1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)復(fù)習(xí)思考題1. 名詞：遺傳?。河捎谶z傳物質(zhì)改變 而引起的疾病 家族性疾?。褐副憩F(xiàn)岀家族聚集現(xiàn)象 的疾病先天性疾?。号R床上將嬰兒岀生時就表現(xiàn)岀來 的疾病。2遺傳病有哪些主要特征？分為哪 5類? 特征：基本特征：遺傳物質(zhì)改變其他特征：垂直傳遞、先天性和終生性、家族聚集性、遺傳病在親代和子代中按一定比例岀現(xiàn) 分類：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病、線粒體遺傳病3、分離律，自由組合律應(yīng)用。1. 名詞：(第七章)核型：一個體細(xì)胞的全部染色體所構(gòu)成的圖像稱核型核型分析：將待測細(xì)胞的全部染色體 按照Denver (丹佛)體制經(jīng)配對、排列，進(jìn)行識別和判定的分析過程，成為核型分析De

2、nver體制：指1960年人類染色體研究者在美國丹佛市聚會制定的人類有絲分裂染色體標(biāo)準(zhǔn)命名系 統(tǒng)，Denver體制主要依據(jù)染色體大小和著絲粒位置等形態(tài)特點(diǎn)，將人類體細(xì)胞的46條染色體分為23對,7組，其中22對為男女所共有，稱常染色體，以長度遞減和著絲粒位置依次編號為122號，另外一對與性別有關(guān)，隨性別而異，稱性染色體。Xx代表女性，而xy代表男性。2萊昂假說(1) 雌性哺乳動物間期體細(xì)胞核 僅有一條染色體有活性，其他的X染色體高度螺旋化 而呈異固縮狀態(tài) 的x染色質(zhì)，在遺傳上失去活性。(2失活發(fā)生在胚胎發(fā)育的早期(人胚第 16無；在此之前體細(xì)胞中所有的x染色體都具有活性。(3)兩條X染色體中哪

3、一條失活是隨機(jī)的，但是是恒定的。3.染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位為核小體；主要化學(xué)成分DNA和組蛋白；分為常染色質(zhì)、異染色質(zhì) 1 名詞：基因：基因組中攜帶遺傳信息 的最基本的物理和功能單位?；蚪M：一個體細(xì)胞 所含的所有遺傳物質(zhì) 的總和，包括 核基因組和線粒體基因組 基因家族：指位于不同染色體上的同源基因。2. 斷裂基因的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，斷裂基因如何進(jìn)行轉(zhuǎn)錄真核生物結(jié)構(gòu)基因，由若干個編碼區(qū)和非編碼區(qū)互相間隔開但又連續(xù)鑲嵌而成，去除非編碼區(qū) 再 連接后，可翻譯岀由連續(xù)氨基酸組成的 完整蛋白質(zhì)，這些基因稱為 斷裂基因，一個斷裂基因能夠含有 若干段編碼序列，這些可以編碼的序列稱為 外顯子。在兩個外

4、顯子之間被一段不編碼的間隔序列隔開， 這些間隔序列稱為含子。轉(zhuǎn)錄：基因-hnRNA -剪接、戴帽、加尾-mRNA。3. 基因突變的概念和方式和個方式特點(diǎn)?；蛲蛔兪侵富蛟诮Y(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。方式：（ 1）堿基替換 ：是指一種堿基被另一種堿基多替換，它是DNA 分子中單個堿基的改變，稱為點(diǎn)突變。 轉(zhuǎn)換 （嘌呤之間或嘧啶之間的取代） 顛換 （嘌呤和嘧啶之間的取代） 效應(yīng)：同義突變、錯義突變、無義突變、終止密碼突變、抑制基因突變。（ 2）移碼突變 :是指在 DNA 編碼的順序中插入或缺失一個或幾個堿基對（但不是 3 個或 3 的倍 數(shù)），造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯誤。

5、（ 3）動態(tài)突變 ：由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳 遞而不斷擴(kuò)增，因而稱之為動態(tài)突變。4. 如何區(qū)別 轉(zhuǎn)換 和顛換第 4 章 單基因遺傳病1名詞：先證者：指家系中 被醫(yī)生或研究者 發(fā)現(xiàn)的第一個患病個體 或具有某種性狀 的成員等位基因 ：在同源染色體 的特定基因座 上的 控制某一性狀 的不同形式的基因復(fù)等位基因 ：是一個座位上的基因，因突變而產(chǎn)生兩種以上的等位基因，它們都影響同一性狀的狀態(tài) 和性質(zhì)，這個座位上的一系列等位基因總稱為復(fù)等位基因。表現(xiàn)度：表示雜合子因某種原因 而導(dǎo)致個體間表現(xiàn)程度 的差異 基因的多效性 ：指 一個基因 決定或影響 多個性狀 的形成

