1、會計(jì)學(xué)1NIPT的臨床應(yīng)用的臨床應(yīng)用第一頁，編輯于星期六：二十一點(diǎn) 四十五分。第1頁/共22頁第二頁，編輯于星期六：二十一點(diǎn) 四十五分。第2頁/共22頁第三頁，編輯于星期六：二十一點(diǎn) 四十五分。唐篩+羊水無創(chuàng)+羊水唐篩+無創(chuàng)+羊水穿刺量5000140100診斷數(shù)10013899漏檢數(shù)40241假設(shè)：對10萬名孕婦做篩查，唐氏綜合征發(fā)生率為1/700，則共有約140名唐氏患兒；唐氏篩查按5%假陽性率與70%檢出率；無創(chuàng)按98%檢出率與0.5%假陽性率方案1：唐氏篩查+羊水染色體方案2：無創(chuàng)DNA+羊水染色體方案3：唐氏篩查+高危孕婦做無創(chuàng)DNA+羊水染色體方案4：唐氏篩查+高危孕婦做羊水染色體

2、/ 臨界風(fēng)險(xiǎn)做無創(chuàng)DNA+羊水染色體方案5：唐氏篩查+B超軟指標(biāo)綜合評定+無創(chuàng)DNA/羊水染色體第3頁/共22頁第四頁，編輯于星期六：二十一點(diǎn) 四十五分。據(jù)說是未來全面篩查階段篩查染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常篩查新發(fā)單基因遺傳疾病對某些疾病達(dá)到診斷的目的現(xiàn)階段唐氏篩查階段作為高準(zhǔn)確性的唐氏篩查手段擴(kuò)展到部分其他染色體疾病開始階段無創(chuàng)階段強(qiáng)調(diào)“無創(chuàng)”這一概念NIPT作為羊水診斷的optional方法第4頁/共22頁第五頁，編輯于星期六：二十一點(diǎn) 四十五分。獨(dú)立或與具備相應(yīng)檢測能力的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所和其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)。n此前國家衛(wèi)生計(jì)生委婦幼司關(guān)于產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開展高

3、通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知（國衛(wèi)婦幼婦衛(wèi)便函20154號）和國家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)政醫(yī)管局關(guān)于開展高通量基因測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作的通知(國衛(wèi)醫(yī)醫(yī)護(hù)便函2014407號)中涉及產(chǎn)前篩查與診斷專業(yè)試點(diǎn)機(jī)構(gòu)的有關(guān)規(guī)定同時(shí)廢止。n孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范第5頁/共22頁第六頁，編輯于星期六：二十一點(diǎn) 四十五分。質(zhì)量控制和室間評價(jià)、標(biāo)本轉(zhuǎn)運(yùn)與檢測, 提供檢測結(jié)果并對檢測結(jié)果負(fù)責(zé)，按照本規(guī)定保存相關(guān)標(biāo)本、信息資料等，接受衛(wèi)生計(jì)生行政部門的監(jiān)督檢查。檢測機(jī)構(gòu)不可直接面向孕婦開展外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷臨床服務(wù)。n嚴(yán)禁任何機(jī)構(gòu)或人員利用孕婦外周血胎兒游離DN

4、A產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)進(jìn)行非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定。第6頁/共22頁第七頁，編輯于星期六：二十一點(diǎn) 四十五分。報(bào)告形式告知受檢者。n檢測后咨詢及處置n對檢測結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，采血機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)建議其定期進(jìn)行常規(guī)產(chǎn)前檢查；如果同時(shí)存在胎兒影像學(xué)檢查異常，應(yīng)當(dāng)對其進(jìn)行后續(xù)咨詢及相應(yīng)產(chǎn)前診斷。對檢測結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)盡快通知其到本機(jī)構(gòu)進(jìn)行后續(xù)咨詢及相應(yīng)產(chǎn)前診斷。咨詢率應(yīng)達(dá)到100%，產(chǎn)前診斷率應(yīng)達(dá)到95%以上。n對于目標(biāo)疾病以外的其他異常高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)告知孕婦本人或其家屬進(jìn)行進(jìn)一步咨詢和診斷。第7頁/共22頁第八頁，編輯于星期六：二十一點(diǎn) 四十五分。但要求評估21三體綜合征

