1、胎兒常見消化道畸形的超聲診斷、預后及處理復旦大學婦產(chǎn)科醫(yī)院超聲室劉智先天性消化道畸形指從口腔到肛門任何部位的畸形口腔：唇裂、腭裂食道：食道閉鎖膈：膈疝、膈膨升胃腸:腸閉鎖 先天性巨結(jié)腸肛門:先天性無肛膽道：膽道閉鎖先天性食道閉鎖先天性食道閉鎖的類型產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)：孕34周，羊水過少，胃泡未見但超聲無法區(qū)別食道閉鎖類型處理：出生后食道修補術(shù)先天性食道閉鎖X光片手術(shù)方法I期食道吻合術(shù)I期腹腔鏡吻合術(shù)先天性腸閉鎖發(fā)病原因：1.胚胎發(fā)育階段實心期中腸空化不全可產(chǎn)生腸閉鎖或狹窄。2.胎兒期腸管某部損傷和血運障礙 如胎兒發(fā)生腸扭轉(zhuǎn)、腸套疊、胎糞性腹膜炎及粘連性腸絞窄、腸穿孔、內(nèi)疝、腸系膜血管發(fā)育畸形等導致腸

2、管某部血運障礙，使腸管發(fā)生壞死、吸收、修復等病理生理過程而形成腸閉鎖。3.家族遺傳因素已受到普遍關(guān)注，特別是多發(fā)性腸閉鎖和Apple-Peel閉鎖，均被認為是一種常染色體隱性遺傳病。產(chǎn)前B超：上腹部雙泡征，胎兒胃泡及十二指腸近端擴張先天性十二指腸閉鎖術(shù)前上消化道GI手術(shù)發(fā)現(xiàn)：十二指腸隔膜閉鎖先天性空、回腸閉鎖產(chǎn)前B超：胎兒腹腔膨隆，腹圍增大，胎兒腹腔內(nèi)可見許多充液擴張腸管，常合并羊水過多，腸蠕動活躍先天性腸閉鎖先天性腸閉鎖腸閉鎖的診斷1、產(chǎn)前B超超聲診斷2、臨床特點：出生后2448小時內(nèi)膽汁性嘔吐， 腹脹或胎糞排出少或無胎糞排出3、腹部平片： 十二指腸閉鎖雙泡征（Double bubble s

3、ign) 空腸高位閉鎖三泡征 小腸低位閉鎖多數(shù)液平面先天性腸閉鎖處理早期手術(shù)干預是唯一選擇如不手術(shù)，絕無生存希望手術(shù)時機的選擇、手術(shù)前的準備及術(shù)后護理等直接影響其預后先天性巨結(jié)腸及先天性無肛Hischsprungs disease 先天性巨結(jié)腸：X光平片先天性巨結(jié)腸：鋇劑灌腸先天性無肛分型：女先天性無肛分型：男 the ultrasound appearance is similar to that of anorectal atresia, when the affected segment is colon or rectom，polyhydramnios and dilatation o

4、f the loops are present in the case of small bowel involvement, on this occasion, it is not different from other types of obstruction超聲圖像類似肛門直腸閉鎖羊水過多累及小腸時見擴張腸袢，與其它類型腸閉鎖類似Hischsprungs disease (先天性巨結(jié)腸)Intestinal obstructionIf bowel perforation occurs. transient ascites. meconium peritonitis and meconi

5、um pseudocysts may ensueMeconium peritonitis胎糞性腹膜炎In the typical case, meconium peritonitis is featured by the association of intra-abdominal echogenic area, dilated bowel loops and ascites.注意：先天性食道閉鎖、腸閉鎖、無肛 -常并發(fā)其他畸形： 先天性心臟病 泌尿系統(tǒng)畸形：尿道下裂 骨骼畸形：多指、 脊柱半椎體 臍膨出先天性腹壁部位缺損，發(fā)病率：1/3000-1/5000產(chǎn)生時間：孕8-11周缺損大小不一，

6、小者僅一腸環(huán)脫出，大者內(nèi)臟脫出其外有一透明膜包裹，分娩時易破裂常合并羊水過多臍膨出：大型可見外露的肝臟、鼻骨缺失臍膨出：大型可見外露的肝臟術(shù)后外觀先天性膈疝 胚胎早期膈肌發(fā)育缺損左側(cè)多見 疝入胸腔內(nèi)容： 小腸 結(jié)腸 脾 胃 肝、腎、胰尾先天性膈疝發(fā)病率：1/2,000-5,000 活產(chǎn)嬰兒男：女：1:1.8死亡率：50病因：不明確臨床表現(xiàn)其嚴重程度和出現(xiàn)時間與以下情況有關(guān)： 1、肺發(fā)育不全和肺動脈高壓程度 2、有無腸道梗阻或其它先天性畸形 3、進入胸腔臟器的性質(zhì)、容量病側(cè)呼吸運動減弱，呼吸音低或消失，可聽到腸鳴音，心尖搏動向?qū)?cè)移位，舟狀腹產(chǎn)前B超如胎兒橫隔有缺損，腸管等通過缺損處進入胸腔，形