6、 遺傳異質(zhì)性 ：即一種性狀 可以由 多個不同的基因控制 ，這種現(xiàn)象稱為遺傳異質(zhì)性 外顯率 ：指 一個群體有致病基因 的個體 中，表現(xiàn)出 相應(yīng)病理表型人數(shù) 的百分率 遺傳印記 ：同一基因 的改變，由于 親代的性別不同，傳給 子女時可以引起 不同的效應(yīng) ，產(chǎn)生 不同的表 型現(xiàn)象 ，稱遺傳印記延遲顯性 ：指某些帶有 顯性致病基因的雜合子 ，在生命的早期 不表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀， 當(dāng)?shù)竭_(dá) 一定年齡時 ， 致病基因的作用才表達(dá)出來不規(guī)則顯性 ：在一些 常染色體顯性遺傳病 中，雜合子的顯性基因 由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)的癥狀 ， 或即使發(fā)病 ，但 病情程度有差異 ，使 傳遞方式表現(xiàn)出不規(guī)則 ，稱不規(guī)則顯性共顯性

7、遺傳 ：一對 等位基因 之間，彼此沒有 顯性和隱形的區(qū)別 ，在雜合子 狀態(tài)時，兩種基因的作用 都 能表達(dá) ，分別獨(dú)立地產(chǎn)生 基因產(chǎn)物 ，形成 相應(yīng)的表型 ，這種遺傳方式成為共顯性。不完全顯性 ：指 雜合子的表型 介于顯性純合子 和隱形純合子 的表型之間，即 隱形基因的作用 也有一定 程度的表現(xiàn)，這種遺傳方式稱不完全顯性25 種單基因遺傳病的系譜特點(diǎn)和實(shí)際計(jì)算應(yīng)用。見教材第四章第 5 章 線粒體遺傳病1. 名詞解釋：遺傳瓶頸 ：是指一個大的多樣性群體在某種條件的限制下，只有少部分個體可以通過某一個時空到達(dá) 新的繁殖地，并由這些個體進(jìn)一步繁殖成一個多態(tài)性的小群體。由于這少部分的個體只代表了原有群體

8、的 遺傳多樣性的一小部分，故稱為遺傳瓶頸。閾值效應(yīng) ：指當(dāng) 突變的 mtDNA 達(dá)到 一定的比例 時，才有 受損的表型出現(xiàn)母系遺傳 ：人類受精卵中的線粒體 絕大部分來 自于卵細(xì)胞 ，也就是說 來自于母系 。這種傳遞方式成為 母系遺傳。2. 簡述 線粒體基因組 的結(jié)構(gòu)特征，線粒體基因組的遺傳特征結(jié)構(gòu)特征：全長為16569bp 雙鏈閉合環(huán)狀分子，外環(huán)為重鏈，環(huán)為輕鏈編碼13種多肽鏈，22種tRNA和兩種Rrna.mtDNA五含子 H鏈富含G,L鏈富含C mtDNA具有兩個復(fù)制起點(diǎn)， 分 別起始復(fù)制H鏈和L鏈。mtDNA分子上無核苷酸結(jié)合蛋白。線粒體基因組的 遺傳特征1 ）具有 半自主性2）所用 遺

9、傳密碼 和通用密碼 不同3）為 母系遺傳4）具有 異質(zhì)性 和 閾值效應(yīng)5）在細(xì)胞分裂過程中 存在 復(fù)制分離6）突變率極高第 6 章 多基因遺傳病1名詞：多基因遺傳 ：指 遺傳基礎(chǔ) 不是一對基因 而是 若干對基因 控制的疾病質(zhì)量性狀 ：某些性狀的變異 在一個群體中的分布是不連續(xù) 的，具有質(zhì)的不同，常表現(xiàn)為 有或無的變異 數(shù)量性狀 ：某一性狀的 不同變異個體 之間只有 量的差異 ，而 無質(zhì)的不同 。易患性 ：遺傳基礎(chǔ) 和環(huán)境因素 共同 決定了一個個體患病可能性 的大小，則稱易患性 閾值：當(dāng)一個個體 的易患性達(dá)到一個 限度后，這個個體即 將患病，這個易 患性的限度 即稱為閾值 遺傳率（度）：多基因遺

10、傳病 中，易患性受遺傳因素 和環(huán)境因素 的雙重影響，其中 遺傳因素即致病因素 所起 作用的大小 稱為遺傳率。共顯性 ：指雙親的性狀同時在子一代個體上表現(xiàn)出來微效基因 ：每對基因 對該遺傳性狀 形成的作用是微小 的，稱微效基因累加效應(yīng) ：指若干對 微效基因 的作用 累積 起來，可以形成一個 明顯的表型 效應(yīng)2簡述 群體易患性 分布特征，簡述群體患易性 分布、閾值和發(fā)病率 三者之間的關(guān)系。 易患性在群體中呈 正態(tài)分布 。多基因遺傳病的易患性閾值與平均值距離越近，其群體易患性的平均值越高，閾值越低，則群體的發(fā) 病率也越高。反之，兩者距離越遠(yuǎn)，其群體易患性平均值越低，閾值越高，則群體的發(fā)病率越低。3簡

