35%（有人報告（有人報告10%）n新生兒巨結腸的臨床表現(xiàn)新生兒巨結腸的臨床表現(xiàn) 胎糞性便秘胎糞性便秘 2448h沒有胎糞排出或僅少量，沒有胎糞排出或僅少量，必須灌腸或其它方法處理才能排出較多胎糞必須灌腸或其它方法處理才能排出較多胎糞 嘔吐嘔吐 帶有膽汁帶有膽汁 腹膨隆腹膨隆 壓迫膈肌可引起呼吸困難壓迫膈肌可引起呼吸困難 直腸指診直腸指診 激發(fā)排便激發(fā)排便 少數(shù)病例新生兒初幾天梗阻期后，少數(shù)病例新生兒初幾天梗阻期后，可有幾月的可有幾月的“緩解期緩解期”，以后再出現(xiàn)頑，以后再出現(xiàn)頑固性便秘固性便秘n嬰兒及兒童巨結腸的臨床表現(xiàn)：嬰兒及兒童巨結腸的臨床表現(xiàn)： 新生兒或嬰兒開始反復，逐漸加重便秘。新生兒或嬰兒開始反復，逐漸加重便秘。 腹脹，以上腹為主，多數(shù)可見腸型。腹脹，以上腹為主，多數(shù)可見腸型。 糞團塊，糞石。糞團塊，糞石。