5、、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。用于代替血清學(xué)唐氏篩查無論何種理由，希望通過無創(chuàng)DNA實(shí)現(xiàn)唐氏綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征的目的。第8頁/共22頁第九頁，編輯于星期六：二十一點(diǎn) 四十五分。nn（七）醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。第9頁/共22頁第十頁，編輯于星期六：二十一點(diǎn) 四十五分。史或提示胎兒罹患基因病高風(fēng)險(xiǎn)。n 6. 孕期合并惡性腫瘤。n 7. 醫(yī)師認(rèn)為有明顯影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。不以篩查唐氏綜合征為目的的各種“排除胎兒患有遺傳疾病可能”的主訴超聲檢查提示結(jié)構(gòu)異常軟指標(biāo)如何判斷軟指標(biāo)異常到底與哪些疾病有關(guān)？無創(chuàng)對CNV異常的判斷準(zhǔn)確性有多少？對于臨床判斷

6、更傾向于“異?！笨赡艿脑袐D，建議產(chǎn)前診斷（芯片）第10頁/共22頁第十一頁，編輯于星期六：二十一點(diǎn) 四十五分。第11頁/共22頁第十二頁，編輯于星期六：二十一點(diǎn) 四十五分。第12頁/共22頁第十三頁，編輯于星期六：二十一點(diǎn) 四十五分。50%。n檢測失敗率n由于凝血、溶血、DNA質(zhì)量控制不合格等標(biāo)本原因造成的檢測失敗率不超過5%。第13頁/共22頁第十四頁，編輯于星期六：二十一點(diǎn) 四十五分。陽性例數(shù)確診數(shù)21三體綜合征383718三體綜合征1813三體綜合征8性染色體數(shù)目異常48其他染色體結(jié)構(gòu)異常19檢測失敗3總數(shù)134 / 1094342 / 2881第14頁/共22頁第十五頁，編輯于星期六：

7、二十一點(diǎn) 四十五分。檢后高低風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)準(zhǔn)處理高風(fēng)險(xiǎn)孕婦依照標(biāo)準(zhǔn)流程進(jìn)行召回并提供后續(xù)建議；對于低風(fēng)險(xiǎn)孕婦，當(dāng)后續(xù)合并其他臨床狀況，應(yīng)建立標(biāo)準(zhǔn)的應(yīng)對原則。檢前遺傳咨詢與知情選擇以指南為藍(lán)本，建立標(biāo)準(zhǔn)化的宣教體系，把握指征，嚴(yán)格遵循知情選擇，不夸大宣傳。嚴(yán)格遵循知情選擇，不夸大宣傳。貫穿技術(shù)與流程標(biāo)準(zhǔn)化的文件、技術(shù)、服務(wù)流程，建立NIPT的SOP（臨床服務(wù)+實(shí)驗(yàn)室服務(wù)+多渠道咨詢服務(wù)）第15頁/共22頁第十六頁，編輯于星期六：二十一點(diǎn) 四十五分。第16頁/共22頁第十七頁，編輯于星期六：二十一點(diǎn) 四十五分。第17頁/共22頁第十八頁，編輯于星期六：二十一點(diǎn) 四十五分。NIPT的檢測范圍和敏感性 性染色體、常染色體、片段大小NIPT的檢測影響因素免疫治療 各種各樣的雙胎、多胎、減胎 IVFNIPT檢測失敗孕婦的后續(xù)處理第18頁/共22頁第十九頁，編輯于星期六：二十一點(diǎn) 四十五分。次或者多次血液樣本n兩次采集樣本均檢測失敗第19