11、述 多基因遺傳的特點(diǎn)（1）發(fā)病有家族聚集傾向，但無明顯的遺傳方式。（2）發(fā)病率有種族或民族差異。（3）近親婚配時，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也增高（4）患者雙親與患者同胞、子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（5）隨親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速下降。4在估計(jì) 多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) 是應(yīng) 考慮哪些因素 ，為什么？（1）疾病的遺傳率和一般群體發(fā)病率與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：當(dāng)某一種基因的遺傳率在70%80%，群體發(fā)病率在0.1%1% 時，患者一級親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可利用 Edward 公式；（2）多基因的累加效應(yīng)和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：患者數(shù)：一個家族中患病的人數(shù)愈多，則發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)愈高；病 情嚴(yán)重程度：所生患兒病情越嚴(yán)重，同胞發(fā)病

12、風(fēng)險(xiǎn)越高。（3） 發(fā)病率的性別差異與發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：發(fā)病率低的性別其閾值高，一旦患病，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高;反之， 發(fā)病率高的性別其閾值低，一旦患病，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低。5. 最易受 閾值效應(yīng)影響 而受累的組織 是哪里？ 中樞神經(jīng)系統(tǒng)第 7 章 染色體病1名詞：常染色體病 ：人類 染色體數(shù)目 或 結(jié)構(gòu)畸變 導(dǎo)致的 遺傳性疾病 成為染色體病性染色體?。篨染色體或Y染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生異常所導(dǎo)致的疾病Down 綜合征 ：患者 體細(xì)胞多出一條 21 號染色體 ，臨床表現(xiàn)為 生長發(fā)育遲緩 、不同程度的智力低下 和 包括 頭面部特征 在的 一系列異常體征2試述 Down 綜合征的遺傳學(xué)分型及各型產(chǎn)生的原因。（1

13、）21三體：患者核型為 47， XX（XY）， +21 減數(shù)分裂時 21 號染色體不分離（2）嵌合型 ：患者核型為 47， XX （XY）， +21/46 ， XX（XY） 卵裂早期有絲分裂時 21 號染色體不 分離（3）易位型：46，XX（ XY），der（ 14: ； 21）（ q10; q10），+21 由于21q經(jīng)羅伯遜易位與另一近端 著絲粒染色體形成衍生染色體3何為染色體整倍體畸變？三倍體和四倍體產(chǎn)生的機(jī)制是什么？ 在二倍體基礎(chǔ)上，體細(xì)胞以整個染色體組為單位的增多或減少即稱 整倍體異常 三倍體 產(chǎn)生機(jī)制：雙雄受精、雙雌受精 四倍體 產(chǎn)生機(jī)制：核復(fù)制、核有絲分裂5染色體畸變的類型 有哪

14、些？如何 判斷 ？染色體 數(shù)目異常 ：（以二倍體為標(biāo)準(zhǔn)）其體細(xì)胞的染色體數(shù)目超出或少于 46 條，包括整倍體異常和非 整倍體異常染色體 結(jié)構(gòu)畸變 ：染色體發(fā)生斷裂及斷裂后的異常重接，常見的有缺失、倒位、易位、插入、環(huán)狀染色 體、雙著絲粒染色體、等臂染色體等。第 8 章 群體遺傳學(xué)1. 名詞： 群體（孟德爾式群體） ：指具有 有性生殖 并共享同一基因庫 的個體群 基因庫 ：指 一個群體 所具有的 全部遺傳信息或基因基因頻率 ：指 群體中某一基因 在其 所有等位基因數(shù)量 中所占的比例 基因型頻率 ：指 群體中某一基因型個體 占群體總個體數(shù) 的比例 適合度：指一定環(huán)境條件下， 某種基因型個體 能夠生

15、存并能將其 基因傳遞給后代 的能力 選擇系數(shù) ：指在選擇的基礎(chǔ)上降低了的適合度。 S=1-f遺傳漂變 ：在一個 小群體 中，由于所 生育的子女較少 ，可能會使 基因頻率 產(chǎn)生相當(dāng) 大的波動 ，稱為遺 傳漂變遺傳負(fù)荷 ：也稱基因負(fù)荷，指在 一個群體中 由于 致死或有害基因的存在 而使 群體適合度降低 的現(xiàn)象2. 簡述遺傳平衡定律，影響遺傳平衡定律的因素 在一定條件下，群體中基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變，這種規(guī)律稱為 遺傳平衡定律 。 其 一定條件 為：（1）群體很大；（ 2）群體中的個體隨機(jī)婚配； （ 3）沒有突變發(fā)生； （4）沒有選擇；（5） 無大規(guī)模的個體遷移影響因素 ：突變、選