7、成膈疝胎兒胸腔內(nèi)除見心臟外，見胃泡或腸管、肝臟等回聲，縱切及橫切均見合并羊水過多胎兒發(fā)育不良先天性膈疝Prenatal diagnosisPrenatal USGPrenatal MRISelection of patients for fetal interventionUSGFactors associated with bad prognosisDiagnosis prior to 25 wIntrathoracic stomach bubblePolyhydramniosHydropsLiver herniationLung-to-head ratio less than 1.0Lef

8、t ventricular hypoplasia肺面積/頭圍=1.0超聲對膈疝預后的評估 1.孕周越小預后越差2.膈疝的大小：越大預后越差3.胸腔內(nèi)胃和肝的存在：肝臟的疝入預后惡劣4.對側(cè)肺的面積(通過四腔心切面的胸廓橫切面)：可被觀察到的肺的面積大于半側(cè)胸腔面積的1/2。 (86% survival) 5.肺面積/頭圍，1.4.存活率較高6.有關(guān)合并畸形的存在，預后差7.心室的不對稱，預后差Selection of patients for fetal interventionMRIBetter soft tissue contrast in comparison to USGReliabl

9、e in detecting liver herniationRelative lung volume (lung volume/expected lung volume) less than 0.40 predictive of poor outcomeLiver/diaphragm ratio (L/D) predictive of outcome先天性膈疝出生后治療轉(zhuǎn)運措施1、給氧：氣管內(nèi)插管接嬰兒呼吸機，快速頻率6080次/分，低吸氣壓2025cmH2O，吸呼比1：15，純氧，嚴禁面罩加壓呼吸供氧2、半臥位，側(cè)向患側(cè)3、保暖，監(jiān)測體溫4、胃腸減壓5、等待膈肌修補術(shù) 術(shù)前X光片膈肌修補術(shù)

10、手術(shù)修補膈肌ECMO在先天性膈疝的應(yīng)用體外膜肺氧和(extracorporeal membrane oxygenation）它是代表一個醫(yī)院，甚至一個地區(qū)、一個國家的危重癥急救水平的一門技術(shù)Indications for ECMOPulmonaryExtremely severe pulmonary failure, which cannot be managed by conventional treatmentReversible diseaseBridge to transplantationCardiacExtremely severe cardiac failureReversibl

11、eBridge to transplantation血管插管：頸動靜脈胎兒外科治療膈疝的進展孕中期胎兒手術(shù)修補，存活率10%出生后處理，病死率60妊娠2526周，支氣管閉塞術(shù) 保持肺液和擴張肺容量促使肺發(fā)育使用“ 子宮外產(chǎn)時處理”過程分娩Fetoscopic tracheal occlusionThe fetal trachea closed by fetoscopyFetuses are born with an EXIT prodedureControlled randomized trial failed to show any benefit of fetal intervention

12、Survival control group 77%Survival treatment group 73%(Harrison et al 2019)Fetal endoscopic tracheal occlusionFrom: Deprest et al, Semin Perinatol 29:94 103, 2019先天性膈疝合并畸形 (20-50%)心臟畸形 13 23%中樞神經(jīng)系統(tǒng) 28%胃腸道畸形 20%生殖泌尿系畸形 15% 合并畸形增加死亡率膈疝的鑒別診斷 先天性膈膨升 先天性肺囊性變 先天性心臟病先天性膈膨升膈膨升編輯后文件50秒版.mpg先天性腹裂胎兒真性腹壁缺損從臍部裂開

13、，無疝囊及皮膚覆蓋，內(nèi)臟翻出產(chǎn)前B超：腹裂，腸管脫出腹裂，肝臟脫出腹裂的處理新進展-免縫法回納腸管EXIT（ex utero intrapartum treatment）技術(shù)保持胎盤循環(huán)的同時進行胎兒手術(shù)先超聲指導下首先確認胎盤位置和胎兒體位暴露胎兒半身進行手術(shù)解除氣道阻塞的原因,確保氣道通暢充分氧合后,結(jié)扎臍帶,將胎兒從母體分離 EXIT 1例：頸部巨大淋巴管瘤2019-9-27EXIT by 復旦大學婦產(chǎn)科醫(yī)院 復旦大學兒科醫(yī)院胎兒腹水產(chǎn)前B超：胎兒腹水，圍繞內(nèi)臟，腸管漂浮胎兒腹水原因1.母親和胎兒的血型不合 2.病毒感染 3.先天性腎臟畸形 4.心血管疾病 5.肝臟腫瘤 6.營養(yǎng)不良 新生兒先天性消化道畸形治療的新進展產(chǎn)前診斷水平不斷提高：新生兒消化道畸形、 泌尿系畸形、先心等手術(shù)治療年齡提前： 胎仔外科（先天性雙側(cè)腎積水、先天性膈疝、先天性肺大泡及頸部淋巴管瘤、骶尾部巨大畸胎瘤、先心等）新生兒監(jiān)護完善： 呼吸管理、靜脈營養(yǎng)、麻醉安全、監(jiān)護設(shè)備、醫(yī)療護理水平。產(chǎn)前B超尚不能確診的消化道畸形先天性幽門肥厚性狹窄先天性膽道閉鎖先天