16、擇、遺傳漂變、隔離、遷移、近親婚配3. 利用定律解決實(shí)際計(jì)算問題。第 9 章 生化遺傳學(xué)1. 名詞：分子?。褐赣捎?基因突變造成 的蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常 從而引起 機(jī)體功能障礙 的一類疾病 血紅蛋白病 ： 珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常 從而引起 機(jī)體功能障礙 的一類疾病酶蛋白病 ：指由于 基因突變 導(dǎo)致 酶蛋白缺失或活性異常 而引起 機(jī)體代謝紊亂 的疾病2. 簡述人類正常血紅蛋白的分子結(jié)構(gòu)。人體血紅蛋白分子是由 四個單體聚體 合而成的 四聚體 ，每個單體由 一條珠蛋白肽鏈 和一個 血紅素輔基 構(gòu)成。其中一對由 兩條類a珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個血紅素組成；另一對由 兩條類B珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個血

17、紅素 組成。3. 簡述人類珠蛋白基因 結(jié)構(gòu)（ P116）4. 簡述鐮狀細(xì)胞貧血的遺傳基礎(chǔ)?；颊逪BB基因的第6位密碼子由正常的GAG變成了 GTG，使其編碼的 類B珠蛋白肽鏈 N端第6位 氨基酸 由正常的 谷氨酸 變成了 纈氨酸 ，形成 HbS5. 簡述異常血紅蛋白病 的分子機(jī)制。異常血紅蛋白病又稱異常血紅蛋白綜合征，是一類由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)發(fā)生異常 的分子病。珠蛋白結(jié)構(gòu)異?？赡馨l(fā)生在類a珠蛋白肽鏈或類B珠蛋白肽鏈。并非所有的異常血紅蛋白都會 引起人體的功能障礙。當(dāng)珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)改變發(fā)生在關(guān)鍵部位，便會影響血紅蛋白對氧、二氧化碳的結(jié)合 特性和穩(wěn)定性，導(dǎo)致各種異常血紅蛋白病。6

18、. 簡述地中海貧血的分類及遺傳基礎(chǔ)。a地中海貧血：HBA基因缺失或突變 B地中海貧血：HBB基因突變第10章藥物遺傳學(xué)1. 名詞：藥物特應(yīng)性：指群體中不同個體對某些藥物可能產(chǎn)生不同反應(yīng)的現(xiàn)象藥物不良反應(yīng)：指某種藥物導(dǎo)致 的軀體及心理 副反應(yīng)、毒性反應(yīng)、變態(tài)反應(yīng)等非治療所需的反應(yīng) 藥物遺傳學(xué)：研究遺傳因素對藥物代謝動力學(xué)的影響，尤其是在發(fā)生異常藥物反應(yīng) 中的作用2. 簡述異煙肼代謝的遺傳基礎(chǔ)及長期服用對不同人群可能產(chǎn)生的毒副作用。3. 簡述G6PD缺乏癥的遺傳基礎(chǔ)和預(yù)防手段。第11章腫瘤遺傳學(xué)1. 名詞：干系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤 中占主導(dǎo)地位的克隆眾數(shù)：指干系腫瘤細(xì)胞 的染色體數(shù)目旁系：指多克隆

19、細(xì)胞群腫瘤 中占非主導(dǎo)地位的克隆Ph染色體：在慢性髓細(xì)胞性白血病中發(fā)現(xiàn)的一條比G組染色體還小的異常染色體癌基因：是一類會引起細(xì)胞癌變的基因原癌基因：是細(xì)胞與細(xì)胞增殖相關(guān) 的基因，是維持機(jī)體正常生命活動所必須的，在進(jìn)化上高度保守腫瘤抑制基因：是一類存在于正常細(xì)胞中的、與原癌基因共同調(diào)控細(xì)胞生長和分化的基因，也稱為抗 癌基因和隱性癌基因二次突變假說：遺傳型腫瘤病例中，第一次突變發(fā)生于生殖細(xì)胞，是種系突變，第二次突變則隨機(jī)發(fā)生于體細(xì)胞中。2. 細(xì)胞癌基因的激活方式有哪些？突變、基因擴(kuò)增、染色體重排3. 腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說有哪些？單克隆起源假說、癌基因理論、腫瘤抑制基因理論（Knudson二次突變假說

20、）、腫瘤的染色體理論、多步驟遺傳損傷學(xué)說4. 常見的腫瘤抑制基因TP53基因、RB基因、WT1基因、CDKN2A基因、CDKN2B基因、NF1基因等第十四章遺傳病的診斷1 名詞：生化檢查 ：指用生物或化學(xué) 的方法來 對人進(jìn)行身體檢查基因診斷 ：指利用 分子生物學(xué)技術(shù) ，直接 探測遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平 的變化情況，從而對被檢查 者的 狀態(tài)和疾病 做出診斷。2 遺傳病診斷的類型 有哪些？ 臨床診斷、細(xì)胞學(xué)診斷、蛋白質(zhì)水平診斷、基因診斷3 基因診斷的特點(diǎn) ？ 針對性強(qiáng)、靈敏度高、特異性高、適用性強(qiáng)第十五章 遺傳病的預(yù)防1. 名詞遺傳咨詢 ：咨詢師 應(yīng)用 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù) 解答

21、遺傳病患者及家屬或有關(guān)人 員提出的 有關(guān)疾病 的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題，并提出 建議或指導(dǎo) ，以供詢問者參考 的全過程產(chǎn)前診斷 ：是以 羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣術(shù) 為主要手段，對 羊水中的胎兒脫落細(xì)胞或絨毛細(xì)胞 進(jìn)行 遺傳學(xué)分析 ，以 判斷胎兒的染色體或基因 是否正常遺傳篩查 ：將人群中具有風(fēng)險(xiǎn)基因型 的個體檢測出來 的一項(xiàng)普查工作2. 遺傳咨詢 中咨詢者和親屬 提供的選擇對策 有哪些？各自 適用情況產(chǎn)前診斷 ：該病可進(jìn)行產(chǎn)前診斷，患兒父母迫切希望有一個健康的孩子冒風(fēng)險(xiǎn)再次生育 ：先證者患遺傳病的病損不太嚴(yán)重而且又只有中度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)時不能生育或領(lǐng)養(yǎng)孩子 ：對一些危害嚴(yán)重而致

22、死致殘的遺傳病， 目前有無良好的產(chǎn)前診斷手段和治 療措施，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高采用輔助生殖技術(shù) ：夫婦雙方都是常染色體隱性遺傳病攜帶者， 或男方為常染色體顯性遺傳病攜 帶者，或男方為能導(dǎo)致高風(fēng)險(xiǎn)可活畸胎出生的染色體平衡異位攜帶者等植入前診斷 ：能夠進(jìn)行植入前診斷的某些遺傳病終止婚約或離婚 ：近親結(jié)婚， 或在婚前咨詢中認(rèn)識到婚后將面臨生出常染色體隱性遺傳病患兒的 高風(fēng)險(xiǎn)時結(jié)婚但不生育 ：高風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)夫婦3. 產(chǎn)前診斷的方法，各自 適用于哪個 階段羊膜穿刺：妊娠16-18 周絨毛取樣：妊娠10-12 周超聲檢查：臍帶穿刺：妊娠18 周X 線檢查：妊娠20 周孕婦外周血分離胎兒細(xì)胞： 植入前遺傳診斷：胎盤植入前

23、第十六章 遺傳病的治療1. 簡述遺傳病治療 的方法 類型 傳統(tǒng)治療：手術(shù)治療、藥物治療、飲食療法 基因治療2. 飲食療法的基本原則因異制宜、辯證辨病結(jié)合、調(diào)和平衡、配伍合理、注意禁忌5. 高血壓是_B。A. 單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病C.DNA tmRNA t蛋白質(zhì)6. 基因表達(dá)時，遺傳信息的基本流動方向是_C。A. RNA t DNA宀蛋白質(zhì)B.hnRNA宀mRNA宀蛋白質(zhì)D.DNA ttRNA t蛋白質(zhì)E.DNA trRNA t蛋白質(zhì)7斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是 D_。A. 基因t hnRNA t剪接、加尾t mRNAB.基因t hnRNA t剪接、戴帽t mRNA

24、C. 基因t hnRNA t戴帽、加尾t mRNAD.基因t hnRNA t剪接、戴帽、加尾t mRNAE.基因t hnRNA8、雙親的血型分別為A型、O型A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是 E。B. B型、O型C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、對于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于A. 致病基因頻率的2倍B.C. 致病基因頻率D.E.致病基因頻率的開平方C。致病基因頻率的平方 致病基因頻率的1/210、從致病基因傳遞的角度考慮,A. 男性t男性t男性C. 女性T女性T女性E.女性T男性T女性X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為B. 男性T女性T男性D. 男性

25、T女性T女性11、遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病, 這種遺傳病最可能是C。A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C. X連鎖顯性遺傳病D. X連鎖隱性遺傳病12. 在形成生殖細(xì)胞過程中，同源染色體的分離是A的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A.分離率B.自由組合率C.連鎖互換率D.遺傳平衡定律有均等的機(jī)會組合到一個生物細(xì)D.自由組合率13. 在形成生殖細(xì)胞過程中，非同源染色體可以自由組合, 胞中，這是D的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A.互換率B.分離率C.連鎖定律14、 當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性T男性T男性時，這種疾病最有可能是_C。A.從性遺傳B.限性遺傳C. Y連鎖遺傳病D

26、. X連鎖顯性遺傳病E.共顯性遺傳15、 一對糖原沉淀病I型攜帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率是DA. 1B. 1/2C. 1/3D. 1/4E. 0D2216、由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高最明顯_B。A. ADB. ARC. XDD. XRE.以上均正確17父母都是 A血型，生育了一個 0血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是_C。A.只能是A血型B.只能是0血型C.A型或0型D.AB型18. 下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征C。A.男女發(fā)病機(jī)會均等B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C. 者都是純合體（AA ）,雜合體（Aa）是攜帶者D. 雙親無病時，子女一般不會發(fā)病1

27、9. 一個男孩是甲型血友?。╔R ）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此 病的人是C。A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟20. 外耳道多毛癥屬于A qC. X連鎖顯性遺傳D.常染色體顯性遺傳A qB.常染色體隱性遺傳D.性染色體隱性遺傳A.Y連鎖遺傳B.X連鎖隱性遺傳21. 遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為A.常染色體顯性遺傳C. 性染色體顯性遺傳CqE.Y連鎖遺傳病22. 常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有A. ARB.ADC.XRD.XD23、近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在A.增高顯性純合子的頻率C. 增高隱性純合子的頻率E. 以上均正確EqB. 增高顯性雜合子的頻率D

28、. 增高隱性雜合子的頻率24、人類的14.在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為_B.A. ARB.ADC.XRD.XDE.Y 連鎖遺傳25. 在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為AA. ARB.ADC.XRD.XDE.Y 連鎖遺傳26. 在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為_CA. ARB.ADC.XRD.XDE.Y 連鎖遺傳27. 在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為 DA. ARB.ADC.XRD.XDE.Y 連鎖遺傳28. 家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為_EqA. ARB.ADC.XRD.XDE.Y 連鎖遺傳29. 男性患者所有女兒都患病

29、的遺傳病為DqA. ARB.ADC.XRD.XDE.Y 連鎖遺傳30. 子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為_BB.常染色體隱性遺傳A.常染色體顯性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D. X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳31 患者正常同胞有 A.常染色體顯性遺傳C. X連鎖顯性遺傳2/3為攜帶者的遺傳病為D. X連鎖隱性遺傳B。B. 常染色體隱性遺傳E. Y連鎖遺傳32. 在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為_BB.常染色體隱性遺傳E.Y連鎖遺傳A.常染色體顯性遺傳C. X連鎖顯性遺傳D. X連鎖隱性遺傳B2333. 存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為_D。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯

30、性遺傳D. X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳D個可能是色盲。E.034. 母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有A. 1B.2C.3D.435. 父親為AB血型， 母親為B血型，女兒為 A血型，如果再生育，孩子的可能血型為_C。A. A 和 B B. B 和 AB C. A、B 和 AB D.A 和 AB E.A、B、AB 和 036. 父母為A血型，生育了一個0血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型為DA. 僅為A型B.僅為0型C.3/4為0型，1/4為B型D. 1/4為0型，3/4為A型E.1/2為0型，1/2為B型37. 丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為D

31、。A. 1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/440. 短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為AA. 1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/841. 一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中C。A.有1/4可能為白化病患者B.有1/4可能為白化病攜帶者C.有1/2可能為白化病攜帶者D.有1/2可能為白化病患者45.患者同胞發(fā)病率為A.ARB.AD1%10%的遺傳病為C.XRD.XDE。E.多基因遺傳46.對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。?/p>

32、AR ）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60,這對夫婦生育白化病患兒的概率為B。A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/48048.屬于不完全顯性的遺傳病為AA.軟骨發(fā)育不全（不完全顯性）C. Hnutington舞蹈?。ㄍ耆@性，延遲顯性）D. 短指癥 （完全顯性）B.多指癥E.早禿（從性顯性）（不規(guī)則顯性）51 .屬于從性遺傳的遺傳病為E_A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.H nut in gton 舞蹈病52、關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的是A.只有顯性基因得以表達(dá)C.可能出現(xiàn)隔代遺傳_D。B.純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同D.顯性基因和隱性基因都表達(dá)53、

33、一個先天性肌強(qiáng)直癥純合子（則F2患病的幾率是E<1/3B. 1/4C. 1/6MM ）和一個雜合子患者結(jié)婚，其 F1再與一雜合子結(jié)婚,D. 1/8E.以上答案都不正確E. 以上選項(xiàng)都不正確54、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為CE.從性顯性A.完全顯性B.不完全顯性 C.不規(guī)則顯性 D.延遲顯性55、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2，F(xiàn)1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2，則該疾病可能屬于 D。A.常染色體完全顯性遺傳病B.常染色體不規(guī)則顯性遺傳病C.常染色體共顯性遺傳病D.常染色體隱性遺傳病E. 以上答案都不正確56、人類的紅綠色盲就是一個X-

34、連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有 _A_的機(jī)率發(fā)病，女兒則有 的機(jī)率為攜帶者， 的機(jī)率為正常。1/2 ； 1/2； 1/2B. 1/4 ； 1/2； 1/21/2 ； 1/4； 1/2D. 1/2 ； 1/2； 1/4E. 1/4 ； 1/2 ； 1/4A倍。E. A、B 和 C57、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機(jī)會比男性多A. 1B. 2C. 3D. 4E. 559、引起不規(guī)則顯性的原因?yàn)镈。A. 性別B.外顯率C.表現(xiàn)度 D. B和C1、根據(jù)國際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是BE. 46XXA. 46XXB. 46，XXC. 46 ；

35、 XXD. 46.XX2、人類染色體的分組主要依據(jù)是_E_。A.染色體的大小B.染色體的類型C.性染色體的類型D.染色體著絲粒的位置E.染色體的長度和著絲粒的位置3. 細(xì)胞增殖周期是A 。A. 從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時為止所經(jīng)歷的全過程B. 從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程C. 從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂開始時為止所經(jīng)歷的全過程D. 從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂開始為止所經(jīng)歷的全過程E. 從一次細(xì)胞分裂開始，到細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程4. 染色質(zhì)和染色體是A 。同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式 不同物質(zhì)在細(xì)

36、胞的不同時期的兩種不同的存在形式 同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn) 不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)5 真核細(xì)胞中染色體主要是由 B_。A DNA 和RNA 組成B。 DNA 和組蛋白質(zhì)組成C. RNA和蛋白質(zhì)組成D。核酸和非組蛋白質(zhì)組成6.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng),1號染色體，短臂,3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為A.1p31.3 B. 1q31.3C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p3137. DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的 E_。A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期 E.間期&下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中，不正確的是 A .一條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體|

37、B .一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體C.在減數(shù)分裂過程中能聯(lián)會的兩條染色體D .形狀和大小一般都相同的兩條染色體10、在有絲分裂過程中，DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在A 時期。A.間期B.前期C.中期D.后期E.末期11.在細(xì)胞周期中，DNA復(fù)制發(fā)生在 C。A . G1 期 B。 G2 期 C。S 期 D。 M 期12.生殖細(xì)胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于_D<A .染色體不分離B .染色體丟失 C . DNA合成受抑制D .染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)13.人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有_B種。A.246B. 223C. 232D.462

38、E. 23414.在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu) 上基本相同，稱為E。A.染色單體B.染色體C.姐妹染色單體D.非姐妹染色單體E.同源染色體15.異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中 C螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)16、經(jīng)典的Lyon假說不包括下列哪一條 C。A.失活是隨機(jī)的 B.失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期C.局部失活D.劑量補(bǔ)償E.只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的 X染色體均失活形成 X染色質(zhì)17.減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點(diǎn)是A.細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變C.

39、都有DNA復(fù)制E.都有同源染色體之間的交叉C_。B.都有同源染色體的分離D.都有同源染色體的聯(lián)會18.常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中 BA .螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B 螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C. 螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D 螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E. 螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)21. 一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是_D。A.端著絲粒染色體B.中央著絲粒染色體C.亞中著絲粒染色體D. 近端著絲粒染色體(除 Y染色體)E. Y染色體23.某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細(xì)胞類型是D種。A. 2B.4C.6D.8

40、E.1025、根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類 22對常染色體由大到小依次命名為1至22號,并將人類染色體分為 7組，其中屬于D組的染色體是 C。A 512號染色體B. 613號染色體C. 1315號染色體D. 1518號染色體E. 1618號染色體27. 某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為_B。A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體 D.嵌合體 E.三倍體28. 如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成_D。A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型29. 如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成 C。A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型30一個個體

41、中含有不同染色體數(shù)目的三個細(xì)胞系，這種情況稱為C。A.三體型B.非整倍體C.嵌合體D.三倍體31. 某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱為 B。A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體32. 若某人核型為46, XX , del (1) ( ptenq21 ：則表明在其體的染色體發(fā)生了AA.缺失B.倒位C.易位D.插入33. 若某人核型為46, XX , t (4; 5) (q35; p11)則表明在其體的染色體發(fā)生了_CA.缺失B.倒位C.易位D.插入34. 一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成A。A.缺失B.倒位C.易位D.插入35. 染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是_C

42、。A.姐妹染色單體交換B.染色體核復(fù)制C.染色體斷裂D.染色體不分離36. 下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查A.先天愚型B.苯丙酮尿癥37. 染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是A.染色體斷裂B.染色體核復(fù)制A 。C.白化病D.地中海貧血D。C.染色體倒位D.染色體不分離38. Down '綜合癥屬于染色體畸變中的AA.三體型數(shù)目畸變B.三倍體數(shù)目畸變C.單體型數(shù)目畸變D.單倍體數(shù)目畸變39.某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條，稱為_DA.二倍體B.亞二倍體C.亞三倍體D.超二倍體40.若某人核型為46, XX ,dup (3) (q12q21 )則表明在其體的染色體發(fā)生了CA.缺失B.倒位C.重

43、復(fù)D.插入41若某人核型為46, XX ,inv (9) ( p12q31)則表明在其體的染色體發(fā)生了BA.缺失B.倒位C易位D.插入42. 兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成CA.缺失B.倒位C.易位D.插入43. 一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒180。后重接，結(jié)果造成 B.A.缺失B.倒位C.易位D.插入44. 若某一個體核型為46, XX/47 , XX , +21則表明該個體為 B_A.常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體C.性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體D.性染色體數(shù)目異常的嵌合體45. 染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于C。D.轉(zhuǎn)換E.顛換A.移碼突變B.動態(tài)突

44、變C.片段突變51、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是 E.A .缺失B.重復(fù)C.易位D.插入E.斷裂及斷裂后的變位重接46、5歲女孩，門診診斷為 21-三體綜合癥，其核型分析為 46, XX , t (14q21q),那么最可能屬于下列E染色體畸變所致。A.染色體重疊B.染色體缺失C.染色體倒位D.染色體重復(fù)E.染色體易位47、核型為47,XXXY的個體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為B。A. X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)1B. X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)1C. X染色質(zhì)3Y染色質(zhì)1D. X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)0E. X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)048、45, XY ,-21核型屬于哪種變異類型A。A.單體型B.三體型C.多體型D.單倍體E.

45、多倍體49、下列哪種核型為超二倍體E。A. 45 , XY , -21B. 45 , XY , 21C. 46, XYD. 46 , XY , -21E. 47, XY , +2150、羅伯遜易位發(fā)生的原因是A。A兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體 B兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體 C任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體D. 一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E. 性染色體和常染色體間的相互易位52、發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是 C。A.相互易位B.染色體易位C.羅伯遜易位D.移位 E.轉(zhuǎn)位53. 46, XY，t（2； 5）

46、（q21 ；A. 女性體發(fā)生了染色體的插入C. 一男性帶有等臂染色體q31）表示B。B. 一男性體發(fā)生了染色體的易位D. 女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w54、下列哪種核型為亞二倍體 _B。A. 45 , XX , 21B. 45 , XX , -21C. 46, XXD. 46 , XX , -21E. 47 , XX , +2155、下列哪種簡式表示末端缺失_B45 , XX , t (14; 21) (P11; q11)46 , XX , del(1)(q21)C. 46 , XX , r(2)(p21 ; q31)D. 46 , XX , t(3; 10)(q21 ; q22)E. 46

47、 , XX , del(1)(q21 ; q31)56. 21三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有A oA. 智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D. 智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸57. 13三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有A oA. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂B. 智力低下伴肌力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足C. 智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬58. 18三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有 _CoA. 智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B

48、. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D. 智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸59. Turner綜合癥的臨床表現(xiàn)有 _B。A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬B. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D. 智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸60. 5p 一綜合征的臨床表現(xiàn)有 _BoA.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為61. Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有 _C。A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、

49、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為62. 14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是C。A. 47 , XXYB.47 , XX (XY ), +21C. 45, XX (XY ) , -14, -21, +t ( 14; 21) ( P11; q11)D. 46 , XX (XY ) , -14 , +t (14; 21) ( P11; q11)63. 14/21易位型先天愚型患者的核型是D。A. 47，XXYB.47，XX (XY )，+21C. 45，XX (XY )，-14，-21，+t ( 14； 21) ( P11； q11)D. 46，

50、XX (XY )，-14，+t ( 14； 21) (P11； q11)64. 某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條，稱為_E。A.二倍體 B.亞二倍體 C.超二倍體D.亞三倍體E.多異倍體B.有絲分裂不分離D.減數(shù)分裂后期n不分離65、46/47/45三種細(xì)胞系組成的嵌合型個體產(chǎn)生的原因?yàn)?A.核有絲分裂C.減數(shù)分裂后期I不分離E. 染色體丟失 66、嵌合體形成的最可能的原因是A 精子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離B. 精子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離C. 卵子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離D. 卵子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離E. 受精卵早期卵裂時發(fā)生有絲分裂染色體不分離XX ,t

51、(1;5)(1pter t 1p21:5q31 t 5pter;5pterT 5q31:1p21 t 1pter)XX ,t(1;5)(1pter t 1q21:5q31T 5qter;5qterT 5p31 :1p21 t 1qter)XX ,t(1;5)(1pter t 1q21:5p31T 5qter;5q31 t 5qter:1p21 t 1qter)XX ,t(1;5)(1pter t 1q21:5q31 t 5qter;5pterT 5q31:1q21 t 1qter)XX ,t(1;5)(1ptert 1p21:5p31T 5qter；5qterT 5p31 :1p21 t 1q

52、ter)斷裂點(diǎn)以遠(yuǎn)節(jié)段相互交換片段后重接,67、1號染色體q21帶和5號染色體q31帶發(fā)生斷裂, 其詳式為：D。A. 46 ,B. 46 ,C. 46,D. 46 ,E. 46,68、受精卵第二次分裂（卵裂）時，如果發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致：_BA.三倍體B.嵌合體C.單體型D.三體型E.部分單體型69、一個患者核型為 46, XX/45 , X，其發(fā)生原因可能是：_C。A.體細(xì)胞染色體不分離B.減數(shù)分裂染色體不分離C.染色體丟失D.雙受精E.核復(fù)制70近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為_CA.單方易位E.串聯(lián)易位C.羅伯遜易位D.復(fù)雜易位71、 四倍體的形成可能是 C。A.雙

53、雄受精B.雙雌受精C.核復(fù)制D.不等交換72. 嵌合體形成的原因可能是 D。A卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離B生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離D卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失73. 染色體不分離_E。A.只是指姐妹染色單體不分離B.只是指同源染色體不分離C只發(fā)生在有絲分裂過程中D.只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E是指姐妹染色單體或同源染色體不分離74. 14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問此男孩患先天愚型的風(fēng)險(xiǎn)是C。A.1B.1/2C.1/3D.1/475. 含有三個細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的D。減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時染色體不分離減數(shù)分裂中第二次有